Fisioterapi pada DMP (Dystrophy Muscular Progressive/Duchenne

Muscular Dustrophy)
Posted by Syauqinaa Sabiilaa , at 18.20

PATOLOGI
A.

Gambaran Patologi
Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan penyakit distrofi muskular progresif,
bersifat herediter, dan mengenai anak laki-laki. Insidensi penyakit itu relatif jarang, hanya
sebesar satu dari 3500 kelahiran bayi laki-laki. Penyakit tersebut diturunkan melalui X-linked
resesif, dan hanya mengenai pria, sedangkan perempuan hanya sebagai karier. Pada DMD
terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X, lokus Xp21.2 yang bertanggung
jawab terhadap pembentukan protein distrofin. Perubahan patologi pada otot yang mengalami
distrofi terjadi secara primer dan bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat kelainan
sistem saraf pusat atau saraf perifer.
Distrofin merupakan protein yang sangat panjang dengan berat molekul 427 kDa,dan
terdiri dari 3685 asam amino. Penyebab utama proses degeneratif pada DMD kebanyakan
akibat delesi pada segmen gen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein
distrofin pada membran sel otot, sehingga menyebabkan ketiadaan protein tersebut dalam
jaringan otot.
Erb pada tahun 1884 untuk pertama kali memakai istilahdystrophia muscularis
progressiva. Pada tahun 1855, Duchenne memberikan deskripsi lebih lengkap mengenai
atrofi muskular progresif pada anak-anak.Becker mendeskripsikan penyakit muscular
dystrophy yang dapat diturunkan secara autosomal resesif, autosomal dominant atau X-linked
resesif. Hoffman et al menjelaskan bahwa kelainan protein distrofin merupakan penyebab
utama DMD dan Becker Muscular Dystrophy (BMD). (Wedhanto, 2007)

B.

Patogenesis
Duchenne distrofi otot (DMD) disebabkan oleh mutasi gen distrofin di lokus Xp21.
Distrofin bertanggung jawab untuk menghubungkan sitoskeleton dari setiap serat otot yang
mendasari lamina basal ( matriks ekstraselular ) melalui kompleks protein yang mengandung
banyak subunit. Tidak adanya distrofin memungkinkan kelebihan kalsium untuk menembus
sarcolemma (membran sel). Perubahan dalam jalur sinyal menyebabkan air masuk ke dalam
mitokondria yang kemudian meledak. Dalam distrofi otot rangka, disfungsi mitokondria
menimbulkan amplifikasi stres-induced sinyal kalsium sitosol dan amplifikasi dari stres
akibat reaktif oksigen spesies (ROS) produksi. Dalam kompleks Cascading proses yang
melibatkan beberapa jalur dan tidak jelas dipahami, meningkatkan stres oksidatif dalam
kerusakan sel sarcolemma dan akhirnya menyebabkan kematian sel. Serat otot mengalami
nekrosis dan akhirnya diganti dengan adiposa dan jaringan ikat.

DMD diwariskan dalam pola X-linked resesif . Wanita biasanya akan menjadi
pembawa untuk penyakit sementara laki-laki akan terpengaruh. Biasanya, pembawa
perempuan akan menyadari mereka membawa mutasi sampai mereka memiliki anak yang
terkena dampak. Putra seorang ibu pembawa memiliki kesempatan 50% dari mewarisi gen
cacat dari ibunya. Putri seorang ibu pembawa memiliki kesempatan 50% menjadi pembawa
atau memiliki dua salinan normal gen. Dalam semua kasus, sang ayah juga akan melewati Y
normal untuk anaknya atau X normal untuk putrinya. Pembawa Perempuan kondisi X-linked
resesif, seperti DMD, dapat menunjukkan gejala tergantung pada pola mereka X-inaktivasi.
Duchenne distrofi otot disebabkan oleh mutasi pada gen distrofin, yang terletak pada
kromosom X. DMD memiliki kejadian 1 di 4.000 laki-laki yang baru lahir. Mutasi dalam gen
distrofin baik dapat diwariskan atau terjadi secara spontan selama transmisi germline.
C.

Manifestasi Klinis
Penyakit ini ditandai dengan progressive weakness danwasting of muscles. Hal ini
terlihat pada laki-laki, dan diturunkan sebagai karakteristik resesif sex-linked dengan tingkat
mutasi yang tinggi. Gambaran klinis biasanya terlihat dalam tiga tahun pertama, dan penyakit
berlangsung sampai pasien tidak mampu berjalan yang mungkin terjadi di dekat usia 12, atau
pada awal masa remaja. Si anak meninggal karena infeksi pernapasan atau gagal jantung
beberapa waktu di dekade kedua atau ketiga.
Kelemahan otot relatif simetris dan dimulai pada proksimalpelvic girdle, shoulder
girdle dan trunk. Tangan biasanya mempertahankan beberapa fungsi yang berguna sampai
tahap akhir dari penyakit, meskipun extreme weakness dari lengan dan otot sekitar shoulder
girdle membuatnya sangat sulit bagi anak untuk menggunakan tangannya tanpa bantuan
mekanis.Pseudohyperthrophy terlihat sampai batas tertentu di hampir setiap pasien, di calf
muscle, quadriceps, gluteal dan deltoid muscles, dan kadang-kadang terjadi pada grup otot
yang lain. (Shepherd, 1980)
Gejala utama dari Duchenne distrofi otot, gangguan neuromuskuler progresif, adalah
kelemahan otot yang berhubungan dengan pengecilan otot dengan otot menjadi yang pertama
terkena dampak, terutama yang mempengaruhi otot-otot pinggul, daerah panggul, paha, bahu,
dan otot betis . Kelemahan otot juga terjadi pada lengan, leher, dan daerah lain, tetapi tidak
sedini di bagian bawah tubuh. Betis sering diperbesar.
Gejala biasanya muncul sebelum usia 6 dan mungkin muncul pada awal masa kanak-kanak.

1.

Canggung cara berjalan, melangkah, atau berjalan. (Pasien cenderung untuk berjalan pada
kaki depan mereka, karena suatu tonus betis peningkatan juga. Berjalan kaki adalah adaptasi
kompensasi untuk kelemahan ekstensor lutut.)

2.

Sering jatuh

3.

Kelelahan

4.

Kesulitan dengan keterampilan motorik (berlari, melompat, melompat)

5.

Peningkatan lumbar lordosis, menyebabkan pemendekan otot fleksor hip. Ini memiliki efek
pada postur keseluruhan dan cara berjalan, melangkah, atau berjalan.

6.

Otot kontraktur tendon achilles dan paha belakang merusak fungsi karena serat otot
memendek dan fibrosis terjadi pada jaringan ikat

7.

Progresif kesulitan berjalan

8.

Pseudohypertrophy (pembesaran) dari lidah dan otot betis. Jaringan otot akhirnya digantikan
oleh jaringan lemak dan ikat, maka pseudohypertrophy panjang.

9.

Risiko tinggi gangguan neurobehavioral (misalnya, ADHD), gangguan belajar (disleksia),

dan non-progresif kelemahan dalam keterampilan kognitif tertentu (terutama memori jangka
pendek verbal), yang diyakini sebagai hasil dari distrofin hadir atau disfungsional dalam otak.

10.

Akhirnya kehilangan kemampuan untuk berjalan biasanya pada usia 12 tahun

11.

Cacat tulang Skeletal cacat termasuk scoliosis dalam beberapa kasus

FISIOTERAPI

A.

Assessment
Hal ini diperlukan untuk menilai anak secara teratur sebagai alat panduan
dan treatment, tetapi penilaian tidak harus dilakukan sedemikian rupa sehingga membuat
anak depresi dan marah. Seharusnya selama pemeriksaan anak tidak mengetahui sebagai
konfirmasi increasing weakness dan disability. Sebuah metode penilaian telah disarankan
oleh Vignos, Spencer dan Archibald (1963), yang dilakukan pada tiga interval bulanan. Ini
dapat digunakan sebagai panduan umum untuk pengobatan karena menunjukkan perkiraan
tingkat di mana kecacatan anak mengalami kemajuan.
Grade
Grade 1
Grade 2
Grade 3
Grade 4
Grade 5
Grade 6
Grade 7
Grade 8
Grade 9
Grade 10

Evidence
Walks and climbs stairs without assistance
Walks and climbs stairs with aid of railing
Walks and climbs stairs slowly with aid of railing (over 25
seconds for eight standard steps)
Walk unassisted and rises from chair but cannot climb stairs
Walk unassistaned but cannot rise from chair or climb stairs
Walks only with assistance or walks independently with long
leg braces
Walks in long leg braces but requires assistance for balance
Stands in long leg braces but unable ti walk even with
assistance
Is in wheelchair. Elbow flexors more htan antigravity
Is in wheelchair. Elbow flexors less than antigravity

Hal ini penting untuk menilai fungsi karena akan memberikan gambaran yang jelas
tentang disability dan sebagai panduan untuktreatment. Penilaian fungsional tersebut dapat
dilakukan oleh fisioterapis sesekali ke sekolah, setelah ia mengunjungi rumah anak, berbicara
dengan orang tuanya dan-guru sekolahnya. Dia membuat pengamatan sendiri mengenai
kegiatan anak tersebut seperti berjalan, duduk ke berdiri, berdiri ke duduk, keseimbangan
bersiri, dan efektifitas penggunaan tangan, kemudian pengamatan ini dicatat dan disimpan.
Penilaian direkam dikombinasikan dengan tulisan, ini dapat memberikan gambaran yang
lebih akurat dari status fungsional anak.
Tes

fungsi

pernafasan

merupakan

hal

penting

dalam

penatalaksanaan.

Sebuah spirometer atau peak flow meter dapat digunakan untuk menilai kekuatan dan
kelelahan otot-otot pernafasan, serta variasi kapasitas vital. Forced Expired Volume in
Second (FEV1) diuji dengan menggunakan vitalograph.
B.

Preventive Treatment
Preventive of respiratory of illness
Pemikiran. Kegagalan pernapasan adalah penyebab umum kematian pada anak-anak.
Kelemahan dan kelumpuhan otot-otot bantu pernapasan, terutama otot-otot perut, lattisimus
dorsi dan sternomastoid, membuat inspirasi dan ekspirasi yang efektif sulit atau tidak
mungkin. Pada tahap ini, satu-satunya otot sukarela mampu kontraksi aktif mungkin
diafragma dan otot-otot wajah.
Chronic Alveolar Hypoventilation telah dilaporkan pada anak-anak dengan distrofi otot
(Buchsbaum et al 1968). Hipoksemia, retensi karbondioksida dan pernafasan asidosis
menyebabkan kebingungan, penglihatan kabur dan sakit kepala.
Metode:

1.

Latihan pernapasan setiap hari selama sekitar 5 menit untuk mendapatkan ekspansi penuh
paru-paru dapat dilakukan di rumah dengan pengawasan ibunya.

2.

Penekanan harus pada pernapasan diafragma.

3.

Pada tahap awal, fungsi ventilasi yang memadai dapat diperoleh dengan berenang dan
dengan permainan seperti meniup bola ping-pong, dalam hal ini penting bagi terapis
memastikan bahwa anak melalukan ekspirasi lama yang terkendali.

4.

Anak dapat didorong untuk memainkan alat musik tiup.

5.

Instruksi dalam melakukan metode postural drainage dan batuk efektif perlu diajarkan
kepada orangtuanya, yang harus dilakukan bila perlu.

6.

Lamanya waktu untuk postural drainage harus sekitar lima sampai sepuluh menit, bila perlu
lakukan lebih lama

7.

Harus makan tiga atau empat kali sehari, tergantung juga pada kebutuhan.

8.

Vibration dan latihan pernapasan dengan penekanan pada akhir ekspirasi penuh akan
membantu untuk membersihkan sekresi dari saluran udara .

9.

Pada stadium akhir , anak mungkin perlu rutin postural drainage setiap hari.
Prevention of soft tissue contracture and deformity
Pemikiran. Salah satu masalah terbesar yang dihadapi fisioterapis adalah kecepatan
yang diikuti dengan contracture progressive setelah mereka telah mencapai titik tertentu.
Kelemahan

otot

yang

terjadi

dalam

satu

kelompok

otot

membuat

kelompok opposite menjadi bebas untuk menarik sendi atau anggota tubuh menjadi disability
position. Otot-otot yang melemah akan berada dalam wilayah terlindung yang akhirnya
menkompensasi terjadinya kontraktur. Gravitasi membuat tubuh dalam posisi fleksor, dan
kelemahan ekstensor ekstremitas bawah yang terjadi pada awal perkembangan penyakit
meningkatkan kecenderungan ke arah deformitas fleksi.
Meski pada fase awal, ini tidak akan mudah. Faktor orangtua juga menjadi kunci
utama. Saat anak libur sekolah di rumah orangtua tidak melakukan apa yang telah
diinstruksikan oleh fisioterapis, ini akan percuma. Justru akan membuat kontraktur memasuki
fase yang lebih lanjut.
Metode:
1.

Lakukan kegiatan yang mendorong berbagai gerakan sepenuhnya yang akan menunda
perkembangan kontraktur dan deformitas

2.

Terapis membuat panduan kegiatan untuk memastikan anak menggerakkan tubuhnya to the
limits of their range.

3.

Gerakan harus melibatkan kontraksi aktif otot antagonis pada jaringan lunak yang berpotensi
memendek, dan gerakan yang melibatkan ekstensi ditekankan, dengan tahanan atau bantuan
dari terapis.

4.

Terapis harus menggunakan kecerdasannya untuk dapat melibatkan diri dalam kegiatan anak
yang dia sarankan. Dia harus mewaspadai aktivitas membosankan seperti memberikan latihan
yang klise sehingga membuat anak memberontak apatis.

5.
6.

Berbaring dalam posisi pronasi, seperti Rossfeld Frame/Prone Board.

Orang

tua

diajarkan

bagaimana

mempertahankan

panjang calf

muscles, ilio-tibial

tract dan hamstring, dan setiap hari melakukan setiap peregangan sekitar 10 kali.
7.

Stretching:

a.

Passive self-stretch for tendo achilles on standing board

b.

Manual achilles tendon stretch

c.

Passive sitting hamstring stretch position

d.

Passive self-stretch for hamstrings

e.

Manual hamstring strecth

f.

Hip flexor stretch (plus ilio-tibial tract)

g.

Ilio-tibial tract (manual stretch in prone)

h.

Iliotibial tract (manual stretching in side lying)

i.

Hip flexor stretch in side lying

j.

Hip flexor on back

k.

Elbow stretch

l.

Forearms stretch (pronators)

m.

Long fingers flexors

n.

Tibialis posterior stretch

Preventive of immobility and inactivity, both mental and physical
Kebiasaan berolahraga harus dikembangkan sejak awal dalam hidup anak. Anak ini
harus bergerak seaktif mungkin tanpa menyebabkan dia kelelahan. Permainan dan kegiatan
harus hati-hati dipikirkan, sehingga mereka akan menjadi tantangan bagi anak daripada satu
set senam. Ketidakaktifan merugikan anak-anak, seorang anak yang bosan akan membuatnya
tidak aktif.
Metode: Berenang dan permainan di kolam renang adalah kegiatan yang mendorong
mobilitas, daya tahan dan kontrol pernapasan. Saat anak di kolam renang dengan hati-hati
direncanakan untuk menyertakan kegiatan yang diperlukan tanpa menghilangkan unsur fun.
Kegiatan dengan bantuan atau tahanan akan melatih otot perut, ekstensor trunk dan ekstensor
tungkai.
Bagian dari setiap hari, minimal 30 menit, harus disisihkan di rumah atau sekolah untuk
permainan yang penuh semangat dan kegiatan untuk mendorong kekuatan, mobilitas dan
fungsi pernafasan.

C.

Splinting and Surgery

Penggunaan splinting dan operasi adalah kontroversial. Pada dasarnya ada dua
pendekatan untuk pengelolaan anak pada tahap ketika ia terlalu banyak jatuh dan hanya
mampu berjalan pada permukaan yang datar. Saran pertama adalah anak dapat bertahan
menggunakan kakinya untuk beberapa tahun ekstra setelah operasi untuk memisahkan
jaringan lunak yang menyebabkan kontraktur seperti pada tendo Achilles dan tensor fasia
lata. Pembedahan harus diikuti dengan 24 jam berat tubuh di gips, dan sesegera mungkin
mengaplikasikan kaliper ringan kaki panjang yang memberikan dukungan di bawah
tuberositas iskia. (Soencer dan Vignos 1962, Vignos dan Siegel 1975)
Pendekatan kedua, dibahas oleh Gardner-Medwin (1977) menyarankan bahwa, asalkan
kursi roda meningkatkan mobilitas anak, mungkin lebih baik bagi anak dengan membawa ke
akhir perjuangannya untuk tetap berdiri. Sebuah kursi roda bertenaga listrik sangat penting
bagi seorang anak yang tidak memiliki kekuatan lengan yang diperlukan untuk mendorong
kursi. Vignos, spencer dan Archibald (1963) dan Tunbridge- Diamond (1966) menemukan

bahwa anak-anak dalam perawatan mereka dapat mempertahankan kaki mereka lebih lama
dengan bantuan kaliper, dan oleh karena itu tahap ketergantungan di kursi roda tertunda.
DAFTAR PUSTAKA
Anonim. Distrofi Otot Dunchenne Muscular Dystrophy (DMD) Gangguan Kelemahan Otot Kaki. Diakses
tanggal

10

Oktober

2013

<http://childrenfootclinic.wordpress.com/2012/11/09/distrofi-otot-duchenne-

duchenne-muscular-dystrophy-dmd-gangguan-kelemahan-otot-kaki/ anonim>
Anonim. Montrosse Access DMD A Team Approach to Management. Diakses tanggal 21 Oktober 2013
<http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/Sep_11_DMD_Book_Stretches1.pdf?docID=11703>
Shepherd, Roberta B. 1980. Physiotherapy In Paediatrics. London: William Heinemann Medical Books Limited
Wedhanto, Sigit. 2007. Laporan Kasus Dunchenne Muscular Dystrophy. Divisi Orthopaedi & Traumatologi
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia/Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo, Jakarta