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사용자:Pectus Solentis/작업실/아스퍼거 증후군의 진단

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Several factors complicate the diagnosis of Asperger syndrome (AS), an autism spectrum disorder (ASD). Like other ASD forms, Asperger syndrome is characterized by impairment in social interaction accompanied by restricted and repetitive interests and behavior; it differs from the other ASDs by having no general delay in language or cognitive development. Problems in diagnosis include disagreement among diagnostic criteria, controversy over the distinction between AS and other ASD forms or even whether AS exists as a separate syndrome, and over- and under-diagnosis for non-technical reasons. As with other ASD forms, early diagnosis is important, and differential diagnosis must consider several other conditions.

기준

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Asperger syndrome is defined in the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV-TR) as a pervasive developmental disorder that is distinguished by a pattern of symptoms rather than a single symptom. It is characterized by impairment in social interaction, by stereotyped and restricted patterns of behavior, activities and interests, and by no clinically significant delay in cognitive development or general delay in language. Impairments must be significant, and must affect important areas of function, and the diagnosis is excluded if criteria are also met for autism.[1] Intense preoccupation with a narrow subject, one-sided verbosity, restricted prosody, and physical clumsiness are typical of the condition, but are not required for diagnosis.[2]

The World Health Organization ICD-10 criteria are almost identical to DSM-IV:[3] ICD-10 adds the statement that motor clumsiness is usual (although not necessarily a diagnostic feature); ICD-10 adds the statement that isolated special skills, often related to abnormal preoccupations, are common but are not required for diagnosis; and the DSM-IV requirement for clinically significant impairment in social, occupational, or other important areas of functioning is not included in ICD-10.[4][5]

Diagnosis of Asperger syndrome can be tricky as there is a lack of a standardized diagnostic screening for the disorder[6]. According to the National Institute of Neurological Disorders and Stroke, physicians look for the presence of a primary group of behaviors to make a diagnosis such as abnormal eye contact, aloofness, failure to respond when called by name, failure to use gestures to point or show, lack of interactive play with others, and a lack of interest in peers. Difficulties in at least one area of communication or repetitive, limited behavior must be present in a child before the age of 3.[7]

신뢰성

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아스퍼거 증후군과 고기능 자폐증 진단은 서로 바뀌어서 내려지기도 한다. 검사 도구와 검사를자에 따라서, 같은 아동이 두 가지 서로 다른 진단을 받을 수도 있다.[8] 기술적이지 않은 문제 때문에, 그러니까 아스퍼거 증후군과 고기능 자폐증 중 어느 한 쪽은 정부의 지원을 받을 수 있지만 다른 한 쪽은 그러지 못한다는 이유 등에 의해 진단이 바뀔 수도 있다.[9] Advocacy and parent support organizations have proliferated around the concept of AS, and there are indications that this has resulted in more frequent diagnoses of AS, which may be given as a "residual diagnosis" to children of normal intelligence who do not meet diagnostic criteria for autism but have some social difficulties.[2] Underdiagnosis and overdiagnosis are problems in marginal cases; the increasing popularity of drug treatment options and the expansion of benefits has given providers incentives to diagnose ASD, resulting in some overdiagnosis of children with uncertain symptoms. Conversely, the cost of screening and diagnosis and the challenge of obtaining payment can inhibit or delay diagnosis.[10]

절차

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Developmental screening during a routine check-up by a general practitioner or pediatrician may identify signs that warrant further investigation. This will require a comprehensive team evaluation to either confirm or exclude a diagnosis of AS. This team usually includes a psychologist, neurologist, psychiatrist, speech and language pathologist, occupational therapist and other professionals with expertise in diagnosing children with AS.[5][8] Observation occurs across multiple settings; the social disability in AS may be more evident during periods when social expectations are unclear and children are free of adult direction.[11] A comprehensive evaluation includes neurological and genetic assessment, with in-depth cognitive and language testing to establish IQ and evaluate psychomotor function, verbal and nonverbal strengths and weaknesses, style of learning, and skills for independent living. An assessment of communication strengths and weaknesses includes the evaluation of nonverbal forms of communication (gaze and gestures); the use of non-literal language (metaphor, irony, absurdities and humor); patterns of speech inflection, stress and volume; pragmatics (turn-taking and sensitivity to verbal cues); and the content, clarity and coherence of conversation.[8] Testing may include an audiological referral to exclude hearing impairment. The determination of whether there is a family history of autism spectrum conditions is important.[12] A medical practitioner will diagnose on the basis of the test results and the child’s developmental history and current symptoms.[8] Because multiple domains of functioning are involved, a multidisciplinary team approach is critical;[3] an accurate assessment of the individual's strengths and weaknesses is more useful than a diagnostic label.[11] Delayed or mistaken diagnosis is a serious problem that can be traumatic for individuals and families; diagnosis based solely on a neurological, speech and language, or educational attainment may yield only a partial diagnosis.[3]

Advances in genetic technology allow clinical geneticists to link an estimated 40% of ASD cases to genetic causes; in one study the diagnostic yield for AS, PDD-NOS and atypical autism was similar to that for classic autism.[13] Genetic diagnosis is relatively expensive,[13] and genetic screening is generally impractical. As genetic tests are developed several ethical, legal, and social issues will emerge. Commercial availability of tests may precede adequate understanding of how to use test results, given the complexity of the genetics.[14]

초기 진단

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아스퍼거 증후군을 가진 아이의 부모는 자신의 아이가 발달 과정에서 보여줬던 특이점을 그 아이가 30개월 나이였던 때까지 거슬러 올라갈 수 있다. 실제 진단은 평균적으로 만 11세 정도는 되어야 내려지지만.[12] 정의상, 아스퍼거 증후군을 가진 아이는 언어 능력과 자기 보호 기술을 발달시키는 데 정상 아동보다 뒤쳐지지 않으므로, 후기 아동기가 될 때까지 진단을 받지 않을 수가 있다. 사회적 상호작용의 결여는 그런 것들이 중요한 문제가 되는 나이에 이르기 전까지는 겉으로 드러나지 않는 경우가 있다. 사회성의 결여는 어린이집이나 유치원 등등에서 또래 아이들과 상호작용을 하는 장면에서 주로 처음 관측된다.[11] 이 병은 만 4세부터 11세까지의 나이에 가장 빈번하게 진단된다. 한 연구에서는 4세 이전에는 이 병이 진단될 수 없다고 주장하기도 한다.[11]

감별 진단

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아스퍼거 증후군은 몇 가지 다른 의학적 상태로 오진될 수 있다. 이로 인해 별로 중요하지 않거나 심지어 증상을 더 악화시키는 의료적 조치로 이어질 수도 있다. 이런 상태들이 성인기의 진료를 거부하는 정신과적 질환의 뿌리에 있을 수 있다. 진단에서의 혼란으로 인해, 개인들과 가족들은 도움이 되지 않는 치료를 찾아다닐 수도 있다. 반드시 감별진단을 거쳐야 할 장애의 목록은 다음과 같다 : 다른 형태의 전반적 발달장애 (자폐증, 전반적 발달장애, 아동기 붕괴장애, 레트 장애), 정신분열증 범주성 장애(정신분열증, 분열형 성격장애, 분열성 성격장애), ADHD, 강박장애, 우울장애, semantic pragmatic disorder, multiple complex developmental disorder and 비언어성 학습장애 (NLD).[3]

아스퍼거 증후군과 다른 자폐성 장애의 구분은 숙련된 의료인의 구분에 의해서 이뤄진다.[11] 아스퍼거 증후군과 비언어성 학습장애 사이에는 매우 많은 공통점이 있다. 읽기에서의 조숙함, 말을 많이 하는 증상, 몸동작이 서툰 증상 등등. 하지만 아스퍼거 증후군은 상동증적 행동과 제한된 관심사, 사회적 상호작용의 규칙을 잘 알지 못함 등등으로 구분된다.[15] 투렛 증후군 (TS)과도 감별진단이 이뤄져야 한다: "It is in nonretarded, rigid individuals on the autistic spectrum, especially those with so-called Asperger syndrome, that differences with less severely affected individuals with TS and OCD may become blurred, or that both disorders may coexist."[16]

그 외에도 다음의 정신질환에 대해서도 감별진단을 거쳐야 한다 : 선택적 함구증, stereotypic movement disorder and 양극성 장애[12] as well as 외상으로 인한 뇌손상, 출산기의 신체적 외상, 품행장애, Cornelia De Lange syndrome, 태아 알콜 증후군, fragile X syndrome, 난독증, Fahr syndrome, 과독증, 대뇌백질위축증, 다발성 경화증 and Triple X syndrome.[17]

다양한 진단 기준

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The diagnosis of AS is complicated by the use of several different screening instruments.[8][18] In addition to the DSM-IV and the ICD-10 criteria, other sets of diagnostic criteria for AS are the Szatmari et al. criteria[19] and the Gillberg and Gillberg criteria.[20]

아스퍼거 증후군 진단 기준 中 일부의 대조
마틸라 外에 의해 취합됨[4]
공란 = 해당 진단기준에 언급된 바 없음
진단 체계마다 큰 차이를 보이는 문항을 명기함
각 문항의 세부사항은 제외하고 취합
DSM-IV ICD-10 길버그 차트마리
언어 발달 지연 없음 없음 있을 수 있음
인지 발달 지연 없음 없음
자기보호 기술 발달 지연 없음 없음
사회적 상호작용 결여 있음 있음 있음 있음
– 비언어적 의사소통의 손상 있을 수 있음 있을 수 있음 있음 있음
– 친구 관계의 결손 있을 수 있음 있을 수 있음 있을 수 있음 있음
반복적/상동증적 행동 있음 있음 있음
– 편향된 관심사에 집착 있을 수 있음 있을 수 있음 있음
– 틀에 박힌 혹은 의식적(ritual)인 행동 있을 수 있음 있을 수 있음 있음
언어 사용의 특이함 있음 있음
운동 기능의 결손 있을 수 있음 있음
제한된 분야에서 특별한 기능 보유 잦음
임상적으로 심각한 장애a 있음
타 장애의 진단 배제 여부 있음b 있음c 없음 있음d
a 사회적, 직업적, 또는 다른 중요한 기능 영역에서의 장애
b 다른 전반적 발달장애 혹은 조현병의 진단 기준을 만족시키지 않음
c 증상이 전반적 발달장애, 정신분열형 장애, 단순 정신분열증, 반응성/무절제형 애착장애, 강박성 성격장애, 강박장애로 설명되지 않을 것.
d 자폐성 장애의 진단기준을 만족시키지 않을 것

DSM-4, ICD-10과 비교해볼 때, 초기 아동기의 언어적/인지적 발달에 대한 기준은 차트마리 등의 기준에서는 명기되어 있지 않고, 길버그와 그의 진단 기준에서는 언어 발달의 지연이 있을 것을 요구하고 있다. 차트마리 등은 사회적 고립을 강조하고 있고, 길버그와 차트마리 모두 "발화 및 언어에서의 이상"을 진단 기준에 명기하고 있다. 차트마리는 상동증적 행동을 언급하지 않지만, DSM-4와 ICD-10에서는 상동증적 집착으로서 제시된 4가지 기준 중 1개를 만족시켜야 하고, 길버그 진단 기준에서는 2가지를 만족시켜야 한다. 감각적 자극에 대한 비정상적인 반응은 그 어떤 진단기준에서도 명기되어 있지 않지만 아스퍼거 증후군에서 자주 보이는 현상이다.[4] DSM-4와 ICD-10에서 발화적/언어적 어려움을 언급하고 있지 않기 때문에, 한스 아스퍼거 박사가 최초에 언급한 임상사례 중 일부가 이들 진단기준을 만족시키지 않게 되었다. 한 연구자에 따르면, 아스퍼거 증후군을 겪는 개인들 대다수가 발화/언어에서 비정상을 실제로 보이고, 현재의 DSM-4는 "'임상적으로 유의미한 언어적 발달의 지연은 없다' 라는 기준이 아스퍼거 증후군을 겪는 개인이 의사소통에서 문제가 없다는 말이 아니다"라고 말하고 있다. (American Psychiatric Association, 2000, p. 80)".[3] 길버그 진단 기준이 한스 아스퍼거 박사의 원래 묘사와 가장 비슷한 것으로 평가되고 있다.[3] 공격성과 비정상적 억양 등, 다른 저자들의 진단 기준에서는 전혀 명기되어 있지 않은 것에 대해서 묘사하고 있기 때문에.[5][11][21]

The DSM-IV and ICD-10 diagnostic criteria have been criticized for being too broad and inadequate for assessing adults,[22] overly narrow (particularly in relation to Hans Asperger's original description of individuals with AS),[3][23] and vague;[18] results of a large study in 2007 comparing the four sets of criteria point to a "huge need to reconsider the diagnostic criteria of AS".[4] The study found complete overlap across all sets of diagnostic criteria in the impairment of social interaction with the exception of four cases not diagnosed by the Szatmari et al. criteria because of its emphasis on social solitariness. Lack of overlap was strongest in the language delay and odd speech requirements of the Gillberg and the Szatmari requirements relative to DSM-IV and ICD-10, and in the differing requirements regarding general delays.[4] A small 2008 study of children referred with a tentative diagnosis of AS found poor agreement among the four sets of criteria, with one overlap being only 39%.[24] In 2007 Szatmari et al. suggested a new classification system of ASD based on familial traits found by genetic epidemiology.[25]

고기능 자폐증과의 구분

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The distinction between Asperger's and other ASD forms is to some extent an artifact of how autism was discovered.[26] Although individuals with Asperger's tend to perform better cognitively than those with autism, the extent of the overlap between Asperger's and high-functioning autism is unclear.[2][27] Overall, relatively few differences are reported between Asperger's and autism on parameters related to causation. A standard assumption is that Asperger's and autism have a common cause, and are variable expressions of the same underlying disorder.[28] A 2008 review of classification studies found that results largely did not support differences between the diagnoses, and that the most salient group characteristics came from IQ characterizations.[27] The current ASD classification may not reflect the true nature of the conditions.[29] A panel session at a 2008 diagnosis-related autism research planning conference noted problems with the classification of AS as a distinct subgroup of ASD, and two of three breakout groups recommended eliminating AS as a separate diagnosis.[30]

A neuropsychological profile has been proposed for AS;[31] if verified, it could differentiate between AS and HFA and aid in differential diagnosis. Relative to HFA, people with AS have deficits in nonverbal skills such as visual-spatial problem solving and visual-motor coordination,[32] along with stronger verbal abilities.[33] Several studies have found AS with a neuropsychologic profile of assets and deficits consistent with a nonverbal learning disability, but several other studies have failed to replicate this.[32] The literature review did not reveal consistent findings of "nonverbal weaknesses or increased spatial or motor problems relative to individuals with HFA", leading some researchers to argue that increased cognitive ability is evidenced in AS relative to HFA regardless of differences in verbal and nonverbal ability.[34]

DSM-5에서 예상되는 변경 사항

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DSM-5에서 제안된 한 가지 변경 사항 중에는, 독립된 진단명으로서의 아스퍼거 증후군을 없애고 자폐스펙트럼장애에 포함시키는 것이 있다. with severity measures within the broader diagnosis.[35]

현재 제안된 개정판에선, A,B,C,D에서 언급한 기준을 모두 만족시키는 사람만이 자폐스펙트럼장애로 진단된다.[36]

A. 일반적인 발달 지연으로 인해 방생하지 않은 사회적 소통과 상호작용의 결여. 다음의 3가지 증상을 모두 만족해야 한다.[37]

1) 사회적-감정적인 상호관계의 결여. 서로 주고받는 대화를 수행할 수 없음.[38]

2) 비정상적인 시선 접촉과 바디 랭귀지 등 비언어적 의사소통의 결여 혹은 비언어적 의사소통을 이해하는 데 대한 어려움, 얼굴 표정 혹은 제스처의 결여.[39]

3) 발달 수준에 적절한 관계를 만들고 유지하는 것의 결여(보호자와의 관계를 제외하고). 이는 여러 가지 사회적 문맥에 행동을 맞추는 것에 문제를 겪음, 상상 놀이 혹은 친구를 만드는 것에 대한 어려움, 다른 사람에 대한 관심의 결여 등을 포함할 수 있다.[40]

B. 제한적이고 반복적인 행동 패턴, 관심 혹은 활동을 보임. 다음 중 2가지 이상을 만족해야 한다.[41]

1) 반복적인 말, 반복적인 motor movement 혹은 물체의 반복적인 사용. (반향어, 기이한 어구 사용)[42]

2) 언어적 혹은 비언어적 행동에 있어 반복적이고 의식적(ritualized)인 행동에 고착됨, 변화에 대한 강한 반항 (똑같은 음식을 먹기를 고집하기, 반복적인 질문 호은 사소한 변화에 의해 강한 고통을 받음).[43]

3) 비정상적으로 심하거나 한 곳에 집중된, 집착적인 흥미 (평범하지 않은 대상에 대한 강한 관심, 제한된 흥미).[44]

4) 감각적 자극에 대해 강하거나 약한 반응을 보임, 또는 환경의 감각적인 측면에 대해 비정상적인 흥미를 보임 (고통이나 더위, 추위에 대한 무관심, 특정한 소리 혹은 무늬에 대한 부정적인 반응, 한 물체를 극단적으로 만지거나 냄새를 맡음, 빛 혹은 회전하는 물체에 매료됨) .[45]

C. 장애는 초기 아동기에 발견되어야 한다. (단, 사회성의 요구가 환자의 제한된 능력을 넘어서는 시점까지는 드러나지 않을 수도 있다).[46]

D. 장애는 매일매일의 기능 수행을 총체적으로 제한하고 방해한다.[47]

The proposed removal of Asperger’s Syndrome from the DSM has been controversial as it is commonly used by health insurers, researchers, state agencies, schools, and individuals with the disorder.[48] Experts are concerned that eliminating the Asperger’s label will prevent mildly affected people from being evaluated for Autism .[49]

참고

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  39. ↑ “Proposed Revision”. American Psychiatric Association. 
  40. ↑ “Proposed Revision”. American Psychiatric Association. 
  41. ↑ “Proposed Revision”. American Psychiatric Association. 
  42. ↑ “Proposed Revision”. American Psychiatric Association. 
  43. ↑ “Proposed Revision”. American Psychiatric Association. 
  44. ↑ “Proposed Revision”. American Psychiatric Association. 
  45. ↑ “Proposed Revision”. American Psychiatric Association. 
  46. ↑ “Proposed Revision”. American Psychiatric Association. 
  47. ↑ “Proposed Revision”. American Psychiatric Association. 
  48. ↑ Wallis, Claudia. “A Vanishing Diagnosis for Asperger's Syndrome”. 
  49. ↑ Wallis, Claudia. “A Vanishing Diagnosis for Asperger's Syndrome”. 

더 읽어보기

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Useful links for caregivers and clinicians working with a child with Asperger's.

Parenting Asperger’s Community http://www.parentingaspergerscommunity.com/ Autism Society http://www.autism-society.org/about-autism/aspergers-syndrome/ Asperger’s Association of New England http://www.aane.org/ Autism Speaks http://www.autismspeaks.org/what-autism/asperger-syndrome


틀:Pervasive developmental disorders 틀:Mental and behavioural disorders

C분류:자폐증

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