Lizosomalne choroby spichrzeniowe: Różnice pomiędzy wersjami
[wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
m r2.7.3) (Robot poprawił nl:Lysosomale stapelingsziekte |
m linki zewnętrzne |
||
Linia 56: | Linia 56: | ||
[[Kategoria:Lizosomalne choroby spichrzeniowe]] |
[[Kategoria:Lizosomalne choroby spichrzeniowe]] |
||
[[Kategoria:Pediatria]] |
[[Kategoria:Pediatria]] |
||
== Zobacz też == |
|||
* [[deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy]] |
|||
[[de:Lysosomale Speicherkrankheit]] |
[[de:Lysosomale Speicherkrankheit]] |
Wersja z 22:47, 2 sie 2012
Lizosomalne choroby spichrzeniowe (choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego) - gupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku ektywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach.
Patogeneza
Ze względu na to, że wytwarzanie enzymów w lizosomach przebiega w wielu etapach (synteza, fałdowanie, aktywacja, przemieszczanie) można znaleźć wiele przyczyn upośledzenia ich funkcji. Stopień upośledzenia funkcji enzymu decyduje o nasileniu objawów chorobowych, a jego typ - o rodzaju tych objawów. Na skutek braku aktywności enzymu, gromadzone w lizosomach substancje nie mogą ulec degradacji i gromadzą się w komórkach, co prowadzi do określonych zmian strukturalnych i czynnościowych
Dziedziczenie
Większość chorób lizosomalnych to schorzenia monogenowe, dziedziczone autosomalnie recesywnie. Wyjątkami są: choroba Fabry'ego, mukopolisacharydoza II, choroba Danona)
Podział
- Mukopolisacharydozy (MPS)
- MPS I
- MPS I H (zespół Gertrudy Hurler) - deficyt lizosomalnej alfa-iduronidazy
- MPS I S (zespół Scheiego, dawniej MPS V)
- MPS II (zespół Huntera) - deficyt lizosomalnej sulfatazy iduronianu
- MPS III (zespół Sanfilippo)
- MPS III A - deficyt sulfatazy heparanu
- MPS III B - deficyt
- MPS III C
- MPS III D
- MPS IV – A, B
- MPS VI
- MPS VII
- MPS I
- Glikoproteinozy
- Aspartyloglikozaminuria
- Fukozydoza
- Alfa-mannydoza
- Beta-mannydoza
- Mukolipidoza I (sialidoza)
- Choroba Schindlera
- Sfingolipidozy
- Inne lipidozy
- Glikogenozy spichrzeniowe
- Mnogie niedobory enzymatyczne
- Zaburzenia transportu lizosomalnego
- Inne choroby lizosomalne
Diagnostyka
Rozpoznanie można postawić po stwierdzeniu charakterystycznego profilu substratów wydalanych z moczem (mukopolisacharydów, lipidów, sulfatydów, gangliozydów, glikoprotein). Dodatkowe badania wykrywają zmiany wywołane chorobą (demielinizacje w mózgu, powiększenie narządów, zmiany na dnie oka) Ważną rolę odgrywają również badania genetyczne
Leczenie
Stosuje się próby leczenia oparte na przeszczepieniu szpiku kostnego, enzymatyczną terapię zastępczą (terapia genowa).
Bibliografia
- Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. Warszawa: PZWL, 2010. ISBN 978-83-200-4169-9.
- Anna Dobrzańska, Józef Ryżko: Pediatria. Wrocław: Urban&Partner, 2005. ISBN 83-89581-25-6.