OSTEOGENESIS

IMPERFECTA
 Brittle bone disease
Kelainan kongenital umum pada jaringan ikat, yaitu
kolagen tipe I
ditandai dengan kerapuhan tulang menyeluruh serta
fraktur multipel tulang kortikal, dan kompresi vertebra
akibat trauma ringan
Insiden osteogenesis imperfecta yang terdeteksi yaitu
1 : 20.000 kelahiran hidup, serta tidak terdapat
korelasi terhadap jenis kelamin dan ras
Manifestasi Klinis
Orthopedic manisfetations: Non Orthopedic manisfetations :
blue sclera
multiple, frequent fractures Hearing loss
muscle weakness fragile skin
joint laxity triangular head and face shape
curved bones brittle teeth
Scoliosis respiratory complications
short stature
Osteogenesis Imperfecta Tipe I
tipe paling ringan
Insidensi tertinggi
Identifikasi seringkali pada waktu yang lebih lambat.
fraktur ringan, sedikit deformitas kaki, dan kompresi vertebra
ringan. Dislokasi sendi bahu dan sendi panggul bisa ditemukan.
Fraktur terjadi karena trauma ringan sampai sedang dan
berkurang setelah pubertas.
Sklera biasanya biru.
Kehilangan pendengaran dini terjadi pada 30-60% penderita.
Tipe I dibagi menjadi subtipe A dan B, berdasarkan disertai (A)
atau tidak (B) dentinogenesis imperfecta.
Kelainan jaringan ikat lain kulit tipis dan mudah memar,
kelenturan sendi, dan perawakan pendek yang berhubungan
dengan anggota keluarga lain.
Osteogenesis Imperfecta Tipe I
Osteogenesis Imperfecta Tipe II
tingkat keparahan tertinggi tipe letal perinatal.
Bayi sering mengalami kematian selama persalinan akibat
perdarahan intakranial yang disebabkan trauma multipel.
kerapuhan hebat tulang dan jaringan ikat lainnya.
mikromelia dan kedua kaki abduksi seperti frog-leg
position.
Terdapat multipel fraktur kosta dan rongga toraks yang
sempit insufisiensi pernafasan
Kepala besar untuk ukuran tubuh dengan pelebaran
fontanela anterior dan posterior. Sklera berwarna biru atau
kelabu gelap.
Osteogenesis Imperfecta Tipe II
Osteogenesis Imperfecta Tipe III
tipe yang paling parah dari bentuk nonletal
disabilitas fisik yang berarti
Fraktur biasanya juga terjadi intrauterin.
Bentuk muka relatif makrosefalus dan berbentuk segitiga.
Fraktur dapat terjadi akibat trauma ringan dan sembuh dengan
meninggalkan deformitas.
Costa bagian basal sering rapuh dan bentuk dada mengalami
deformitas.
skoliosis dan kompresi vertebra.
Kurva pertumbuhan di bawah normal dari satu tahun pertama
kehidupan.
Pasien memiliki perawakan pendek yang ekstrim.
Sklera berwarna putih sampai biru.
Osteogenesis Imperfecta Tipe III
Osteogenesis Imperfecta Tipe IV
Keparahan diantara OI I dan III
Pasien lahir dengan fraktur intrauterine
Pasien memiliki perawakan cukup pendek.
Normal sclera
Normal hearing
Pemendekan dari tulang panjang
Osteogenesis Imperfecta Tipe V (Hiperplasia Kallus), Tipe
VI (Defek Mineralisasi), dan Tipe VII (Autosomal Resesif)

Ketiga tipe ini didapatkan melalui biopsi tulang dari tipe IV.
Tipe V ditandai dengan hiperplasia kalus, kalsifikasi membran
interosesus humeri, dan radiodens garis metafisis.
Tipe VII mengarahkan ke kromosom 3p22-24 dan kelainan hipomorfik
CRTAP.
Pemeriksaan penunjang
Foto rontgent
Gambaran densitas tulang yang menurun yang mengarah ke
osteopenia, bengkok pada tulang kortikal, kompresi vertebra,
dan tulang Wormian pada sutura tulang kranial. Tulang
Wormian adalah gambaran tulang-tulang kecil pada tulang
kranial yang pada bayi normal tidak ada, ditemukan pada
60% penderita osteogenesis imperfecta
Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan molekuler kolagen, melalui analisis DNA pada gen COL11
dan COL12 yang diperoleh dari sampel darah atau saliva.
Pemeriksaan biokimia kolegen, melalui analisis protein yang dikultur dari
fibroblas dari biopsi tusuk kulit.
Pemeriksaan Densitas Massa Tulang
Pemeriksaan dilakukan dengan menggunakan Dual-energy X-ray
Absorptiometry (DXA). Pasien dengan osteogenesis imperfecta memiliki
densitas massa tulang yang lebih rendah dibandingkan normal
Biopsi Tulang
Pemeriksaan ini dapat mengidentifikasi seluruh tipe. Prosedur pemeriksaan
invasif, memerlukan anestesi umum sebelum melalukan biopsi pada tulang
iliaka, dan hanya boleh dilakukan oleh dokter bedah.
Penatalaksanaan
Modifikasi Perilaku dan Gaya Hidup
Penderita diajarkan teknik berdiri, duduk, dan berbaring untuk
memproteksi vertebra.
Keadaan lingkungan harus dikondisikan seaman mungkin seperti tidak
membiarkan lantai yang licin sehingga penderita akan mudah jatuh.
Penatalaksanaan
Manajemen Ortopedi
tujuan mengendalikan fraktur dan mengkoreksi deformitas menuju
fungsi normal. Fraktur harus segera diimobilisasi dengan bidai.
Nonletal rehabilitasi fisik aktif pada tahun awal memungkinkan anak
mencapai level fungsi muskuloskeletal yang lebih tinggi.
osteogenesis imperfecta tipe I dan beberapa tipe IV
secara spontan dapat berlatih berjalan.
osteogenesis imperfecta tipe III dan tipe IV yang parah
penyangga kaki plastik atau alat bantu jalan. Beberapa
butuh kursi bantu tapi beberapa dapat berjalan sendiri.
Penatalaksanaan
Medikamentosa
Pengobatan dengan suplemen kalsium, fluor, atau kalsitonin tidak
akan memperbaiki osteogenesis imperfecta.
Hormon pertumbuhan memperbaiki histologi tulang pada anak
yang responsif, biasanya tipe I dan IV.
Pengobatan dengan bifosfonat (pamidronat intravena atau
olpadronat oral) menurunkan resorpsi oleh osteoklas. Bifosfonat
lebih menguntungkan bagi untuk vertebra (tulang trabekular)
dibandingkan tulang kortikal.
Pengobatan selama 1-2 tahun menghasilkan peningkatan L1-4
DEXA dan memperbaiki kompresi vertebra dengan mencegah atau
memperlambat skoliosis pada osteogenesis imperfecta. Risiko
fraktur pada tulang panjang menurun.
Komplikasi
Kardiovaskuler aneurisma aorta
Jaringan Ikat mudah mengalami luka memar karena kulit yang tipis.
Mata dan Penglihatan penipisan sklera yang berhubungan dengan warna
sklera. Ketebalan kornea juga menipis.
Sistem Endokrin hipermetabolik dapat ditemukan, terdiri dari diaphoresis
berlebihan, peningkatan konsumsi oksigen, dan peningkatan hormon tiroksin.
Sistem Pencernaan Protusio asetabulum dan deformitas pelvis menyebabkan
konstipasi pada penderita.
Sistem Pendengaran kehilangan pendengaran pada tiga dekade pertama
kehidupan.
Sistem Saraf Komplikasi neurologi termasuk invaginasi basiler, kompresi
batang otak, dan hidrosefalus. Kebanyakan anak dengan osteogenesis imperfecta
tipe III dan IV mengalami invaginasi basiler, tetapi jarang kompresi batang otak.
Fungsi Pernafasan pneumonia akut dan penyimpangan fungsi pulmonal yang
terjadi pada anak-anak dan cor pulmonal terlihat pada dewasa.
Ginjal Hiperkalsiuria ditemukan pada osteogenesis imperfecta sedang sampai
berat.
Gigi Masalah yang paling sering timbul yaitu dentinogenesis imperfecta dan
maloklusi gigi.
 Prognosis
Osteogenesis imperfecta tipe I dan IV memiliki harapan hidup penuh.
osteogenesis imperfecta tipe II meninggal pada hitungan bulan
sampai satu tahun kehidupan.
osteogenesis imperfecta tipe III penurunan harapan hidup dengan
sebab pulmonal pada masa anak awal, remaja, dan 40-an tahun.