MAKALAH

KELAINAN METABOLISME LEMAK

Disusun Untuk Memenuhi Tugas Patologi Penyakit Tidak Menular

Dosen Pengampu : Yohanis A Tomastola, SST, MPH

Disusun Oleh :

Nama : Eko Sudarmono

NIM : 711331118010

POLTEKNIK KESEHATAN KEMENKES MANADO

JURUSAN GIZI

2020

i
 Daftar Isi

HALAMAN JUDUL ...........................................................................................................i

DAFTAR ISI .......................................................................................................................ii

KATA PENGANTAR .......................................................................................................iii

BAB I PENDAHULUAN ..................................................................................................4

1.1 Latar Belakang ..................................................................................................4

1.2 Rumusan Masalah .............................................................................................5
1.3 Tujuan ...............................................................................................................5

BAB II PEMBAHASAN ...................................................................................................6

2.1 Pengertian Metabolisme ....................................................................................6

2.2 Pengertian Lemak .............................................................................................6

2.3 Metabolisme Lemak Di Dalam Tubuh ..............................................................7

2.4 Klasifikasi Lemak .............................................................................................7

2.5 Penyakit Akibat Kelainan Metabolisme Lemak ...............................................9

BAB III PENUTUP .........................................................................................................13

3.1 Simpulan .........................................................................................................13

3.2 Saran ................................................................................................................13

DAFTAR PUSTAKA .......................................................................................................14

ii
 Kata Pengantar

Dengan menyebut nama Allah SWT Yang Maha Pengasih lagi Maha Panyayang, dengan
ini saya panjatkan puji syukur atas kehadirat-Nya, yang telah melimpahkan rahmat-Nya kepada
penyusun makalah ini, sehingga penyusun dapat menyelesaikan makalah yang penyusun beri
judul "Kelainan Metabolisme Lemak”

Adapun makalah tentang "Kelainan Metabolisme Lemak" ini telah penyusun usahakan
semaksimal mungkin dan tentunya dengan bantuan dari banyak pihak, sehingga dapat
memperlancar proses pembuatan makalah ini. Oleh sebab itu, penyusun juga ingin
menyampaikan rasa terima kasih yang sebesar-besarnya kepada semua pihak yang telah
membantu penyusun dalam pembuatan makalah ini.

Kotamobagu, 13 Mei 2020

Eko Sudarmono

iii
iv
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Metabolisme (bahasa Yunani: metabolismos yaitu perubahan) adalah semua
reaksi kimia yang terjadi di dalam organisme, termasuk yang terjadi di tingkat seluler.
Secara umum, metabolisme memiliki dua arah lintasan reaksi kimia organik,
katabolisme, yaitu reaksi yang mengurai molekul senyawa organik untuk
mendapatkan energi, sedangkan anabolisme, yaitu reaksi yang merangkai senyawa
organik dari molekul-molekul tertentu, untuk diserap oleh sel tubuh.
Lipid adalah biomolekul yang tidak larut di dalam air, karena lipidumumnya
merupakan molekul yang memiliki gugs non polar, sedangkan air merupakan molekul
yang memiliki gugus polar. Lipid dapat larut dalam pelarut organik non polar seperti
benzena, eter, heksena, dan metanol. Lipid merupakan salah satu kelompok senyawa
organik yang terdapat dalam tumbuhan, hewan, atau manusia dan yang sangat
berguna bagi kehidupan manusia. Lipida (dari kata Yunani, Lipos, lemak) dan
dikenal oleh masyarakat sebagai minyak (organik, bukan minyak mineral atau
minyak bumi), lemak, dan lilin. Lemak merupakan nutrisi yang penting untuk tubuh
manusia. Lemak berfungsi sebagai sumber tenaga tubuh.
Lemak adalah sumber energi penting bagi tubuh. Tubuh menyimpan lemak secara
konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi
tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus membantu tubuh
menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa
menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara akan diuraikan oleh enzim.
Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ
tubuh. Gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut sebagai Lipidoses.
Sebagaian besar lemak yang terdapat di dalam tubuh akan masuk ke dalam
kategori asam lemak dan triasilgliserol, gliserofosfolipid, sfingolipid, eikosanoid,
kolesterol, garam empedu, dan hormone steroid serta vitamin larut lemak. Lemak-
lemak ini memiliki fungsi dan struktur kimia yang sangat beragam. Namun, mereka
memiliki satu sifat yang sama yaitu relative tidak larut dalam air.
4
B. Rumusan Masalah
1) Apa yang dimaksud dengan metabolisme?
2) Apa yang dimaksud dengan lemak?
3) Bagaimana metabolisme lemak di dalam tubuh?
4) Apa penyakit yang disebabkan oleh kelainan metabolisme lemak?

C. TUJUAN

1) Untuk mengetahui tentang metabolisme.

2) Untuk mengetahui tentang lemak.
3) Untuk mengetahui metabolisme lemak di dalam tubuh.
4) Untuk mengetahui penyakit yang disebabkan oleh kelainan metabolisme lemak.

5
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian Metabolisme
Metabolisme berasal dari bahasa yunani yaitu Metabole yang artinya berubah.
Metabolisme merupakan suatu rangkaian atau proses yang terarah dan teratur di dalam
sel tubuh melalui reaksi-reaksi kimiawi, sehingga diperlukan atau dihasilkan bahan-bahan
tertentu seperti unsur, molekul, senyawa atau energi. Metabolisme juga termasuk proses
biokimia dan enzimatis atau biotransformasi yang terjadi pada sel dan jaringan hidup
( sistim biologi). Pada garis besarnya metabolisme dapat digolongkan menjadi dua
golongan sebagai berikut :
- Anabolisme ( penyusunan)
adalah proses pembentukan molekul komplek dari molekul sederhana.
Contoh : Pembentukan protein dari asam – asam amino.
- Katabolisme (pemecahan)
Adalah proses penguraian atau pemecahan molekul komplek menjadi molekul
sederhana
Contoh : Pemecahan protein menjadi asam- asam amino.

Metabolisme didefinisikan juga sebagai proses transformasi dalam sel atau jaringan
hidup. Seluruh proses transformasi kimia dalam sel dan jaringan hidup disebut sebagai
biotransformasi. Semua bahan makanan sebelum dimetabolis dalam sel harus diubah
terlebih dahulu dari bentuk komplek menjadi bentuk sederhana, melalui proses
pencernaan.

6
B. Pengertian Lemak
Lipid atau lemak didefinisikan sebagai senyawa organik heterogen yang terdapat di
alam dan bersifat tidak larut dalam air tetapi larut dalam pelarut non-polar. Lipid adalah
senyawa yang berisi karbon dan hidrogen, yang tidak larut dalam air tetapi larut dalam
pelarutorganik. Lemak adalah suatu zat yang kaya akan energi, berfungsi sebagai sumber
energy yang utama untuk proses metabolisme tubuh. Lemak yang beredar di dalam tubuh
diperoleh dari dus sumber yaitu dari makanan dan hasil produksi organ hati, yang bisa
disimpan di dalam sel-sel lemak sebagai cadangan energi.

C. Metabolisme Lemak Di Dalam Tubuh

Makanan yang tidak larut dalam air di dalamnya mengandung triasilgliserol.
Triasilgliserol tersebut akan dirubah menjadi misel oleh garam empedu. Enzim lipase
pancreas akan merubah trigliserida menjadi asam lemak dan gliserol sehingga dapat
diserap oleh mukosa usus. Kemudian di dalam mukosa usus, asam lemak dan gliserol
tersebut akan disintesis kembali menjadi trigliserida. Kolesterol dari diet makanan akan
digabungkan dengan triasilgliserol sehingga membentuk senyawa yang lebih kecil yaitu
kilomikron yang akan ditransport ke jaringan-jaringan. Triasliglirol diputus pada dinding
pembuluh darah oleh lipoprotein lipase menjadi asam lemak dan gliserol.Kedua senyawa
ini akan diangkut menuju ke sel target. Pada sel otot, asam lemak akan dirubah menjadi
energi sedangkan pada sel adipose asam lemak akan disimpan dalam bentuk
triasilgliserol. Pembentukan asam lemak menjadi triasilgliserol ini disebut dengan
esterifikasi. Sewaktu-waktu jika tubuh mengalami kekurangan energi maka triasilgliserol
ini akan dipecah menjadi asam lemak dan gliserol untuk ditransport ke sel-sel yang
kemudian diksidasi membentuk energi. Hasil sampingan dari metabolism trigliserida ini
adalah benda keton. Oleh karena itu apanila pemecahan lemak ini meningkat maka benda
keton yang dihasilkan juga akan meningkat. Proses pemecahan triasilgliserol menjadi
asam lemak dan gliserol disebut lipolisis.

7
D. Klasifikasi Lemak

Berdasarkan hasil hidrolisisnya lipid digolongkan menjadi lipid sederhana, lipid majemuk
dan sterol.

- Lipid Sederhana
Lemak dan minyak merupakan lipid sederhana yang terdiri atas trigliserida campuran
dari gliserol dan asam lemak rantai panjang. Lemak tersimpan diseluruh tubuh tetapi
jumlahnya paling banyak terdapat pada jaringan adipose. Secara kimiawi lemak disebut
sebagai trigliserida, yaitu senyawa yang terbentuk dari gliserol dan asam lemak.

- Lipid majemuk
Hasil hidrolisis dari lipid majemuk adalah gliserol, asam lemak dan zat lain. Lipid
kompleks dikelompokan menjadi dua, yaitu fosfolipida dan glikolipida. Fosfolipid
merupakan senyawa yang akan menghasilkan gliserol, asam lemak, asam fosfat dan
senyawa nitrogen apabila dihidrolisis. Sedangkan glikolipida merupakan senyawa lipid
yang mengandung karbohidrat.

- Sterol
Sterol merupakan senyawa yang dapat dipisahkan dari lemak setelah dilakukan
penyabunan. Sterol yang terdapat dalam minyak terdiri dari kolesterol dan fitosterol.
Kolesterol merupakan komponen utama untuk menyusun batu empedu. Kloesterol ini
berfungsi untuk pembentukan hormone seks steroid, vitamin D serta membantu proses
absorbsi asam lemak pada usus. Kelebihan kolesterol dalam tubuh dapat beresiko
menderita penyakit jantung koroner. Kolesterol dalam tubuh diedarkan dalam bentuk
partikel lipoprotein. Lipoprotein dibagi menjadi empat golongan yaitu kilomikron, very
low density lipoprotein (VLDL), low density lipoprotein (LDL) dan high density
lipoprotein (HDL). Kilomikron berfungsi mengangkut lemak ke jaringan yang

8
 membutuhkan. VLDL berfungsi untuk mengangkut triasilgliserol dari hati ke jaringan
ekstrahepatik. LDL berperan untuk mengangkut kolesterol dari sel ke sel lain yang
digunakan untuk sintesis hormone seks steroid. Sedangkan HDL berfungsi untuk
mengangkut kolesterol ke hati untuk dieksresikan melalui empedu baik dalam bentuk
kolesterol ataupun asam empedu.

- Trigliserida
Trigliserida merupakan salah satu lemak yang dapat diserap oleh tubuh setelah
mengalami hidrolisis. Pada jaringan lemak, otot dan darah trigliserida akan dihidrolisis
oleh enzim lipoprotein lipase dan sisa dari hidrolisis tersebut kemudian dimetabolisme
menjadi LDL. Kolesterol yang terkandung dalam LDL akan ditangkap oleh reseptor yang
berada di jaringan perifer sehingga LDL ini sering disebut kolesterol jahat. Tertimbunnya
kolesterol jahat di perifer tersebut akan diangkut oleh HDL keluar melalui saluran
empedu sehingga sering disebut dengan HDL.

E. Penyakit Akibat Kelainan Metabolisme Lemak

- Penyakit Gaucher
Penyakit ini terjadi akibat penumpukan glukoserebrosidase (produk metabolisme
lemak) di dalam jaringan. Penyakit Gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi.
Penyakit Gaucher banyak ditemukan pada orang-orang Yahudi Ashkenazi (Eropa
Timur). Penyakit Gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa, serta timbulnya
pigmentasi coklat di kulit. Akumulasi glukoserebrosidase pada mata menyebabkan
timbulnya bintik-bintik kuning, yang disebut pinguecula. Akumulasi di sumsum tulang
bisa menyebabkan nyeri dan kerusakan tulang.Penyakit Gaucher Tipe I, merupakan
penyakit dalam bentuk kronis dan paling sering ditemukan. Penyakit ini menyebabkan
pembesaran hati dan limpa, serta kelainan pada tulang. Hati bisa mengalami gangguan
yang berat, sehingga berisiko untuk terjadinya perdarahan lambung dan esofagus, serta
kanker hati. Selain itu juga bisa terjadi gangguan neurologis. Penyakit Gaucher Tipe II,
terjadi pada masa bayi. Bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan

9
kelainan sistem saraf yang berat. Bayi biasanya meninggal pada tahun pertama setelah
dilahirkan.Penyakit Gaucher Tipe IIII, bisa dimulai kapan saja pada masa kanak-kanak.
Anak-anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang
dan gangguan neurologis progresif lambat. Anak-anak yang dapat bertahan hingga masa
remaja, bisa hidup selama beberapa tahun. Banyak penderita penyakit Gaucher yang bisa
diobati dengan terapi enzim pengganti. Enzim-enzim diberikan melalui pembuluh darah,
biasanya setiap 2 minggu. Terapi enzim pengganti paling efektif pada penderita yang
tidak mengalami komplikasi sistem saraf.

- Penyakit Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs menyebabkan penumpukan gangliosida, yang merupakan
produk metabolisme lemak, di dalam jaringan. Penyakit ini paling sering terjadi pada
orang-orang Yahudi Eropa Timur asli. Anak dengan penyakit ini memiliki tonus otot
yang lemah dan mengalami gangguan intelektual. Terjadi kekakuan yang diikuti dengan
kelumpuhan, demensia, dan kebutaan. Penyakit Tay-Sachs menyebabkan kematian dini.
Anak-anak dengan penyakit Tay-Sachs biasanya meninggal pada usia 3 atau 4 tahun.
Penyakit ini tidak bisa diobati atau disembuhkan.

- Penyakit Niemann-Pick
Penyakit ini disebabkan oleh penumpukan kolesterol atau sfingomyelin, yang
merupakan produk metabolisme lemak, di dalam jaringan dan menyebabkan berbagai
gangguan neurologis. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, tergantung
dari beratnya kekurangan enzim yang menentukan seberapa banyak akumulasi
sfingomyelin atau kolesterol yang terjadi. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi
pada orang Yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis.Pada
bentuk yang paling berat (Tipe A). Anak dengan penyakit ini tidak bisa tumbuh dengan
normal dan memiliki berbagai gangguan neurologis. Anak-anak biasanya meninggal pada
usia 3 tahun.Anak-anak dengan penyakit Tipe B mengalami pertumbuhan lemak pada
kulit, timbul daerah-daerah pigmentasi gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan kelenjar
getah bening. Anak-anak ini bisa mengalami gangguan intelektual.Anak-anak dengan
penyakit Tipe C mulai mengalami gejala saat masa kanak-kanak, yaitu berupa kejang dan

10
kerusakan saraf.Tidak satupun jenis penyakit Niemann-Pick yang bisa disembuhkan.
Anak cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem saraf
pusat.

- Penyakit Fabry
Penyakit Fabry disebabkan oleh penumpukan glikolipid, yang merupakan produk
metabolisme lemak, di dalam jaringan. Karena gen yang mengalami gangguan terdapat di
kromosom X, maka munculnya penyakit secara keseluruhan hanya terjadi pada pria, yang
hanya memiliki 1 kromosom X. Akumulasi glikolipid menyebabkan pertumbuhan kulit
yang jinak (angiokeratoma) pada tubuh bagian bawah. Kornea menjadi berkabut,
sehingga penglihatan menjadi terganggu. Penderita juga bisa mengalami episode demam
berulang dan nyeri pada anggota gerak. Anak-anak dengan penyakit Fabry pada akhirnya
akan mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun mereka biasanya bisa hidup
hingga usia dewasa. Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi, yang berisiko
untuk terjadinya stroke. Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau diobati secara
langsung. Terapi biasanya berupa pemberian obat untuk mengatasi rasa nyeri dan demam
atau obat anti-kejang. Penderita dengan gagal ginjal mungkin perlu melakukan
transplantasi ginjal. Saat ini sedang dikembangkan terapi untuk mengganti kekurangan
enzim melalui transfusi.

- Gangguan Oksidasi Asam Lemak

Gangguan oksidasi asam lemak terjadi akibat kekurangan enzim yang dibutuhkan
untuk memecah lemak. Gangguan ini menyebabkan terjadinya gangguan fisik dan
mental.Beberapa enzim membantu pemecahan lemak sehingga bisa diubah menjadi
energi. Kelainan bawaan atau kekurangan dari salah satu enzim ini membuat tubuh
kekurangan energi dan menyebabkan akumulasi zat-zat tertentu, misalnya acyl-CoA.
Kekurangan enzim yang paling sering terjadi adalah acyl-CoA dehidrogenase rantai
sedang.Kekurangan Acyl-CoA Dehidrogenase Rantai SedangGangguan ini merupakan
salah satu gangguan metabolisme herediter yang sering terjadi, terutama pada orang-
orang dari Eropa Utara. Gejala biasanya muncul pada tiga tahun pertama setelah

11
dilahirkan. Anak-anak cenderung mengalami gejala jika mereka kekurangan sumber
energi (misalnya pergi untuk waktu yang lama tanpa makanan) atau jika kebutuhan kalori
mereka meningkat karena olahraga atau penyakit. Kadar gula di dalam darah turun secara
drastis, sehingga terjadi gangguan kesadaran atau koma. Anak menjadi lemas, dan bisa
mengalami kejang. Dalam jangka panjang, anak bisa mengalami hambatan dalam
perkembangan fisik dan mental, terjadi pembesaran hati, kelemahan otot jantung,
ketidakteraturan detak jantung, dan bisa terjadi kematian mendadak. Terapi darurat untuk
gangguan ini adalah pemberian glukosa melalui pembuluh darah vena. Untuk jangka
panjang, anak-anak harus sering makan, tidak boleh melewati waktu makan, serta
mengkonsumsi makanan tinggi karbohidrat dan rendah lemak. Pemberian asam amino
karnitin tambahan bisa membantu. Hasil jangka panjang biasanya baik.

- Penyakit Jantung Koroner

Jantung koroner merupakan jenis penyakit yang banyak menyerang penduduk
Indonesia. Kondisi ini terjadi akibat penyempitan atau penyumbatan di dinding nadi
koroner karena adanya endapan lemak dan kolesterol sehingga mengakibatkan suplaian
darah ke jantung menjadi terganggu. Perubahan pola hidup, pola makan, dan stres juga
dapat mengakibatkan terjadinya penyakit jantung koroner.Faktor utama penyebab
terjadinya jantung koroner adalah karena penumpukan zat lemak secara berlebihan di
lapisan dinding nadi pembuluh koroner, dan hal ini lama kelamaan diikuti oleh berbagai
proses seperti penimbunan jaringan ikat, perkapuran, pembekuan darah, dll,yang
kesemuanya akan mempersempit atau menyumbat pembuluh darah tersebut. Hal ini akan
mengakibatkan otot jantung di daerah tersebut mengalami kekurangan aliran darah dan
dapat menimbulkan berbagai akibat yang cukup serius, dari Angina Pectoris (nyeri dada)
sampai Infark Jantung, yang dalam masyarakat di kenal dengan serangan jantung yang
dapat menyebabkan kematian mendadak hal ini pula dipengaruhi oleh pola makan yang
kurang sehat.

12
13
 BAB III
PENUTUP

A. KESIMPULAN
Lemak, disebut juga lipid, adalah suatu zat yang kaya akan energi, berfungsi sebagai
sumber energi yang utama untuk proses metabolisme tubuh. Lemak yang beredar di
dalam tubuh diperoleh dari dua sumber yaitu dari makanan dan hasil produksi organ hati,
yang bisa disimpan di dalam sel lemak sebagai cadangan energy. Lemak (lipid) adalah
sumber energi penting pada tubuh. Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan
dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan
makanan. Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak.
Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat
lemak yang secara normal akan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan
bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ tubuh. gangguan disebabkan oleh
penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain dihasilkan di tubuh menjadi
tidak dapat mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik. Kelainan ini disebut
gangguan oksidasi asam lemak.

B. Saran
Dengan mengetahui metabolisme lemak dan beberapa penyakit yang disebabkan oleh
gangguan metabolism lemak, diharapkan para pembaca dapat berusaha untuk hidup sehat
dengan mengkonsumsi makanan bergizi baik, agar metabolisme di dalam tubuh dapat
berjalan dengan lancar.

14
 Daftar Pustaka

Metabolisme. (online). (https://id.wikipedia.org/wiki/Metabolisme, diakses tanggal 13 Mei 2020)

Hasiyah, Nur. 2016. Kelainan Metabolisme Lemak. (online).

(https://www.slideshare.net/Nur_Hasiyah/kelainan-metabolisme-lemak, diakses
tanggal 13 Mei 2020)

Yandi, Sadille. 2015. Makalah Ganguan Metabolisme Lipid Penyakit Sitosterolemia. (online).
(http://www.academia.edu/11905063/Makalah_Ganguan_Metabolisme_Lipid_Peny
akit_Sitosterolemia, diakses tanggal 13 Mei 2020)

Mahdi, Chanif. 2013. Matabolisme dan Pencernaan. (online).

(http://chanif.lecture.ub.ac.id/files/2013/12/METABOLISME8.pptx, diakses
tanggal 13 Mei 2020)

Calara, Sucy. 2014.Tanpa Judul. (online).

(http://eprints.undip.ac.id/44876/3/Sucy_Calara_G2A007167_Bab_2.pdf, diakses
tanggal 13 Mei 2020)

Manikam. 2017. Tanpa Judul. (online). (http://repository.unimus.ac.id/412/3/BAB%20II.pdf,

diakses tanggal 13 Mei 2020)

Nastiti, Nadine. 2016. Tugas Terstruktur “Metabolisme Lemak”. Jurusan Kesehatan Masyarakat,
FIKKES, Unsoed.

15