Sindrome di Bernard-Soulier
| Sindrome di Bernard-Soulier | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RDG030 |
| Specialità | ematologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 287.1 |
| ICD-10 | D69.1 |
| OMIM | 231200 |
| MeSH | D001606 |
| eMedicine | 954877 |
| Sinonimi | |
| Distrofia trombotica emorragica congenita | |
| Eponimi | |
| Jean Bernard Jean Pierre Soulier | |
Per Sindrome di Bernard-Soulier in campo medico, si intende un insieme di disturbi a carattere autosomico recessivo o codominante riguardante le piastrine, in particolare il recettore del fattore di von Willebrand della coagulazione del sangue, composto dalle glicoproteine GPIb, GPV e GPIX.[1]
Storia
[modifica | modifica wikitesto]Il disturbo è stato descritto per la prima volta nel 1948.
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto]La causa che comporta tale sindrome è una mutazione del DNA, negli studi clinici sono state individuate più di 20 differenti mutazioni genetiche[2] riguardanti tre geni: GP1BA, GP1BB e GP9, codificanti rispettivamente per la subunità α e la subunità β della GPIb e per la GPIX.
Glicoproteina Ib
[modifica | modifica wikitesto]Nel corpo umano normalmente si ritrovano circa 25.000 unita, per quanto riguarda la sua composizione essa risulta ricca soprattutto di acido sialico. Nel procedimento morboso collegato alla sindrome il 17 alfa e il 22 beta sono coinvolti.
Epidemiologia
[modifica | modifica wikitesto]La sindrome è molto rara, fino agli inizi del XXI secolo sono stati registrati 100 casi nel mondo.[3]. L'incidenza della forma omozigote è di 1/1.000.000, mentre si suppone che la forma eterozigote abbia un'incidenza di 1/500 individui.
Fisiopatologia
[modifica | modifica wikitesto]La mutazione causa un deficit quantitativo o qualitativo del complesso glicoproteico in questione. Ciò determina un'alterazione funzionale piastrinica, con deficit di adesione-aggregazione. Non è chiaro come provochi la macrotrombocitopenia.
Sintomatologia
[modifica | modifica wikitesto]Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo trombocitopenia[4] ed emorragie a vari livelli (e quindi anche epistassi ed ecchimosi[5] più o meno intense) che possono manifestarsi anche in seguito a piccoli traumi successivi. Il tempo di emorragia è allungato e il test di Born mostra un difetto di aggregazione da ristocetina e lenta risposta a basse dosi di trombina, non corretto dall'aggiunta di plasma normale.
Diagnosi differenziale
[modifica | modifica wikitesto]In sede di accertamento clinico bisogna differenziarlo dalla porpora trombocitopenica idiopatica, sindrome della piastrina gigante, sindrome di Epstein.
Prevenzione e Terapia
[modifica | modifica wikitesto]Le complicanze emorragiche possono essere prevenute evitando l'acido acetilsalicilico, antinfiammatori o comunque farmaci che portano come effetto collaterale le emorragie. L'estroprogestinico può essere impiegato nelle donne con meno-metrorragia e la desmopressina può essere impiegata in corso di sindrome emorragica muco-cutanea non grave. Si riserva la trasfusione di piastrine in caso d'intervento chirurgico o di complicanza emorragica più importante.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Afrasiabi A, Lecchi A, Artoni A, Karimi M, Ashouri E, Peyvandi F, Mannucci PM., Genetic characterization of patients with Bernard-Soulier syndrome and their relatives from Southern Iran., in Platelets., vol. 18, settembre 2007, pp. 409-413.
- ^ Vettore S, Scandellari R, Scapin M, Lombardi AM, Duner E, Randi ML, Fabris F., A case of Bernard-Soulier Syndrome due to a homozygous four bases deletion (TGAG) of GPIbalpha gene: lack of GPIbalpha but absence of bleeding., in Platelets., vol. 19, agosto 2008, pp. 388-91.
- ^ Lanza F., Bernard-Soulier syndrome (hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy)., in Orphanet J Rare Dis., vol. 16, novembre 2006, pp. 46.
- ^ Hadjkacem B, Elleuch H, Gargouri J, Gargouri A., Bernard-Soulier syndrome: novel nonsense mutation in GPIbbeta gene affecting GPIb-IX complex expression., in Cardiol Prat., settembre 2008.
- ^ Pham A, Wang J., Bernard-Soulier syndrome: an inherited platelet disorder., in Arch Pathol Lab Med., vol. 131, dicembre 2007, pp. 1834-1836.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) Bernard-Soulier syndrome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
