Zespół Noonan: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
m Bot: Przenoszę linki interwiki (11) do Wikidata, są teraz dostępne do edycji na d:q1543446 |
infobox |
||
| Linia 5: | Linia 5: | ||
|podpis grafiki = |
|podpis grafiki = |
||
|ICD10 = Q87.1 |
|ICD10 = Q87.1 |
||
|ICD10 nazwa = |
|ICD10 nazwa = Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głównie z niskim wzrostem |
||
|DSM nazwa = |
|DSM nazwa = |
||
|DSM nazwa łacińska = |
|DSM nazwa łacińska = |
||
|DSM = |
|DSM = |
||
|ICDO = |
|ICDO = |
||
|DiseasesDB = |
|DiseasesDB = 29094 |
||
|OMIM = |
|OMIM = 163950 |
||
|MedlinePlus = |
|MedlinePlus = 001656 |
||
|MeshID = |
|MeshID = D009634 |
||
|MeshYear = |
|MeshYear = 2015 |
||
}} |
}} |
||
[[Plik:Noonan.jpg|12-letnia dziewczynka z zespołem Noonan: wyraźnie zaznaczona płetwista szyja, lekko zaznaczona dysmorfia twarzy i towarzyszące skrzywienie kręgosłupa<ref>{{Cytuj pismo|autor=Soultanis KC, Payatakes AH, Chouliaras VT, Mandellos GC, Pyrovolou NE, Pliarchopoulou FM, Soucacos PN|tytuł=Rare causes of scoliosis and spine deformity: experience and particular features|czasopismo= Scoliosis|rok=2007|oznaczenie=2|wolumin=15|pmid=17956633 |doi=10.1186/1748-7161-2-15}}</ref>|thumb]] |
[[Plik:Noonan.jpg|12-letnia dziewczynka z zespołem Noonan: wyraźnie zaznaczona płetwista szyja, lekko zaznaczona dysmorfia twarzy i towarzyszące skrzywienie kręgosłupa<ref>{{Cytuj pismo|autor=Soultanis KC, Payatakes AH, Chouliaras VT, Mandellos GC, Pyrovolou NE, Pliarchopoulou FM, Soucacos PN|tytuł=Rare causes of scoliosis and spine deformity: experience and particular features|czasopismo= Scoliosis|rok=2007|oznaczenie=2|wolumin=15|pmid=17956633 |doi=10.1186/1748-7161-2-15}}</ref>|thumb]] |
||
Wersja z 20:49, 24 sie 2015
| {{{nazwa naukowa}}} | |
| |
| Synonimy |
{{{synonimy}}} |
|---|---|
| Specjalizacja |
{{{specjalizacja}}} |
| Objawy |
{{{objawy}}} |
| Powikłania |
{{{powikłania}}} |
| Początek |
{{{początek}}} |
| Czas trwania |
{{{czas trwania}}} |
| Typy |
{{{typy}}} |
| Przyczyny |
{{{przyczyny}}} |
| Czynniki ryzyka |
{{{czynniki ryzyka}}} |
| Rozpoznanie |
{{{rozpoznanie}}} |
| Różnicowanie |
{{{różnicowanie}}} |
| Zapobieganie |
{{{zapobieganie}}} |
| Leczenie |
{{{leczenie}}} |
| Leki |
{{{leki}}} |
| Rokowanie |
{{{rokowanie}}} |
| Zapadalność |
{{{zapadalność}}} |
| Śmiertelność |
{{{śmiertelność}}} |
| Klasyfikacje | |
| ICD-11 |
{{{ICD11}}} |
| ICD-10 |
Q87.1 |
| DSM-5 |
{{{DSM-5}}} |
| DSM-IV |
{{{DSM-IV}}} |
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MedlinePlus | |
| MeSH | |
Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.
Epidemiologia
Częstość tego zespołu ocenia się na 1:1000 do 1:2500 żywych urodzeń[2].
Objawy kliniczne
Charakterystyczne cechy fenotypowe zespołu Noonan to:
- charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy: hiperteloryzm, skośne ku dołowi ustawienie szpar powiekowych, ptoza, nisko osadzone uszy z pogrubiałym obrąbkiem, szeroka krótka szyja, czasem z cechami płetwistości
- zwykle jasnoniebieski kolor tęczówek
- niskorosłość
- wady układu sercowo-naczyniowego (szczególnie zwężenie zastawki tętnicy płucnej)
- deformacje mostka (klatka piersiowa szewska albo kurza)
- koślawość łokci
- skolioza
- wady kręgów (półkręgi)
- wady żeber
- skłonność do wybroczyn, zaburzenia krzepliwości krwi
- zaburzenia układu limfatycznego
- niedosłuch, głuchota
- wady nerek
- u chłopców wnętrostwo.
Niepełnosprawność intelektualna występuje rzadko – w około 30% przypadków i jest głównie stopnia lekkiego[3][4].
Etiologia
Podłożem zespołu Noonan są mutacje w genach PTPN11 (zespół Noonan typu 1, locus 12q24.1), KRAS (zespół Noonan typu 3, locus 12 p12.1) oraz SOS1 (zespół Noonan typu 4, locus 2 p22-p21). Produkty tych genów biorą udział w szlaku sygnałowym RAS/MAPK. Mutacje identyfikowane w powyższych genach powodują nadmierną aktywność białkowych produktów tych genów.
Diagnostyka różnicowa
W diagnostyce różnicowej zespołu Noonan należy przede wszystkim uwzględnić zespół Turnera. Fenotypy obu zespołów są niezwykle podobne; znaczenie rozstrzygające ma badanie kariotypu (należy pamiętać o możliwości mozaicyzmu względem ilości chromosomów X w komórkach).
Ponadto, znanych jest szereg rzadkich albo bardzo rzadkich zespołów wad wrodzonych,których obraz kliniczny może przypominać zespół Noonan. Niektóre z nich to:
- zespół sercowo-twarzowo-skórny (cardiofaciocutaneous syndrome, OMIM#115150)
- zespół Costello (zespół twarzowo-skórno-szkieletowy, OMIM#218040)
- zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena, OMIM#194050)
- płodowy zespół alkoholowy (FAS)
- trisomia 8p
- trisomia 22
- zespół 18p
- zespół Aarskoga (OMIM#305400)
- zespół mnogich płetwistości (zespół Escobara, multiple pterygium syndrome, Escobar syndrome, OMIM#265000)
- zespół Baraitsera-Wintera (OMIM 243310).
Leczenie
Nie ma jak dotąd metody leczenia przyczynowego zespołu Noonan. W przypadku niskorosłości rozważa się leczenie hormonem wzrostu, jednak ocena skuteczności takiej terapii wymaga badań na większych grupach pacjentów[5].
Historia
Pierwszy opis pacjenta z cechami fenotypowymi zespołu Noonan pozostawił w 1883 roku student medycyny z Uniwersytetu w Dorpacie Oskar Kobyliński na łamach „Archiv für Anthropologie”[6]. Krótki opis przypadku pacjenta z infekcją płuc i charakterystyczną płetwistością szyi (uważaną wówczas za atawizm) był ilustrowany zdjęciem, które w analizie Opitza i Pallistera blisko sto lat później potwierdziło rozpoznanie zespołu Noonan[7]. Podobne doniesienie autorstwa Weissenberga pochodzi z 1928 roku[8]. Opisanie monosomii chromosomu X przez Henry’ego Turnera w 1938 roku sprawiło, że wiele przypadków zespołu zostało mylnie rozpoznanych jako zespół Turnera. Dopiero w latach 60. Jacqueline Anne Noonan, amerykańska pediatra i kardiolog dziecięcy, opisała nową jednostkę chorobową. Zauważyła ona, ze dzieci obydwu płci z rzadką wrodzoną wadą serca, zwężeniem zastawki tętnicy płucnej, często mają charakterystyczne cechy wyglądu, obejmujące niski wzrost, płetwistą szyję, szeroko rozstawione oczy i nisko osadzone uszy – uderzająco przypominając dzieci z zespołem Turnera. Mimo niekiedy rodzinnego występowania tego zestawu cech, kariotypy pacjentów wydawały się być prawidłowe. Noonan podsumowała swoje badania u 833 pacjentów pediatrycznych kliniki kardiologicznej i w pracy z 1962 roku opisała 9 przypadków dzieci z wrodzonymi wadami serca, charakterystycznymi cechami dysmorfii twarzy i deformacjami mostka[9]. Jako pierwszy terminu zespołu Noonan użył dr John Marius Opitz, jej były student. W 1971 roku na Sympozjum Wad Sercowo-Naczyniowych termin ten został przyjęty i używany jest do dziś.
W pracy przeglądowej o zespole Noonan Cole zauważył, że kowal na obrazie Among Those Left Ivana Le Lorraine Albrighta wydaje się mieć cechy fenotypowe zespołu Noonan[10].
Bibliografia
- Ineke van der Burgt. Noonan Syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 4, 2007.
- ↑ Soultanis KC, Payatakes AH, Chouliaras VT, Mandellos GC, Pyrovolou NE, Pliarchopoulou FM, Soucacos PN. Rare causes of scoliosis and spine deformity: experience and particular features. „Scoliosis”. 2. 15, 2007. DOI: 10.1186/1748-7161-2-15. PMID: 17956633.
- ↑ Nora JJ, Nora AH, Sinha AK, Spangler RD, Lubs HA. The Ullrich-Noonan syndrome (Turner phenotype). „Am J Dis Child”. 127. 1, s. 48-55, 1974. PMID 4809794.
- ↑ Tartaglia M, Kalidas K, Shaw A, Song X, Musat DL, van der Burgt I, Brunner HG, Bertola DR, Crosby A, Ion A, Kucherlapati RS, Jeffery S, Patton MA, Gelb BD. PTPN11 mutations in Noonan syndrome: molecular spectrum, genotype-phenotype correlation, and phenotypic heterogeneity. „Am J Hum Genet”. 70. 6, s. 1555-63, 2002. PMID 11992261.
- ↑ Yoshida R, Hasegawa T, Hasegawa Y, Nagai T, Kinoshita E, Tanaka Y, Kanegane H, Ohyama K, Onishi T, Hanew K, Okuyama T, Horikawa R, Tanaka T, Ogata T. Protein-tyrosine phosphatase, nonreceptor type 11 mutation analysis and clinical assessment in 45 patients with Noonan syndrome. „J Clin Endocrinol Metab”. 89. 7, s. 3359-64, 2004. PMID 15240615.
- ↑ Kelnar CJ. Growth hormone therapy for syndromic disorders. „Clin Endocrinol(Oxford)”. 59. 1, s. 12-21, 2003. PMID 12807497.
- ↑ Kobylinski O. Ueber eine flughautahnliche Ausbreitung am Halse. „Archiv für Anthropologie”. 14, s. 343-348, 1883.
- ↑ Opitz JM, Pallister PD. Brief historical note: the concept of 'gonadal dysgenesis.'. „Am J Med Genet”. 4, s. 333-343, 1979. PMID 395846.
- ↑ Weissenberg W. Eine eigentümliche Hautfaltenbildung am Halse. „Anthropol Anz”. 5, 1928.
- ↑ Noonan JA, Ehmke DA. Associated noncardiac malformations in children with congenital heart disease. „Journal of Pediatrics”. 63, s. 468-470, 1963.
- ↑ Cole RB. Noonan’s syndrome: a historical perspective. „Pediatrics”. 66 (3), s. 468-469, 1980. PMID 6999448.
