Ictiose Arlequim

Ictiose arlequim
Ictiose arlequim (Ichthyosis Fetalis; Harlequin Fetus) é um raro distúrbio genético de pele,
a mais severa forma de ictiose congênita. O nome vem tanto da expressão facial do bebê
quanto da forma de diamante das escamas que lembra as fantasias de arlequim.[1][2]
A sua característica principal é o engrossamento da camada de queratina na pele fetal.
O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. As finas
placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais,
bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação. Crianças com ictiose
arlequim precisam ser dirigidas ao tratamento neonatal intensivo imediatamente.
Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há
massivas escamas que lembram a forma de diamantes, a principal função dela, que seria
a de proteger, é defasada. Por isso, a partir do momento em que a pele racha onde
deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do
distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das
fissuras.
Essa manifestação tem herança recessiva, portanto os pais devem ser heterozigotos e
ambos devem colaborar com o gene recessivo. A ocorrência desta patologia é muito
pequena, em escala de 1:10.000.000.
Índice
 1Ictiose Arlequim
 2Características da Ictiose Arlequim
 3Diagnóstico de Ictiose Arlequim
 4Ictiose Arlequim tem cura?
 5Referências
Ictiose Arlequim[editar | editar código-fonte]

Ictiose Arlequim é uma doença genética rara, muito grave, caracterizada pelo
espessamento da camada de queratina que forma a pele do feto. Geralmente, os bebês
que nascem com ictiose arlequim morrem poucas semanas após o nascimento ou
sobrevivem no máximo até os 3 anos de idade.
Os bebês com esta doença possuem a pele grossa, que tendem a repuxar e esticar a pele,
causando deformações no rosto e em todo corpo. A pele desenvolve uma aparência de
armadura, com frequentes feridas devido as alterações genéticas.
As causas da ictiose Arlequim ainda não são totalmente esclarecidas, mas pais
consanguíneos tem maiores chances de ter um bebê assim.
Características da Ictiose Arlequim[editar | editar código-fonte]

As características da ictiose Arlequim incluem: pele seca, escamosa, dificuldades para se
alimentar e respirar, rachaduras e feridas na pele, deformações dos órgãos do rosto
(olhos, nariz, boca e orelhas), mau funcionamento da tireoide, desidratação extrema,
fissuras e descamação da pele em todo o corpo. A pele esticada força que os lábios e as
pálpebras a virem ao contrário.
Como a barreira protetora da pele fica alterada é frequente aparecer várias infecções
devido a entrada de micro-organismos no corpo do bebê e além disso há dificuldade para
respirar e para se alimentar.

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