Lompat ke isi

Genetika evolusioner manusia

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Revisi sejak 13 Oktober 2022 17.18 oleh Hysocc (bicara | kontrib)

Genetika evolusioner manusia mempelajari bagaimana satu genom manusia berbeda dari genom manusia lainnya; evolusi masa lalu yang memunculkan genom manusia, dan efeknya hingga saat ini. Perbedaan antara genom yang satu dengan yang lain memiliki implikasi dan penerapan secara antropologis, medis, historis dan forensik. Data genetik dapat memberikan wawasan penting mengenai evolusi manusia .

Asal muasal kera

Taksonomi hominoida

Ahli biologi mengklasifikasikan manusia, bersama dengan hanya beberapa spesies lain, sebagai kera besar (spesies dalam famili Hominidae). Hominidae yang hidup meliputi dua spesies simpanse yang berbeda (bonobo (Pan paniscus), dan simpanse (Pan troglodytes)), dua spesies gorila (gorila barat (Gorilla gorilla), dan gorila timur (Gorilla graueri)), dan dua spesies orangutan (Orangutan Kalimantan (Pongo pygmaeus), dan Orangutan Sumatera (Pongo abelii)). Kera besar dengan famili Hylobatidae, yaitu owa, membentuk superfamili Hominoidea dari keluarga kera.

Kera termasuk dalam ordo primata yang terdiri dari 400 spesies, bersama dengan monyet Dunia Lama, monyet Dunia Baru, dan lainnya. Data dari DNA mitokondria (mtDNA) dan DNA inti (nDNA) menunjukkan bahwa primata termasuk dalam kelompok Euarchontoglires, bersama dengan Rodentia, Lagomorpha, Dermoptera, dan Scandentia.[1] Hal ini selanjutnya didukung oleh elemen nuklir pendek diselingi (SINEs) serupa Alu yang hanya ditemukan pada anggota Euarchontoglires.[2]

Filogenetika

Sebuah pohon filogenetik biasanya diturunkan dari pengurutan DNA atau protein DNA dari suatu populasi. Seringkali urutan DNA mitokondria atau kromosom Y juga digunakan untuk mempelajari demografi manusia purba. Sumber DNA lokus tunggal ini tidak bergabung kembali dan hampir selalu diwarisi dari induk tunggal, dengan hanya satu pengecualian yang diketahui dalam mtDNA.[3] Individu dari wilayah geografis yang lebih dekat umumnya cenderung lebih mirip daripada individu dari wilayah yang lebih jauh. Jarak pada pohon filogenetik dapat digunakan kira-kira untuk menunjukkan:

  • Jarak genetik. Perbedaan genetik antara manusia dan simpanse kurang dari 2%,[4] atau tiga kali lebih besar dari variasi di antara manusia modern (diperkirakan 0,6%).[5]
  • Keterpencilan temporal dari nenek moyang yang paling baru. Mitokondria nenek moyang manusia modern yang paling baru diperkirakan hidup kira-kira 160.000 tahun yang lalu,[6] nenek moyang bersama manusia dan simpanse yang terakhir kira-kira 5 sampai 6 juta tahun yang lalu.[7]

Spesiasi manusia dan kera Afrika

Pengamatan umum

Seperti yang telah diketahui sebelumnya, bagian yang berbeda dari genom menunjukkan perbedaan urutan yang memisahkan antara hominoid yang berbeda. Juga telah ditunjukkan bahwa perbedaan urutan antara DNA dari manusia dan simpanse sangat bervariasi. Misal, divergensi urutan dapat bervariasi antara 0% hingga 2,66% antara wilayah genomik non-coding dan yang tidak berulang antara manusia dan simpanse.[8] Persentase nukleotida dalam genom manusia yang memiliki kecocokan persis dalam genom simpanse adalah 84,38%. Selain itu, pada pohon gen, yang dihasilkan oleh analisis komparatif segmen DNA, tidak selalu cocok dengan pohon spesies, sehingga dapat disimpulkan:

  • Divergensi urutan bervariasi secara signifikan antara manusia, simpanse, dan gorila.
  • Untuk sebagian besar urutan DNA, manusia dan simpanse tampaknya paling dekat kekerabatannya, tetapi beberapa menunjukkan klad manusia-gorila atau simpanse-gorila.
  • Genom manusia telah diurutkan sepenuhnya, begitu juga genom simpanse. Manusia memiliki 23 pasang kromosom, sedangkan simpanse, gorila, dan orangutan memiliki 24 pasang. Kromosom 2 manusia merupakan peleburan dua kromosom 2a dan 2b yang tetap terpisah pada primata lainnya.[9]

Masa divergensi

Kapan manusia dan kera lain mulai memisah atau berdivergensi adalah sebuah topik utama dari genetika evolusioner manusia. Salah satu studi molekuler pertama, yang diterbitkan pada tahun 1967 mengukur jarak imunologis (ID) antara primata yang berbeda.[10] Pada dasarnya penelitian ini mengukur kekuatan respon imunologi yang diinduksi antigen dari satu spesies (albumin manusia) ke dalam sistem kekebalan spesies lain (manusia, simpanse, gorila, dan monyet Dunia Lama). Spesies yang berkerabat dekat harus memiliki antigen yang serupa dan ditunjukkan oleh respons imunologis yang lebih lemah terhadap antigen satu sama lain. Respon imunologi suatu spesies terhadap antigennya sendiri (misalnya manusia ke manusia) ditetapkan sebagai konstanta 1.

Jarak imunologis antara manusia dan gorila ditetapkan menjadi 1,09, sedangkan antara manusia dan simpanse ditetapkan sebagai 1,14. Namun jarak ke enam monyet Dunia Lama yang berbeda rata-rata 2,46, menunjukkan bahwa kera Afrika lebih dekat hubungannya dengan manusia daripada monyet. Para penulis menganggap perbedaan masa divergensi antara monyet Dunia Lama dan hominoid adalah 30 juta tahun yang lalu, berdasarkan data fosil, dan jarak imunologis dianggap berkembang pada laju yang konstan. Mereka menyimpulkan bahwa masa divergensi manusia dan kera Afrika kira-kira ~5 juta tahun yang lalu. Angka ini dianggap hasil yang mengejutkan karena sebagian besar ilmuwan pada masa itu (tahun 1960-an) berpikir bahwa manusia dan kera besar menyimpang jauh lebih awal (>15 juta tahun yang lalu).

Sedangkan gorila, dalam perihal jarak imunologis, lebih dekat dengan manusia daripada simpanse; namun, perbedaannya sangat tipis sehingga trikotomi tidak dapat disimpulkan dengan tepat. Studi selanjutnya berdasarkan genetika molekuler mampu menyimpulkan trikotomi tersebut: simpanse secara filogenetis lebih dekat dengan manusia daripada gorila. Namun, beberapa masa divergensi yang diperkirakan setelahnya (menggunakan metode genetika molekuler yang jauh lebih canggih) tidak secara substansial berbeda dari perkiraan pertama yang didapatkan pada tahun 1967, tetapi sebuah makalah baru-baru ini menempatkannya pada 11–14 juta tahun yang lalu.[11]

Perbedaan genetik antara manusia dan kera besar lainnya

Urutan yang dapat disejajarkan dalam genom manusia dan simpanse berbeda sekitar 35 juta substitusi nukleotida tunggal. Selain itu sekitar 3% dari genom lengkap berbeda akibat terjadinya penghapusan, penyisipan, dan duplikasi gen sepanjang proses evolusi.[12]

Karena tingkat mutasi relatif konstan, kira-kira setengah dari perubahan ini terjadi pada garis keturunan manusia. Hanya sebagian kecil dari berbagai perbedaan tetap itu yang memunculkan fenotipe berbeda dari manusia dan simpanse, dan mencarinya menjadi sebuah tantangan besar. Sebagian besar perbedaan bersifat netral dan tidak mempengaruhi fenotipe.[butuh rujukan]

Evolusi molekuler dapat bertindak dengan cara yang berbeda, melalui evolusi protein, kehilangan gen, regulasi gen diferensial, dan evolusi RNA. Semua disumsikan memiliki peran yang cukup signifikan dalam evolusi manusia.

Gen yang hilang

Berbagai mutasi yang berbeda dapat menonaktifkan gen, tetapi sedikit dari mereka mengalami perubahan fungsi yang spesifik. Mutasi yang bersifat inaktivasi akan tersedia bagi seleksi alam untuk "ditindak". Kehilangan gen bisa menjadi mekanisme umum adaptasi evolusioner (hipotesis "less is more").[13]

80 gen telah hilang dalam garis keturunan manusia setelah berpisah dari nenek moyang terakhir bersama dengan simpanse. 36 diantaranya adalah reseptor olfaktori, yang bertindak dalam indra pengendusan. Gen yang hilang yang terlibat dalam kemoresepsi dan respon imun terlihat dengan jelas.[14] Studi lainnya memperkirakan 86 gen yang telah hilang.[15]

Gen keratin rambut KRTHAP1

Informasi lebih lanjut: Evolusi rambut

Satu gen untuk keratin rambut tipe I telah hilang dalam garis keturunan manusia. Keratin adalah komponen utama rambut. Manusia masih memiliki sembilan gen keratin rambut tipe I yang berfungsi, namun kehilangan satu gen yang dimaksud tersebut telah menyebabkan menipisnya rambut manusia di seluruh tubuh. Berdasarkan asumsi jam molekular konstan, sebuah studi memprediksi hilangnya gen tersebut adalah belum terlalu lama, yaitu kurang dari 240 000 tahun yang lalu, namun pengurutan terhadap gen Neandertal Vindija dan Denisovan ternyata telah memiliki kodon henti prematur yang serupa dengan manusia modern sehingga masa yang tepat seharusnya adalah tidak kurang dari 750 000 tahun yang lalu.[16]

Gen myosin MYH16

Stedman et al. (2004) menyatakan bahwa hilangnya gen miosin sarkomer MYH16 dalam garis keturunan manusia memicu terbentuknya otot rahang pengunyah yang lebih kecil. Mereka memperkirakan bahwa mutasi yang memicu inaktivasi hal tersebut (penghapusan dua pasang basa) terjadi 2.4 juta tahun yang lalu, mendahului keberadaan spesies Homo ergaster/erectus di Afrika. Periode setelah masa itu kemudian ditandai dengan peningkatan kapasitas tengkorak yang signifikan, sehingga memunculkan spekulasi bahwa hilangnya gen ini telah menghilangkan hambatan evolusioner mengenai ukuran otak pada genus Homo.[17]

Perkiraan lainnya mengenai kapan gen MYH16 hilang adalah 5.3 juta tahun yang lalu, jauh sebelum genus Homo hadir.[18]

Lainnya

CASPASE12, sebuah proteinase aspartat sisteinil. Hilangnya gen ini diperkirakan telah mengurangi dampak mematikan dari infeksi bakteri di dalam tubuh manusia.[14]

Penyisipan DNA spesifik manusia

Ketika genom manusia dibandingkan dengan genom lima spesies primata lainnya (simpanse, gorila, orangutan, ungka, dan makaka), diketahui bahwa terdapat sekitar 20 000 penyisipan gen yang dipercaya memberi dampak signifikan terhadap perbedaan antara manusia dan primata lainnya. Sebagian besar terlihat tidak menghasilkan perbedaan fisik yang mencolok, sejumlah kecil diidentifikasi memiliki keterkaitan positif dengan fenotipe syaraf dan sebagian lain terkait dengan fenotipe bentuk gigi (dental) dan persepsi indra. Penemuan ini mengindikasikan peran penting penyisipan gen spesifik dalam evolusi manusia.[19]

Tekanan seleksi

"Bagian yang mempercepat manusia" (Human accelerated regions) adalah bagian genom yang berbeda antara manusia dan simpanse pada tingkat yang lebih besar daripada yang dapat dijelaskan oleh pergeseran genetik dari waktu ke waktu di mana kedua spesies memiliki nenek moyang yang sama. Bagian-bagian ini menunjukkan tanda-tanda telah menjadi subjek seleksi alam, yang mengarah pada evolusi yang membentuk ciri khas manusia. Dua contoh di antaranya adalah HAR1F, yang diyakini terkait dengan perkembangan otak, dan HAR2 (alias HACNS1) yang mungkin berperan dalam perkembangan ibu jari yang berlawanan.

Juga telah dihipotesiskan bahwa banyak perbedaan antara manusia dan simpanse disebabkan oleh pengaturan ekspresi gen daripada perbedaan dalam gen itu sendiri. Analisis urutan non-pengkodean yang bertahan, yang sering kali mengandung bagian pengaturan fungsional dan dengan demikian dipilih secara positif, dapat menjelaskan kemungkinan akan hal ini.[20]

Divergensi urutan genom antara manusia dan kera

Ketika naskah awal publikasi mengenai hasil pengurutan genom simpanse (Pan troglodytes) dipublikasikan pada tahun 2005, sekitar 2400 juta basa gen telah diurutkan dan disusun dengan cukup baik untuk dapat dibandingkan dengan genom manusia.[12] Sebuah karya tulis ilmiah meneliti penggandaan segmental pada dua genom, yang perbedaannya didapatkan melalui penyisipan dan penghapusan gen berkontribusi cukup banyak terhadap analisis hasil pengurutan indel keduanya. Mereka menemukan total 2.7 persen hasil pengurutan eukromatik telah terduplikasi secara diferensial pada salah satu garis keturunan.[21]

Divergensi urutan genom secara umum telah menghasilkan kesimpulan bahwa manusia dan simpanse lebih berkerabat dibandingkan manusia dan gorila, dan manusia dan gorila lebih berkerabat dibandingkan manusia dan orangutan. Elemen alu telah bercabang secara cepat dikarenakan jumlah dinukelotida CpG mereka yang besar yang dapat bermutasi sepuluh kali lebih cepat jika dibandingkan dengan nukleotida biasa di dalam genom. Laju mutasi lebih tinggi pada garis benih laki-laki, sehingga divergensi di dalam kromosom Y, yang hanya dapat diwariskan dari keturunan laki-laki, akan lebih besar dibandingkan dengan autosom. Kromosom X diwariskan dua kali lebih sering melalui garis keturunan perempuan sehingga akan menunjukkan divergensi urutan genom yang sedikit lebih rendah. Divergensi urutan genom antara manusia dan kera di dalam wilayah genom Xq13.3 tampak lebih rendah dari dugaan.[22] Mutasi yang mempengaruhi urutan protein asam amino adalah yang paling sedikit terjadi. Perbedaan protein yang ada umumnya hanya berbeda dua asam amino saja.[12]

Referensi

  1. ^ Murphy, W.J.; Eizirik, E.; O'Brien, S.J.; Madsen, O.; Scally, M.; Douady, C.J.; Teeling, E.; Ryder, O.A.; Stanhope, M.J.; de Jong, W.W.; Springer, M.S. (2001). "Resolution of the early placental mammal radiation using Bayesian phylogenetics". Science. 294 (5550): 2348–2351. Bibcode:2001Sci...294.2348M. doi:10.1126/science.1067179. PMID 11743200. 
  2. ^ Kriegs, J.O.; Churakov, G.; Kiefmann, M.; Jordan, U.; Brosius, J.; Schmitz, J. (2006). "Retroposed elements as archives for the evolutionary history of placental mammals". PLOS Biol. 4 (4): e91. doi:10.1371/journal.pbio.0040091. PMC 1395351 alt=Dapat diakses gratis. PMID 16515367. 
  3. ^ Schwartz M, Vissing J (2002). "Paternal Inheritance of Mitochondrial DNA". N Engl J Med. 347 (8): 576–580. doi:10.1056/NEJMoa020350. PMID 12192017. 
  4. ^ ""Human Chromosome 2." PBS". Diarsipkan dari versi asli tanggal 2018-07-31. Diakses tanggal 2017-08-31. 
  5. ^ Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, et al. (October 2015). "A global reference for human genetic variation". Nature. 526 (7571): 68–74. Bibcode:2015Natur.526...68T. doi:10.1038/nature15393. PMC 4750478 alt=Dapat diakses gratis. PMID 26432245. 
  6. ^ "134 to 188 ka": Fu Q, Mittnik A, Johnson PL, Bos K, Lari M, Bollongino R, Sun C, Giemsch L, Schmitz R, Burger J, Ronchitelli AM, Martini F, Cremonesi RG, Svoboda J, Bauer P, Caramelli D, Castellano S, Reich D, Pääbo S, Krause J (March 21, 2013). "A revised timescale for human evolution based on ancient mitochondrial genomes". Current Biology. 23 (7): 553–59. doi:10.1016/j.cub.2013.02.044. PMC 5036973 alt=Dapat diakses gratis. PMID 23523248. .
  7. ^ Patterson N, Richter DJ, Gnerre S, Lander ES, Reich D (2006). "Genetic evidence for complex speciation of humans and chimpanzees". Nature. 441 (7097): 1103–8. Bibcode:2006Natur.441.1103P. doi:10.1038/nature04789. PMID 16710306. 
  8. ^ Chen, F.C.; Li, W.H. (2001). "Genomic divergences between humans and other hominoids and the effective population size of the common ancestor of humans and chimpanzees". Am J Hum Genet. 68 (2): 444–456. doi:10.1086/318206. PMC 1235277 alt=Dapat diakses gratis. PMID 11170892. 
  9. ^ Ken Miller in the Kitzmiller v. Dover trial transcripts.
  10. ^ Sarich, V.M.; Wilson, A.C. (1967). "Immunological time scale for hominid evolution". Science. 158 (3805): 1200–1203. Bibcode:1967Sci...158.1200S. doi:10.1126/science.158.3805.1200. PMID 4964406. 
  11. ^ Venn, Oliver; Turner, Isaac; Mathieson, Iain; de Groot, Natasja; Bontrop, Ronald; McVean, Gil (June 2014). "Strong male bias drives germline mutation in chimpanzees". Science. 344 (6189): 1272–1275. Bibcode:2014Sci...344.1272V. doi:10.1126/science.344.6189.1272. PMC 4746749 alt=Dapat diakses gratis. PMID 24926018. 
  12. ^ a b c Chimpanzee Sequencing; Analysis Consortium (2005). "Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome". Nature. 437 (7055): 69–87. Bibcode:2005Natur.437...69.. doi:10.1038/nature04072 alt=Dapat diakses gratis. PMID 16136131. 
  13. ^ Olson, M.V. (1999). "When less is more: gene loss as an engine of evolutionary change". Am J Hum Genet. 64 (1): 18–23. doi:10.1086/302219. PMC 1377697 alt=Dapat diakses gratis. PMID 9915938. 
  14. ^ a b Wang, X.; Grus, W.E.; Zhang, J. (2006). "Gene losses during human origins". PLOS Biol. 4 (3): e52. doi:10.1371/journal.pbio.0040052. PMC 1361800 alt=Dapat diakses gratis. PMID 16464126. 
  15. ^ Demuth, Jeffery P.; Bie, Tijl De; Stajich, Jason E.; Cristianini, Nello; Hahn, Matthew W. (December 2006). Borevitz, Justin, ed. "The Evolution of Mammalian Gene Families". PLOS ONE. 1 (1): e85. Bibcode:2006PLoSO...1...85D. doi:10.1371/journal.pone.0000085 alt=Dapat diakses gratis. PMC 1762380 alt=Dapat diakses gratis. PMID 17183716. 
  16. ^ Winter, H.; Langbein, L.; Krawczak, M.; Cooper, D.N.; Suarez, L.F.J.; Rogers, M.A.; Praetzel, S.; Heidt, P.J.; Schweizer, J. (2001). "Human type I hair keratin pseudogene phihHaA has functional orthologs in the chimpanzee and gorilla: evidence for recent inactivation of the human gene after the Pan-Homo divergence". Hum Genet. 108 (1): 37–42. doi:10.1007/s004390000439. PMID 11214905. 
  17. ^ Stedman, H.H.; Kozyak, B.W.; Nelson, A.; Thesier, D.M.; Su, L.T.; Low, D.W.; Bridges, C.R.; Shrager, J.B.; Purvis, N.M.; Mitchell, M.A. (2004). "Myosin gene mutation correlates with anatomical changes in the human lineage". Nature. 428 (6981): 415–418. Bibcode:2004Natur.428..415S. doi:10.1038/nature02358. PMID 15042088. 
  18. ^ Perry, G.H.; Verrelli, B.C.; Stone, A.C. (2005). "Comparative analyses reveal a complex history of molecular evolution for human MYH16". Mol Biol Evol. 22 (3): 379–382. doi:10.1093/molbev/msi004. PMID 15470226. 
  19. ^ Hellen, Elizabeth H. B.; Kern, Andrew D. (2015-04-01). "The Role of DNA Insertions in Phenotypic Differentiation between Humans and Other Primates". Genome Biology and Evolution. 7 (4): 1168–1178. doi:10.1093/gbe/evv012. ISSN 1759-6653. PMC 4419785 alt=Dapat diakses gratis. PMID 25635043. 
  20. ^ Bird, Christine P.; Liu, Maureen; et al. (2007). "Fast-evolving noncoding sequences in the human genome". Genome Biology. 8 (6): R118. doi:10.1186/gb-2007-8-6-r118. PMC 2394770 alt=Dapat diakses gratis. PMID 17578567. 
  21. ^ Cheng, Z.; Ventura, M.; She, X.; Khaitovich, P.; Graves, T.; Osoegawa, K.; Church, D; Pieter DeJong, P.; Wilson, R. K.; Paabo, S.; Rocchi, M; Eichler, E. E. (2005). "A genome-wide comparison of recent chimpanzee and human segmental duplications". Nature. 437 (1 September 2005): 88–93. Bibcode:2005Natur.437...88C. doi:10.1038/nature04000. PMID 16136132. 
  22. ^ Kaessmann, H.; Heissig, F.; von Haeseler, A.; Pääbo, S. (1999). "DNA sequence variation in a non-coding region of low recombination on the human X chromosome". Nat Genet. 22 (1): 78–81. doi:10.1038/8785. PMID 10319866. 

Bacaan lebih lanjut

Pranala luar

Ikon rintisan

Artikel bertopik biologi ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya.

Diperoleh dari "https://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Genetika_evolusioner_manusia&oldid=21782170"