SBG2007 CMartins Aula 2

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Organização do Genoma dos

Eucariontes
Evolução da complexidade dos
eucariontes
Organização geral das células

Procariontes e
Eucariontes
Organização do Genoma

Genoma bacteriano e
genoma eucarionte
GENOMA

nuclear mitocondrial cloroplasto

seqüências seqüências
simples repetitiva

codificador não-codificador

codificador não-codificador
famílias tandem dispersas
gênicas
genes (éxons)
transposons

satélite minissatélite microssatélite


pseudogenes íntrons DNA
extragênico
Organização do Genoma

Proporção de diferentes
seqüências no genoma
B Lewin, 2004. Genes VIII, Pearson
Organização do Genoma

Genoma humano: 1º genoma de vertebrado a ser seqüenciado

B Lewin, 2004. Genes VIII, Pearson


Organização do Genoma

A maior parte do genoma consiste de transposons

B Lewin, 2004. Genes VIII, Pearson


Dinâmica e dispersão
DNAs repetitivos no genoma

*Padrões não Mendelianos de segregação


Seqüências repetitivas: criam um
ambiente favorável à organização
estrutural e funcional dos genes

Human Alu Human L1


Mouse B1 Mouse L1
Organização do Genoma

Species coding sequences(%) transposons (%)*


Human 1% 45%
Takifugu 17% <10%

* Genoma humano contém 20 tipos de transposons


enquanto o genoma de Takifugu contém 73 tipos
Organização do Genoma

Volff et al. 2003 , Trends Genetics 19: 674-678


Organização do Genoma

Genes ortólogos

Jaillon et al. 2004, Nature 431: 946-957


Organização do Genoma

8%
35%
10%

12%
22%

A maioria das proteínas eucarióticas estão relacionadas a funções


celulares essenciais
B Lewin, 2004. Genes VIII, Pearson
Organização do Genoma

Metabolismo básico, replicação,


transcrição, tradução

Organelas e componentes do
citoesqueleto

Proteínas do Multicelularidade
sistemas nervoso e
imune

Diferentes tipos de tecidos

Genes e sua distribuição na natureza.


Complexidade surge pela adição de novas funções gênicas.
B Lewin, 2004. Genes VIII, Pearson
Organização do Genoma

Aumento da complexidade nos eucariontes é acompanhada pelo acúmulo de


novas proteínas transmembrana e de função extracelular
B Lewin, 2004. Genes VIII, Pearson
Organização do Genoma

Genes essenciais de C. elegans

Genes essenciais em fungos


B Lewin, 2004. Genes VIII, Pearson
Organização do Genoma

Média de tamanho dos genes humanos: 27 kb


Apenas 5% do tamanho dos genes codifica proteínas.

B Lewin, 2004. Genes VIII, Pearson


Organização do Genoma

>96% dos genes não são interrompidos em fungos e somente poucos genes
(cerca de 6%) não são interrompidos em mamíferos
B Lewin, 2004. Genes VIII, Pearson
Organização do Genoma

Genes de fungos são pequenos e genes de mamíferos são longos


B Lewin, 2004. Genes VIII, Pearson
Organização do Genoma

12,5 Mb

14 Mb

Genes de fungos são pequenos e compactos e genes de


mamíferos são longos

B Lewin, 2004. Genes VIII, Pearson


Organização do Genoma

Genes de fungos são pequenos: Introns, poucos e reduzidos em tamanho


Genes de mamíferos são longos (presença de íntrons)

B Lewin, 2004. Genes VIII, Pearson


Organização do Genoma

Organização de éxons e íntrons em diferentes genes


Organização do Genoma

Organização do gene
codificante da proteína
Huntingtina em humanos e no
peixe Takifugu rubripes
Organização do Genoma
Maioria dos genes consiste de uma seqüência de DNA
que codifica somente uma proteína

Em alguns casos, uma única sequência de DNA pode


codificar mais de uma proteína
Organização do Genoma

Em alguns casos, uma única seqüência de DNA pode


codificar mais de uma proteína
Overlapping genes
B Lewin, 2004. Genes VIII, Pearson
Organização do Genoma

Em alguns casos, uma única sequência de DNA pode


codificar mais de uma proteína
Tradução em diferentes reading frames*

*Ocorre somente em vírus e mitocôndrias


B Lewin, 2004. Genes VIII, Pearson
Organização do Genoma

Em alguns casos, uma única sequência de DNA pode codificar mais de uma proteína
Splicing alternativo Aumento em ~15% nas proteínas em moscas e vermes
Aumento em ~ 60% nas proteínas em humanos

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