Pozorny nadmiar mineralokortykoidów
 dziedziczenie autosomalne recesywne | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| MeSH | |
Pozorny nadmiar mineralokortykoidów (ang. Apparent Mineralocorticoid Excess, AME) – jednogenowa choroba genetyczna spowodowana mutacją genu HSD11B2 kodującego enzym dehydrogenazę 11β-hydroksysteroidową typu 2 (w skrócie: 11-βHSD2). Enzym ten przekształca kortyzol w nieaktywny kortyzon, dzięki temu jest chronione pobudzenie receptora mineralokortykoidowego przez kortyzol[1].
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i objawia się w młodym wieku nadciśnieniem tętniczym.
Zobacz też
[edytuj | edytuj kod]Inne postacie wtórnego nadciśnienia tętniczego uwarunkowane mutacjami pojedynczych genów:
- rodzinny hiperaldosteronizm typu I (FH-I, GRA)
- rodzinny hiperaldosteronizm typu II (FH-II)
- zespół Liddle’a
- pseudohiperaldosteronizm typu II (zespół Gordona)
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ Interna Szczeklika. Podręcznik chorób wewnętrznych 2019. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2019. ISBN 978-83-7430-336-1.
