BAB I

PENDAHULUAAN

A.Latar belakang

Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir .
dan ada juga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakit tertentu yang
tidak disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya . juga tidak disebabkan oleh pola hidup
dan kesehatan yang dijalankannya. Seseorang bisa saja terkena penyakit yang disebabkan
oleh keturunan . penyakit yang diturunkan secara turunan atau kita kenal dengan penyakit
genetika . Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat sifat yang
diturunkan . gen merupakan urutan unik asam deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan
kode untuk protein tertentu . gen kita di turunkan dari orang tua kita , gen inilah yang
menentukan rupa kita dan bagaiman reaksi kita terhadap keadaan tertentu . beberapa
gangguan atau penyakit diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal . beberapa
penyakit lainnya tergantung dalam penurunan kelompok gen atau kromosom defektif .
Pengetahuai mengenai gen yang menyebabkan penyakit menyebabkan lilakukannya riset
mengenai terapi gen , yang bertujuan memberikan salinan gen normal kepada pasien yang
terkena . karena banyak penyakit genetik dapat di deteksi dengan teknik skrining genetik
pada embrio tahap awal . skrining genetik juga penting dalam penilaian resiko terjadinya
penyakit di kehidupan mendatang , misalkan jenis kangker dan penyakit Alzheimer .
Identivikasi gen yang terlibat dalam penyakit akan mempengaruhi terapi pasien di masa
depan , selain mengobati dan merawat pasien dengan penyakit tahap lanjut , pasien akan
disarankan mengenai terapi yang akan mencegah penyakit yang kemungkinan besar terjadi
kepada mereka .

B. rumusan masalah

1. Apa pengertian genetika ?

2. Bagaimana kelainan dan Penyakit Genetika ?
3. Bagaimana Klasifikasi Genetik Penyakit ?
4. Bagaimana Kelainan Genetika v ?

C. Manfaat dan tujuan penulisan

Makalah ini di buat dengan harapan agar kami sebagai mahasiswa dapat mengetahui
makna Adapun tujuan dari penulisan makalah ini yakni :

1. Untuk menambah pengetahuan penulis dan pembaca tentang kelainan genetic.

2. Untuk mengetahui lebih mendalam tentang genetika.
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian

Genetik Genetik adalah ilmu yang mempelajari sifat sifat keturunan (hereditas), serta
segala seluk beluknya secara ilmiah . Orang yang dianggap sebagai “Bapak Genetika” adalah
JOHAN GREGOR MENDEL. Orang yang mempelajari sifat sifat menurun yang diwariskan
dari sel sperma adalah HAECKEL (1868). GALUR MURNI adalah vanetas yang terdiri dari
genotip yang homosigot “F” (=filium) menyatakan turunan , sedangkan simbol “P”
(=parentum) menyatakan induk . HIBRIDA (BASTAR) adalah keturunan dari penyerbukan
silang dengan sifat sifat beda jika satu sifat beda disebut MONOHIBRIDA , jika dua sifat
beda disebut DIHIBRIDA . DOMINAN adlah sifat sifat yang tampak (MANIFES) pada
keturunan . RESESIF adlah sifat sifat yang tidak muncul pada keturunan . Genetika adalah
ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat sifat yang diturunkan . gen merupakan
urutan unik asam deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan kode untuk protein tertentu . gen
kita di turunkan dari orang tua kita , gen inilah yang menentukan rupa kita dan bagaiman
reaksi kita terhadap keadaan tertentu . beberapa gangguan atau penyakit diketahui merupakan
keturunan suatu gen tunggal . beberapa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan
kelompok gen atau kromosom defektif . Pengetahuai mengenai gen yang menyebabkan
penyakit menyebabkan dilakukannya riset mengenai terapi gen , yang bertujuan memberikan
salinan gen normal kepada pasien yang terkena . Kromosom adalah struktur benang dalam
inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah
KHAS bagi makhluk hidup. Pada manusia terdapat 23 pasang kromosom kromosom (X dan
Y)memiliki struktur kromosom yang berbeda tetapi kromosom yang lainnya (autosom)
memiliki pasangan dengan struktur yang sama . Kromosom wanita normal adalah XX ,
sedangkan kromosom laki laki normal adalah XY. identifikasi dan perhitungan jumlah
kromosom dalam sel dapat di lakukan dengan teknik pewarnaan khusus atau yang biasa di
sebut Kariotipe . Dikenal dua macam kromosom yaitu:

1. Kromosom badan (Autosom).

2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom).

Walau setiap gen mengkode karakteristi (sifat) yang spesifik , namun tidak semua gen
sama . hal ini di sebabkan oleh karena setiap gen tersusun oleh du alel , yang mengkode dua
sifat yang sama , dari masing masing orangtua / induk . Alel dapat identik (homozigot) berarti
alel dari setiap induk adalah sama . atau dapat pula berbeda (heterozigot) dimana alel dari
setia induk berbeda . pada ganbar di bawah setia gen mengkode suatu sifat yang hanya di
ekspresikan jika gen tersebut adalah hemozigot . sehingga seseorang dengan gen ini akan
mampu melipat lidah dan menggerakkan telinga , tetapi tidak memiliki identasi (lesung pipi).
Berdasarkan sifat alel , kelainan genetik di golongkan menjadi berikut :

 Kelainan genetik yang di sebabkan oleh faktor alel tunggal autosomal yang
dominan .
 Kelainan genetik yang di sebabkan oleh faktor alel tunggal autosomal yang
resesif .
 Kelainan genetik yang di sebabkan alel tertaut dengan kromosom seks /
kelamin .
 Kelainan genetik yang di sebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom .
 Gen adalah "substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom. Semua informasi
genetika organisme di sampaikan dari sel ke sel melalui DNA di dalam nukleus . DNA
tersusun dari gen pada kromosom . Gen tersusun dari dua alel . Gen bersifat antara lain : -
Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom. - Mengandung informasi genetika.
- Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel. Sepasang kromosom adalah
"HOMOLOG" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut
ALELA.

B. kelainan dan Penyakit Genetika

Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainan oleh satu atau
lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau merupakan penyimpangan
dari sifat umum/sifat rata-rata manusia. Penyakit Genetika (genetic disorder) adalah penyakit
yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang tidak mengatur struktur
dan fungsi fisiologi tubuh manusia Penyakit genetika disebabkan oleh adanya kelainan gen
yang di turunkan saat terjadinya pembuahan sel sperma terhadap ovum . Penyakit genetika
bisa saja diturunkan dari orang tua yang sehat , namun memiliki gen yang rusak sehingga si
anak memiliki gen yang rusak juga . Selain itu , bisa juga disebabkan oleh adanya ketidak
normalan jumlah kromosom antara kromosom X dan Y . Juga bisa karena kerapuhan sindrom
X yang disebabkan adanya mutasi gen berulang . Ketidak normalan jumlah kromosom dapat
dilihat dari standar disasi jumlah krosom pada manusia . Pada manusia , formula kromosom
kaum pria yakni 46,XY atau dapat ditulis 44+xy , sedangkan kaum wanita yakni 46,xx , atau
dapat di tulis 44+ xx . Kelebihan atau kekurangan jumlah kromosom , bisa menyebabkan
penyakit genetik .

C. Klasifikasi Genetik Penyakit

Genetik dapat di klasifikasikan menjadi 4 macam , yakni karena kelainan kromosomal ,

single gene atau kelainan mendel , kelainan multifaktorial , dan mitokondrial . · Kelainan
kromosomal Kelainan kromosomal ditandai dengaan kelainan jumlah atau struktur
kromosom , bisa pada autosom maupun gonosom (kromosom kelamin) . penyakit genetik
yang disebabkan kelainan autosom ialah sindroma down (mongolid syndrome) , slidroma
patau , slidroma edwars , dan sidroma “cri-du-chat”. Sementara yang disebabkan kelainan
gonosom ialah sidroma turner . kelainan gonosom inilah yang saat ini banyak menjadi
pemberitaan di media , dengan di eksposnya seseorang yang di anggap memiliki kelamin
ganda . · Single gene Kelainan genetik lainnya yakni single gene atau monogeneticdisorders .
kelainan genetik ini bisa menyebabkan penyakit huntington dan cystice vibrosis . hanya saja ,
jenis penyakit memang agak jarang ditemui meskipun ada juga beberapa manusia yang
menderita penyakit huntingtong. · Kelainan multi fektoral Kelaianan genetik multivectorial
disebabkan bukan hanya oleh kelainan gen saja , melainkan melibatkan juga lingkungan dan
interaksi antara gen dengan lingkungan tersebut . · Kelainan mitokondria Kelainan ini
disebabkan adanya mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria . penurunan kelainan
mitokondria diturunkan secara internal . Tabel abnormal kromosom Penyakit Penyebab
Insidensi Sindrom down Trisomi 21 1 pada 650 kelahiran , insidensi meningkat sesuai usia
ibu . Sindrom X fragel Kodon berulang pada kromosom X 1 pada 2000 pria Korea
Huntington Kodon berulang pada kromosom 4 1 pada 10.000 Sindrom turner Tidak ada
kromosom Y 1 pada 2.500 wanita.
D. Penyakit Kelainan Genetik Dan Kromosom

Beberapa kelainan gen atau kromosom utama:

 Phenylketonuria (PKU) Adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan

individu tidak dapat secara sempurna memetabolismekan protein. Pada
dewasa ini mudah dideteksi, tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat
menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bila terdeteksi, kelainan
disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun yang masuk ke dalam
system saraf. melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira sekali pada
setiap 10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup.
 Down Syndrome Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Down
syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada
keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal
pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak
aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang
datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan
Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi
nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu
pertama kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini
penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama. Pictures of Down syndrome.
 Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia) kelainan darah yang menghambat
pasokan oksigen tubuh. Dapat menyebabkan pembengkakan tulang
persendian, krisis sel sabit, kegagalan jantung dan ginjal. Sel darah merah
biasanya berbentuk seperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan
cepat sehingga terjadi anemia dan kematian individu secara dini. Termasuk
kelainan intermedier Kelainan darah yang menghambat pasukan oksigen
tubuh.Dapat menyebabkan pembengkakan tulang persendian, kegagalan
jantung dan ginjal Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa
sakit, antibiotic, transfuse darah.
 Klinefelter Syndrome suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki
kromosom X tambahan. Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY
sebagai ganti XY. Pertambahan kromosom ini menyebabkan abnormalitas
fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak berkembang dan
biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi.
Penyembuhan : terapi hormon.
 Turner Syndrome Turner Syndrome menyebabkan gadis kehilangan satu
kromosom X yang membuatnya tidak akan pernah mengalami menstruasi.
Sedangkan Mosaic Turner Syndrome hanya proporsi kromosomnya yang tidak
normal dan ini menjelaskan mengapa mereka masih mengalami menstruasi.
Mosaic Turner Syndrome (MTS) merupakan suatu kondisi genetik yang
berarti seorang wanita kehilangan kromosom X (kromosom seks), yang
merupakan kromosom dalam beberapa sel dan mempengaruhi perkembangan
seksual. perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan
kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan
abnormalitas fisik, keterbelakangan mental . Penyembuhan : terapi hormone.
 Anencephaly Anencephaly adalah cacat pada jaringan saraf primitif, yang
terjadi selama awal kehamilan, yang dapat menyebabkan kerusakan jaringan
yang nantinya akan membentuk otak dan tulang yang melindungi massa
tulang. Sayangnya, diperkirakan bahwa 75 persen dari janin yang memiliki
cacat ini gagal untuk lahir, dan 25 persen sisanya meninggal dalam beberapa
jam setelah lahir. Untuk alasan ini, maka hal ini dianggap sebagai malformasi
paling parah kedua, berhubungan dengan kelainan tabung saraf. Gejala utama
selama kehamilan polihidramnion, yaitu terdapat cairan ketuban dalam jumlah
besar.dan jika kehamilan berlangsung hingg melahirkan, maka akan terjadi hal
berikut pada bayi: · Tidak adanya kubah tengkorak · Tidak adanya otak
(belahan otak dan otak) · Cacat jantung Jika semua wanita pada usia subur,
mendapatkan tambahan vitamin asam folat sebanyak 0,4 mg setiap harinya
sampai dengan kehamilannya pada trimester pertama, maka tingkat kejadian
anencephaly dan spina bifida pada kasus yang rawan dapat ditekan hingga 50
– 70%.
 Cystic fibrosis Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang diturunkan
(diwariskan) dari kelenjar-kelenjar lendir dan keringat anda. Ia mempengaruhi
kebanyakan paru-paru, pankreas, hati, usus-usus, sinus- sinus, dan organ-
organ seksual anda. Normalnya, lendir adalah encer/berair. Ia
mempertahankan lapisan-lapisan dari organ-organ tertentu tetap lembab dan
mencegah mereka mengering atau terinfeksi. Namun pada CF, gen yang
abnormal menyebabkan lendir menjadi kental dan lengket. Lendir terbentuk
pada paru-paru anda dan menghalangi saluran-saluran udara. Ini membuat
lebih mudah bakteri-bakteri untuk berkembang dan menjurus pada infeksi-
infeksi paru berulangkali yang serius. Seiring dengan waktu, infeksi-infeksi ini
dapat menyebabkan kerusakan yang serius pada paru-paru anda. Lendir yang
kental dan lengket dapat juga menghalangi tabung-tabung, atau saluran-
saluran pada pankreas anda. Sebagai akibatnya, enzim-enzim pencernaan yang
dihasilkan oleh pankreas anda tidak dapat mencapai usus kecil anda. Enzim-
enzim ini membantu menguraikan makanan yang anda makan. Tanpa mereka,
usus-usus anda tidak dapat menyerap lemak-lemak dan protein- protein
sepenuhnya. Berikut adalah gambar dari organ yang terserang penyakit Cystic
fibrosis.
 Spina Bifida Spina Bifida (Sumbing Tulang Belakang) adalah suatu celah
pada tulang belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian dari satu atau
beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh. Resiko
melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan kekurangan
asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan. Penonjolan dari korda
spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada korda spinalis dan akar
saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi pada bagian tubuh
yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau di bagian bawahnya. Gejalanya
tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan terjadi di
punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakral, karena penutupan
vertebra di bagian ini terjadi paling akhir. Berikut adalah gambar dari spina
bifida.
E. Kelainan Genetika v

Kelainan Dominan Autosomal Ciri dominan dalam keadaan heterozigot Penderita

mempunyai salah satu orang tua yang sakit maka setengah anaknya akan terkena juga . v
Kelainan resesif autosomal Penurunan resesif autosomal hanya dapat dilihat jika terdapat
defek alel atau mutan alel pada kedua orang tuanya . kedua orang tuanya dapat sehat tetapi
membawa gen mutan , atau dapat juga menderita penyakit tersebut . biasanya orang tua tidak
memiliki genotipe homozigot . pelacakan suatu gangguan ini dalam keluarga biasanya tidak
mungkin di lakukan karena semua individu yang terkena berada dalam generasi yang sama ,
misalnya kakak dan adik . Pada penyakit yang jarang , sering yang di dapatkan orangtua yang
mempunyai hubungan keluarga sehingga memiliki banyak gen yang sama . jika penyakit ini
sering terjadi seperti halnya fibrisis kristik , terdapa insiden gen yang lebih besar di populasi
umum dan signifikasi kedua orangtua yang merupakan sepupu tinggkat pertama menjadi
minimal . v Kelainan Resesif Autosom Ciri dominan dalam keadaan homozigot. v Kelainan
Intermedia Disebut juga dominan tidak lengkap (kodominan).

Kelainan Terpaut Kromosom Seks Terangkai seks parsial (x dan y).Kelainan resesif
terangkai x pada kromosom x Fibrosis Kristik Fibrosis kristik adalah penyakit multisistem
dengan karakteristik produksi mukus (lendir) yang kental di paru paru dan pankreas . anank
anak dalam penyakit ini rentang terinfeksi . terutama terinfeksi bakteri kronik . Anak anak
yang lahir dengan penyakit ini memiliki orang tua dengan gen heterozigot . kemungkinan
memiliki anak yang terkena penyakit ini adalah 1 berbanding 4 , dengan anak karier adalah 1
banding 2 , dan anak yang sehat adalah 1 banding 4 . F. Penyebab Kelainan Genetik
Beberapa penyebab kelainan dan penyakit genetik antara lain: Disebabkan oleh mutasi gen .
Mutasi gen adalah perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat . Oleh
karena itu , alel mutan bersifar resesif , sedangkan alel normalnya dominan . Namun adajuga
mutasi yang bersifat dominan . Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrome
down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom x)
gen rusak yang diturunkan dari orang tua, dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal
dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu
sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut
merupakan gen yang dominan . G.Pola Penurunan Gen Prediksi kemungkinan penurunan
suatu gen dapat dilakukan dengan melihat diagram silsilah yang memperlihatkan hubungan
genetik antar generasi . Diagram silsilah dapat membantu mengidentikasi apakah gen tersebut
dibawa dalam kromosom seks (X dan Y) atau autosom (kromosom non seks).

Diagram ini juga dapat menunjukkan apakah gen tersebut bersifat dominan atau resesif
dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang dapat di turunkan ke
generasi berikutnya . H. Pengertian Interaksi Gen Interaksi gen adalah penyimpangan semu
terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotipe, tetapi
menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang
gen nonalelik. Selain terjadi interaksi antar alel, interaksi juga dapat terjadi secara genetik.
Selain mengalami berbagai modifikasi rasio fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen
tertentu, terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan
modifikasi rasio fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja
sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik. Peristiwa semacam ini dinamakan interaksi gen
menurut ( Suryo: 2001). Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan
R.C. Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger ayam. Menurut
William D. Stansfield ( 1991 : 56 ) fenotipe adalah hasil produk gen yang dibawa untuk
diekspresikan ke dalam lingkungan tertentu. Lingkungan ini tidak hanya meliputi berbagai
faktor eksternal seperti: temperatur dan banyaknya suatu kualitas cahaya. Sedangkan faktor
internalnya meliputi: Hormon dan enzim. Gen merinci struktur protein. Semua enzim yang
diketahui adalah protein. Enzim melakukan fungsi katalis, yang menyebabkanpemecahan
atau penggabungan berbagai molekul. Semua reaksi kimiawi yang terjadi di dalam sel
merupakan persoalan metabolisma.

Reaksi – reaksi ini merupakan reaksi pengubahan bertahap satu substansi menjadi
substansi lain, setiap langkah ( tahap) diperantarai oleh suatu enzim spesifik. Semua langkah
yang mengubah substansi pendahulu ( precursor ) menjadi produk akhir menyusun suatu jalur
biosintesis.Interaksi gen terjadi bila dua atau lebih gen mengekspresikan protein enzim yang
mengkatalis langkah – langkah dalam suatu jalur bersama. I. Contoh Interaksi Gen Peristiwa
interaksi gen berupa avatisme pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan R.C. Punnet
setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger ayam. Karakter jengger tidak
hanya diatur oleh satu gen, tetapi oleh dua gen yang berinteraksi. Dalam hal ini terdapat
empat macam bentuk jengger ayam yaitu mawar, kacang, walnut, dan tunggal. Persilangan
ayam berjengger rose dengan ayam berjengger pea menghasilkan keturunan dengan bentuk
jengger yang sama sekali berbeda dengan bentuk jengger kedua induknya. Ayam hibrid (hasil
persilangan) ini memiliki jengger berbentuk walnut. Selanjutnya, apabila ayam berjengger
walnut disilangkan dengan sesamanya, maka diperoleh generasi F2 dengan rasio fenotipe
walnut : rose : pea : single = 9 : 3 : 3 : 1. Dari rasio fenotipe tersebut, terlihat adanya satu
kelas fenotipe yang sebelumnya tidak pernah dijumpai, yaitu bentuk jengger tunggal.
Munculnya fenotipe ini, dan juga fenotipe walnut, mengindikasikan adanya keterlibatan dua
pasang gen nonalelik yang berinteraksi untuk menghasilkan suatu fenotipe. Kedua pasang
gen tersebut masing-masing ditunjukkan oleh fenotipe rose dan fenotipe pea. Apabila gen
yang bertanggung jawab atas munculnya fenotipe rose adalah R, sedangkan gen untuk
fenotipe pea adalah P, maka keempat macam fenotipe tersebut masing-masing dapat
dituliskan sebagai R-pp untukr os e, rrP- untukpea, R-P- untukwalnut, dan rrpp untuk single.
Selain itu, biasanya kita beranggapan bahwa suatu sifat keturunan yang nampak pada suatu
individu itu ditentukan oleh sebuah gen tunggal, misalnya bunga merah oleh gen R, bunga
putih oleh gen r, buah bulat oleh gen B, buah oval (lonjong) oleh gen b, batang tiggi oleh gen
T, batang pendek oleh gen t dll. Akan tetapi dalam kehidupan sehari-hari seringkali kita
mengetahui bahwa cara diwariskannya sifat keturunan tidak mungkin diterangkan dengan
pedoman tersebut di atas, karena sulit sekali disesuaikan dengan hukum-hukum Mendel.
Sebuah contoh klasik yang dapat dikemukakan di sini ialah hasil percobaan Wiliam Bateson
dan R.C Punnet yang telah di bicarakan sebelumnya diatas. Mereka mengawinkan berbagai
macam ayam negeri dengan memperhatikan bentuk jengger di atas kepala.

Ayam Wyandotte mempunyai jenger tipe mawar (“rose“), sedang ayam Brahma
berjengger tipe ercis(“pea“). Pada waktu dikawinkan ayam berjengger rose didapatkan ayam-
ayam F1 yang kesemuanya mempunyai jengger bersifatwalnut (“walnut“= nama semacam
buah). Mula- mula dikira bahwa jengger tipe walnut ini intermedier. Tetapi yang
mengherankan ialah bahwa pada waktu ayam-ayam walnut itu dibiarkan kawin sesamanya
dan dihasilkan banyak ayam-ayam F2 maka perbandingan 9:3:3:1 nampak dalam keturunan
ini. Kira-kira 9/16 bagian dari ayam-ayam F2 ini berjengger walnut. 3/16 mawar, 3/16 ercis
dan 1/16 tunggal (single). Fenotip jengger yang baru ini disebabkan karena adanya interaksi
(saling pengaruh) antara gen- gen. Adanya 16 kombinasi dalam F2 memberikan petunjuk
bahwa ada 2 pasang alel yang berbeda ikut menentukan bentuk dari jengger ayam. Sepasang
gen menentukan tipe jengger mawar dan sepasang gen lainnya untuk tipe jengger ercis.
Sebuah gen untukrose dan sebuh gen untukpea mengadakan interaksi menghasilkan jengger
walnut, seperti terlihat pada ayam-ayam F1. Jenggerrose ditentukan oleh gen dominan R
(berasal dari “rose”), jengger pea oleh gen dominan P (berasal dari “pea”). Karena itu ayam
berjengger mawar homozigot mempunyai genotip RRpp, sedangkan ayam berjengger ercis
homozigot mempunyai genotip rrPP. Perkawinan dua ekor ayam ini menghasilkan F1 yang
berjengger walnut (bergenotip RrPp) dan F2 memperlihatkan perbandingan fenotip 9:3:3:1.
Selain mengalami berbagai modifikasi nisbah fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen
tertentu, terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan
modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja
sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik. Peristiwa semacam ini dinamakan interaksi
gen.

Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan R.C. Punnet setelah
mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger ayam. Dalam hal ini terdapat empat
macam bentuk jengger ayam, yaitu mawar, kacang, walnut, dan tunggal J. Tipe-tipe jengger
ayam Persilangan ayam berjengger mawar dengan ayam berjengger kacang menghasilkan
keturunan dengan bentuk jengger yang sama sekali berbeda dengan bentuk jengger kedua
tetuanya. Ayam hibrid (hasil persilangan) ini memiliki jengger berbentuk walnut.
Selanjutnya, apabila ayam berjengger walnut disilangkan dengan sesamanya, maka diperoleh
generasi F2 dengan nisbah fenotipe walnut : mawar : kacang : tunggal = 9 : 3 : 3 : 1. Dari
nisbah fenotipe tersebut, terlihat adanya satu kelas fenotipe yang sebelumnya tidak pernah
dijumpai, yaitu bentuk jengger tunggal. Munculnya fenotipe ini, dan juga fenotipe walnut,
mengindikasikan adanya keterlibatan dua pasang gen nonalelik yang berinteraksi untuk
menghasilkan suatu fenotipe. Kedua pasang gen tersebut masing-masing ditunjukkan oleh
fenotipe mawar dan fenotipe kacang. Apabila gen yang bertanggung jawab atas munculnya
fenotipe mawar adalah R, sedangkan gen untuk fenotipe kacang adalah P, maka keempat
macam fenotipe tersebut masing- masing dapat dituliskan sebagai R-pp untuk mawar, rrP-
untuk kacang, R-P- untuk walnut, dan rrpp untuk tunggal. Dengan demikian, diagram
persilangan untuk pewarisan jengger ayam dapat dijelaskan seperti pada Gambar 2.13. P :
RRpp x rrPP mawar kacang  F1 : RrPp walnut F2 : 9 R-P- walnut 3 R-pp mawar walnut :
mawar : kacang : tunggal 3 rrP- kacang 9 : 3 : 3 : 1 1 rrpp tunggal bertanggung jawab atas
munculnya fenotipe mawar adalah R, sedangkan gen untuk fenotipe kacang adalah P, maka
keempat macam fenotipe tersebut masing-masing dapat dituliskan sebagai R-pp untuk
mawar, rrP- untuk kacang, R-P- untuk walnut, dan rrpp untuk tunggal. Dengan demikian,
diagram persilangan untuk pewarisan jengger ayam dapat dijelaskan seperti pada Gambar
berikut ini. Kesimpulannya : 1. Fenotip jengger yang baru ini disebabkan karena adanya
interaksi (saling pengaruh) antara gen-gen. Adanya 16 kombinasi dalam F2 memberikan
petunjuk bahwa ada 2 pasang alel yang berbeda ikut menentukan bentuk dari jengger ayam.
Sepasang alel menentukan tipe jengger mawar dan sepasang alel lainnya untuk tipe jengger
Kacang. 3. Sebuah gen untuk mawar dan sebuh gen untuk kacang mengadakan interaksi
menghasilkan jengger walnut, seperti terlihat pada ayam-ayam F1. 4. Jengger mawar
ditentukan oleh gen dominan R(berasal dari “rose”), jengger kacang oleh gen dominan P
(berasal dari “pea”). Karena itu ayam berjengger mawar homozigot mempunyai genotip
RRpp, sedangkan ayam berjengger kacang homozigot mempunyai genotip rrPP. 6.
Sedangkan ayam yang berjengger Tunggal adalah Ayam yang homozigot resesif. 7.
Perkawinan dua ekor ayam ini menghasilkan F1 yang berjengger walnut (bergenotip RrPp)
dan F2 memperlihatkan perbandingan fenotip 9:3:3:1. 8. Gen R dan gen P adalah bukan alel,
tetapi masing-masing domina terhadap alelnya (R dominan terhadap r, P dominan terhadap
p). sebuah atau sepasang gen yang menutupi (mengalahkan) ekspresi gen lain yang buka
alelnya dinamakan gen yang epistasis. Gen yang dikalahkan ini tadi dinamakan gen yang
hipostasis. Peristiwanya disebut epistasi dan hipostasi.
 BAB III

KESIMPULAN

A. Kesimpulan

Dari pembahasan di atas dapat di simpulkan bahwa gen merupakan uraian unik asam
deogsiribonukleat (DNA) yang merupakan kode untuk protein tertentu . gen kita di turunkan
dari orang tua kita , gen inilah yang menentukan rupa kita dan bagaiman reaksi kita terhadap
keadaan tertentu . beberapa gangguan atau penyakit diketahui merupakan keturunan suatu
gen tunggal . beberapa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan kelompok gen atau
kromosom defektif . Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainan
oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau merupakan
penyimpangan dari sifat umum/sifat rata-rata manusia. Penyakit Genetika (genetic disorder)
adalah penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang tidak
mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia penyakit genetika disebabkan oleh
adanya kelainan gen yang di turunkan saat terjadinya pembuahan sel sperma terhadap ovum .
penyakit genetika bisa saja diturunkan dari orang tua yang sehat , namun memiliki gen yang
rusak sehingga si anak memiliki gen yang rusak juga . Interaksi gen adalah penyimpangan
semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotipe, tetapi
menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang
gen nonalelik. Selain terjadi interaksi antar alel, interaksi juga dapat terjadi secara genetik.
Selain mengalami berbagai modifikasi rasio fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen
tertentu, terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan
modifikasi rasio fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja
sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik. Peristiwa semacam ini dinamakan interaksi gen
menurut ( Suryo: 2001). Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan
R.C.

B.Saran

DAFTAR PUSTAKA

Stansfield, D. William .1991.,G enetika . PT. Gelora Aksara Pratama , Erlangga.

Suryo . 1986 ., Genetika Manusia. Gadjahmada University Press ,Yogyakarta.
Tim Dosen Genetika Dasar . 2010 ., Genetika Dasar . Jurusan Biologi Fakultas Matematika
dan Ilmu Pengetahuan Alam, UNIMED ,Medan.
Anonymous., 2009. Variasi Genetik. http:// I:blog-Variasi-dan-genetiks.php.htm. Diakses
tanggal 27 Oktober 2010.