BAB I

PENDAHULUAN

A.      Latar Belakang

Setiap orang tua tentunya  ingin mempunyai anak yang sehat baik secara fisik maupun psikis. Namun
pada kenyataannya ada beberapa kondisi yang menyebabkan bayi lahir dengan keadaan cacat
bawaan atau kelainan kongenital.

Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak konsepsi dan
selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam kandungan dan kematian
neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan
kira-kiraa 20% diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama
kehidupannya.

Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada
anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan
penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya.

B.       Rumusan Masalah

1.      Apa yang dimaksud kelainan kongenital?

2.      Apa yang menyebabkan kelainan kongenital?

3.      Bagaimana patologi dan patofisiologi kelainan kongenital?

4.      Bagaimana cara untuk mencegah kelainan kongenital?

C.       Tujuan

1.      Mengetahui tentang kelainan kongenital.

2.      Mengetahui penyebab kelainan kongenital.

3.      Mengetahui patologi dan patofisiologi kelaianan kongenital.

4.      Mengetahui cara mencegah kelainan kongenital.

BAB II

PEMBAHASAN

A.      Pengertian Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan
oleh faktor genetik maupun non genetik. Ilmu yang mempelajari kelainan bawaan disebut
dismorfologi (Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008).

Kelainan kongenital atau cacat bawaan adalah kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang
timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran,
pada saat kelahiran atau beberapa tahun setelah kelahiran. Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh
keabnormalan genetika, sebab-ssebab alamiah atau faktor-faktor lainnya yang tidak diketahui.

Kelainan kongenital dapat dibagi menjadi dua, yaitu malformasi kongenital yang timbul sejak priode
embrional sebagai gangguan primer morfogenesis atau organogenesis, dan deformitas
kongenital yang timbul pada kehidupan fetus akibat mengalami perubahan morfologik dan struktur,
seperti perubahan posisi, maupun bentuk dan ukuran organ tubuh yang semula tumbuh normal.

Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati, atau kematian
segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan pertama kehidupan sering diakibatkan oleh kelainan
kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula
sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Berat bayi lahir rendah dengan kelainan kongenital
berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.

Selain pemeriksaan fisik, radiologik, dan laboratorium untuk menegakkan diagnosis kelainan

kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosis pra/antenatal dengan beberapa cara
pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi (USG), fetoskopi, pemeriksaan air
ketuban, biopsi vilus korionik, dan pemeriksaan darah janin.

B.       Etiologi Kelainan Kongenital

Beberapa faktor yang diduga menjadi penyebab kelainan congenital adalah sebagai berikut :

1.         Kelainan Genetik dan Khromosom.

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital
pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat
pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-
kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan
kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Dengan
adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan
adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-
tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainankhromosom autosomai trisomi 21 sebagai sindroma
Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.

2.         Faktor mekanik

Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk
organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam
pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai
contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus,
talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot)

3.         Faktor infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode
organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode
organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi
pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula
meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama
ialah infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada
trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada
sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain
pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus
sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah
adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau
mikroftalmia.

4.         Faktor Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga
sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat
yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat
mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum
wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan
terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara
pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan
yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu
memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit
tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu
dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.

5.         Faktor umur ibu

Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu
yang mendekati masa menopause.

6.         Faktor hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang
dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk
mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.

7.         Faktor radiasi

Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada
janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat
mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital
pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya
dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.

8.         Faktor gizi

Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan
kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi
kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi
bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan,
adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan
kejadian dan kelainan kongenital.

9.         Faktor-faktor lain

Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor
lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia,
hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab
kelainan kongenitai tidak diketahui.

C.       Patologi dan Patofisiologi Kelainan Kongenital

Berdasarkan patogenesis, kelainan kongenital dapat diklasifikasikan sebagai berikut:

1.      Malformasi

Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidaksempurnaan dari
satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ tersebut
berhenti, melambat atau menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur
yang menetap. Beberapa contoh malformasi misalnya bibir sumbing dengan atau tanpa celah langit-
langit, defek penutupan tuba neural, stenosis pylorus, spina bifida, dan defek sekat jantung.

Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan minor. Malformasi mayor adalah
suatu kelainan yang apabila tidak dikoreksi akan menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta
mengurangi angka harapan hidup. Sedangkan malformasi minor tidak akan menyebabkan problem
kesehatan yang serius dan mungkin hanya berpengaruh pada segi kosmetik. Malformasi pada otak,
jantung, ginjal, ekstrimitas, saluran cerna termasuk malformasi mayor, sedangkan kelainan daun
telinga, lipatan pada kelopak mata, kelainan pada jari, lekukan pada kulit (dimple), ekstra putting
susu adalah contoh dari malformasi minor.

2.      Deformasi

Deformasi didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau posisi abnormal bagian tubuh yang disebabkan
oleh gaya mekanik sesudah pembentukan normal terjadi, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia
(mandibula yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam uterus
ataupun faktor ibu yang lain seperti primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti
uterus bikornus, kehamilan kembar.

3.      Disrupsi

Disrupsi adalah defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang disebabkan oleh gangguan pada
proses perkembangan yang mulanya normal. Ini biasanya terjadi sesudah embriogenesis. Berbeda
dengan deformasi yang hanya disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh
iskemia, perdarahan atau perlekatan. Misalnya helaian-helaian membran amnion, yang disebut pita
amnion, dapat terlepas dan melekat ke berbagai bagian tubuh, termasuk ekstrimitas, jari-jari,
tengkorak, serta muka.

4.      Displasia

Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau organisasi sel
abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat
penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi enzim atau sintesis
protein. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal secara
intrinsik, efek klinisnya menetap atau semakin buruk. Ini berbeda dengan ketiga patogenesis
terdahulu. Malformasi, deformasi, dan disrupsi menyebabkan efek dalam kurun waktu yang jelas,
meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi penyebabnya relatif
berlangsung singkat. Displasia dapat terus-menerus menimbulkan perubahan kelainan seumur
hidup.

D.      Pencegahan Kelainan Kongenital

Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk
mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan terutama ibu dengan kehamilan di atas usia 35
tahun :

1.      Tidak merokok dan menghindari asap rokok

2.      Menghindari alkohol

3.      Menghindari obat terlarang

4.      Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal

5.      Melakukan olahraga dan istirahat yang cukup

6.      Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin

7.      Mengkonsumsi suplemen asam folat

8.      Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi

Imunisasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman diberikan
pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan
sebelum hamil. Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut:

a.         Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR

b.        Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella

c.         Aman diberikan pada saat hamil :

1)        Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun)

2)        Vaksin hepatitis A

3)        Vaksin hepatitis B

4)        Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga)

5)        Vaksin pneumokokus.

9.      Menghindari zat-zat yang berbahaya.

Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan:

a.    Alkohol
b.    Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol)

c.    Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril, captopril)

d.   Turunan kumarin (misalnya warfarin)

e.    Carbamazepine

f.     Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin)

g.    Cocain

h.    Dietilstilbestrol

i.      Timah hitam

j.      Lithium

k.    Merkuri organik

l.      Phenitoin

m.  Streptomycin dan kanamycin

n.    Tetrasyclin

o.    Talidomide

p.    Trimethadion dan paramethadion

q.    Asam valproat

r.     Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan retinoid)

s.     Infeksi

t.     Radiasi.

Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu
hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak
ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua
sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

BAB III

PENUTUP

A.      Kesimpulan

Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan
oleh faktor genetik maupun non genetik. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam kandungan
dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan
rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu
pertama kehidupannya.
Beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan terutama
ibu dengan kehamilan di atas usia 35 tahun yaitu dengan tidak merokok dan menghindari asap
rokok, menghindari alkohol, menghindari obat terlarang, memakan makanan yang bergizi dan
mengkonsumsi vitamin prenatal, melakukan olahraga dan istirahat yang cukup dan masih banyak
lagi.

B.       Saran

Sebagai seorang perawat hendaknya kita tahu apa saja faktor-faktor yang bisa menyebabkan
kelainan kongenital sehingga kita bisa mencegah kelainan kongenital dan kematian janin/bayi yang
disebabkan oleh kelainan kongenital.

DAFTAR PUSTAKA

                   

Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008)

https://anandaayumauliantika.wordpress.com/2015/05/24/kelainan-kongenital-lengkap/

Wiknjosastro, Hanifa, 2006, Ilmu Kebidanan, Jakarta: Yayasan Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo.

Ngastiyah, 2005, Perawatan Anak Sakit, Jakarta: EGC

Haws., Paulette S., 2008, Asuhan Neonatus Rujukan Cepat, Jakarta: EGC