Amelogenesi imperfetta
| Amelogenesi imperfetta | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Specialità | odontoiatria |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | K00.5 |
| MeSH | D000567 |
| MedlinePlus | 001578 |
| Sinonimi | |
| Amelogenesis imperfecta ... | |
| Eponimi | |
L'amelogenesi imperfetta (in latino: Amelogenesis imperfecta) è un'ipoplasia congenita dello smalto dentale causata dal malfunzionamento di una delle proteine deputate alla costituzione degli strati esterni del dente durante il processo di odontogenesi.
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]Non ci sono cifre precise per l'incidenza di amelogenesi imperfetta, ma si stima che colpisca una persona su 700 in Svezia e circa una su 14 000 negli Stati Uniti.
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]L'alterazione proteica è generalmente a carico di una delle quattro proteine più importanti per la formazione dello smalto dei denti: l'enamelina, l'ameloblastina, la tuftelina e l'amelogenina. L'amelogenesi imperfetta ha inoltre un'incidenza molto aumentata in caso di sindrome di Williams-Beuren.
Sono state finora individuate quattro diverse mutazioni responsabili della condizione: esse interessano i geni AMELX, ENAM, MMP20 e KLK-4. Questi geni sono coinvolti nello sviluppo dei denti, incluso lo smalto dentale, rivestimento esterno ricco di minerali, in particolare di calcio. Le mutazioni in questione alterano la struttura e la funzionalità delle proteine codificate dai geni coinvolti nella mutazione allelica.
Classificazione
[modifica | modifica wikitesto]Le diverse forme di amelogenesi imperfetta sono classificate in modo diverso a seconda della patogenesi: la prima categorizzazione venne operata da Weinmann nel 1945 e suddivideva le forme di amelogenesi in cui prevale l'ipoplasia dello smalto dentale dalle forme in cui prevale l'ipomineralizzazione del dente.[1]
Nel 1956 Darling ampliò la categorizzazione, suddividendo ciascuna delle due categorie di Weinmann in tre sottocategorie.[2]
Nel 1957 Witkop ridusse inizialmente a cinque le categorie;[3] lo stesso fece W. Schultze nel 1970.[4]
Nel 1971 Witkop e Rao presentarono una classificazione definitiva, basata su 11 categorie così ripartite:[5]
- Sei forme di amelogenesi imperfetta ipoplastica (trasmissione dominante o recessiva)
- Una forma di amelogenesi imperfetta con ipomineralizzazione (trasmissione autosomica dominante)
- Quattro forme di ipomaturazione
| Tipo | OMIM | Gene | Proteina | Locus genico |
|---|---|---|---|---|
| AIH1 (Amelogenesis imperfecta, X-linked 1) | OMIM 301200 | Amelogenina | X p22.3-p22.1 | |
| AIH2 (Amelogenesis imperfecta 2, con ipocalcificazione) | OMIM 104500 | ENAM | Enamelina | 4 q21 |
| AIH3 (Amelogenesis imperfecta X-linked 2, tipo ipomaturazione/ipoplasia) | OMIM 301201 | X q22-q28 | ||
| AI1G (Amelogenesis imperfecta, tipo ipoplasico, 1G) con nefrocalcinosi | OMIM 204690 | |||
| Amelogenesis imperfecta, forma ipoplasica con morso aperto, a trasmissione autosomica recessiva | OMIM 204650 | ENAM | Enamelina | 4 q21 |
| Sindrome di Jalili (CRDAI, Amelogenesis imperfecta con distrofia di coni e bastoncelli) | OMIM 217080 | 2 q11.2 | ||
| Amelogenesis imperfecta, tipo ipomaturazione/ipoplasia, con taurodontismo (AIHHT) | OMIM 104510 | DLX3 | 17 q21.3-q22 | |
| Amelogenesi imperfecta, tipo ipoplasia, con microdonzia | OMIM 104530 | |||
| Sindrome di Kohlschütter-Tönz | OMIM 226750 | 16 p13.3 | ||
| Platispondilia e amelogenesi imperfetta | OMIM 601216 | |||
| Amelogenesis imperfecta, ipomaturazione pigmentata, Tipo 2A1 | OMIM 204700 | MMP20, KLK-4 | 19 q13.41, 11 q22.3-q23 | |
| Amelogenesis imperfecta tipo IC; ipoplasia locale, a trasmissione autosomica recessiva | OMIM 204650 | 4 q13.3 | ||
| Amelogenesis imperfecta tipo 3, con ipocalcificazione, a trasmissione autosomica dominante | OMIM 130900 | FAM83H | 8 q24.3 |
L'amelogenesi imperfetta può presentare schemi diversi di ereditarietà, a seconda del gene che la causa. Nella maggior parte dei casi, la mutazione responsabile della patologia è a carico del gene ENAM e la malattia viene ereditata come tratto autosomico dominante. Ciò significa che in questi casi una copia allelica difettosa del gene è sufficiente per lo sviluppo del disturbo.
L'amelogenesi imperfetta può anche essere ereditata come tratto autosomico recessivo, nel caso di una mutazione del gene MMP20 o, in alcuni casi, dello stesso gene ENAM. Nella modalità di trasmissione autosomica recessiva, entrambe le copie del gene devono essere mutate sui rispettivi alleli.
In circa il 5% dei casi la malattia è causata da una mutazione del gene AMELX, caratterizzata da un'eredità dominante legata all'X. In questa modalità di trasmissione, il gene interessato si trova sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali. Di conseguenza, i malati di sesso maschile manifestano in genere un fenotipo più marcato della malattia.
Esistono anche forme sporadiche della malattia. In questo caso c'è una mutazione de novo a carico di uno o più geni, che compare all'improvviso nell'albero genealogico; questi pazienti, quindi, non hanno parenti malati tra le generazioni precedenti alla loro.
Patogenesi
[modifica | modifica wikitesto]Esiste una correlazione tra l'amelotina (AMTN) e i difetti nell'odontogenesi a carico dello smalto dentale. In assenza o compromissione funzionale di AMTN, sui bordi del dente quest'ultimo risulta fragile e incline a rotture e scheggiature. Ciò provoca una mineralizzazione dentale più lenta del normale nel corso dello sviluppo. Negli stadi di maturità dentale, la densità dei cristalli di idrossiapatite risulta diminuita e ciò comporta un'ipomineralizzazione dei denti.[6]
Segni clinici
[modifica | modifica wikitesto]Le persone affette da amelogenesi imperfetta presentano un'alterazione cromatica non uniforme, a volte giallastra, a volte grigio-marrone dei denti. La consistenza dei denti è insolitamente morbida; la suscettibilità alla carie aumenta nettamente e i denti risultano particolarmente sensibili a temperature troppo alte o troppo basse.
Diagnosi differenziale
[modifica | modifica wikitesto]L'amelogenesi imperfetta entra in diagnosi differenziale con l'ipoplasia di Turner, la fluorosi, l'ipomineralizzazione di molari e incisivi e le anomalie dentali dovute alla celiachia.
Trattamento
[modifica | modifica wikitesto]Per proteggere i denti danneggiati dall'amelogenesi imperfetta, si può procedere all'impianto di corone artificiali (in acciaio soprattutto per i bambini e in ceramica, o rivestite in ceramica, soprattutto per gli adulti). Se i denti sono già stati persi, si può ricorrere a impianti o ponti dentali. La pulizia dei denti, nei soggetti affetti da amelogenesi, dovrebbe essere molto accurata, a causa dell'aumentato accumulo di placca nelle aree interessate dall'alterazione dello smalto dentale.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ (EN) J. P. Weinmann, J. F. Svoboda, R. W. Woods, Hereditary disturbances of enamel formation and calcification, in Journal of the American Dental Association, vol. 32, S, 1945, pp. 397–418.
- ^ (EN) A. I. Darling, Some observations on amelogenesis imperfecta and calcification of the dental enamel, in Proceedings of the Royal Society of Medicine, vol. 49, n. 10, ottobre 1956, pp. 759–765, ISSN 0035-9157, PMID 13379391.
- ^ (EN) C. J. Witkop, Hereditary defects of dentin, in Dental clinics of North America, vol. 19, n. 1, pp. 25–45, ISSN 0011-8532, PMID 162890.
- ^ (EN) W. Schultze, Developmental abnormalities of teeth and jaws, in C. Thoma's oral pathology, St. Louis, Mosby, 1970, pp. 130–136.
- ^ (EN) S. Rao, C. J. Witkop, Inherited defects in tooth structure, in Birth defects original article series, vol. 7, n. 7, giugno 1971, pp. 153–184, ISSN 0547-6844, PMID 4375507.
- ^ (EN) Y. Nakayama, J. Holcroft, B. Ganss, Enamel Hypomineralization and Structural Defects in Amelotin-deficient Mice, in Journal of dental research, febbraio 2015, DOI:10.1177/0022034514566214, ISSN 1544-0591, PMID 25715379.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) G. B. Winter, A. H. Brook, Enamel hypoplasia and anomalies of the enamel, in Dental Clinics of Northern America, vol. 19, n. 1, 1975, pp. 3–24, PMID 162891.
- (EN) J. P. Simmer, J. C. Hu, Dental enamel formation and its impact on clinical dentistry, in Journal of Dental Education, vol. 65, n. 9, 2001, pp. 896–905, PMID 11569606.
- (EN) M. J. Aldred, R. Savarirayan, P. J. Crawford, Amelogenesis imperfecta: a classification and catalogue for the 21st century, in Oral Diseases, vol. 9, n. 1, 2003, pp. 19–23, PMID 12617253.
- (EN) M. Nusier, O. Yassin, T. C. Hart, A. Samimi, J. T. Wright, Phenotypic diversity and revision of the nomenclature for autosomal recessive amelogenesis imperfecta, in Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology and Endodontics, vol. 97, n. 2, 2004, pp. 220–230, PMID 14970781.
- (EN) G. Stephanopoulos, M. E. Garefalaki, K. Lyroudia, Genes and related proteins involved in amelogenesis imperfecta, in Journal of Dental Research, vol. 84, n. 2, (2005), pp. 1117–1126, PMID 16304440.
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