Scribd Logo
Unggah

Selamat datang di Scribd!

  • 158 tayangan

    CIPA

    Diunggah oleh

    wawan laksono
    CIPA merupakan gangguan resesif autosom yang disebabkan oleh mutasi gen NTRK1 yang mengkode neurotrophic tyrosine kinase receptor. Gen NTRK1 terletak pada kromosom 1 dan mutasinya menyebabkan ketidakpekaan terhadap rasa sakit dan anhidrosis.

    Hak Cipta:

    © All Rights Reserved
    Unduh sebagai DOCX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd

    CIPA

    Diunggah oleh

    wawan laksono
    158 tayangan6 halaman
    CIPA merupakan gangguan resesif autosom yang disebabkan oleh mutasi gen NTRK1 yang mengkode neurotrophic tyrosine kinase receptor. Gen NTRK1 terletak pada kromosom 1 dan mutasinya menyebabkan ketidakpekaan terhadap rasa sakit dan anhidrosis.

    Deskripsi Asli:

    deskripsi CIPA

    Hak Cipta

    © © All Rights Reserved

    Format Tersedia

    DOCX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd

    Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

    Apakah konten ini tidak pantas?

    CIPA merupakan gangguan resesif autosom yang disebabkan oleh mutasi gen NTRK1 yang mengkode neurotrophic tyrosine kinase receptor. Gen NTRK1 terletak pada kromosom 1 dan mutasinya menyebabkan ketidakpekaan terhadap rasa sakit dan anhidrosis.

    Hak Cipta:

    © All Rights Reserved
    Unduh sebagai DOCX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd
    Unduh sebagai docx, pdf, atau txt
    158 tayangan6 halaman

    CIPA

    Diunggah oleh

    wawan laksono
    CIPA merupakan gangguan resesif autosom yang disebabkan oleh mutasi gen NTRK1 yang mengkode neurotrophic tyrosine kinase receptor. Gen NTRK1 terletak pada kromosom 1 dan mutasinya menyebabkan ketidakpekaan terhadap rasa sakit dan anhidrosis.

    Hak Cipta:

    © All Rights Reserved
    Unduh sebagai DOCX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd
    Unduh sebagai docx, pdf, atau txt
    dari 6

    Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)

    Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) disebut juga kelainan hereditary sensory
    dan neuropati otonom tipe IV, merupakan kelainan bawaan sistem saraf yang langka, mencegah
    sensasi rasa sakit, panas, dingin, atau sensasi yang berhubungan dengan saraf (termasuk merasakan
    kebutuhan untuk buang air kecil); Namun, penderita masih bisa merasakan tekanan. CIPA adalah
    jenis keempat dari herediter sensorik dan otonom neuropati (HSAN), yang dikenal sebagai HSAN
    IV. (Ini juga disebut sebagai HSAN Tipe IV). Seseorang dengan CIPA tidak dapat merasakan sakit
    atau bahkan membedakan suhu yang ekstrem. Ini adalah sifat resesif autosom dengan beberapa
    cacat gen NTRK1 yang mengkode neurotropik tirosin kinase - reseptor faktor pertumbuhan saraf
    pada kromosom 1q21-q22. Neuropati perifer herediter telah diklasifikasikan berdasarkan
    karakteristik klinis, cara pewarisan, gambaran elektrofisiologis, defek metabolisme, dan penanda
    genetik spesifik. Fitur yang paling konsisten dan khas dari HSAN adalah hilangnya rasa sakit dan
    persepsi. Berikut langka-langkah mendapatkan informasi mengenai gen yang mengkode, lokasi
    kromosom, serta beberapa homolog nukleotidanya.

    1. Data base NCBI dibuka dengan menulis https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pada kolom alamat
    website,
    2. Dipilih OMIM pada option database,
    3. Ditulis Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA) pada kolom pencarian.
    4. Kemudian klik search,
    5. Akan menuju halaman hasil pencarian seperti di bawah ini, kemudian dipilih salah satu dan
    di klik,

    6. Akan menuju halaman informasi gen/locus, lokasi kromosm, fenotip yang dimunculkan, dan
    inheritance.
    7. Kemudian copy nama gene/ locus nya, buka jendela baru, buka database NCBI,
    8. Dipilih nucleotide pada kolom option, paste nama gene tadi, kemudian search
    9. Dipilih salah satu hasil pencarian

    10. Selanjutnya akan muncul beberapa informasi mengenai basa nitrogen penyusun gene NTRK1
    11. Selanjutnya untuk melakukan blast, dipilih option Fasta pada bagian paling atas. Lebih
    jelasnya pada gambar di bawah
    12. Kemudian copy seluruh basa nitrogen, klik run blast, dan paste pada kolom Enter Query
    Sequence, kemudian klik BLAST tunggu hingga proses blast selesai
    13. Didapatkan hasil blast berupa homolog nucleotide NTRK1. Persentase kemiripan gen
    tersebut.
    Pembahasan
    Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) merupakan gangguan resesif
    autosom yang terkait dengan beberapa cacat gen NTRK1 yang mengkode untuk neurotrophic
    tyrosine kinase. Dilakukan simulasi untuk mengetahui lebih jelas gen yang CIPA dan memahami
    proses ekspresi gen. Prinsip kerja dari simulasi ini ialah dengan mencari langsung database sekuen
    nukleotida pada situs bioinformatika NCBI untuk didapatkan identitas dari nukleotida tersebut
    baik nama gen, lokasi kromosom dan spesies penghasil dari sekuen lengkapnya.
    Pada simulasi ini didapatkan gen Homo sapiens neurotrophic receptor tyrosine kinase 1
    (NTRK1), transcript variant 2, mRNA. Gen ini terpetakan berada pada lokasi kromosom 1q23.1,
    artinya berada pada kromosom nomor 1 lengan q 23.1. Dari hasil input data sekuen dan
    perbandingannya dengan database dimana nilai query nya sebesar 100%. Nilai query coverage
    menunjukkan presentasi dari panjang nukleotida yang selaras dengan database yang terdapat pada
    BLAST.
    Informasi summary, menjelaskan secara singkat dimana gen ini merupakan gen yang
    mengkode anggota family neurotrophic tyrosine kinase receptor (NTKR). Kinase ini adalah
    sebuah reseptor yang disebut membrane-bound receptor, dimana setelah pengikatan neurotropin,
    memfosforilasi dirinya sendiri dan anggota jalur MAPK. Kehadiran kinase ini menyebabkan
    diferensiasi sel dan dapat memainkan peran dalam menentukan subtipe neuron sensorik. Mutasi
    pada gen ini telah dikaitkan dengan ketidakpekaan bawaan terhadap rasa sakit, anhidrosis, perilaku
    yang merusak diri sendiri, kecacatan kognitif dan kanker.

    Anda mungkin juga menyukai