A Doença de Huntington

A DOENÇA DE HUNTINGTON
DEFINIÇÃO E EPIDEMIOLOGIA
A doença de Huntington (DH) é uma afecção heredodegenerativa (isto é,
herdada geneticamente e progressiva) autossômica dominante do sistema
nervoso central, cujos sintomas são causados pela perda marcante de células
em uma parte essencial do cérebro denominada gânglios da base.
A prevalência dessa condição é de aproximadamente 1 a cada 10 mil pessoas.
Os parentes de primeiro grau devem receber aconselhamento genético antes de
os exames genéticos serem feitos. O tratamento é de suporte.
FISIOPATOLOGIA
Na doença de Huntington ocorre atrofia do núcleo caudado, degeneração dos
neurônios espiculados inibitórios médios no corpo estriado e diminuição das
concentrações de ácido gama-aminobutírico (GABA) e da substância P.
A DH é causada pela mutação do gene de uma proteína que todos possuímos,
a huntingtina. A nível cerebral, a huntingtina mutante causa a morte seletiva de
neurônios do estriado, córtex e hipotálamo. Esta mutação é constituída por uma
expansão contínua de repetições do tripleto CAG, ou seja, o alelo normal
transmite-se de geração em geração conforme a regra mendeliana, no entanto,
o alelo mutante é instável durante a meiose levando ao aumento de 1-4 unidades
do tripleto CAG.
SINAIS E SINTOMAS
O sintoma mais comum e por vezes sendo até usado como um sinônimo da
doença de huntington é o chamado movimento de Coreia. Coreia se caracteriza
por movimentos involuntários súbitos, breves, espontâneos, sem objetivo e
imprevisíveis, que fluem de uma parte do corpo para outra. Devido a
degeneração dos núcleos da base, principalmente o putâmen, percebe-se a
falha no circuito motor (muito regularizada pela dopamina) o que explica tais
movimentos. Mas além disso, as pessoas podem ter:
Nos músculos: anormalidade ao caminhar; aumento da atividade muscular;
espasmos musculares; problemas de coordenação.
Na cognição: Amnésia; confusão mental; dificuldade em pensar e compreender;
falta de concentração; Perda de memória.
No comportamento: falta de moderação; inquietação; Irritabilidade;
comportamento compulsivo.
No humor: apatia; ansiedade
Também pode ocorrer perda de peso, dificuldade em falar e tremor.
DIAGNÓSTICO
Avaliação clínica, confirmada por exame genético
Neuroimagem
O diagnóstico de doença de Huntington baseia-se em sinais e sintomas típicos
e história familiar positiva. Confirma-se por testes genéticos que medem o
número de repetições CAG (para a interpretação dos resultados, segue a
tabela Testes genéticos na doença de Huntington).
Neuroimagem ajuda a identificar a atrofia caudada e muitas vezes algumas

atrofias corticais frontais predominantes.
TRATAMENTO DA DOENÇA DE HUNTINGTON

-Medidas de suporte
-Aconselhamento genético para parentes
Como a doença de Huntington é progressiva, deve-se discutir cedo os cuidados
no final da vida.
O tratamento da doença de Huntington é de suporte e sintomático. Entretanto,
os pesquisadores continuam procurando maneiras para desacelerar e
interromper a progressão da doença.
Antipsicóticos podem suprimir parcialmente a coreia e agitação. Os
antipsicóticos incluem
Clorpromazina, 25 a 300 mg. por via oral 3 vezes ao dia
Haloperidol, 5 a 45 mg por via oral 2 vezes ao dia
Risperidona, 0,5 a 3 mg por via oral 2 vezes ao dia
Olanzapina, 5 a 10 mg por via oral uma vez ao dia
RISCO FAMILIAR
O fato de tal doença apresentar caráter autossômico dominante faz com que a
presença de um único gene do par alterado é suficiente para aparecer a doença.
Assim, O risco de um filho ou filha ser afetado se um dos pais carrega um gene
dominante é de 50% a cada gestação.
Um exemplo:
• O avô é homozigoto e afetado, representando-o como: AA
• A avó é homozigota não afetada, representando-a como: aa
Ao se fazer o cruzamento, obtém-se os possíveis resultados:
Aa
Aa
Aa
Aa
Assim, podemos observar que 100% dos descendentes destes indivíduos são
portadores da DH e heterozigotos, que é o caso da mãe da paciente.
Agora, analisaremos os pais da paciente. Importante relembrar que são primos.
• Seu pai é heterozigoto, sendo representado por: Aa
• Sua mãe é heterozigota, sendo representado também por: Aa
Ao se fazer o cruzamento, obtém-se os possíveis resultados:
1. AA
2. Aa
3. Aa
4. aa
Assim, podemos observar que há a probabilidade de 75% de um descendente
do casal desenvolver a Doença de Huntington e 25% deste ser saudável.
Por fim, analisaremos a paciente e seu cônjuge.
• A paciente é heterozigota, sendo representada por: Aa
• Seu marido é homozigoto recessivo, sendo representado por: aa
Ao se realizar o cruzamento, obtém-se os possíveis resultados:
1. Aa
2. Aa
3. aa
4. aa
Assim, podemos observar que, neste caso, há a probabilidade de 50% de um
descendente do casal desenvolver a doença e 50% de ser saudável.
Tendo todas estas informações como base, é importante instruir o casal e
realizar o aconselhamento genético adequado, elucidando as probabilidades de
seus filhos terem a doença bem como associar na conversa os próprios filhos e
elucidá-los adequadamente acerca da hereditariedade da doença.
DOENÇA DE HUNTINGTON
GENÉTICA MÉDICA
GOIATUBA- GO
2022

A Doença de Huntington

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

A Doença de Huntington

Enviado por

Dados do documento

Descrição original:

Título original

Direitos autorais

Formatos disponíveis

Compartilhar este documento

Compartilhar ou incorporar documento

Opções de compartilhamento

Você considera este documento útil?

Este conteúdo é inapropriado?

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

A Doença de Huntington

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

A DOENÇA DE HUNTINGTON

Neuroimagem ajuda a identificar a atrofia caudada e muitas vezes algumas

TRATAMENTO DA DOENÇA DE HUNTINGTON

Você também pode gostar