Pergi ke kandungan

Sindrom Ehlers–Danlos

Daripada Wikipedia, ensiklopedia bebas.
Sindrom Ehlers–Danlos
Individu yang mempunyai SED mempunyai kulit yang elastik
Sebutan
  • ey-lerz dan-los
PengkhususanGenetik, rheumatologi
GejalaSendi yang fleksibel, kulit yang boleh ditarik, parut tidak normal[1]
KerumitanPembedahan aorta, sendi terkehel, osteoartritis[1]
Permulaan biasa
Lahir atau awal perkembangan[2]
TempohSeumur hidup[3]
JenisMobiliti tinggi, klasik, vaskular, kyphoscoliosis, arthrochalasia, dermatosparaksis, sindrom kornea rapuh, lain-lain[4]
PuncaGenetik[1]
Sejarah keluarga[1]
Ujian genetik, ujian kulit[3]
Sindrom Marfan, Sindrom cutis laka, Sindrom hipermobility[3]
RawatanRawatan sokongan[5]
PrognosisBergantung kepada keadaan pesakit[3]
Kekerapan1 dalam 5,000[1]
sunting
Lihat pendokumenan templat ini
Lihat pendokumenan templat ini

Sindrom Ehlers–Danlos (SED) adalah gangguan tisu penghubung genetik yang jarang berlaku. [1] Sendi yang longgar, ketidakselesaan sendi, kulit yang anjal, dan pembentukan parut yang tidak normal adalah gejala yang dapat dilihat pada pesakit. [1] Simptom ini boleh dilihat bermula daripada kelahiran atau pada awal tumbesaran kanak-kank. [2] Komplikasi termasuklah pendedahan aorta, sendi yang terkehel, skoliosis, sakit kronik atau osteoarthritis. [1] [3]

SED berlaku disebabkan oleh variasi lebih daripada 19 gen semasa kelahiran. [1] Variasi pada gen ini akan menentukan jenis SED yang dihidapi pesakit. [1] Sesetengah kes berlaku diakibatkan daripada variasi yang berlaku pada awal perkembangan janin, manakala yang lain diwarisi secara autosomal dominan atau resesif . [1] Kebiasaanya, variasi ini akan menyebabkan berlakunya kecacatan pada kolagen protein. [1] Diagnosis selalunya berdasarkan simptom dan disahkan dengan ujian genetik atau biopsi kulit . [3] Walau bagaimanapun, pesakit kemungkinan besar akan disalah diagnosis dengan hipokondriasis, kemurungan, atau sindrom keletihan kronik . [3]

Tiada sebarang penawar wujud untuk sindrom ini. [5] Rawatan hanyalah bersifat sebagai sokongan sahaja. [3] Terapi fizikal dan pengunaan pendakap akan membantu menguatkan struktur sendi. [3] Walaupun sesetengah bentuk SED dapat hidup dengan jangka hayat yang normal, pesakit dengan SED yang menjejaskan saluran darah biasanya mempunyai jangka hayat lebih pendek. [5]

SED menjangkiti sekurang-kurangnya satu daripada 5,000 orang di seluruh dunia. [1] Prognosis bergantung pada simptom dihadapi. [3] Kes jangkitan pertama kali diterangkan oleh Hippocrates pada 400 SM. [6] Sindrom ini dinamakan sempena dua pakar perubatan, Edvard Ehlers dari Denmark dan Henri-Alexandre Danlos dari Perancis, yang bertanggujawab menyelidiknya pada permulaan abad ke-20. [7]

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m "Ehlers–Danlos syndrome". Genetics Home Reference. Diarkibkan daripada yang asal pada 8 May 2016. Dicapai pada 8 May 2016.
  2. ^ a b Anderson, Bryan E. (2012). The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book (ed. 2). Elsevier Health Sciences. m/s. 235. ISBN 978-1455726646. Diarkibkan daripada yang asal pada 2017-11-05.
  3. ^ a b c d e f g h i j Lawrence EJ (December 2005). "The clinical presentation of Ehlers-Danlos syndrome". Advances in Neonatal Care. 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.
  4. ^ "Ehlers-Danlos syndromes". rarediseases.info.nih.gov. 20 April 2017. Diarkibkan daripada yang asal pada 24 September 2017. Dicapai pada 23 September 2017. Rencana ini mengandungi teks dari sumber yang berada dalam domain awam.
  5. ^ a b c Ferri, Fred F. (2016). Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences. m/s. 939. ISBN 9780323393249. Diarkibkan daripada yang asal pada 2017-11-05.
  6. ^ Beighton, Peter H.; Grahame, Rodney; Bird, Howard A. (2011). Hypermobility of Joints. Springer. m/s. 1. ISBN 9781848820852. Diarkibkan daripada yang asal pada 2017-11-05.
  7. ^ "Heritable collagen disorders: the paradigm of the Ehlers-Danlos syndrome". The Journal of Investigative Dermatology. 132 (E1): E6-11. November 2012. doi:10.1038/skinbio.2012.3. PMID 23154631.