Biologia Sindromes
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Síndrome de Down
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na
maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma
criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47
cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down.
Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de
ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da
pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o
nascimento da criança.
As pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da
população do que diferenças. Se você é pai ou mãe de uma pessoa com síndrome de
Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom
desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançará com crescentes níveis de
realização e autonomia. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar.
Poderá ler e escrever, deverá ir à escola como qualquer outra criança e levar uma vida
autônoma. Em resumo, ele poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade.
Entenda a trissomia
Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em cada uma das células de seu
organismo. Esses cromossomos são recebidos pelas células embrionárias dos pais, no
momento da fecundação. Vinte e três vêm dos espermatozoides fornecidos pelo pai e os
outros 23 vêm contidos no óvulo da mãe. Juntos, eles formam o ovo ou zigoto, a
primeira célula de qualquer organismo. Essa célula, então, começa a se dividir,
formando o novo organismo. Isso quer dizer que cada nova célula é, em teoria, uma
cópia idêntica da primeira.
Síndrome do Duplo Y
DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS – Síndrome 47, XYY
Fonte: www.biologiaviva.xpg.com.br
Síndrome do Duplo Y
Isto significa que você pode topar com um portador desta síndrome sem que realmente
perceba.
Apresentam cariótipo 47, XYY, e em geral, são normais, embora tenha se descrito
que alguns homens afetados apresentem um acentuado temperamento
comportamental, o que os torna mais agressivos e impulsivos.
Há autores que suspeitam que esse quadro esteja associado com aumento da
agressividade e tendência à criminalidade.
Fonte: www.sitedojubi.com.br
Síndrome do Duplo Y
47, síndrome XYY é caracterizada por uma cópia extra do cromossoma Y, em cada
uma das células de um macho. Embora os homens com essa condição pode ser mais
alto do que a média, esta mudança cromossômica normalmente não causa
características físicas incomuns.
Indivíduos com cariótipo 47,XYY ocorrem com a freqüência de 1 caso por 1.000
nascimentos masculinos.
Embora sejam, na maioria, homens normais, os primeiros estudos sugeriam que entre
eles ocorria uma freqüência extremamente alta de pacientes retardados mentalmente
e com antecedentes criminais; tais estudos revelaram que cerca de 2% dos pacientes
Internados em instituições penais e hospícios tinha este cariótipo, o que mostrava
serem os indivíduos XYY internados 20 vezes mais numerosos (em lugar de 1 por
mil, 2% corresponde a 20 por mil) do que na população livre.
No entanto, os mesmos dados revelaram que 96% dos indivíduos XYY são normais.
Deste modo, tornam-se necessárias pesquisas mais amplas antes de se relacionar essa
constituição cromossômica particular com determinados traços anormais de
comportamento; é especialmente importante evitar uma interpretação Ingênua
relacionada com um “ cromossomo do crime” .
Uma característica física bem evidente dos XYY é a estatura elevada, pois eles
geralmente têm mais de 180 cm, ou seja. são 15cm mais altos do que a média dos
indivíduos masculinos cromossomicamente normais.
Fonte: www.geneticalliance.org.uk
Síndrome do Duplo Y
ASPECTOS CLÍNICOS
Desenvolvimento e crescimento
Ao nascimento, em geral, não apresentam anormalidades maiores, podendo haver
apenas um leve aumento na ocorrência de malformações. A estatura e o peso ao
nascimento são inalterados.
Inteligência
Podem apresentar um déficit de inteligência, com grande variação de QI menor que
nos homens XY, dificuldades de linguagem, aprendizagem e educação, 50% requer
educação especial, a maioria envolvendo problemas persistentes de leitura,
hiperatividade, distração e crises de fúria.
Fertilidade
Regular , os filhos geralmente são normais
Diagnóstico
É confirmado por análise cromossômica, revelando um cariótipo
47,XYY.
Doenças observadas
Leucemia, linfomas, criptorquidia e hipospádias.
Tratamento
Não existe tratamento para esta anomalia genética. No entanto, indivíduos portadores
de 47-XYY com distúrbios psicológicos podem receber apoio psicológico durante o
seu desenvolvimento
CARACTERÍSTICAS
A síndrome é rara e tem esse nome porque os bebês afetados às vezes tem
um choro agudo, parecido com o miado de um gato.
Causas
A face e o corpo das crianças afetadas pela síndrome de Patau também tem
características frequentes:
• Problemas cardíacos
• Surdez
• Deficiência mental
• Doenças renais, entre outras condições.
A sobrevida das pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa,
poucos indivíduos chegam aos 10 anos de vida, e são necessários cuidados
intensivos para controlar os sintomas e garantir a sobrevivência.
Tratamento e Cuidados
Infelizmente não existe cura viável para esta síndrome, mas algumas
intervenções cirúrgicas podem ser providenciais para diminuir o risco de
morte e mesmo conseguir a melhoria de alguns sintomas dos recém-
nascidos com a Trissomia 13. De fato, desde o nascimento essas crianças
são acompanhadas por equipes médicas, uma vez que as deficiências
cardíacas são a causa principal de morte. Infelizmente o prognóstico pós-
cirúrgico do quadro clínico não enseja muitas esperanças, na maioria dos
casos.
Complicações possíveis
Prevenção
Fatores de risco
Causas definidas para a síndrome de Patau não existem, mas como costuma
ocorrer com a maioria das trissomias, a idade da mãe pode ser um fator de
risco. Mulheres com mais de 35 anos são mais propensas a este acidente
cromossômico, responsável por grande parte dos abortos espontâneos.
Apenas 2,5% das gravidezes em que o feto é portador da síndrome vão a
termo.
Tipos
A cópia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a
síndrome de Edwards, pode acontecer de três formas distintas:
completa, parcial ou aleatória. E muito embora existam esses três
diferentes tipos da Síndrome de Edwards, isso não significa que a
trissomia parcial do cromossomo 18 seja melhor ou menos pior do que
a trissomia completa. Para cada tipo da doença há uma série de
peculiaridades que prejudicam muito a qualidade de vida dos
portadores. Por isso é muito difícil estabelecer um padrão de sinais e
sintomas para cada criança pegando como base o tipo da doença que
ela tem.
Trissomia 18 completa
Este é o tipo mais comum da síndrome, que ocorre em cerca de 95%
dos casos. Por trissomia completa, nos referimos ao fato de o
cromossomo extra estar presente em todas as células do corpo do
indivíduo. Este tipo de trissomia não é hereditária e tampouco é
provocada por qualquer descuido cometido pelos pais durante ou
antes da gravidez.
Trissomia 18 parcial
As trissomias parciais são muito raras. Elas ocorrem quando apenas
parte de um cromossomo extra está presente. Esses casos podem ter
raiz hereditária. Muito raramente, um pedaço do cromossomo 18 se
apega a outro cromossomo antes ou após a concepção. Desta forma,
pessoas afetadas por este tipo da síndrome têm as duas cópias do
cromossomo 18, além de um pedaço "parcial" do material extra do
cromossomo 18.
Trissomia 18 aleatória
Este terceiro tipo da Síndrome da Edwards também é extremamente
raro. Ele ocorre quando o cromossoma extra está presente em
algumas, mas não em todas, as células do corpo. Assim como
acontece com a forma completa da Trissomia 18, este tipo da doença,
conhecida popularmente como “mosaico”, também não é hereditária e
é uma ocorrência aleatória que ocorre durante a divisão celular.
Causas
Trissomias são problemas genéticos em que a pessoa nasce com uma
cópia extra de algum cromossomo.
Fatores de risco
A Síndrome de Edwards está diretamente envolvida na idade da mãe.
Mulheres acima dos 35 anos que engravidam estão mais sujeitas a ter
filhos com a Trissomia 18 do que mulheres mais jovens.