Caso Clínico Talassemia Alfa

POSTADO:
MISODOR
Paciente do sexo masculino, 42 anos de idade, oriundo do município de Itapiranga, SC.Em sua história pregressa
narrou que seus exames laboratoriais sempre apresentaram anemia. Seu hemograma apresentou alterações
significativas em alguns índices hematimétricos, como pode ser visto abaixo:
Valores de Referência: ERI= Eritrócitos (4,00 – 6,00 x 106/μL); HCT= Hematócrito (35,0 -60,0%); Hb=
Hemoglobina (11,0 – 18,0g/dL); VCM= Volume Corpuscular Médio (80,0 -100,0 fL); HCM= Hemoglobina Celular
Média (27,0 – 31,0 pg); CHCM=Concentração de Hemoglobina Corpuscular Média (33,0 – 35,5 g/dL); RDW=
Amplitude da Distribuição dos Eritrócitos (11,5 – 14,5%).
No esfregaço, o paciente apresentou: anisocitose, hipocromia, microcitose, policromasia, ponteado basófilo, eliptócito,
dacriócito.
Bioquimica: Ferro (μg/dL) 136,0 Ferritina (ng/mL) 1.153,0

Valores de Referência (ferro sérico): Homens – 59,0 a 158,0 μg/dL e Mulheres – 37,0 a 145,0 μg/dL.Valores de
Referência (ferritina): Homens – 30,0 a 40,0 ng/mL; Mulheres – 13,0 a 150,0 ng/mL e Crianças (4 meses a 16 anos) –
20,0 a 200,0 ng/mL.
PERGUNTA-SE:
1) Quais são os principais achados que chamam atenção na eritrograma? Justifiquem e caracterizam a eritrograma.
(0,35 p)
2) Que importante exame laboratorial está faltando? Qual seria a justificativa? (0,1 p)
3) Qual é a importância do dosagem da ferritina para esse paciente? (0,05 p)
O COMENTÁRIO DO CASO:
O paciente de 42 anos do presente caso em estudo apresentou valor de hemoglobina e hematócrito dentro dos valores
de referência e no limite inferior, respectivamente. A microcitose (VCM= 65,5 fL) e a hipocromia (HCM = 22,4 pg)
chama atenção neste eritrograma. A hipocromia foi difícil de ser visualizada na extensão sanguínea (CHCM =34,2 g/dl),
mas ela estava presente porque o HCM está abaixo do valor de referência (27 pg). A hipocromia foi marcada em
função do valor do HCM. A anisocitose foi outro achado consistente, pois o RDW foi de 16%. Este eritrograma pode ser
classificado como sendo microcítico e hipocrômico e tendo uma população eritrocitária heterogênea. Para dosagem da
ferritina pode ser afastada a possibilidade de anemia ferropriva.
QUESTÃO 1: A microcitose (VCM= 65,5 fL) e a hipocromia (HCM = 22,4 pg) chamam a atenção neste eritrograma.
A hipocromia, difícil de ser visualizada na extensão sanguínea (CHCM =34,2 g/dl), esta presente porque o HCM está
abaixo do valor de referência (27 pg). A hipocromia foi marcada em função do valor do HCM.(2 x 0,1 p = 0,2 p) A
anisocitose é outro achado consistente, pois o RDW foi de 16%. (0,1 p) O paciente de 42 anos do presente caso em
estudo apresentou valor de hemoglobina e hematócrito dentro dos valores de referência e no limite inferior,
respectivamente.Este eritrograma pode ser classificado como sendo microcítico e hipocrômico e tendo uma população
eritrocitária heterogênea. (0,05 p)
QUESTÃO 2: falta a eletroforese das hemoglobinas, para avaliar a possibilidade de existência de alguma
hemoglobinopatia (por exemplo, talassemia). (0,1 p)
QUESTÃO 3: Através do dosagem da ferritina pode ser afastada a possibilidade de anemia ferropriva. (0,05 p)
CASO CLÍNICO ALFA-TALASSEMIA
Paciente do sexo feminino, 32 anos de idade, reça negra. Em sua história

pregressa relatou presença de cansaço, dores nas pernas e desânimo, narrou
que em seus exames laboratoriais apresentavam anemia. Seu hemograma
apresentou alterações significativas em alguns índices hematimétricos, como
pode ser visto abaixo:
ÍNDICES PACIENTE VALOR DE REFERÊNCIA

ERITRÓCITOS 5,02 4,00 – 6,00 x 106/μL
HEMATÓCRITO 32,9 35,0 -60,0%
HEMOGLOBINA 11,2 11,0 – 18,0g/dL
VCM 65,5 80,0 -100,0 fL
HCM 22,4 27,0 – 31,0 pg
CHCM 33,2 33,0 – 35,5 g/dL
RDW 16,0 11,5 – 14,5%).
Bioquímica Paciente Homens (VR) Mulheres (VR)

Ferro (μg/dL) 122,00 59,0 - 158,0 37,0 - 145,0
Ferritina (ng/mL) 10,0 30,0 - 40,0 13,0 - 150,0
Transferrina (mg/dl) 310,0 215,0-365,0 250,0-380,0

OBS: No esfregaço apresentou: discreta anisocitose (micrócitos, inclusive) e
poiquilocitose (esquisócitos), hipocromia, microcitose, policromasia, ponteado
basófilo, eliptócito, dacriócito.Na eletroforese: HgF está normal, HbA2 normal,
HbA diminuída e HbH evidente dos eritrócitos.
PERGUNTA-SE:
1) Quais são os principais achados que chamam atenção na eritrograma?
Justifiquem e caracterizam a eritrograma.
2) Que importante exame laboratorial está faltando? Qual seria a justificativa?
3) Qual é a importância do dosagem da ferritina para esse paciente?
O COMENTÁRIO DO CASO:
A paciente de 32 anos do presente caso em estudo apresentou valor de

hemoglobina e hematócrito dentro dos valores de referência e no limite inferior,
respectivamente. A microcitose (VCM= 65,5 fL) e a hipocromia (HCM = 22,4
pg) chama atenção neste eritrograma. A hipocromia foi difícil de ser visualizada
na extensão sanguínea (CHCM =33,2 g/dl), mas ela estava presente porque o
HCM está abaixo do valor de referência (27 pg). A hipocromia foi marcada em
função do valor do HCM. A anisocitose foi outro achado consistente, pois o
RDW foi de 16%. Este eritrograma pode ser classificado como sendo
microcítico e hipocrômico e tendo uma população eritrocitária heterogênea.
Para dosagem da ferritina pode ser afastada a possibilidade de anemia
ferropriva.
QUESTÃO 1: A microcitose (VCM= 65,5 fL) e a hipocromia (HCM = 22,4

pg) chamam a atenção neste eritrograma. A hipocromia, difícil de ser
visualizada na extensão sanguínea (CHCM =33,2 g/dl), esta presente porque o
HCM está abaixo do valor de referência (27 pg). A hipocromia foi marcada em
função do valor do HCM.(2 x 0,1 p = 0,2 p) A anisocitose é outro achado
consistente, pois o RDW foi de 16%. A paciente de 32 anos do presente caso
em estudo apresentou valor de hemoglobina e hematócrito dentro dos valores
de referência e no limite inferior, respectivamente.Este eritrograma pode ser
classificado como sendo microcítico e hipocrômico e tendo uma população
eritrocitária heterogênea.
QUESTÃO 2: Após a realização da eletroforese observou-se que estavam
normais os valores de HbF e HbA2, diminuição da HbA e presença de HbH nos
eritrócitos podendo sugerir se tratar de uma talassemia alfa menor o qual
apresenta duas deleções nos genes que sintetizam a globina alfa prejudicando
a sua associação com a globina beta.
B) A principal dificuldade ocorre pela concentração "normal" de Hb A2

decorrente da associação com anemia ferropênica - a baixa concentração de
ferro interfere na síntese de globina delta, diminuindo a síntese da Hb A2. Uma
outra situação é a interação da talassemia beta menor com talassemia alfa,
fato que diminui o desequilíbrio entre globinas alfa e beta e, por essa razão, a
Hb A2 pode-se apresentar em níveis normais e a Hb H tornar-se visualmente
imperceptível. Há casos em que o portador de talassemia beta menor
apresenta aumento das concentrações de Hb A2 e de Hb fetal (> 2% a 5%), ou
então com nível normal de Hb A2 e Hb fetal elevada (> 2% a 5%).
a segunda situação mais comum de talassemia silenciosa é a associação de

talassemia beta menor com talassemia alfa. Geralmente o paciente recebeu de
um dos pais os genes para talassemia beta menor (Hb A2 aumentada) e do
outro os genes para talassemia alfa (presença de Hb H com concentrações
variáveis entre 0,5 e 5%). O eritrograma do paciente é muito parecido com
aquele do exemplo acima (HCM e VCM diminuídos) e a eletroforese de
hemoglobina, quando bem feita em acetato de celulose em pH alcalino ou
neutro, é possível observar a presença de Hb H. É muito comum que nesses
casos a Hb A2 esteja dentro dos parâmetros de normalidade. A explicação é
que o desequilíbrio entre globinas alfa e beta na associação entre talassemias
beta menor e alfa não seja suficiente para provocar a elevação artefatual da Hb
A2. Dessa forma, as análises de sangue dos pais do paciente passam a ter
importância no diagnóstico laboratorial do paciente
c) A talassemia alfa menor, por sua vez, apresenta discreto grau de anemia
microcítica e hipocrômica e, talvez por isso, é muitas vezes confundida como
anemia por deficiência de ferro. Mas o ferro sérico e a saturação de transferrina
nesses portadores estão sempre normais, desde que não tenham deficiência
de ferro associada à talassemia.
QUESTÃO 3:
Porém, é preciso considerar que há casos de associações entre talassemias

alfa com deficiência de ferro, principalmente em gestantes e crianças. Nessas
situações, a deficiência na síntese de hemoglobina induz menor formação de
Hb H dificultando sua identificação em eletroforeses de sistema aberto. A
confirmação laboratorial da suspeita de talassemia nessas associações deve
ser realizada após o tratamento da deficiência de ferro e o estabelecimento da
normalidade do do ferro sérico do paciente.Através do dosagem da ferritina
pode ser afastada a possibilidade de anemia ferropriva. Como já mencionado,
na anemia presente na talassemia, seja ela beta ou alfa, os eritrócitos
apresentam-se microcíticos e hipocrômicos.
Essas alterações hematológicas são seguidamente interpretadas como

indicadores de deficiência de ferro, isso porque, na anemia ferropênica, podem-
se visualizar células microcíticas e hipocrômicas no esfregaço sanguíneo. A
importância de diferenciar o caráter talassêmico da deficiência de ferro deve-se
ao fato de que esta última se beneficia da terapia com ferro, enquanto a
primeira pode ser agravada por esse tratamento. Pelo hemograma apenas, não
é possível apontar tal diferença. Para essa elucidação, faz-se necessário a
dosagem de ferro sérico e ferritina.
O ferro sérico e a saturação de transferrina estão normais, porém apresentam

deficiência de ferro, além da menor formação de HbH.
A confirmação laboratorial da suspeita de talassemia nessas associações deve

ser realizada após o tratamento da deficiência de ferro e o estabelecimento da
normalidade do ferro sérico do paciente. Pessoas com talassemia alfa
intermédia (conhecida por doença de Hb H) tem sintomas evidentes de
anemia, hemoglobina total diminuída, geralmente entre 8 a 10 g/dL, VCM e
HCM diminuídos, e múltiplas alterações eritrocitárias. A cronicidade da anemia
e a ausência de resposta ao tratamento com ferro (situação muito comum
nesses casos) faz com que o médico suspeite de talassemia

Caso Clínico Talassemia Alfa

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Caso Clínico Talassemia Alfa

Enviado por

Dados do documento

Descrição original:

Título original

Direitos autorais

Formatos disponíveis

Compartilhar este documento

Compartilhar ou incorporar documento

Opções de compartilhamento

Você considera este documento útil?

Este conteúdo é inapropriado?

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Caso Clínico Talassemia Alfa

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

POSTADO:

Bioquimica: Ferro (μg/dL) 136,0 Ferritina (ng/mL) 1.153,0

CASO CLÍNICO ALFA-TALASSEMIA

Paciente do sexo feminino, 32 anos de idade, reça negra. Em sua história

ÍNDICES PACIENTE VALOR DE REFERÊNCIA

Bioquímica Paciente Homens (VR) Mulheres (VR)

Ferritina (ng/mL) 10,0 30,0 - 40,0 13,0 - 150,0

Transferrina (mg/dl) 310,0 215,0-365,0 250,0-380,0

A paciente de 32 anos do presente caso em estudo apresentou valor de

QUESTÃO 1: A microcitose (VCM= 65,5 fL) e a hipocromia (HCM = 22,4

B) A principal dificuldade ocorre pela concentração "normal" de Hb A2

a segunda situação mais comum de talassemia silenciosa é a associação de

Porém, é preciso considerar que há casos de associações entre talassemias

Essas alterações hematológicas são seguidamente interpretadas como

O ferro sérico e a saturação de transferrina estão normais, porém apresentam

A confirmação laboratorial da suspeita de talassemia nessas associações deve

Você também pode gostar