STRUKTUR DNA, SUSUNAN DNA DALAM KROMOSOM, STRUKTUR

GENOM MANUSIA DAN KERAGAMAN GENETIK MANUSIA MODERN

FORENSIK DAN APLIKASI PCR

Disusun Oleh :

Rahmawati (P27903117119)
Reny Yuliyanti (P27903117120)
Riyani Dwi Lestari (P27903117121)

JURUSAN ANALIS KESEHATAN

POLITEKNIK KESEHATAN BANTEN

KEMENTERIAN KESEHATAN

TAHUN 2017/2018
 KATA PENGANTAR

Dengan menyebut nama Allah SWT yang Maha Pengasih lagi Maha Panyayang,
dengan ini kami panjatkan puji syukur atas kehadirat-Nya, yang telah melimpahkan rahmat-
Nya kepada kami, sehingga kami dapat menyelesaikan makalah Forensik dan Aplikasi PCR
tentang “STRUKTUR DNA, STRUKTUR GENOM MANUSIA DAN KERAGAMAN
GENETIK MANUSIA MODERN”

Adapun makalah ini telah kami usahakan semaksimal mungkin dan tentunya dengan
bantuan dari banyak pihak, sehingga dapat memperlancar proses pembuatan makalah ini.
Oleh sebab itu, kami juga ingin menyampaikan rasa terima kasih yang sebesar-besarnya
kepada semua pihak yang telah membantu kami dalam pembuatan makalah ini.

Akhirnya penyusun mengharapkan semoga dari makalah Forensik dan Aplikasi PCR
tentang “STRUKTUR DNA, STRUKTUR GENOM MANUSIA DAN KERAGAMAN
GENETIK MANUSIA MODERN” ini dapat diambil manfaatnya sehingga dapat
memberikan inpirasi terhadap pembaca. Selain itu, kritik dan saran dari Anda kami tunggu
untuk perbaikan makalah ini nantinya.

Tangerang, 22 Januari 2019

Penyusun

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR .......................................................................................................... i

DAFTAR ISI......................................................................................................................... ii
BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang ........................................................................................................... 1
B. Rumusan Masalah ...................................................................................................... 1
C. Tujuan ........................................................................................................................ 1
BAB II PEMBAHASAN
A. Struktur DNA ............................................................................................................. 2
B. Susunan DNA dalam Kromosom ............................................................................... 5
C. Struktur Genom Manusia ........................................................................................... 6
D. Keragaman Genetik Manusia Modern ....................................................................... 8
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan ................................................................................................................ 10
B. Saran ........................................................................................................................... 10
DAFTAR PUSTAKA ........................................................................................................... 21

ii
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Asam nukleat merupakan suatu polinukleotida, yaitu polimer linier yang
tersusun dari monomer-monomer nukleotida yang berikatan melalui ikatan
fosfodiester. Fungsi utama asam nukleat adalah sebagai tempat penyimpanan dan
pemindahan informasi genetik. Informasi ini diteruskan dari sel induk ke sel anak
melalui proses replikasi. Sel memiliki dua jenis asam nukleat yaitu asam
deoksiribonukleat (deoxyribonucleic acid/DNA) dan asam ribonukleat (ribonucleic
acid/RNA). (Marks Dawn 200).

B. Rumusan Masalah
1. Apa saja struktur DNA?
2. Bagaimana susunan DNA dalam Kromosom?
3. Apa saja struktur genom manusia?
4. Bagaimana keragaman genetic manusia modern?

C. Tujuan
1. Untuk mengetahui struktur DNA
5. Untuk mengetahui susunan DNA dalam Kromosom
2. Untuk mengetahui struktur genom manusia
3. Untuk mengetahui keragaman genetic manusia modern

1
 BAB II
PEMBAHASAN

DNA merupakan materi yang membentuk kromosom-kromosom dan juga merupakan

informasi genetik yang tersimpan dalam tubuh makhluk hidup. Informasi genetik ini pada
dasarnya merupakan kumpulan instruksi/perintah yang mengatur sel untuk bisa melakukan
hal-hal tertentu. DNA singkatan dari deoxyribonucleic acid, atau dalam Bahasa Indonesia
disebut dengan Asam Deoksiribosa Nukleat atau ADN. Kata deoxyrybo mengacu pada nama
gula yang terkandung dalam DNA, yaitu deoxyrybose (deoksiribosa).
Susunan kimia DNA adalah polimer berupa rantai panjang dari nukleotida. Satu
nukleotida terdiri dari satu gugus fosfat, satu komponen gula pentosa (5-karbon), dan satu
basa nitrogen. Satu-satunya pembeda tiap nukleotida ialah basa nitrogen. Hanya ada 4
kemungkinan basa yang terdapat pada tiap satu nukloetida DNA, yaitu adenine (A), guanine
(G), thymine (T), atau cytosine (C). Variasi urutan dari keempat basa-basa tersebut
membentuk suatu kode genetik pada sel. Mungkin hal ini dirasa aneh, hanya dengan 4 huruf
yang terdapat pada DNA, suatu informasi genetik yang berbeda-beda dapat diwariskan pada
keturunan makhluk hidup. Itu sebenarnya wajar saja, karena pada kromosom terdapat berjuta-
juta nukleotida, maka sangat banyak kombinasi yang berbeda meskipun hanya berasal dari 4
huruf tersebut.

A. Struktur DNA
DNA adalah suatu asam nukleat yang menyimpan segala informasi biologis
yang unik dari setiap makhluk hidup dan beberapa virus. DNA merupakan singkatan
dari deoxyribonucleic acid atau dalam Bahasa Indonesia disebut asam
deoksiribonukleat. DNA berasal dari tiga kata utama yaitu deoxyribo, dan nucleid
acid (asam nukleat).
Struktur kimia dna berupa makro molekul kompleks yang terdiri atas 3 macam
molekul, yaitu gula pentosa (deoksiribosa), asam fosfat, dan basa nitrogen. Basa
nitrogen DNA terdiri dari golongan purin, yaitu adenine dan guanine, serta golongan
pirimidin yaitu timin dan sitosin.
Yang menemukan struktur DNA untuk pertama kali adalah James Watson,
Francis Crick dan Maurice Wilkins. James Watson adalah warga negara Amerika
kelahiran tahun 1928 yang padausia 18 tahun telah menerima gelar Ph.D pada bidang
Zoologi dari Indiana University. Sementara Francis Crick adalah seorang warga

2
Inggris kelahiran tahun 1916 yang sangat tertarik pada fisika, kimia dan matematika.
James Watson dan Francis Crick mulai kerja bersama untuk menentukan struktur
DNA pada tahun 1949 di Cavendish Laboratory di Cambridge. Dan, Maurice Wilkins
adalah seorang ilmuwan asal Selandia Baru yang menerima gelar Ph.D nya pada
bidang Fisika. Pada tahun 1950-1952, Wilkins bekerja sama dengan Raymond
Gosling dan Rosalind Franklin dalam suatu percobaan menentukan struktur DNA
menggunakan sinar-X. Berbekal hasil dari kolaborasinya bersama Franklin itulah
Wilkins kemudian memulai kerjasamanya bersama Watson dan Crick dalam
menentukan struktur DNA yang kini dikenal dengan nama Double-Helix atau Heliks
Ganda. Ketiganya dianugerahi hadiah Nobel pada tahun 1962 pada bidang Medicine
atas hasil karya mereka (struktur Heliks Ganda DNA) pada tahun 1953 itu.
Secara umum, ciri-ciri struktur DNA adalah heliks ganda (double helix);
tersusun atas basa nitrogen Adenin, Guanin, Timin dan Sitosin; dan merupakan
polimer dari monomer nukleotida (fosfat-gula deoksiribosa-basa nitrogen).
Struktur DNA adalah heliks ganda yang tersusun atas dua utas polinukleotida
yang saling terhubung oleh ikatan hidrogen yang lemah. Ikatan hidrogen tersebut
terbentuk antara dua basa nitrogen, purin dan pirimidin, yang saling berpasangan.
Adenin (basa purin) berpasangan dengan Timin (basa pirimidin) yang terhubung
dengan ikatan rangkap dua, sementara Guanin (basa purin) berpasangan dengan
Sitosin (basa pirimidin) yang terhubung dengan ikatan rangkap tiga. Berikut ini
struktur molekul dari Adenin dan Guanin, serta Timin dan Sitosin.

Basa nitrogen tersebut terhubung ke suatu gula deoksiribosa pada rantai

punggung DNA. Gula deoksiribosa merupakan modifikasi dari gula ribosa, yiatu gula
dengan 5 atom karbon, dimana pada atom karbon nomor 2 kehilangan atom
oksigennya. Oleh karena itu, gula tersebut dinamakan de-oksi yang berarti kehilangan
oksigen. Berikut ini struktur gula deoksiribosa yang terdapat pada struktur molekul
DNA

3
 Pada rantai pungung DNA (DNA backbone), gula deoksiribosa kemudian
terhubung dengan suatu gugus fosfat, tepatnya pada atom karbon nomor 5 dari gula
deoksiribosa, seperti pada gambar di bawah ini:

Ketiga komponen tersebut, yaitu basa nitrogen, gula deoksiribosa dan gugus
fosfat membentuk suatu molekul yang kemudian disebut dengan Nukleotida. Selain
nukleotida, kita juga mengenal adanya istilah nukleosida, letak perbedaan nukleosida
dan nukleotida adalah pada ada atau tidaknya gugus fosfatnya. Jika gugus fosfat
dihilangkan, maka disebut dengan nukleosida. Jadi, nukleotida adalah gabungan
antara nukleosida ditambah gugus fosfat. Gabungan dari berbagai nukleotida akan
membentuk suatu polimer yang disebut dengan polinukleotida. Berikut ini struktur
Nukleotida dan Polinukleotida pada struktur DNA:

4
 Polimer tersebut terbentuk akibat ikatan yang terjadi antara gugus fosfat pada
satu nukleotida dengan gula deoksiribosa pada nukleotida terdekatnya. Ikatan tersebut
tepatnya terjadi antara gugus fosfat dengan atom karbon nomor 3 pada gula
deoksiribosa. Ikatan itu disebut dengan ikatan fosfodiester.
Polinukleotida yang terbentuk memiliki arah, yang sebenarnya dikenal dengan
polaritas, yaitu dari 5 ke 3 atau dari atas kebawah. Angka 5 dan 3 tersebut sebenarnya
merupakan angka pada penomoran atom karbon pada gula deoksiribosa.

Struktur Heliks DNA

Dua Polnukleotida yang berbeda arah kemudian saling bergabung dan
terhubung dengan ikatan hidrogen (yang lemah) antara dua basa nitrogen dimana basa
purin berpasangan dengan basa pirimidin untuk membentuk suatu struktur heliks
ganda yang disebut struktur heliks DNA. Nah, berikut ini gambar struktur DNA yang
heliks ganda atau double helix

B. Susunan DNA Dalam Kromosom

Dalam setiap inti sel manusia memiliki dua salinan lengkap dari genom. Genom
adalah komplemen genetik haploid dari organisme hidup dan pada manusia memiliki
sekitar 3.200.000.000 pasangan basa (bp), yang dibagi menjadi 23 kromosom.
Manusia mengandung dua macam kromosom yaitu kromosom autosom (kromosom
tubuh) dan kromosom gonosom (kromosom seks) . Setiap kromosom mengandung
satu untai terus menerus dari DNA, kromosom terbesar adalah sekitar 250.000.000 bp

5
 u
n
t
u
k
kromosom gonosom sementara kromosom terkecil adalah sekitar 50.000.000 bp untuk
kromosom autosom.
Dalam hal fisik, panjang kromosom berkisar dari 73 mm sampai 14 mm.
Kromosom yang ditunjukkan pada gambar adalah pada tahap metafase dari siklus sel
dan ketika sel tidak mengalami pembagian, kromosom kurang teratur dan lebih
menyebar kedalam inti. Untuk mencapai struktur kromosom yang sesuai, molekul
DNA dikaitkan dengan protein histon, yang membantu menyusun DNA ke dalam
struktur kromosom yang sesuai.

C. Struktur Genom Manusia

Genom adalah set lengkap DNA organisme dimana termasuk berbagai informasi
gen di dalamnya. Tiap genom berisi semua informasi yang dibutuhkan untuk
membangun dan mempertahankan perkembangan makhluk hidup yang bersangkutan.
Pada manusia, salinan genom berjumlah 3 miliar dalam tiap pasang DNA yang
terkandung dalam semua inti sel.
Setiap genome mempunyai petunjuk lengkap yang dibutuhkan dalam membuat
setiap sel, jaringan serta organ dalam tubuh kita. Hampir tiap-tiap sel kita berisi
salinan lengkap berupape tunjuk yang ditulis dalam 4 huruf bahasa DNA yaitu A, C,
T serta G.
genom eukariot tersusun dari beberapa buah kromosom. Tiap kromosom
membawa sederetan gen tertentu. Selain itu, kromosom eukariot mempunyai bentuk
linier. Posisi di dalam kromosom, baik pada prokariot maupun pada eukariot, yang di
tempati oleh suatu gen disebut sebagai lokus (jamak: loki) bagi gen tersebut.
Yang termasuk struktur genom manusia yaitu Multigene Family, Gene Relics, Dan
Extragenic DNA
a. Multigene Family
Satu set gen yang diturunkan oleh duplikasi dan variasi dari beberapa
gen leluhur. Gen tersebut dapat dikelompokkan bersama pada kromosom yang
sama atau tersebar pada kromosom yang berbeda. Contoh keluarga multigene

6
 termasuk yang menyandikan hemoglobin, imunoglobulin, antigen
histokompatibilitas, aktin, tubulin, keratin, kolagen, protein peredam panas,
protein lem saliva, protein chorion, protein kutikula, protein kuning telur, dan
phaseolin, serta histone, ribosomal RNA, dan transfer gen RNA. Tiga yang
terakhir adalah contoh gen yang diulang-ulang, di mana ratusan gen identik
hadir dalam array tandem. (King & Stanfield, A Dictionary of Genetics, edisi
ke-4)
b. Gene Relics (Gen yang sudah mengalami perubahan)
Pada famili multigen, kadang salah satu atau beberapa anggotanya
berubah sampai kehilangan fungsinya. Pada gen tersebut biasanya terdapat
mutasi seperti nonsense mutation yang menyebabkan terminasi dini
1) Pseudogene (gen yang sudah kehilangan fungsinya)
 Conventional pseudogene : Gen yang kehilangan fungsinya
dengan akibat mutasi seperti nonsense mutation
 Processed pseudogenes : Salinan DNA dari mRNA, sehingga
tidak mempunyai intron dan promoter, akibatnya gen ini tidak
dapat ditranskripsi
2) Truncated Gene Fragments (Gen yang terpotong)
 Fragmen ini tidak mempunyai ujung 5’ atau 3’ dari gen yang
lengkap
 Kemungkinan karena mutasi yang menghilangkan ujung DNA
 Atau rekombinasi yang menyebabkan gen asalnya membelah
menjadi 2
c. Extragenic DNA
Genom manusia terdiri dari 30% gen dan sekuen yang berhubungan dengan
gen, termasuk :
 Exon & intron & segmen leader dan trailer
 Promoter & sekuen lain upstream dari gen
 Pseudogenes & gene relics

70% sisanya adalah extragenic DNA, sebagian besar belum diketahui

fungsinya dan sebagian lagi merupakan sekuen berulang (repetitive DNA)

7
D. Keragaman Genetic Manusia Modern
Tujuan penggunaan analisis genetik dari kasus forensik adalah untuk
menghasilkan profil DNA yang sangat diskriminatif - yang ideal adalah menghasilkan
profil DNA yang unik dari masing-masing individu. Hal ini memungkinkan bukti
biologis dari lokasi kejahatan dicocokkan dengan individu dengan tingkat akurasi
yang tinggi dan bisa sangat kuatbukti forensik.
Kemampuan untuk menghasilkan profil yang sangat diskriminatif bergantung
pada individu berbeda dengan tingkat genetik kecuali individu dengan kembar
identik, tidak ada dua individu memiliki DNA yang sama. Manusia modern memiliki
sejarah umum yang jauh lebih baru, yang telah ada data genetik dan fosil sampai
sekitar 150.000 tahun yang lalu.
Dalam waktu yang terbatas ini, substitusi nukleotida telah menghasilkan rata-
rata satu perbedaan setiap 1000-2000 kromosom manusia, rata-rata satu perbedaan
pada setiap 1250 yang berarti bahwa manusia memiliki sekitar 99,9% kode genetik
pada satu sama lain. Beberapa variasi gen disebabkan oleh insersi, delesi dan
polimorfisme panjang, dan duplikasi segmentasi genom. Setiap manusia memiliki
keunikan masing-masing. Tidak ada individu yang tepat sama, sekalipun pasangan
kembar identik. Keturunan dari hasil perkawinan individu memiliki susunan
perangkat gen yang berasal dari kedua induk/orang tuanya. Kombinasi susunan
perangkat gen dari dua induk tersebut akan menyebabkan keanekaragaman individu
dalam satu spesies berupa varietas-varietas (varitas) yang terjadi secara alami atau
secara buatan.
Keanekaragaman yang terjadi secara alami adalah akibat adaptasi atau
penyesuaian diri setiap individu dengan lingkungan. Faktor lingkungan juga turut
mempengaruhi sifat yang tampak (fenotip) suatu individu di samping ditentukan oleh
faktor genetiknya (genotip). Faktor lingkungan dapat berupa nutrisi yang
mempengaruhi tinggi, latihan fisik mengubah bentuk badan, berjemur dan
menggelapkan kulit. Bahkan kembar identik, yang secara genetik sama pun,
menampakan perbedaan fenotipe sebagai akibat dari pengalaman mereka sendiri-
sendiri. Meskipun penelitian dan penyelidikan tentang peristiwa genetik (hereditas)
pada manusia lebih sulit dilakukan dibandingkan dengan penyelidikan pada hewan
ataupun tumbuhan. Akan tetapi, kita dapat menyelidiki keanekaragaman manusia dari
keanekaragaman suatu populasi, misalnya : kita bisa mengamati variasi sifat pada

8
manusia khususnya sifat-sifat fisik yang tampak maupun kita bisa membandingkan
persamaan dan perbedaan sifat yang terbanyak dalam populasi kelas.
Keanekaragaman merupakan dasar ciri-ciri dari benda hidup. Adanya
keanekaragaman genetic merupakan hasil seleksi alam dari suatu spesies terhadap
lingkungannya. Manusia memperlihatkan variasi pada beberapa ciri- cirri yang dapat
dilihat dengan mudah melalui fenotip (penampilannya).
Pada manusia, setiap sel somatic memiliki 46 kromosom. Dengan mikroskop
cahaya, kromosom- kromosom yang terkondenasi dapat dibedakan satu dengan yang
lainnya, terlihat dari penampilannya. Masing-masing kromosom memiliki suatu garis
pola pita/ garis tertentu ketika diberi zat tertentu. Jika kedua kromosom dari satiap
pasangan membawa gen yang mengendalikan karakter warisan yang sama. Sebagai
contoh, jika suatu gen untuk warna mata ditempatkan pada suatu lokus pada
kromosom tertentu, maka homolog dari kromosom tersebut juga akan memiliki gen
yang menentukan warna mata pada lokus yang setara
Pada cuping telinga di populasi kelas Pendidikan Fisika Internasional, ada
cuping yang menempel dan tidak menmpel. Dimana sifat cuping telinga melekat
ditentukan oleh gen resesif pada autosom. (Suryo, 1996:15)
Pada mata, diperhatikan baik-baik bahwa mata manusia warnanya berbeda-
beda, tergantung dari kandungan pigmen melanin di dalam iris kecuali pada orang
albino yang tidak memiliki pigmen melanin itu. Warna mata juga terpaut dari gen
orang tua, jika seseorang anak menerima satu gen mata coklat dari ibu mereka dan
satu gen mata coklat dari sang ayah, amaka anak tersebut akan memiliki mata yang
coklat. Demikian juga jika seandainya ada seseorang yang menerima satu gen mata
biru dari ibunya dan satu gen warna biru dari ayahnya maka mata dari anak tersebut
juga aka berwarna biru. Akan tetapi seorang anak yang menerima satu gen biru dan
satu gen coklat maka mata anak tersebut akan berwarna coklat karena gen mata coklat
lebih dominan dari pada gen wana biru yang sifatnya terdesak.

9
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
DNA merupakan kependekan dari deoxyribonucleic acid atau dalam Bahasa
Indonesia sering juga disebut ADN yang merupakan kependekan dari asam
deoksiribonukleat.
Bentuk dari DNA adalah seperti spiral ganda yang menyatu dengan rapat. DNA
terdiri dari 4 pasangan basa A, C, G, dan T yang merupakan komponen kimiawi yang
mengandung nitrogen.
Keanekaragaman genetik merupakan variasi genetik dalam satu spesies,
baik diantara populasi-populasi yang terpisah secara geografis maupun diantara
individu-individu dalam satu populasi.

B. Saran
Penulis menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna, oleh karena itu
penulis sangat mengharapkan saran dan kritik yang sifatnya membangun agar dalam
pembuatan makalah selanjutnya bias lebih baik lagi, atas perhatiannya penulis
ucapkan terimakasih.

10
 DAFTAR PUSTAKA

F George, H George. 2005. Schaums Outline of Biology. 2 nd ed. Jakarta: Erlangga

Suryo. 1986. Genetika manusia. Yogyakarta : Gadjahmada Press

Marks, Dawn B, Allan D Marks and Collen M. Smith. 2000. Biokimia Kedokteran Dasar
Sebuah Pendekatan Klinis. EGC. Jakarta

Goodwin, William et al. 2007. An Introduction To Forensic Genetics. England: Wiley

11