Difetto interatriale: differenze tra le versioni

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{{disclaimer|medico}}
{{Malattia |
{{Infobox malattia |
Nome = Difetto interatriale |
Immagine = DIA-it.jpg |
Didascalia = Illustrazione che mostra un casicaso di difetto interatriale. |
DiseasesDB = 1089 |
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Il '''difetto interatriale''' ([[acronimo]]: '''DIA'''), o '''difetto del setto atriale''' (ASD, ''Atrial septal defect'') è una [[malformazione]] [[Cuore|cardiaca]] congenita che consente il flusso di [[sangue]] tra gli [[Atrio (anatomia)|atri]] destro e sinistro.<ref>{{cita libro|cognome=Braunwald|nome=Eugene|coautori=Peter Libby, Robert O. Bonow, Douglas P. Zipes, Douglas L. Mann|titolo=Braunwald's Heart Disease. A textbook of cardiovascular medicine|ed=8|anno=2008|isbn=978-1-4160-4105-4|editore=Saunders Elsevier|cid=Braunwald, 2008}}</ref>. Normalmente, gli atri sono separati da un setto, chiamato setto interatriale; se questo setto è difettoso o assente, il sangue ossigenato può fluire dall'atrio sinistro direttamente nella parte destra del cuore, mescolandosi al sangue venoso, povero di ossigeno (o viceversa), configurando una situazione di [[shunt (medicina)|shunt]]. Questo può portare i livelli di ossigeno nel sangue arterioso (organi e tessuti) a valori più bassi di quelli normali ([[ipossiemia]]).
 
Normalmente, gli atri sono separati da un setto, chiamato [[setto interatriale]]; se questo setto è difettoso o assente, il sangue ossigenato può fluire dall'atrio sinistro direttamente nella parte destra del cuore, mescolandosi al [[sangue venoso]], povero di ossigeno (o viceversa), configurando una situazione di [[shunt (medicina)|shunt]]. Questo può portare i livelli di ossigeno nel sangue arterioso a valori più bassi di quelli normali ([[ipossiemia]]).
Un DIA può non presentare segni o sintomi apprezzabili, soprattutto se il difetto è piccolo. La quantità di commistione del sangue determina il significato emodinamico del DIA<ref>{{cita libro | cognome= Hurst| nome= | titolo= Il Cuore (il manuale - 12ª edizione)| editore= McGraw-Hill| città= Milano| anno= 2009| isbn= 978-88-386-3943-2}}</ref>.
 
Un DIA può non presentare segni o sintomi apprezzabili, soprattutto se il difetto è piccolo. La quantità di commistione del sangue determina il significato emodinamico del DIA.<ref>{{cita libro | cognome= Hurst| nome= | titolo= Il Cuore (il manuale - 12ª edizione)| editore= McGraw-Hill| città= Milano| anno= 2009| isbn= 978-88-386-3943-2}}</ref>.
 
== Eziologia ==
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* TBX20
 
In generale, la più comune causa di malformazioni cardiache è la trisomia 21, cioè [[sindrome di Down]]: il 40% dei soggetti mostranomostra cardiopatie congenite.
 
A queste si aggiungono mutazioni monogeniche a carico di geni non strutturali, ma implicati in importanti [[via di segnalazione|vie di segnalazione]], per cui le malformazioni cardiache si riscontrano all'interno di sindromi più o meno sistemiche:
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== Patogenesi ==
I DIA appartengono alla categoria degli ''shunt sinistro-destro'': le resistenze vascolari del [[circolo polmonare]] sono di gran lunga inferiori di [[Circolazione sistemica|quelle sistemiche]], e la [[Compliance (fisiologia)|''compliance]]'' del ventricolo destro è maggiore di quella del ventricolo sinistro (anche a causa di uno spessore minore della parete)
 
A seguito di un DIA si può assistere ad [[ipertensione polmonare]], ad un rischio maggiore di sviluppare scompenso cardiaco congestizio destro ([[insufficienza cardiaca]]), ad [[embolia paradossa]] (passaggio di un [[trombo]] dall'atrio destro a quello sinistro tramite il DIA).
 
=== Complicanze ===
Alcuni studi ancora in via di approfondimento segnalano che i portatori di forame ovale pervio presentinopresentano un aumentato rischio di [[malattia da decompressione]] cerebrale in caso di [[Immersioneimmersione subacquea|immersioni]], più evidente per le profondità superiori a 30 metri; il rischio è comunque basso (1 su 40.000 per profondità minori di 30 metri; 1 su 6.000 per profondità maggiori), soprattutto rispettando le regole di sicurezza (risalita lenta e senza sforzi). Allo stato attuale, le immersioni non sono sconsigliate ai portatori di FOP.<ref>[{{Cita web |url=http://deib.daneurope.org/web/guest/readarticle;jsessionid=FA013A947A2E358C9E2D30D74DC8C514?p_p_id=web_content_reading&p_p_lifecycle=0&p_p_mode=view&p_r_p_-1523133153_groupId=10103&p_r_p_-1523133153_articleId=2683517 |titolo=PFO - Divers Alert Network Europe] |accesso=13 gennaio 2014 |urlarchivio=https://web.archive.org/web/20140114044631/http://deib.daneurope.org/web/guest/readarticle;jsessionid=FA013A947A2E358C9E2D30D74DC8C514?p_p_id=web_content_reading&p_p_lifecycle=0&p_p_mode=view&p_r_p_-1523133153_groupId=10103&p_r_p_-1523133153_articleId=2683517 |urlmorto=sì }}</ref>
 
==Clinica==
Spesso inoltre lei DIA sono silenti. Un piccolo sovraccarico pressorio destro come starnuti, tosse o compressioni addominali durante defecazione possono portare a transitori aumenti di pressione della sezione destra del cuore.
 
In genere tale anomalia è asintomatica perché se non vi è differenza di [[pressione]] tra i due atri il [[septum primum]] rimane immobile impedendo il passaggio di sangue da un atrio all'altro ([[shunt (medicina)|shunt]]) ma se si crea una forte differenza di pressione lo [[shunt (medicina)|shunt]] che si produce può essere causa di conseguenze molto gravi. Inoltre è stata rilevata una maggiore frequenza di FOP tra gli individui colpiti da [[ictus criptogenetico]] anche se l'esistenza di una [[correlazione (statistica)|correlazione]] è ancora controversa<ref name="Arias-Rivas-2013">{{Cita pubblicazione | cognome = Arias-Rivas | nome = S. |coautori= M. Rodríguez-Yáñez; A. López-Ferreiro; M. Santamaría-Cadavid; G. Fernández-Pajarín; JR. González-Juanatey; J. Castillo; M. Blanco | titolo = [Is necessary to perform a transthoracic echocardiogram in all the patients with cryptogenic stroke during hospitalization?]. | rivista = Rev Neurol | volume = 56 | numero = 10 | pagine pp= 510-4 | mese=maggio| anno = 2013 | pmid = 23658033 }}</ref>.
 
Un DIA può essere diagnosticato mediante l'[[ecocardiogramma]] transesofageo (ETE)<ref>{{cita libro | cognome= Badano| nome=Luigi | coautori=Galderisi M., Muraru D., Mondillo S|titolo=Ecocardiografia multiplanare e tridimensionale real-time| editore=MB&Care Health and Science Publishing| città= Livorno| anno=2011| isbn=978-88-902-384-13}}</ref> o quello transtoracico (ETT)<ref name="Kilner-2011">{{Cita pubblicazione | cognome = Kilner | nome = PJ. | titolo = Imaging congenital heart disease in adults. | rivista = Br J Radiol | volume = 84 Spec No 3 | pagine pp= S258-68 | mese=dicembre| anno = 2011 | doi = 10.1259/bjr/74240815 | pmid = 22723533 }}</ref>, o con il [[doppler]] transcranico (TCD) (o [[Ecografia Doppler|ecocolor Doppler]] transcranico, TCCD) mediante mezzo di contrasto, che come sistema diagnostico ha un costo più basso e permette una precisa diagnosi dell'entità dello shunt, ma non ne permette la localizzazione<ref name="Providência-2009">{{Cita pubblicazione | cognome = Providência | nome = R. |coautori= A. Botelho; N. Quintal; M. Costa; A. Quaresma; P. Lopes; I. Quintal; MJ. Santos; AP. Santos; A. Leitão-Marques | titolo = Pulmonary hypertension in patients with ostium secundum atrial septal defect--is it related to echocardiographic complexity? | rivista = Rev Port Cardiol | volume = 28 | numero = 10 | pagine pp= 1087-96 | mese=ottobre| anno = 2009 | pmid = 20058776 }}</ref>.
 
=== Classificazione ===
* Difetti dell'''ostium secundum'': posto nella porzione centrale del setto (rappresenta più dell'80% dei casi);<ref>Claudio Rugarli, Filippo Crea, Medicina interna sistematica. Estratto. Malattie del sistema circolatorio, Vignate, Edra, 2019, p 217</ref>
* Difetti dell'''Ostium secundum''
* Difetti dell'''ostium primum'': difetto posto nella parte inferiore del setto;
** Forame ovale pervio
* Difetti dell'''Ostiumdel primum''[[Vena cava|seno venoso]]
* [[Atrio (anatomia)|Atrio]] singolo o comune
* Difetti del [[seno venoso]]
* Atrio singolo o comune
* Difetto interatriale misto
 
==== Forame ovale pervio ====
Il ''forame ovale pervio'' (FOP) consiste nella mancata naturale chiusura del ''[[septum primum]]'' e del ''[[septum secundum]]'' dopo la nascita.
 
Durante lo sviluppo [[prenatale]] il [[foro ovale di Botallo]] è infatti naturalmente aperto, per permettere la co-funzionalità dei sistemi cardiocircolatorî della [[gravida]] e del [[feto]].
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== Trattamento ==
L'intervento chirurgico resta la terapia migliore per risolvere il difetto. Sono in corso valutazioni relative ai diversi approcci: dalla minitoracotomia alla sternotomia, alla chiusura con approccio transfemorale e posizionamento di ''device''.<ref name="Poyrazoglu-2013">{{Cita pubblicazione | cognome = Poyrazoglu | nome = HH. |coautori= MK. Avsar; S. Demir; Z. Karakaya; T. Güler; F. Tor | titolo = Atrial septal defect closure: comparison of vertical axillary minithoracotomy and median sternotomy. | rivista = Korean J Thorac Cardiovasc Surg | volume = 46 | numero = 5 | pagine pp= 340-5 | mese=ottobre| anno = 2013 | doi = 10.5090/kjtcs.2013.46.5.340 | pmid = 24175268 }}</ref>
 
La chiusura chirurgica o transcatetere di un DIA corregge le anomalie emodinamiche e ne previene le complicanze: il tasso di mortalità successivo alla correzione del difetto è equiparabile a quello della popolazione generale.<ref name="Cheng-2013">{{Cita pubblicazione | cognome = Cheng | nome = Y. |coautori= H. Chen; W. Mohl; X. Liu; Z. Si |titolo = Totally endoscopic congenital heart surgery compared with the traditional heart operation in children. | rivista = Wien Klin Wochenschr | volume = 125 | numero = 21-22 |pagine pp= 704-708 | mese=novembre| anno = 2013 | doi = 10.1007/s00508-013-0438-8 | pmid = 24149984 }}</ref><ref name="Djer-2013">{{Cita pubblicazione | cognome = Djer | nome = MM. |coautori= NN. Ramadhina; NS. Idris; D. Wilson; I. Alwi; M. Yamin; IP. Wijaya | titolo = Transcatheter closure of atrial septal defects in adolescents and adults: technique and difficulties. | rivista = Acta Med Indones | volume = 45 | numero = 3 | pagine pp= 180-6 | mese=luglio| anno = 2013 | pmid = 24045387 }}</ref>.
 
== Note ==
{{<references|2}}/>
 
== Bibliografia ==
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{{interprogetto}}
 
{{Portale|Medicinamedicina}}
 
[[Categoria:Cardiopatie congenite]]