Pewarisan Sifat

Gen dan Kromosom

Gen ialah suatu substansi kimia dalam kromosom yang bertanggung jawab terhadap
pewarisan sifat organisme.

Istilah gen pertama kali dikemukakan oleh W. Johansen. Fungsi gen antara lain
sebagai berikut.
1. Mengatur perkembangan dan metabolisme individu.
2. Menyampaikan informasi genetik dari satu generasi ke generasi berikutnya.
3. Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom.

Gen terdapat di dalam kromosom, dan menempati tempat-tempat tertentu yaitu di

dalam lokus-lokus kromosom.

Pada sel eukariotik, kromosom berada di dalam inti sel.Pada saat sel tidak sedang
membelah, kromosom berbentuk benang-benang halus yang
disebut benang-benang kromatin.

Gen terdiri dari untaian-untaian DNA. Setiap gen menempati tempat tertentu di
dalam kromosom. Tempat suatu gen di dalam krosomom disebut sebagai lokus gen.

Pada makhluk tingkat tinggi, sel tubuh (sel somatik) mengandung satu pasang
kromosom yang diterima dari kedua induk/orang tuanya. Kromosom-kromosom yang
berasal dari induk betina bentuknya serupa dengan yang berasal dari induk jantan.
Maka sepasang kromosom itu disebut kromosom homolog. Karena itu jumlah
kromosom dalam sel tubuh dinamakan diploid (2n). Tetapi pada sel kelamin (gamet)
hanya mengandung setengah dari jumlah kromosom yang terdapat di dalam sel
somatik. Karena itu jumlah kromosomnya dinamakan haploid (n). Satu pasang
kromosom haploid dari satu spesies dinamakan genom. Jumlah kromosom yang
dimiliki
berbagai makhluk tidak sama.

Kromosom pada manusia dan makhluk hidup yang berkembang biak secara seksual
dapat dibedakan menjadi dua, yaitu
1. Autosom yaitu kromosom yang mengatur sifat-sifat tubuh selain jenis kelamin.
Kromosom tubuh (autosom) manusia ada 22 pasang atau berjumlah 44 buah.
2. Gonosom atau kromosom seks, yaitu kromosom yang khusus menentukan jenis
kelamin.

Kromosom seks manusia berjumlah satu pasang atau 2 buah. Seorang laki-laki
mempunyai kromosom XY, sedangkan seorang wanita mempunyai kromosom XX.
Dengan demikian jumlah kromosom pada manusia adalah 23 pasang atau 46 buah.
Kromosom laki-laki ditulis 44AA + XY, sedangkan kromosom wanita ditulis 44AA +
XX.

Persilangan
Persilangan adalah proses menggabungkan dua sifat yang berbeda dan diharapkan
mendapatkan sifat yang baik bagi keturunannya.
Orang yang pertama kali menyelidiki perkawinan silang dan menganalisa hasilnya
dengan teliti ialah Gregor Mendel. Ia mengumpulkan beberapa jenis kacang ercis

(Pisum sativum) untuk dipelajari perbedaannya satu sama lain dan melakukan

percobaan perkawinan silang pada tanaman ercis tersebut.

Simbol (tanda) yang sering digunakan dalam mempelajari genetika.

P         : induk/parental (orang tua)
F          : keturunan/filial (fillus)
F1       : keturunan pertama
F2       : keturunan kedua

Gen biasanya diberi simbol dengan huruf pertama dari suatu sifat. Gen
dominan dinyatakan dengan huruf besar, sedangkan gen resesif dengan huruf kecil,
misalnya:
T          : simbol untuk gen yang menentukan batang tinggi
t           : simbol untuk gen yang menentukan batang kerdil

Simbol tanaman ditulis dengan huruf dobel, misalnya:

TT        : simbol untuk tanaman berbatang tinggi
tt          : simbol untuk tanaman berbatang kerdil

Dari perkawinan silang yang dilakukan Mendel pada tanaman ercis berbatang tinggi
dengan yang berbatang kerdil, maka semua tanaman keturunan pertama seragam
berbatang tinggi. Suatu tanda bahwa sifat batang tinggi mengalahkan sifat
batang kerdil. Sifat demikian disebut sifat dominan, sedangkan sifat yang dikalahkan
disebut sifat resesif.

Jika keturunan pertama dibiarkan menyerbuk sendiri, didapatkan keturunan kedua

yang memperlihatkan pemisahan sifat dengan perbandingan kira-kira 3/4 batang
tinggi dan 1/4 batang kerdil. Percobaan Mendel tersebut di atas dapat diikuti secara
genetik seperti diagram perkawinan sebagai berikut.
 Dari diagram papan catur di atas, terlihat bahwa keturunan pada F2 adalah:
TT        = berbatang tinggi
2 Tt      = berbatang tinggi
tt          = berbatang pendek/kerdil
Dengan demikian perbandingan tanaman berbatang tinggi : batang kerdil = 3 : 1.

Sifat keturunan yang dapat  diamati atau lihat (misalnya warna, bentuk, dan ukuran)
dinamakan fenotipe. Sedangkan sifat dasar yang tak tampak dan tetap (tidak
berubah karena lingkungan) pada suatu individu dinamakan genotipe (misalnya TT
dan tt).

Anggota dari sepasang gen yang terletak pada posisi yang sama pada pasangan
kromosom disebut alel. Misalnya T menentukan sifat tinggi pada batang, sedangkan
t menentukan batang kerdil. Maka T dan t merupakan alel. Tetapi andaikan R adalah
gen yang menentukan warna merah bunga, maka T dan r bukan alel.

Homozigot ialah individu yang genotipenya terdiri dari alel yang sama (misalnya TT
dan tt), sedangkan heterozigot adalah individu yang genotipenya terdiri dari
pasangan alel yang tidak sama (misalnya Tt). Homozigot dapat dibedakan
atas homozigot dominan (TT) dan homozigot resesif (tt).

Fenotipe dua individu dapat sama meskipun genotipenya berbeda. Misalnya

tanaman berbatang tinggi dapat mempunyai genotipe TT atau Tt. Untuk mengetahui
sifat-sifat yang dominan dan resesif pada manusia,

Persilangan Monohibrid

a.    Sifat Dominan dan Resesif

Perkawinan monohibrid ada yang menunjukkan sifat yang bersifat dominan saja

atau resesif saja, jadi tidak ada sifat yang bersifat antara atau intermediet.

Contoh :

Tanaman kacang ercis berbunga merah dikawinkan dengan yang berbunga

putih. Turunan pertamanya (F1) seluruhnya berbunga merah. Apabila turunan
pertama disilangkan dengan sesamanya ternyata keturunan kedua (F2) terdiri atas
tanaman ercis berbunga merah dan putih dengan perbandingan 3 : 1. 
 Apabila gen untuk warna merah bunga dilambangkan M, sedangkan gen untuk
warna putih dilambangkan m, proses penyilangannya akan tampak sebagai berikut.

Maka perbandingan fenotipe F2 adalah bunga merah : bunga putih = 3 : 1.

Sedangkan perbandingan genotipenya adalah MM : Mm : mm = 1 : 2 : 1.

Setiap genotipe yang mengandung M besar, maka akan berwarna merah. Maka gen
M dan warna bunga merah bersifat dominan. Namun jika tidak mengandung M,
maka
termasuk warna putih artinya m bersifat resesif.

a.    Sifat Intermediet

Persilangan monohibrid tidak selalu memperlihatkan sifat dominan resesif, tapi ada
pula keturunan yang mempunyai sifat diantara keduanya. Contohnya pada
perkawinan silang tanaman bunga pukul empat (Mirabilis jalapa). Jika sebuk sari
berasal dari tanaman homozigot berbunga merah (genotipe MM) disilangkan dengan
putik dari tanaman homozigot berbunga putih (genotipe mm). 
Diagram persilangannya dapat digambarkan sebagai berikut.

Maka perbandingan fenotipe F2 adalah bunga merah : bunga merah muda : bunga
putih = 1 : 2 : 1.
Sedangkan perbandingan genotipenya adalah MM : Mm : mm = 1 : 2 : 1.
Warna bunga merah hanya terjadi bila gen M bertemu dengan M. Jika gen m
bertemu dengan m dihasilkan bunga warna putih.
Bila gen M bertemu dengan m dihasilkan keturunan dengan warna gabungan yaitu
merah muda. Sifat ini disebut sifat intermediet.

Persilangan Dihibrid

Persilangan dihibrid ialah persilangan dengan dua sifat beda. Contohnya hasil
percobaan Mendel pada biji tanaman ercis. Pada biji ercis, kamu dapat mengamati 2
sifat beda, yaitu bentuk biji dan warna biji. Kedua sifat beda itu ditentukan oleh gen
gen
sebagai berikut:

B : gen untuk biji bulat

b : gen untuk biji keriput
K : gen untuk biji kuning
k : gen untuk biji hijau

Jika tanaman ercis berbiji bulat - kuning homozigot (BBKK) disilangkan dengan
tanaman ercis berbiji keriput - hijau (bbkk), maka semua tanaman F1 berbiji bulat -
kuning.  Apabila tanaman-tanaman F1 ini dibiarkan menyerbuk sendiri, maka
tanaman ini akan membentuk 4 macam gamet baik jantan maupun betina, masing-
masing dengan kombinasi BK, Bk, bK, dan bk. Perhatikan diagram persilangan
berikut.

Pada F2 diperoleh 4 × 4 = 16 kombinasi, terdiri atas empat macam fenotipe yaitu

tanaman berbiji bulat - kuning (9/16), berbiji bulat-hijau (3/16 bagian), berbiji keriput -
kuning (3/16 bagian), dan berbiji keriput - hijau (1/16 bagian).
Jadi, pada persilangan dihibrid dapat disimpulkan bahwa pada F2 diperoleh:
a. jumlah kombinasi     : 16 macam
b. jumlah genotipe       :   9 macam
c. jumlah fenotipe         :   4 macam
d. rasio perbandingan fenotipe antara biji bulat - kuning : biji bulat - hijau : biji keriput
- kuning : biji keriput - hijau adalah 9 : 3 : 3 : 1.

Galur Murni

Galur murni (pure line) adalah tumbuhan yang melakukan penyebukan  sendiri dan
menghasilkan keturunan dengan sifat-sifat seperti induknya meskipun ditanam ulang
beberapa kali, dan memiliki pasangan gen (alel) yang sama, yaitu dominan saja atau
resesif saja

Pewarisan Sifat pada Manusia

1. Albino

Penderita albino mempunyai gangguan pada pembentukan pigmen melanin,

sehingga rambut dan kulitnya berwarna putih (bule). Penglihatan penderita albino
juga sangat peka terhadap cahaya. Sifat albino dikendalikan oleh gen resesif a,
sedangkan
alelnya gen A menentukan sifat yang normal. Jadi penderita albino mempunyai
genotipe aa, sedangkan orang yang normal mempunyai fenotipe AA atau Aa.

2. Sifat Pengecap PTC

Suatu bahan kimia sintetis phenyl thiocarbamida (PTC) dapat digunakan untuk

menyelidiki apakah orang dapat merasakan rasa pahit atau tidak. Orang yang dapat
mengecap rasa pahitnya PTC disebut pengecap (taster), sedang yang tidak
merasakan
pahitnya PTC disebut buta kecap (nontaster). Kemampuan untuk merasakan rasa
pahit ditentukan oleh gen dominan T, sehingga seorang pengecap dapat mempunyai
genotipe TT atau Tt. Alelnya resesif t menyebabkan orang tidak merasakan
pahitnya PTC. Jadi orang yang buta kecap memiliki genotipe tt.

3. Kencing Manis (Diabetes Melitus)

Kencing manis atau sakit gula adalah suatu penyakit metabolisme pada tubuh
manusia
yang disebabkan karena pankreas kurang menghasilkan insulin. Akibatnya kadar
gula dalam darah tinggi sekali dan sebagian dibuang melalui air kencing. Penyakit
kencing manis dapat membahayakan jiwa penderitanya, misalnya dapat
mengakibatkan luka sukar disembuhkan.

kencing manis disebabkan oleh kurangnya produksi insulin dari pankreas. Sifat
ini ditentukan oleh gen resesif d. Jika seseorang pada suatu waktu diketahui
menderita diabetes, sedangkan kedua orang tuanya
normal, maka dapat dipastikan bahwa kedua orang tua itu heterozigotik.

4. Golongan Darah

Hubungan antara fenotipe dan genotipe golongan darah dapat digambarkan pada
berikut :
 Berdasarkan uraian tabel tersebut dapat dijelaskan bahwa keberadaan antigen A
dikendalikan oleh gen IA, antigen B dikendalikan gen IB. Gen I0 bersifat resesif
terhadap gen IA maupun gen IB.

Kelainan Bawaan pada Manusia Bersifat Menurun

1.    Buta Warna

Orang yang buta warna mengalami gangguan salah satu tipe sel kerucut (sensor
warna), untuk mendeteksi warna merah, hijau, atau biru. Gejala buta warna yang
paling umum adalah buta warna hijau dan merah. Yaitu ketidakmampuan  untuk
membedakan kedua warna tersebut.

Gen buta warna terpaut pada kromosom X dan bersifat resesif (c).  Gen normal (C)
bersifat dominan terhadap gen buta warna (c). Gen buta warna akan berpengaruh
dan menyebabkan buta warna ketika tidak bersama dengan gen normal (C). Maka
kemungkinan genotipe yang dapat terjadi sebagai berikut.

XcY     : pria buta warna

XCY    : pria normal
XCXC : wanita normal
XCXc : wanita pembawa sifat buta warna (karier)
XcXc   : wanita buta warna

Jadi jika seorang pria buta warna menikah dengan wanita normal, kemungkinan
keturunannya adalah sebagai berikut.

Hasilnya adalah XCXc yaitu wanita normal tetapi karier (membawa sifat) buta warna
dan XCY yaitu pria dengan penglihatan normal.

1.    Hemofili

Hemofili ialah penya kit keturunan pada manusia yang menyebabkan darah sukar
membeku ketika terjadi luka. Hal ini disebabkan karena tidak adanya faktor pembeku
darah.

Hemofili diwariskan melalui kromosom X dengan gen penyebab hemofili yang

bersifat resesif. Gen hemofili (h) bersifat resesif terhadap gen normal (H). Gen H dan
gen h tersebut terpaut pada kromosom X, bukan kromosom Y.

Hemofili akan muncul jika gen h tidak bersama gen H.Sehingga pria yang menderita
hemofili akan memiliki kromosom seks dengan genotipe XhY. Wanita hemofili tidak
dijumpai karena bersifat letal (mati dalam kandungan).
 Genotipe yang mungkin terjadi ialah sebagai berikut.
XHY    : pria normal
XhY    : pria hemofili
XHXH : wanita normal
XHXh : wanita pembawa sifat hemofili (karier hemofili)
XhXh  : wanita hemofili (bersifat letal/mati)

Jika seorang wanita normal karier menikah dengan pria normal, akan diperoleh
keturunan sebagai berikut.

Fenotipe F1 adalah:
XHXH : wanita normal
XHXh : wanita karier hemofili
XHY    : pria normal
XhY    : pria hemofili

Dari diagram di atas, tampak bahwa fenotipe yang dihasilkan adalah 75% normal
dan 25% hemofili. Yang berfenotipe normal (75%) terdiri dari satu orang wanita
normal, satu
orang pria normal, dan satu orang wanita normal karier.

1.    Jari Lebih (Polidaktili)

Polidaktili ditentukan oleh gen dominan P, sedang alelnya resesif p menentukan jari
normal. Penderita polidaktili mempunyai jari tangan atau jari kaki (atau jari tangan
dan
kaki) lebih dari 5.

Peranan Persilangan bagi Kehidupan Manusia

 merupakan cara yang penting dalam pemuliaan untuk menghasilkan bibit hewan
maupun tanaman yang unggul.

LATIHAN

1.    Kelinci jantan berambut hitam disilangkan dengan kelinci betina berambut putih.
Rambut hitam dominan terhadap rambut putih. Keturunan pertama semuanya
menghasilkan kelinci berwarna hitam. Bila sesama keturunan pertama disilangkan
dan menghasilkan 16 ekor anak kelinci, kemungkinan jumlah anak kelinci berambut
hitam adalah …..
2.    Pada kelinci, bulu hitam (H) dominan terhadap bulu putih (h). Bulu kasar (R)
dominan terhadap bulu halus (r). Seekor kelinci bulu hitam kasar dikawinkan dengan
kelinci bulu putih halus. Semua keturunan pertamanya (F1) berbulu hitam kasar. Jika
keturunan pertama dikawinkan sesamanya, tentukan genotipe, fenotipe, dan
perbandingan fenotipe yang dihasilkan pada F2. Diskusikan dengan temanmu untuk
membuat diagram persilangan.
3.    buat diagram perkawinan jika seorang prianormal homozigot (AA) menikah dengan
wanita albino (aa). Berapa persen kemungkinan mempunyai anak yang menderita
albino?
4.    Buatlah diagram perkawinan dari pasangan suami dan istri yang memiliki sifat
pengecap yang heterozigotik. Tentukan pula ratio genotipe dan fenotipe
anak/keturunan mereka.
5.    Buat diagram persilangan antara kedua orang tua penderita diabetes yang gennya
heterozigotik. Tentukan genotipe, fenotipe, dan perbandingan genotipe dan fenotipe
dari keturunannya.
6.    Buatlah diagram perkawinan dari orang tua yang bergolongan darah AB dan 0.
Berapa peluang memiliki anak bergolongan darah B? Mungkin pasangan suami istri
yang bergolongan darah A mempunyai anak bergolongan darah 0 dan B?
7.    Buat diagram perkawinan jika seorang pria buta warna menikah dengan wanita
normal tetapi karier buta warna.
8.    Jika seorang ibu normal mempunyai suaminya penderita polidaktili. Bagaimanakah
kemungkinan genotipe dan fenotipeketurunannya?