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Difetto interatriale

malformazione cardiaca congenita che consente il flusso di sangue tra gli atri destro e sinistro[
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Il difetto interatriale (acronimo: DIA), o difetto del setto atriale (ASD, Atrial septal defect) è una malformazione cardiaca congenita che consente il flusso di sangue tra gli atri destro e sinistro[1]. Normalmente, gli atri sono separati da un setto, chiamato setto interatriale; se questo setto è difettoso o assente, il sangue ossigenato può fluire dall'atrio sinistro direttamente nella parte destra del cuore, mescolandosi al sangue venoso, povero di ossigeno (o viceversa), configurando una situazione di shunt. Questo può portare i livelli di ossigeno nel sangue arterioso (organi e tessuti) a valori più bassi di quelli normali (ipossiemia).

Un DIA può non presentare segni o sintomi apprezzabili, soprattutto se il difetto è piccolo. La quantità di commistione del sangue determina il significato emodinamico del DIA[2].

Patogenesi

I DIA appartengono alla categoria degli shunt sinistro-destro: le resistenze vascolari del circolo polmonare sono di gran lunga inferiori di quelle sistemiche, e la compliance del ventricolo destro è maggiore di quella del ventricolo sinistro (anche a causa di uno spessore minore della parete)

A seguito di un DIA si può assistere ad ipertensione polmonare, ad un rischio maggiore di sviluppare scompenso cardiaco congestizio destro (insufficienza cardiaca), ad embolia paradossa (passaggio di un trombo dall'atrio destro a quello sinistro tramite il DIA).

Eziologia

Nello sviluppo di DIA, DIV e anomalie valvolari sono implicate alcune mutazioni sporadiche monogeniche a carico di geni codificanti fattori trascrizionali coinvolti nel corretto sviluppo cardiaco. Tra queste, si osservano mutazioni a carico dei geni:

  • NKX2-5
  • GATA-4
  • TBX20

In generale, la più comune causa di malformazioni cardiache è la trisomia 21, cioè sindrome di Down: il 40% dei soggetti mostrano cardiopatie congenite.

A queste si aggiungono mutazioni monogeniche a carico di geni non strutturali, ma implicati in importanti vie di segnalazione, per cui le malformazioni cardiache si riscontrano all'interno di sindromi più o meno sistemiche:

Clinica

Spesso inoltre le DIA sono silenti. Un piccolo sovraccarico pressorio destro come starnuti, tosse o compressioni addominali durante defecazione possono portare a transitori aumenti di pressione della sezione destra del cuore.

In genere tale anomalia è asintomatica perché se non vi è differenza di pressione tra i due atri il septum primum rimane immobile impedendo il passaggio di sangue da un atrio all'altro (shunt) ma se si crea una forte differenza di pressione lo shunt che si produce può essere causa di conseguenze molto gravi. Inoltre è stata rilevata una maggiore frequenza di FOP tra gli individui colpiti da ictus criptogenetico anche se l'esistenza di una correlazione è ancora controversa[3].

Un DIA può essere diagnosticato mediante l'ecocardiogramma transesofageo (ETE)[4] o quello transtoracico (ETT)[5], o con il doppler transcranico (TCD) (o ecocolor Doppler transcranico, TCCD) mediante mezzo di contrasto, che come sistema diagnostico ha un costo più basso e permette una precisa diagnosi dell'entità dello shunt ma non ne permette la localizzazione[6].

Classificazione

  • Difetti dell'Ostium secundum
    • Forame ovale pervio
  • Difetti dell'Ostium primum
  • Difetti del seno venoso
  • Atrio singolo o comune
  • Difetto interatriale misto

Forame ovale pervio

Il forame ovale pervio (FOP) consiste nella mancata naturale chiusura del septum primum e del septum secundum dopo la nascita.

Durante lo sviluppo prenatale il foro ovale di Botallo è infatti naturalmente aperto, per permettere la co-funzionalita dei sistemi cardiocircolatorî della gravida e del feto.

La patologia che sussegue un DIA da forame ovale pervio è variabile a seconda dei casi.

Trattamento

L'intervento chirurgico resta la terapia migliore per risolvere il difetto. Sono in corso valutazioni relative ai diversi approcci: dalla minitoracotomia alla sternotomia, alla chiusura con approccio transfemorale e posizionamento di device[7]

La chiusura chirurgica o transcatetere di un DIA corregge le anomalie emodinamiche e ne previene le complicanze: il tasso di mortalità successivo alla correzione del difetto è equiparabile a quello della popolazione generale.[8][9].

Fattore di rischio nelle immersioni

Sembra, ma gli studi in merito sono insufficienti e ulteriori verifiche sono necessarie, che i portatori di questo difetto congenito sono a maggiore rischio di malattia da decompressione cerebrale. Questo aumentato rischio è piu evidente per le immersioni a profondità superiori a 30 metri. Tuttavia il rischio di contrarre MDD cerebrale rimane comunque basso (1 MDD su 6.000 immersioni ad oltre 30 metri, 1 su 40.000 se la profondità è minore di 30 metri), soprattutto se si rispettano le tabelle e le regole di sicurezza (risalire lentamente ed evitare sforzi durante questa delicata fase dell'immersione) in modo prudenziale, anche in subacquei portatori di PFO. Allo stato attuale delle conoscenze, le immersioni non sono sconsigliate alle persone che hanno questo comunissimo difetto congenito [10].

Note

  1. ^ Eugene Braunwald, Peter Libby, Robert O. Bonow, Douglas P. Zipes, Douglas L. Mann, Braunwald's Heart Disease. A textbook of cardiovascular medicine, 8ª ed., Saunders Elsevier, 2008, ISBN 978-1-4160-4105-4.
  2. ^ Hurst, Il Cuore (il manuale - 12ª edizione), Milano, McGraw-Hill, 2009, ISBN 978-88-386-3943-2.
  3. ^ S. Arias-Rivas, [Is necessary to perform a transthoracic echocardiogram in all the patients with cryptogenic stroke during hospitalization?]., in Rev Neurol, vol. 56, n. 10, May 2013, pp. 510-4, PMID 23658033.
  4. ^ Luigi Badano, Galderisi M., Muraru D., Mondillo S, Ecocardiografia multiplanare e tridimensionale real-time, Livorno, MB&Care Health and Science Publishing, 2011, ISBN 978-88-902-384-13.
  5. ^ PJ. Kilner, Imaging congenital heart disease in adults., in Br J Radiol, 84 Spec No 3, Dec 2011, pp. S258-68, DOI:10.1259/bjr/74240815, PMID 22723533.
  6. ^ R. Providência, Pulmonary hypertension in patients with ostium secundum atrial septal defect--is it related to echocardiographic complexity?, in Rev Port Cardiol, vol. 28, n. 10, Oct 2009, pp. 1087-96, PMID 20058776.
  7. ^ HH. Poyrazoglu, Atrial septal defect closure: comparison of vertical axillary minithoracotomy and median sternotomy., in Korean J Thorac Cardiovasc Surg, vol. 46, n. 5, Oct 2013, pp. 340-5, DOI:10.5090/kjtcs.2013.46.5.340, PMID 24175268.
  8. ^ Y. Cheng, Totally endoscopic congenital heart surgery compared with the traditional heart operation in children., in Wien Klin Wochenschr, vol. 125, n. 21-22, Nov 2013, pp. 704-708, DOI:10.1007/s00508-013-0438-8, PMID 24149984.
  9. ^ MM. Djer, Transcatheter closure of atrial septal defects in adolescents and adults: technique and difficulties., in Acta Med Indones, vol. 45, n. 3, Jul 2013, pp. 180-6, PMID 24045387.
  10. ^ http://deib.daneurope.org/web/guest/readarticle;jsessionid=FA013A947A2E358C9E2D30D74DC8C514?p_p_id=web_content_reading&p_p_lifecycle=0&p_p_mode=view&p_r_p_-1523133153_groupId=10103&p_r_p_-1523133153_articleId=2683517&p_r_p_-1523133153_articleVersion=1.0&p_r_p_-1523133153_articleType=General+Web+Content&p_r_p_-1523133153_commaCategories=&p_r_p_-1523133153_commaTags=answers%2Cdoctor%2Citaliano&p_r_p_-1523133153_templateId=GENERIC_TEMPLATE_NO_IMG

Bibliografia

  • V.Kumar, A.K. Abbas, N.Fausto, J.C.Aster, Robbins e Contran. Le basi Patologiche delle Malattie, Elsevier, 2012.
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