Camila Gonçalves Monteiro Carvalho

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UNIVERSIDADE ESTADUAL DO CEARÁ

CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE
PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM SAÚDE COLETIVA
MESTRADO ACADÊMICO EM SAÚDE COLETIVA
CAMILA GONÇALVES MONTEIRO CARVALHO
PERFIL NUTRICIONAL DE PACIENTES COM ATAXIAS HEREDITÁRIAS: UM

ESTUDO CASO-CONTROLE
FORTALEZA – CEARÁ
2020

Dissertação apresentada ao Curso de

Mestrado Acadêmico em Saúde Coletiva
do Programa de Pós-Graduação em
Saúde Coletiva do Centro de Ciências da
Saúde da Universidade Estadual do Ceará,
como requisito parcial à obtenção do titulo
de mestre em Saúde Coletiva. Área de
Concentração: Saúde Coletiva
Orientador: Prof. Dr. Pedro Braga Neto.
FORTALEZA – CEARÁ
2020

Dissertação apresentada ao Curso de

Mestrado Acadêmico em Saúde Coletiva
do Programa de Pós-Graduação em
Saúde Coletiva do Centro de Ciências da
Saúde da Universidade Estadual do Ceará,
como requisito parcial à obtenção do título
de Mestre em Saúde Coletiva. Área de
Concentração: Saúde Coletiva.
Aprovada em: 12 de março de 2020.
BANCA EXAMINADORA
Prof. Dr. Pedro Braga Neto (Orientador)

Universidade Estadual do Ceará – UECE
Prof.ª Dra. Carla Soraya Costa Maia

Prof.ª Dra. Maria Luisa Pereira de Melo

Prof.ª Dra. Thereza Maria Magalhães Moreira

Dedico este trabalho ao meu querido e
amado esposo, Adolfo de Almeida
Carvalho Júnior, e aos meus filhos Maria
Isis Gonçalves Carvalho e Adolfo Liberato
de Gonçalves Carvalho.
AGRADECIMENTOS
A conclusão do Mestrado é mais que uma conquista profissional, é a realização de

um sonho. E este sonho não foi solitário, pois pude contar com a ajuda de muitas
pessoas nessa trajetória. Assim, meus agradecimentos não vão apenas para os que
estiveram diretamente relacionados ao Mestrado, mas também para aqueles que se
fizeram presentes em minha vida ao longo desse caminho pessoal e profissional.
Mesmo sabendo que não é possível citar todos os nomes, alguns agradecimentos
nominais não podem deixar de ser feitos:
A Deus, fonte de sabedoria, força e paz, que me concede tantas graças em um mundo
marcado por tantas iniquidades.
À minha amada e guerreira mãe – Luzimar Gonçalves, ao meu pai – Antônio Hélio
Monteiro, às minhas tias que me criaram – Maria de Fátima e Santana Lacerda e à
minha sempre presente irmã – Márcia Gonçalves.
Ao Professor Dr. Pedro Braga Neto, meu orientador, pelo aprendizado, motivação e
flexibilidade ao longo do trabalho. Sua dedicação ao ensino e à pesquisa é admirável!
À toda a equipe de profissionais dos ambulatórios de Neurologia do Hospital Geral de
Fortaleza e do Hospital Universitário Walter Cantídio.
A todos os entrevistados com quem tive a oportunidade de realizar este projeto, por
me inspirarem cada vez mais a esperança, a dignidade e o respeito pelo outro. Vocês
são exemplos de que fazer pesquisa neste país vale a pena.
A todos minha gratidão!

“Quando abro a porta de uma nova
descoberta já encontro Deus lá dentro.”
(Albert Einstein)
RESUMO
As ataxias hereditárias (AH) compreendem um amplo espectro de doenças

neurodegenerativas geneticamente determinadas, com ataxia progressiva como o
sintoma proeminente. Os distúrbios neurológicos decorrentes das lesões no sistema
nervoso demonstram consequências no estado nutricional conforme localização
atingida, afetando capacidades físicas e cognitivas necessárias para uma nutrição
adequada. O objetivo deste estudo foi analisar o perfil nutricional de pessoas com AH
e compará-lo com o de controles saudáveis. Foi realizado um estudo com 76
participantes, 38 pacientes com AH e 38 controles saudáveis. Os pacientes e
controles saudáveis foram avaliados quanto aos dados demográficos,
socioeconômicos, estilo de vida, qualidade de vida, hábitos alimentares e foi realizada
avaliação clínica neurológica e nutricional completa. Os resultados revelam maioria
mulheres nos dois grupos, com até 15 anos de estudo, renda maior que um salário
mínimo, não ingeriam bebidas alcoólicas e não fumavam. A maioria dos pacientes
eram sedentários e os controles ativos. Foi observado ainda que pacientes com AH
apresentavam pior qualidade de vida do que os controles saudáveis mensurados
através do World Health Organization Quality of Life (WHOQOL-brief). A Avaliação
Subjetiva Global identifcou que 100% dos controles e 89,5% dos pacientes estavam
bem nutridos. A aplicação do Recordatório de 24H demonstrou que os pacientes com
AH apresentam déficit de ingesta calórica (7,3%) em relação ao consumo de todos os
insumos também ingeridos pelos controles, com os pacientes, apresentando escolhas
alimentares mais saudáveis. O exame físico nutricional dos pacientes apresentou
alteração em todos os parâmetros avaliados (pele, cabelo, unhas, dentes e edemas).
A avaliação antropométrica e de composição corporal revelou sobrepeso para ambos
os grupos, os casos apresentam Taxa Metabólica Basal (TMB) de 100kcal menor que
a dos controles saudáveis. Ambos os grupos apresentavam elevado percentual de
gordura corporal e normais percentuais de músculos esqueléticos e de gordura
visceral. Não foi encontrado correlação estatisticamente significante entre a
pontuação da Escala para Avaliação e Graduação de Ataxia (SARA) e as variáveis
TMB e Índice de Massa Corporal (IMC). No entanto, quando foi realizada a
comparação entre os grupos pela herança genética, observamos que quanto maior a
idade dos portadores de ataxias por herença autossômica dominante, maior o seu
valor de SARA e menor era o IMC. O presente estudo concluiu que pacientes com AH
possuem importantes alterações nutricionais, que variam segundo o tipo de herança,
sendo necessário seu acompanhamento nutricional para melhorar a qualidade de vida
no decurso da doença.
Palavras-chave: Ataxias hereditárias. Avaliação nutricional. Qualidade de vida.

ABSTRACT
Hereditary ataxias (HA) comprise a broad spectrum of genetically determined

neurodegenerative diseases, with progressive ataxia as the prominent symptom.
Neurological disorders resulting from lesions in the nervous system demonstrate
consequences on nutritional status. The aim of this study was to analyze the nutritional
profile of people with HA and to compare it with that of healthy controls. A study was
carried out with 76 participants, 38 patients with HA and 38 healthy controls. Healthy
patients and controls were assessed for demographic, socioeconomic, lifestyle, quality
of life, eating habits and a complete neurological and nutritional clinical assessment.
The results reveal the majority of women in both groups, with up to 15 years of study,
income greater than a minimum wage, did not drink alcohol and did not smoke. Most
patients were sedentary and the controls were active. It was also observed that
patients with HA had worse quality of life than healthy controls measured through the
World Health Organization Quality of Life (WHOQOL-brief). The Subjective Global
Assessment identified that 100% of controls and 89.5% of patients were well
nourished. The application of the 24H recall showed that HA patients have a deficit in
caloric intake (7.3%) in relation to the consumption of all inputs also ingested by the
controls, with patients presenting healthier food choices. The physical and nutritional
examination of the patients showed changes in all parameters evaluated (skin, hair,
nails, teeth and edema). The anthropometric and body composition assessment
revealed overweight for both groups, the cases have a Basal Metabolic Rate (BMR) of
100kcal lower than that of healthy controls. Both groups had a high percentage of body
fat and normal percentage of skeletal muscles and visceral fat. No statistically
significant correlation was found between the Scale for Assessment and Graduation of
Ataxia (SARA) and the variables TMB and Body Mass Index (BMI). However, when
comparing the groups by genetic inheritance, we observed that the older the age of
patients with ataxias due to autosomal dominant inheritance, the higher their SARA
value and the lower their BMI. The present study concludes that patients with HA have
important nutritional changes that vary according to the type of inheritance, requiring
nutritional monitoring to improve the quality of life in the course of the disease.
Keywords: Hereditary ataxia. Nutritional assessment; Quality of life.

LISTA DE ILUSTRAÇÕES
Figura 1 – Instrumentos utilizados na coleta de dados.............................. 42

Figura 2 – Símbolos utilizados na construção de heredogramas............ 47
Gráfico 1 – Comparação da avaliação da Qualidade de Vida pela Análise

dos Domínios do WHOQOL-Bref de pacientes com Ataxias
Hereditárias e Controles Saudáveis. Fortaleza-Ceará-Brasil,
2019.............................................................................................. 65
Gráfico 2 – Frequência das Ataxias na população enferma do estudo.
Tipos de ataxia entre os casos. Fortaleza - Ceará - Brasil,
2019.............................................................................................. 66
Gráfico 3 – Comparação da pontuação do SARA por tipo de Ataxia
hereditária. Fortaleza - Ceará - Brasil, 2019.............................. 67
Gráfico 4 – Classificação do IMC dos portadores de Ataxia Hereditária.
Fortaleza - Ceará - Brasil, 2019.................................................. 75
Gráfico 5 – Comparação entre a pontuação do SARA e o IMC. Fortaleza
– Ceará - Brasil, 2019, 2019........................................................ 77
Gráfico 6 – Comparação entre a pontuação do SARA e a Taxa
Metabólica dos Casos. Fortaleza - Ceará - Brasil, 2019............ 78
Quadro 1 – Quantidade de álcool (g) presente nas principais bebidas..... 45
Quadro 2 - Semiologia do exame físico nutricional.................................... 50
Quadro 2 - Classificação do índice de massa corpórea de adultos.......... 51

LISTA DE TABELAS
Tabela 1 – Perda de peso em pacientes com ataxias hereditárias............. 35

Tabela 2 – Análise univariada das características demográficas,
socioeconômicas e de estilo de vida dos pacientes com
ataxia hereditária e controles saudáveis. Fortaleza - Ceará -
Brasil, 2019…………………………………………………………… 58
Tabela 3 – Avaliação da Qualidade de Vida pelas Médias das
Pontuações do WHOQOL-Bref comparando pacientes com
controles saudáveis. Fortaleza - Ceará - Brasil, 2019.............. 60
Tabela 4 – Análise bivariada da qualidade de vida de pacientes com
ataxia hereditária e controles saudáveis. Fortaleza - Ceará -
Brasil, 2019…………………………………………………………… 63
Tabela 5 – Comparação da Avaliação Subjetiva Global entre pacientes
com ataxia hereditária e controles saudáveis. Fortaleza-
Ceará-Brasil, 2019………………………………………………… 68
Tabela 6 – Frequência Absoluta de consumo dos principais alimentos
descritos no Recordatório de 24h. Fortaleza-Ceará-Brasil,
2019……………………………………………………………………. 69
Tabela 7 – Avaliação do Consumo de fontes FODMAPs por pacientes
versos e controles. Fortaleza-Ceará- Brasil, 2019……………. 79
Tabela 8 – Análise comparativa do exame físico nutricional entre
pacientes com ataxia hereditária e controles saudáveis.
Fortaleza - Ceará - Brasil, 2019…………………………………… 71
Tabela 9 – Comparação da Avaliação Antropométrica e de Composição
Corporal entre pacientes com ataxia hereditária e controles
saudáveis. Fortaleza-Ceará- Brasil, 2019……………………….. 73
Tabela 10 – Análise Bivariada da Avaliação Antropométrica e de

Composição Corporal entre pacientes com ataxia hereditária
e controles saudáveis. Fortaleza-Ceará- Brasil,
2019……………………………………………………………………. 74
Tabela 11 – Classificação do IMC nos diferentes tipos de ataxias
presentes no estudo. Fortaleza - Ceará - Brasil, 2019…………. 76
Tabela 12 – Comparação entre dados clínicos neurológicos e avaliação

nutricional de pacientes com ataxia com padrão de herança
dominante e pacientes com padrão de herança recessiva.
Fortaleza-Ceará- Brasil, 2019……………………………………… 78
Tabela 13 – Análise descritiva e bivariada das características clínicas e

antropométricas dos casos de ataxia dividida entre
recessivos e dominantes. Fortaleza- Ceará-Brasil, 2019…….. 79
LISTA DE ABREVIATURAS E SIGLAS
AAD Ataxias Autossômicas Dominantes

AAR Ataxias Autossômicas Recessivas
AEN Avaliação do Estado Nutricional
AF Ataxia de Freidreich
AHs Ataxias Hereditárias
ANS Avaliação Nutricional Subjetiva
AR-AH Ataxias Autossômicas Recessivas
ASG Avaliação Subjetiva Global
AOA Ataxia com Apraxia Oculomotora
AT Ataxia por Telangiectasia
AVC Acidente Vascular Cerebral
BIA Bioimpedância
BMI Body Mass Index
BMR Basal Metabolic Rate
BVS Biblioteca Virtual em Saúde
CAPES Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
CDC Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos
CRC-SCA Consórcio de Pesquisa Clínica para Ataxias Espinocerebelares
DCT Definições constitutivas
DeCs Descritores em Ciências da Saúde
DEXA Dual Energy X-ray Absorptiometry
DH Doença de Huntington
DMJ Doença de Machado-Joseph
DPOC Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica
DR Doença Rara
EFN Exame Físico Nutricional
ELA Esclerose Lateral Amniotrófica
EN Estado Nutricional
EUROSCA Projeto de Integração Europeia das Ataxias Espinocerebelares
FRDA Ataxia de Friedreich
HGF Hospital Geral de Fortaleza
HUWC Hospital Universitário Walter Cantídio
IBGE Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística
IMC Índice de Massa Corpórea
IPAQ International Physical Activity Questionnaire
ISAK International Society For The Advancement Of Kinantrhopometry
FDA Food and Drug Administration
GV Gordura Visceral
LILACS Literatura Latino-Americana do Caribe em Ciências da Saúde
ME Músculo Esquelético
MEDLINE Medical Literature Analysis and Retrieval System Online
MS Ministério da Saúde
MeSH Medical Subject Headings of U.S.
NESSCA Escala De Avaliação Do Comprometimento Neurológico
NHIS National Health Interview Survey
NPC Doença de Niemann-Pick tipo C
OMS Organização Mundial de Saúde
PN Perfil Nutricional
PNAD Pesquisa Nacional por Amostra de Domicílios
PNS Pesquisa Nacional de Saúde
PoliQ Trato de Poliglutamina
PRISMA Preferred Reporting Items for Systematic Review and Meta-
Analyses
QV Qualidade de Vida
QVRS Qualidade de Vida Relacionada à Saúde
RAS Rede de Atenção à Saúde
SARA Escala de Avaliação e Graduação de Ataxia
SCIELO Scientific Electronic Library Online
SCA1 Ataxia Espinocerebelar tipo 1
SDC Somatório das Dobras Cutâneas
SPATAX Análise Clínica e Genética de Paraplegia Aspártica e Ataxias
SPSS Statistical Package for the Social Sciences
SUS Sistema Único de Saúde
TCLE Termo de Consentimento Livre e Esclarecido
TMB Taxa Metabólica Basal
UECE Universidade Estadual do Ceará
UFC Universidade Federal do Ceará
VET Valor Energético Total
WHOQOL-100 World Health Organization Quality of Life Assessment 100
WHOQOL-Bref World Health Organization Quality of Life-Bref
WOS Web of Science
% ME Percentual de Músculo Esquelético
% GC Percentual de Gordura Corporal
SUMÁRIO
1 INTRODUÇÃO..........……..............……………………………………. 19
2 OBJETIVOS………….....…………....…………………………............ 22
2.1 Objetivo geral............………………………………………………….. 22
2.2 Objetivo específico…………………………………………………..... 22
3 REVISÃO DE LITERATURA…………………………………………... 23
3.1 Políticas voltadas para as doenças raras…………………….......... 23
3.2 Ataxias hereditárias……………………………………………………. 25
3.3 Qualidade de vida nas ataxias hereditárias………………….......... 29
3.4 Aspectos nutricionais das ataxias hereditárias............................ 32
4 MÉTODO........................................................................................... 40
4.1 Tipo de estudo................................................................................. 40
4.2 Local de estudo................................................................................ 40
4.3 População de estudo....................................................................... 41
4.4 Coleta dos dados............................................................................. 42
4.4.1 Instrumentos...................................................................................... 42
4.4.1.1 Avaliação demográfica, socioeconômica e de estilo de vida....... 43
4.4.1.2 Avaliação da Qualidade de Vida..................................................... 46
4.4.1.3 Avaliação Clínica Neurológica........................................................ 47
4.4.1.4 Avaliação Nutricional...................................................................... 49
4.4.1.4.1. Exame Físico Nutricional................................................................... 49
4.4.1.4.2 Avaliação Antropométrica.................................................................. 50
4.4.1.4.3 Avaliação Subjetiva Global................................................................ 52
4.4.1.4.4 Avaliação do Consumo Alimentar...................................................... 53
4.4.2 Procedimento de coleta de dados...................................................... 54
4.5 Análise estatística........................................................................... 54
4.6 Aspectos éticos............................................................................... 55
4.7 Divulgação dos resultados............................................................. 55
5 RESULTADOS.................................................................................. 57
5.1 Dados da seleção da amostra......................................................... 57
5.2 Dados da avaliação demográfica, socioeconômica e de estilo
de vida.............................................................................................. 57
5.3 Avaliação da qualidade de vida...................................................... 59
5.4 Avaliação clínica neurológica......................................................... 65
5.5 Avaliação nutricional....................................................................... 67
5.5.1 Avaliação subjetiva global.................................................................. 68
5.5.2 Avaliação do consumo alimentar....................................................... 69
5.5.3 Exame físico nutricional..................................................................... 71
5.5.4 Avaliação antropométrica e de composição corporal......................... 72
5.6 Comparação entre aspectos clínicos neurológicos e os
desfechos nutricionais.................................................................... 75
6 DISCUSSÃO..................................................................................... 80
6.1 Avaliação demográfica, socioeconômica e de estilo de vida....... 80
6.2 Avaliação da qualidade de vida...................................................... 83
6.3 Avaliação clínica neurológica......................................................... 86
6.4 Avaliação nutricional...................................................................... 90
6.4.1 Avaliação subjetiva global.................................................................. 90
6.4.2 Avaliação do consumo alimentar....................................................... 91
6.4.3 Exame físico nutricional..................................................................... 96
6.4.4 Avaliação antropométrica e de composição corporal......................... 99
6.5 Relação entre aspectos clínicos e nutricionais............................. 104
7 CONCLUSÃO................................................................................... 109
REFERÊNCIAS................................................................................. 110
APÊNDICE A – TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E
ESCLARECIDO DO PACIENTE (TCLE)........................................... 132
APÊNDICE B – TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E
ESCLARECIDO DO CONTROLE (TCLE)......................................... 137
APÊNDICE C – FICHA DE AVALIAÇÃO DEMOGRÁFICA,
SOCIOECONÔMICA E DE ESTILO DE VIDA................................... 142
APÊNDICE D – FICHA DE AVALIAÇÃO CLÍNICA
NEUROLÓGICA................................................................................ 143
APÊNDICE E - FICHA DE AVALIAÇÃO NUTRICIONAL.................. 144
ANEXO 1 – QUESTIONÁRIO INTERNACIONAL DE ATIVIDADE
FÍSICA-IPAQ..................................................................................... 145
ANEXO 2 – AVALIAÇÃO DE QUALIDADE DE VIDA....................... 146
ANEXO 3 – ESCALA DE GRADUAÇÃO DE ATAXIA (SARA)......... 149
ANEXO 4 – AVALIAÇÃO SUBJETIVA GLOBAL............................. 152
ANEXO 5 – RECORDATÓRIO ALIMENTAR DE 24H....................... 153
ANEXO 6 – PARECER DOS COMITÊS DE ÉTICA........................... 154
19
1 INTRODUÇÃO
O equilíbrio e a coordenação motora são derivados de um complexo

sistema que envolve os núcleos da base, o cerebelo e o córtex cerebral, bem como
as vias motoras e sensitivas periféricas. O prejuízo no funcionamento de qualquer
parte deste complexo circuito pode levar ao desequilíbrio e à incoordenação. O termo
“ataxia”, literalmente, significa ausência de ordem e denota transtornos neurológicos
que se manifestam pela incoordenação da marcha, das mãos, da fala e do movimento
ocular, que são causados por lesões do cerebelo e suas conexões aferentes ou
eferentes (PANDOLFO et al., 2013).
A investigação etiológica das ataxias cerebelares é um desafio, pois
envolve a busca de uma grande heterogeneidade de doenças genéticas e não
genéticas. As ataxias hereditárias (AHs) podem ser classificadas em primárias, no
caso das ataxias esporádicas e hereditárias; ou secundárias, que são as ataxias
decorrentes de doenças, como a esclerose múltipla, tumores, doença vascular
encefálica, drogas, infecções, além de síndromes paraneoplásicas, doenças
endócrinas e doenças autoimunes (TEIVE et al., 2009).
A idade, do início dos sintomas, pode variar amplamente, desde a infância
até o final da idade adulta. Uma vez iniciada, as AHs apresentam um curso
progressivo, levando à incapacidade e, muitas vezes, à morte prematura. Ataxia é,
frequentemente, acompanhada por outros sintomas que impactam,
consideravelmente, na qualidade de vida (JEN et al., 2007). Atualmente, não há
tratamento específico ou cura para AHs. O tratamento é direcionado para controle dos
sintomas além de intervenções não medicamentosas, como: fisioterapia, terapia
ocupacional, fonoterapia e nutrição (AKBAR; ASHIZAWA, 2015).
Embora vários estudos de coorte longitudinais, como do Projeto de
Integração Europeia das Ataxias Espinocerebelares (EUROSCA), da Análise Clínica
e Genética de Paraplegia Aspártica e Ataxias (SPATAX) ou do Consórcio de Pesquisa
Clínica para Ataxias Espinocerebelares (CRC-SCA) tenham fornecido informações
valiosas sobre as características da doença ainda existem grandes lacunas de
conhecimento que impedem o progresso para o desenvolvimento de terapias
eficazes. Especificamente, não se sabe se os dados clínicos longitudinais que foram
obtidos em coortes europeus e norte-americanos são representativos para pacientes
de outras regiões do mundo. Além disso, não há conhecimento suficiente sobre como
20
as doenças afetam o perfil nutricional dos pacientes e qual o impacto dessas

modificações na vida cotidiana das pessoas afetadas e suas famílias (TEIVE et al.,
2012).
Com isso, um dos maiores desafios da neuronutrição é propor um plano
alimentar saudável para os pacientes com doenças neurogenéticas, que deve se
adequar à alta variabilidade gênica, a complexas interações gene-nutriente-ambiente
de cada doença, à capacidade de deglutição, à absorção dos nutrientes e ao perfil
nutricional e metabólico de cada mutação. Mas, para traçar este plano, é necessário
definir as necessidades nutricionais dos pacientes, devendo ser levado em
consideração, dentre outros fatores, o seu estado nutricional atual (CLAUS, 2014).
O Perfil Nutricional (PN) é definido através do estado nutricional dos
indivíduos que expressa o grau no qual as necessidades fisiológicas por nutrientes
estão sendo alcançadas, para manter a composição e as funções adequadas do
organismo. Ele é o resultando do equilíbrio entre necessidade de nutrientes e
ingestão, identificada pela correlação de informações obtidas de estudos físicos,
bioquímicos, clínicos e dietéticos dos indivíduos (DEHOOG, 1998).
São raros os estudos que abordam o PN de pacientes com AH. Refogue e
colaboradores, em 2012, realizaram um estudo do tipo caso-controle com 46
pacientes com a ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), também conhecida como
Doença de Machado-Joseph (DMJ), com o objetivo de avaliar o Índice de Massa
Corporal (IMC) dos pacientes e correlacionar com os achados clínicos, moleculares,
bioquímicos e de neuroimagem. Com isso, apresentaram evidências de que o baixo
IMC não está presente apenas na SCA3/MJD, mas também está diretamente
relacionado ao comprimento das repetições CAG expandidas, que é a mutação
causadora da doença.
Diante da escassez de trabalhos sobre o estado nutricional de pacientes
com AHs, surge as indagações norteadoras desta dissertação: Qual o PN dos
pacientes com AHs? Cada mutação apresenta um PN específico? Qual a correlação
entre o PN e as características clínicas desses pacientes?
O interesse neste tema é decorrente da experiência da pesquisadora em
Nutrigenética como Nutricionista Especialista em Ciências e Tecnologia de Alimentos
pela Universidade Estadual do Ceará e cursos na área de Mapeamento Genético pela
Fiocruz Ceará, passando a realizar atendimentos nutricionais a pacientes com
doenças genéticas raras, percebendo-se a lacuna de conhecimento neste campo da
21
ciência. Atualmente, teve a oportunidade de fazer parte do grupo de pesquisa em

Neurologia e Neurogenética da Universidade Federal do Ceará, coordenado pelo Dr.
Pedro Braga Neto onde está sendo realizada a investigação clínica dos pacientes com
AHs no Estado do Ceará, motivando a realização deste trabalho. Sendo esta presente
dissertação parte integrante desta rede de pesquisa para o maior entendimento do
perfil epidemiológico e nutricional das AHs no estado do Ceará e a correlação
fenotípica das variabilidades genotípicas desse grupo de doenças no nosso estado.
Direcionar as luzes do conhecimento para identificarmos melhor as
características nutricionais, sociodemográficas, nível de atividade física e a qualidade
de vida dos portadores de AHs é fundamental para o cuidado integral do paciente e
da sua importância para a adequação, acompanhamento e monitoramento da
terapêutica necessária para proporcionar maior qualidade de vida no decurso da
doença, possibilitando o desenvolvimento de protocolos assistenciais a serem
seguidos por uma equipe multidisciplinar que atenda às reais necessidades desse
público, muitas vezes negligenciado, justificam essa investigação, com o objetivo de
avaliar o perfil nutricional de portadores de AHs e comparar com controles saudáveis.
22
2 OBJETIVOS
2.1 Geral
Analisar o perfil nutricional de pessoas com e sem Ataxias Hereditárias

(AH).
2.2 Específicos
a) Caracterizar os dados demográficos, socioeconômicos, o estilo de vida

e a qualidade de vida em pessoas com e sem AH.
b) Descrever o perfil clínico dos pacientes com e sem AH.
c) Comparar dados da avaliação nutricional (consumo alimentar, avaliação
subjetiva global, exame físico nutricional, antropométrica e de
composição corporal) entre pessoas com e sem AH.
d) Testar associação entre os dados clínicos neurológicos e desfechos
nutricionais de pacientes com AH.
23
3 REVISÃO DA LITERATURA
3.1 Políticas voltadas para as doenças raras
As ataxias hereditárias envolvem um grupo extenso de doenças muitas

vezes reconhecidas como raras e inseridas no grupo das doenças neurogenéticas. As
doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e
variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa
acometida pela mesma condição. O conceito de Doença Rara (DR), segundo
a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em
cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas (DEAR;
LILITKARNTAKUL; WEBB, 2006).
Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de
pessoas têm doenças raras (ORPHANET REPORT SERIES, 2012). No Brasil, são
estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da
Interfarma. Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos
pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80%
têm origem genética. Algumas dessas doenças manifestam-se a partir de infecções
bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e
proliferativas (BRASIL, 2014).
As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e,
muitas vezes, com risco de morte. Na maioria das vezes não existe tratamento eficaz,
mas algumas vezes estratégias para controlar sintomas e melhorar a qualidade de
vida do paciente. Frequentemente, o paciente perde a autonomia para realizar suas
atividades. Por isso, causam muita dor e sofrimento tanto para o portador da doença
quanto para os familiares (STOLK; WILLEMEN; LEUFKENS, 2006).
Segundo o Ministério da Saúde, atualmente existem no Brasil cerca de 240
serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico para doenças raras. No
entanto, muitas vezes elas são diagnosticadas tardiamente. Além disso, os pacientes,
geralmente, encontram dificuldades no acesso ao tratamento (BRASIL, 2014).
Desde 1988 a Constituição da República Federativa do Brasil reconhece a
saúde como direito fundamental de todos e dever do Estado a ser garantida mediante
políticas econômicas e sociais, que visem à redução dos riscos de agravos e doenças
24
e ao acesso universal e igualitário às ações e aos serviços públicos de saúde

(BRASIL, 1988).
Reconhecida como um direito em nosso país, a saúde deve ser objeto de
atenção especial da sociedade e do Estado, devendo gerar ampla inovação
legislativa, significativa reorganização da administração pública e proliferação de
garantias jurídicas constitucionais para a sua proteção (AITH et al., 2014). A saúde é
um bem jurídico tutelado pelo Estado e pela sociedade, merecedora de garantias
jurídicas eficazes para sua fruição. Nas palavras do constitucionalista português Jorge
Miranda, os direitos declaram-se, as garantias estabelecem-se (MIRANDA, 1998).
O sistema público de saúde do Brasil, denominado Sistema Único de
Saúde (SUS), foi modelado para o atendimento de todo ser humano em território
nacional, de forma não discriminatória e equitativa. Criado pela Constituição Federal
de 1988, na forma de uma rede regionalizada e hierarquizada de ações e serviços
públicos de saúde, o SUS é constituído por serviços da União, dos estados, do Distrito
Federal e dos municípios e é guiada pelas diretrizes constitucionais da
descentralização (política e administrativa), da integralidade de atendimento e da
participação da comunidade na sua gestão (BRASIL, 2012).
Para atender esses princípios de integralidade do cuido, em 30 de janeiro
de 2014, o Ministério da Saúde publicou a Portaria nº 199 que instituiu a Política
Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprovando as
Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do
Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio.
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras,
tem como objetivo reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da
morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida
das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce,
tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos (BRASIL, 2014).
São objetivos específicos da Política Nacional de Atenção Integral às
Pessoas com Doenças Raras: garantir a universalidade, a integralidade e a equidade
das ações e serviços de saúde em relação às pessoas com doenças raras, com
consequente redução da morbidade e mortalidade; estabelecer as diretrizes de
cuidado às pessoas com doenças raras em todos os níveis de atenção do SUS;
proporcionar a atenção integral à saúde das pessoas com doença rara na Rede de
Atenção à Saúde (RAS); ampliar o acesso universal e regulado das pessoas com
25
doenças raras na RAS; garantir às pessoas com doenças raras, em tempo oportuno,
acesso aos meios diagnósticos e terapêuticos disponíveis, conforme suas
necessidades; e qualificar a atenção às pessoas com doenças raras (BRASIL, 2014).
Portanto, esta portaria tem importância estratégica ao reconhecer os
pacientes com doenças raras como um grupo importante, prevendo atenção integral,
muldisciplinar e instituindo a necessidade do diagnóstico precoce e preciso, da
qualificação de profissionais, da existência de infraestrutura adequada e do acesso,
garantindo medicamentos e tratamentos seguros, contribuindo para a melhoria da
qualidade de vida dos pacientes com doenças raras que demandam políticas
específicas de atenção, prevenção e promoção da saúde.
3.2 Ataxias hereditárias
As ataxias hereditárias (AHs) constituem um grupo amplo de doenças, com

manifestações clínicas heterogêneas acometendo primariamente o cerebelo e suas
vias aferentes e eferentes. A doença, no entanto, acomete também outros sistemas
além das vias cerebelares. O processo neurodegenerativo pode afetar diversas
estruturas do sistema nervoso central e periférico. Os sintomas podem surgir em
qualquer idade, sendo mais frequente o seu aparecimento durante a terceira ou quarta
décadas de vida (MARIOTTI; FANCELLU; DI DONATO, 2005).
Em função das alterações genéticas, outros sistemas neurológicos,
centrais e periféricos podem também alterar-se, dando origem a quadros neurológicos
habitualmente complexos (HARDING, 1993). Por essa razão, outra sintomatologia
pode associar-se à ataxia como, por exemplo, declínio cognitivo, manifestações
oculares (cataratas, atrofia óptica, diplopia, estrabismo), sinais piramidais
(espasticidade, hiperreflexia, sinal de Babinski), sinais motores periféricos (atrofia e
fraqueza musculares), sinais extrapiramidais (lentificação dos movimentos, rigidez,
posturas ou movimentos anormais da cabeça e dos membros) ou deformidades
osteoarticulares (COUTINHO et al., 2013). É precisamente esse largo espectro de
manifestações patológicas que torna difícil o diagnóstico clínico, mas algumas
aterações são, geralmente, comuns na maioria das ataxias hereditárias, como
podemos citar.
O quadro de ataxia cerebelar está presente na grande maioria dos
pacientes. A ataxia de marcha está associada à incoordenação dos movimentos dos
26
membros superiores e disartria. À medida que a ataxia progride, as quedas

tornam-se frequentes, depois a marcha só é possível com apoio e em casos mais
graves, os doentes ficam limitados à cadeira de rodas. Em fases avançadas, a ataxia
é tão grave que os doentes precisam de ajuda em todas as atividades da vida diária
(CANCEL et al., 1995).
Na maioria das vezes, não é possível fazer um diagnóstico positivo de um
tipo particular de ataxia apenas com os outros achados clínicos. No entanto, na
suspeita clínica de uma ataxia deverá evitar-se começar a investigação por exames
laboratoriais e de neuroimagem (dispendiosos e pouco informativos). Afinal, o
diagnóstico genético é imprescindível para o diagnóstico etiológico, para uma correta
informação a doentes e famílias, para programas de aconselhamento genético e para
eventuais ensaios terapêuticos. Os pedidos de testes de biologia molecular não
poderão ser feitos aleatoriamente, nem em pacotes excessivos e dispendiosos.
É necessário, no entanto, assentar em critérios clínicos e epidemiológicos que nos
façam suspeitar do diagnóstico específico (HOLMES et al., 2000).
No início dos anos 90, foi descoberta uma nova classe de mutações que
são responsáveis por várias doenças neurológicas. Essas mutações são causadas
pela expansão de trinucleotídeos, localizados em diferentes regiões codificantes de
cada um dos genes responsáveis por essas doenças (RICHARDS; SUTHERLAND,
1992; ROSS, 1995). Existem várias doenças causadas pela expansão de
trinucleotídeos, do tipo CAG, CTG ou GAA: a Doença de Huntington (DH)
(MACDONALD, 1993), doença de Kennedy (LASPADA et al., 1991), e as ataxias
espinocerebelares com padrão de herança autossômico dominante, além da ataxia
de Friedreich (ORR et al., 1993; KAWAGUCHI et al., 1994; KOIDE et al., 1994; PULST
et al., 1996; ZHUCHENKO et al., 1997). Todas essas doenças apresentam uma série
de características em comum (ZOGHBI, 1996), como: a presença de variabilidade
clínica importante, mesmo dentro de uma mesma família e morte neuronal por causas
diversas e ainda não totalmente esclarecidas.
As ataxias espinocerebelares mais frequentes são decorrentes de
alterações na expansão do trinucleotídeo (CAG), que codifica um trato de
poliglutamina (poliQ) alongada na proteína ataxina. Nas doenças causadas por
expansão poliQ, o número de repetições determina quais pacientes serão afetados.
As mutações responsáveis pelas alterações de poliQ são instáveis, por isso há uma
tendência em aumentar o número de repetições de CAG em cada geração quando da
27
transmissão parental antecipando a idade de início e a gravidade da doença

(KAWAGUSHI et al., 1994). O tamanho da expansão de CAG está inversamente
relacionado à idade de início dos sintomas e diretamente à gravidade clínica da
doença (JARDIM et al., 2001).
Em uma revisão sistemática e meta-análise de estudos de prevalência das
AHs nas bases de dados MEDLINE, da Science e Scopus nos anos de
1983-2013 foram pesquisados 22 estudos, relatando 14.539 pacientes de 16 países,
encontrando uma média de prevalência de AHs dominante de 2,7 por 100 mil
habitantes. A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) /doença de Machado-Joseph foi a
ataxia dominante mais comum, seguida pela Ataxia Espinocerebelar Tipo 2 (SCA2) e
Tipo 6 (SCA6). O intervalo de média prevalência das ataxias autossômicas recessivas
(AR-AH) foi de 3,3 por 100 mil habitantes. A ataxia de Friedreich foi o
AR-AH mais frequente, seguida de ataxia com apraxia oculomotora ou
ataxia-telangiectasia. Esses valores de prevalência altamente variáveis são relatados
em todo o mundo. Essa variação reflete as diferentes composições genéticas das
populações, mas também a heterogeneidade metodológica. A partir dos dados
disponíveis, os autores estimaram que cerca de 1:10.000 pessoas são afetadas por
AHs. Apesar dos avanços na pesquisa genética, a maioria das famílias em séries
populacionais permanece sem mutação genética identificada após testes extensivos
e grandes áreas do mundo permanecem sem estudos de prevalência (RUANO et al.,
2014).
A presença de ataxia em gerações subsequentes de uma mesma família é
um dado altamente sugestivo de herança autossômica dominante, principalmente se
estiver associado ao início tardio (após 25 anos de idade) e se ambos os sexos forem
acometidos. No Brasil, a SCA mais frequente é a SCA3, também chamada de Doença
de Machado-Joseph, seguida da SCA10, SCA2, SCA7, SCA1 e SCA 6 (GODEIRO
JUNIOR et al., 2007).
A Ataxia Espinocerebelar Tipo 1 (SCA1) corresponde a cerca de 10% das
ataxias dominantes, sendo mais frequente na África do Sul e relativamente rara em
Portugal. A SCA2 representa cerca de 13 a 18% das ataxias dominantes, sendo mais
comum nos EUA, Espanha, México e África do Sul. A SCA6 corresponde a cerca de
13 a 15% das ataxias dominantes em todo o mundo, sendo mais comum na Alemanha,
Taiwan, Austrália, EUA e Japão e, ao contrário da SCA2, pouco frequente em
Espanha, Itália ou Índia. A SCA 7, ataxia espinocerebelar 7, representa entre 3 a 5%
28
das ataxias dominantes, mais comum na África do Sul, Suécia, Finlândia e México
(MATILLA-DUENAS et al., 2014).
A SCA3, conhecida como doença de Machado-Joseph, é uma ataxia
hereditária dominante que conduz a uma incapacidade motora grave e a uma morte
precoce. Trata-se de doença frequente em todo o mundo, com uma alta prevalência
em Portugal, existindo um foco epidemiológico nos Açores. Na ilha das Flores, um em
cada 100 habitantes é doente e um em cada 20 está em risco de vir a ter a doença.
No continente, a taxa de prevalência calculada é mais baixa, mas foram até agora
identificadas mais de 50 famílias, a maior parte originárias das Beiras e do Vale do
Tejo. Nos Açores, estão identificadas pelo menos 37 famílias: 23 originárias das
Flores, 12 de S. Miguel, 1 da Graciosa e 1 da Terceira (MATILLA-DUENAS et al.,
2014).
Recentemente, descobriram-se quatro famílias afetadas numa colônia de
aborígenes do norte da Austrália, frente a Timor. Outras famílias foram identificadas
no Brasil, sobretudo no Estado de Santa Catarina, onde a colonização açoriana foi
mais forte. Conhecem-se, atualmente, nos Estados Unidos, dezenas de famílias
afetadas (a maioria de origem portuguesa), quer no Massachusetts, estado de
emigração preferencial dos habitantes da ilha de S. Miguel, quer na Califórnia, para
onde emigraram os habitantes da Ilha das Flores. Também no Canadá as famílias
identificadas se distribuem junto às duas costas – na zona de Toronto e na de
Vancouver (MATILLA-DUENAS et al., 2014).
Um outro grupo extenso de ataxias hereditárias são as ataxias
autossômicas recessivas. As ataxias recessivas iniciam os sintomas durante a
infância ou início da idade adulta, mas o início tardio da vida também é possível. Duas
cópias defeituosas do gene (uma de cada pai) são necessárias para manifestar
sintomas. Assim, os pais são portadores e, geralmente, são assintomáticos. A
consanguinidade dos pais aumenta o risco para esse grupo de doença, mas não é um
requisito. A maioria dos pacientes apresenta-se isoladamente, sem outros familiares
afetados. Avanços no sequenciamento do genoma completo fornecem uma
oportunidade para a identificação de genes recessivos causadores, especialmente em
casos de consanguinidade (CAMPUZANO et al., 1996).
A ataxia de Freidreich (AF) é a ataxia recessiva mais prevalente em todo o
mundo, justificando-se uma abordagem detalhada dessa patologia. Trata-se de uma
ataxia progressiva cujo início ocorre, habitualmente, durante a infância ou a
29
adolescência, manifestando-se em 75% dos casos, antes dos 25 anos de idade

(DELATYCKI; WILLIAMSON; FORREST, 2000).
As Ataxias com Apraxia Oculomotora (AOAs) são descritas como o
segundo grupo de ataxias recessivas mais comuns. A doença tem início na infância e
tipicamente apresentam anormalidade característica do movimento ocular.
A apraxia oculomotora é o comprometimento da iniciação sacádica e do cancelamento
do reflexo vestíbulo-ocular, resultando em sacadas hipométricas e controle defeituoso
dos movimentos oculares voluntários, apresentando dois subtipos (ANHEIM et al.,
2009).
Outra ataxia recessiva também relatada é a Doença de Niemann-Pick tipo
C (NPC), causada, principalmente, por mutação no gene NPC1, que traduz
informações para o transporte de colesterol no metabolismo celular, levando ao
acúmulo de outras moléculas lipídicas nos lisossomos. Pacientes com NPC
apresentam neurodegeneração progressiva com apoptose aumentada,
especialmente nas células de Purkinje (ALVAREZ et al.,2008).
3.3 Qualidade de vidas nas ataxias hereditárias
Durante as décadas de 80 e 90 do século passado, a qualidade de vida

emergiu como um importante atributo de investigação clínica e de cuidados com o
paciente, distinguindo diferentes pacientes ou grupos de pacientes, predizendo seus
respectivos desfechos e avaliando intervenções terapêuticas (GILL; FEINSTEIN,
1994). Em razão de clínicos e pesquisadores da área da saúde estarem mais
interessados naqueles aspectos de vida mais intimamente relacionados ao estado de
saúde (vitalidade, funcionamento físico e mental), a mensuração desses fatores,
considerando o ponto de vista do paciente, foi denominada Qualidade de Vida
Relacionada à Saúde (QVRS), tornando-se esta, especialmente na década de 90 do
mesmo período, uma medida clínica e de pesquisa essencial (KUSHNER; FOSTER,
2000).
Em termos de definição, qualidade de vida é um conceito que possui muitos
aspectos, sendo relacionado à saúde e à capacidade para desempenhar significantes
atividades, além de referir-se a um sentimento geral de bem-estar e satisfação com a
situação de vida (GRIMBY, 1995). De modo amplo, o termo qualidade de vida abrange
o padrão de vida, a qualidade de moradia e de vizinhança, satisfação com o emprego,
30
relacionamento familiar, saúde e outros fatores (KUSHNER; FOSTER, 2000).

Segundo Shephard e Balady (1999), esse conceito, em um determinado momento,
representa a integração do estado pessoal atual com respeito a uma ampla variedade
de percepções que incluem a saúde, funcionamento geral e estado de sentimentos.
Nesse sentido, na concepção de Grimby (1995), considerando indivíduos
com problemas neurológicos, destaca-se a saúde como um fator dominante na
qualidade de vida. Quanto a esse item, Butler (1997), cita o conceito de saúde como
referindo-se à qualidade de vida que se move além do sentido corporal, incluindo o
bem-estar pessoal e social. Essa ampla definição, segundo o autor, possibilita pensar
a qualidade de vida em várias perspectivas, dentre as quais a capacidade intelectual
de realizar as atividades do dia a dia, apresentar independência, autonomia, senso de
utilidade, felicidade, entre outras.
Para a OMS (1998), qualidade de vida é um conceito subjetivo,
multidimensional e que inclui elementos positivos e negativos, sendo relacionada a
percepção do indivíduo de sua posição na vida, no contexto da cultura e sistemas de
valores nos quais vive, e em relação aos seus objetivos, expectativas, padrões e
preocupações. É um conceito amplo e complexo, que engloba a saúde física, o estado
psicológico, o nível de independência, as relações sociais, as crenças pessoais e a
relação com as características do meio ambiente.
Houve, na última década, uma proliferação de instrumentos de avaliação
de qualidade de vida e afins, a maioria desenvolvida nos Estados Unidos.
A crescente avaliação desse desfecho em diferentes áreas fez com que a OMS
desenvolvesse um projeto colaborativo multicêntrico, avaliando a qualidade de vida
dentro de uma perspectiva genuinamente internacional. O resultado deste projeto foi
a elaboração do World Health Organization Quality of Life Assessment 100
(WHOQOL-100), um instrumento de avaliação de qualidade de vida, composto por
100 itens, tendo sido desenvolvida uma versão brasileira (FLEK et al., 1999).
A necessidade de instrumentos curtos que demandem pouco tempo para
seu preenchimento, mas com características psicométricas satisfatórias, fez com que
o Grupo de Qualidade de Vida da OMS desenvolvesse uma versão abreviada do
WHOQOL-100, a World Health Organization Quality of Life-bref (WHOQOL-Bref), que
é composto de 26 questões, sendo duas questões gerais de qualidade de vida e as
demais 24 representam cada uma das 24 facetas que compõem o instrumento
original. Assim, diferente do WHOQOL-100 em que cada uma das 24 facetas é
31
avaliada a partir de 4 questões, no WHOQOL-Bref cada faceta é avaliada por apenas

uma questão (FLEK et al., 2000).
Alcantara e Silva (2012), aplicaram o WHOQOL-Bref em 19 pessoas com
Ataxias Espinocerebelares (SCAs), que participaram do XV Encontro de Ataxias da
Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas - ABAHE, realizado em
Pindamonhangaba, e concluíram que o comprometimento neurológico, principalmente
o déficit na coordenação motora, influencia de maneira fraca todos os âmbitos da
qualidade de vida nos indivíduos com SCA, ou seja, não existe uma grande
associação. Mesmo sendo o déficit de equilíbrio uma grande característica clínica das
pessoas com SCA, puderam constatar a importância da coordenação na vida desses
indivíduos, pois isso influencia diretamente nas atividades funcionais que o paciente
precisa realizar no dia a dia, como por exemplo: comer, arrumar a cama, pentear o
cabelo ou até mesmo realizar a higiene pessoal.
Souza (2012), utilizou o mesmo instrumento em 44 indivíduos com
diagnóstico de DMJ/SCA3 atendidos no Hospital das Clínicas de Porto Alegre e
revelou que esses pacientes possuíam uma qualidade de vida satisfatória, não muito
diferente da dos brasileiros. Esse dado pode estar associado ao pouco tempo de
doença do grupo estudado, já que se trata de uma doença neurodegenerativa e
progressiva. O domínio relação social apresentou-se reduzido entre eles, podendo ser
a influência de sintomas depressivos encontrados.
Silva, Finard e Olchik (2016), ao aplicar o questionário de Avaliação da
Qualidade de Vida em Disfagia, SWAL-QOL, em uma série de quatro casos com
diagnóstico de SCA3/DMJ, revelou que os quatro pacientes declararam a alimentação
como um fardo, medo de se alimentar e fadiga, apresentando melhora desses
domínios após acompanhamento com fonoaldioterapia. Um amplo conhecimento da
qualidade de vida dos pacientes pode ajudar a compreensão do impacto das Ataxias
Hereditárias sobre o bem-estar geral de seus portadores, sendo necessário para o
desenvolvimento de políticas públicas eficientes no campo da Saúde Coletiva
(MINAYO; HART; BUSS, 2000).
3.4 Aspectos nutricionas das ataxias hereditária
O papel da nutrição nas doenças neurodegenerativas é complexo, porque

assim como tudo em nutrição, ela é multifatorial. A preocupação não é restrita apenas
32
ao impacto de uma única substância química no cérebro, mas ao de diversos

nutrientes, metabólitos e fatores de interação. Apesar disso e de muitas controvérsias,
o assunto está sendo discutido e os mecanismos subjacentes estão sendo elucidados,
pelo menos em parte graças aos avanços significativos em muitas áreas das ciências
biológicas e ao desenvolvimento de novas técnicas em biologia molecular e imagens
cerebrais (BARBERGER-GATEAU et al., 2007).
No entanto, é difícil avaliar as ações precisas dos componentes dietéticos
específicos, porque as pessoas ingerem alimentos e dietas e não nutrientes
individuais. Pesquisas recentes sugerem que dois outros fatores são particularmente
significativos: o ambiente no início da vida e a variabilidade genética. A nutrição no
início da vida tem profunda influência na saúde mental em estágios posteriores e
diversas variantes genéticas modificam as respostas cognitivas à nutrição
acentuadamente (VAN DER BEEK; KAMPHUIS, 2008).
Além disso, a incidência da síndrome metabólica e obesidade, diabetes do
tipo 2 e dislipidemia associadas é maior em pacientes com transtornos mentais, como
a esquizofrenia e a doença bipolar (NEWCOMER, 2007). Múltiplos mecanismos
envolvendo a inflamação crônica, vias de sinalização celular e fatores genéticos,
associam a supernutrição a diversas afecções, como a doença cardiovascular e a
doença de Alzheimer (DAUNCEY; WHITE, 2004; BERRIDGE, 2009).
Há diversas ligações entre o balanço energético e o cérebro: não só o
cérebro desempenha um papel central na regulação da ingestão e no gasto energético
(BERTHOUD; MORRISON, 2008; GAO; HORVATH, 2008), mas a ingestão calórica e
a atividade física influenciam a estrutura e a função cerebral (DAUNCEY; BICKNELL,
1999).
Os distúrbios neurológicos decorrentes das lesões no sistema nervoso
demonstram consequências no estado nutricional de acordo com a localização
atingida, afetando, por vezes, as capacidades físicas e cognitivas necessárias para
uma nutrição adequada. As lesões no tronco cerebral, por exemplo, podem infiltrar
qualquer dos nervos cranianos que inervam estruturas da face e cabeça, causando
implicações à nutrição, devido ao fato de que o paciente, frequentemente, é incapaz
de se alimentar sem correr o risco de aspirações de alimentos ou líquidos para os
pulmões (TOIMIL et al., 2014).
A disfagia é uma das principais característica dos pacientes com ataxia. Ela
pode ter desfechos graves, como aspiração, pneumonia e, até mesmo, asfixia,
33
podendo levar o indivíduo a óbito. Percebe-se que muitos indivíduos com a doença se
queixam de engasgos ao se alimentar, com consistências de líquidos e sólidos
(RUSSO, 2014).
A qualidade das refeições variava devido às dificuldades alimentares,
geralmente relatadas pelos pacientes. Por esse motivo, o uso de suplementação oral
faz-se necessário para restabelecer e manter em boas condições o estado nutricional
daqueles pacientes mais debilitados. A escolha correta da terapia nutricional melhora
o prognóstico e evita complicações (FONTOURA et al., 2006).
Dentre as alternativas terapêuticas para determinadas patologias do grupo
poliglutaminopatias, as questões nutricionais apresentam certa importância clínica,
onde intervenções dietéticas parecem ser eficazes quanto aos aspectos
antropométricos, que foram capazes de interromper o processo de dano neurológico
e aumentar a sobrevida de animais em modelo transgênico (DUAN et al., 2003).
No entanto, não há indícios, na literatura, de que o uso de alguma terapia nutricional
tenha algum papel clínico para AHs em humanos.
Embora seja uma condição eminentemente neurológica, o grupo de
pesquisa em neurogenética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul já
descreveu que os pacientes com SCA3, também chamada de Doença de Machado-
Joseph, apresentam emagrecimento, não estando, este sinal clínico, relacionado
diretamente às dificuldades motoras da deglutição (SAUTE et al., 2011).
Esse mesmo grupo de pesquisa com média de atendimento de cinco
portadores de DMJ/SCA3, semanalmente, em seu ambulatório de Pesquisa em
Neurogenética avaliaram IMC, pregas cutâneas (subescapular, tríceps, bíceps e
circunferência abdominal) e bioimpedância (BIA) de 85 indivíduos, destes, 44 com
diagnóstico de DMJ/SCA3 (grupo caso) e 41 considerados hígidos para a DMJ/SCA3
(grupo caso) e revelaram que os casos apresentaram-se, significativamente, mais
emagrecidos do que os controles em quase todos os parâmetros utilizados, a exceção
foi a circunferência abdominal, na qual houve uma forte sugestão de diferença entre
os grupos (P=0,055). A BIA revelou que a perda de peso, nos DMJ/SCA3, afetou tanto
a massa magra como a massa gorda, havendo perda de peso corporal proporcional,
envolvendo tanto o tecido adiposo como o osteomuscular. Esse resultado sugere um
processo crônico subjacente. Afirmando que o emagrecimento dos pacientes está
correlacionado ao tamanho da sequência CAG e as manifestações depressivas
detectadas (SOUZA, 2012).
34
Esses e outros estudos que relatam a perda de peso em pacientes com

AHs foram organizados na Tabela 1, após realização de busca ativa nas bases de
dados Portal De Periódicos Capes, LILACS (Literatura Latino-Americana e do Caribe
em Ciências da Saúde), Scopus (maior base de dados com resumos e referências da
SciVerse da Elsevier) e PUBmed, no período de agosto a setembro de 2018, utilizando
os descritores consultados nos Descritores em Ciências da Saúde (DeCs) e no
Medical Subject Headings (MeSH) com a estratégia dos operadores booleanos AND
e OR, a pesquisa foi: (“Nutrition Assessment” OR nutritional status) AND
(“Spinocerebellar Degenerations”).
A perda de peso nas doenças neurogenéticas nas AHs pode ser
multifatorial e relacionada à diminuição da ingestão calórica por disfagia, aumento do
gasto de energia devido à atividade física (por exemplo, coreia e distonia), ou um
defeito metabólico sistêmico, levando a um estado hipermetabólico (MAHLER et al.,
2014). Até agora, a prescrição dietética está disponível apenas para algumas ataxias
com defeito metabólico conhecido como abetalipoproteinemia, ataxia com vitamina E
e Xantomatose cerebrotendínea. Nestas entidades a modificação da dieta, o
suplemento com vitaminas E e A podem alterar o curso da doença. Na maioria dos
outros tipos de ataxia, o tratamento é apenas de suporte, tais como a utilização de
antioxidantes e quelantes de ferro ataxia de Friederich, a fim de diminuir o
depósito de ferro corticosteroide mitocondrial em ataxia telangiectasia e Q10
ubiquinona/coenzima Q10 em deficiência de coenzima ataxia. Embora atualmente
nenhum tratamento seja curativo para a maioria das ataxias crônicas autossômicas
recessivas, o diagnóstico precoce dessas entidades está associado a uma
melhor resposta a diferentes drogas (BUOMPADRE; GAÑEZ; ARROYO, 2013).
35
Tabela 1 – Perda de peso em pacientes com ataxias hereditárias

(continua)
DELINEAMENTO AMOSTRA LOCAL DIAGNÓSTICO AVALIAÇÃO RESULTADOS
A disfagia esteve
presente em
39,39% (N =13),
Pedro et al., 2017
perda de peso em
24,24% (N =8), um
C=33 quarto dos
Caso-controle Brasil SCA2 Peso relatado
C=26 pacientes com
SCA2 tiveram
perda de peso
significativa
durante a
progressão da
doença.
Num período de
quatro meses, o
paciente
Dobra
permaneceu com o
cutânea
C=1 mesmo peso,
Brun, 2015
tricipital,
Caso-Clínico Sexo Brasil SCA3 oscilando a dobra
circunferênci
masculino cutânea tricipital e a
a do braço e o
circunferência do
peso
braço, mesmo sob
ingestão de dieta
hipercalórica.
Peso,
Foi detectado um
altura,
aumento do estado
Mahler et al., 2014
circunfer
catabólico com uma
ência da
C=10 taxa de oxidação de
Caso-Controle Alemanha SCA1 cintura e
GC=10 gordura 28% maior
dobras
em pacientes com
cutânea
SCA 1 vs.
s
Controles.
Dentro da coorte, o
Greeley et al. ,2014
IMC médio foi

Estados Ataxia de consistentemente
Coorte C=158 Unidos Friedreich IMC menor do que a
média nacional por
idade.
36
Tabela 1 – Perda de peso em pacientes com ataxias hereditárias

(conclusão)
DELINEAMENTO LOCAL DIAGNÓSTICO AVALIAÇÃ RESULTADOS

AMOSTRA
O
Os pacientes
com SCA3
apresentaram
IMC menor
(24.4 ± 4.1) do
Saute et al., 2013
que os
indivíduos
C=46
Caso-Controle Brasil SCA3 Peso, controle,
GC=42
altura, IMC. havendo
correlação
inversa entre o
IMC e o
tamanho da
sequência
repetitiva CAG.
O grupo caso
apresentou-se
Peso,
Souza, 2012
mais
C=44 Altura, IMC
Caso-Controle Brasil SCA3 emagrecido em
GC=41 e
todos os
bioimpedân
parâmetros
ciometria
avaliados.
O IMC foi
Saute et al., 2012
menor nos
pacientes com
C=46
Caso-Controle Brasil SCA3 SCA3 quando
GC=42 IMC
comparados
aos controles
(p = 0,01).
C: número de indivíduos do grupo caso; GC: número de indivíduos do grupo controle; SCA 1: Ataxia
Espinocerebelar tipo 1; SCA 2: Ataxia Espinocerebelar tipo 2; SCA 3: Ataxia Espinocerebelar tipo 3;
IMC: Indice de massa corporal.
Fonte: Elaborado pela autora.
Para traçar uma conduta que possibilite a recuperação ou manutenção

adequada do estado de saúde é necessário identificar os distúrbios e riscos
nutricionais, e também a gravidade desses através da avaliação do estado nutricional.
37
A avaliação nutricional é um processo sistemático, sendo o primeiro passo da

assistência nutricional, tendo como objetivo obter informações adequadas, a fim de
identificar problemas ligados à nutrição, sendo constituída de coleta, verificação e
interpretação de dados para tomada de decisões referentes à natureza e à causa de
problemas relacionados à nutrição. Trata-se de um processo dinâmico, feito por meio
de comparações entre os dados obtidos e os padrões de referência, que envolve não
somente a coleta inicial dos dados, mas também a reavaliação periódica da evolução
do estado nutricional do paciente, fornecendo subsídios para o próximo passo, que é
o diagnóstico nutricional (LACEY; PRITCHETT, 2003).
A definição dos métodos a serem utilizados na avaliação do estado
nutricional tem relação com a identificação das manifestações orgânicas dos
problemas nutricionais ao nível do corpo, denominados de métodos diretos, e com a
identificação das causas desses problemas, denominados de indiretos. Os métodos
diretos são classificados, ainda de acordo com o tipo de abordagem, em objetivos
(abordagem quantitativa) e subjetivos (abordagem qualitativa). Os métodos objetivos
compreendem os exames antropométricos (peso, altura, dobra cutânea etc); exames
laboratoriais (hemoglobina, colesterol etc); exame clínico nutricional (sinais e sintomas
clínicos nutricionais) e métodos sofisticados como a densitometria, bioimpedância etc.
Quanto aos subjetivos, tem-se a semiologia nutricional, a avaliação subjetiva global e
a avaliação muscular subjetiva. Os métodos indiretos são os demográficos (sexo,
idade, faixa etária, morbidade, mortalidade etc); socioeconômicos (salário, ocupação,
escolaridade, acesso ao serviço de saúde etc.); culturais (tabus alimentares,
características locais específicas); estilo de vida (atividade física, hábito de fumar e
consumir bebida alcoólica, etc.) e de inquérito de consumo alimentar (recordatório
alimentar de 24 horas, frequência alimentar, pesada direta etc.). A associação de
todos esses métodos é imprescindível para melhorar a acurácia e precisão do
diagnóstico (SAMPAIO, 2012).
A alimentação, portanto, promove crescimento e ganho de peso,
consequentemente, o indivíduo que, por alguma razão, não se alimenta de forma
adequada, emagrece. O estado nutricional é, tradicionalmente, definido por termos
antropométricos (JASEN; WATERHAM; WANDERS, 2003). As medidas
antropométricas são utilizadas como indicadores diretos do estado nutricional, sendo
de baixo custo e com resultados confiáveis. Esses dados são correlacionados com
valores padrão de acordo com sexo e idade (KAMIMURA et al., 2008).
38
Dentre as medidas antropométricas, o (IMC), valor resultante da razão

entre o peso corporal e o quadrado da altura, é considerado importante indicador do
estado nutricional de adultos. As medidas de pregas cutâneas (subescapular, tríceps,
bíceps e circunferência abdominal) também são amplamente utilizadas para avaliar e
monitorar o estado nutricional. Além das medidas supracitadas, outros métodos de
avaliação, tais como inquéritos alimentares, o Dual Energy X-ray Absorptiometry
(DEXA) e a Bioimpedância Elétrica (BIA), são descritos como complementares para a
avaliação do estado nutricional (MIRANDA, 2012).
A Avaliação do Estado Nutricional (AEN) é de grande importância na prática
clínica, e esta deve fazer parte da rotina nos pacientes com AHs, como a SCA3/DMJ,
pois as mudanças no estado nutricional podem ser muito rápidas devido à progressão
da doença, elevando o risco dos pacientes regredirem seu quadro clínico e
dificultando o tratamento da doença. A doença em si causa perdas neurológicas e,
progressivamente, leva ao emagrecimento, por isso os resultados apontam que o
manejo nutricional pode postergar a progressão da doença, na qual melhora a
qualidade de vida e o bem-estar do indivíduo (BRUN, 2015).
O estado nutricional de um indivíduo é resultado da relação entre o
consumo de alimentos e as necessidades nutricionais. A AEN objetiva identificar os
pacientes em risco, colaborar para a promoção ou recuperação da saúde e monitorar
sua evolução. Deve-se enfatizar que um parâmetro isolado não pode ser usado como
indicador confiável da condição nutricional geral de um indivíduo, sendo necessário
empregar uma associação de vários indicadores do estado nutricional para aumentar
a precisão diagnóstica (INSTITUTE OF MEDICINE, 2005). Na prática clínica, utilizam-
se a análise da história clínica, dietética e psicossocial, e os dados antropométricos e
bioquímicos, além da interação entre drogas e nutrientes para estabelecer o
diagnóstico nutricional e servir de base para o planejamento e orientação dietética
(MARCHIONI; SLATER; FISBERG, 2003).
A avaliação do consumo alimentar é realizada para fornecer subsídios para
o desenvolvimento e implantação de planos nutricionais e deve integrar um protocolo
de atendimento para avaliação nutricional, cujo objetivo deve ser o de estimar se a
ingestão de alimentos está adequada ou inadequada e o de identificar hábitos
inadequados e/ou a ingestão excessiva de alimentos com pobre conteúdo nutricional
(FISBERG et al.,2005).
39
A Avaliação Nutricional Subjetiva (ANS) é uma ferramenta de avaliação

clínica nutricional que conclui o diagnóstico nutricional dos pacientes com AHs, já que
a perda de peso é uma característica bem relatada nos estudos clínicos desses
pacientes e esse método é uma forma de rastreamento da desnutrição na prática
clínica hospitalar. A ANS torna-se útil não só para uso hospitalar, mas também para
monitorar pacientes domiciliares, ou estudos multicêntricos, tornando possível a
padronização da avaliação nutricional em locais de recursos técnicos diferentes
(CORREIA, 1998).
A realização de uma minuciosa avaliação nutricional dos pacientes com
AHs, englobando (Avaliação Antropométrica, Avaliação Nutricional Subjetiva e
Avaliação do Consumo Alimentar), possibilita a definição do estado nutricional dessa
população, fornecendo informações suficientes para a implementação de protocolos
de atendimento nutricional e para o planejamento de condutas dietéticas específicas.
40
4 MÉTODO
4.1 Tipo de estudo
O estudo teve um delineamento epidemiológico do tipo observacional caso-

controle, de caráter quantitativo. Tratou-se de um estudo aninhado no baseline de
outro estudo intitulado “Investigação clínica e molecular de pacientes com ataxia
hereditária no Estado do Ceará”, coordenado pelo Prof. Dr. Pedro Braga Neto e
desenvolvido por uma rede de pesquisadores em doenças neurogenéticas do Estado
do Ceará, com número de aprovação 2.522.502 pelo Comitê de Ética em pesquisa do
Hospital Geral de Fortaleza (ANEXOS 6 e 7).
O estudo caso-controle se caracteriza por ser uma pesquisa de modelo
retrospectivo, na qual os participantes são selecionados entre indivíduos que já têm a
doença (casos) e entre indivíduos que não a têm (controles); em cada um desses dois
grupos, verifica-se o número de indivíduos expostos a algum fator de risco.
O objetivo é verificar a possível existência de associação causal entre a exposição
aos fatores de risco e a doença em estudo. Esse tipo de estudo tem grande aplicação
para as situações em que a doença é relativamente pouco frequente e o tempo
decorrido entre a exposição ao risco e a evidenciação do seu efeito é longo (KHOURY;
BEATY, 1994). Quanto à natureza quantitativa, ela envolve a coleta sistemática de
dados numéricos mediante condição de controle, além da análise desses dados,
utilizando procedimentos estatísticos (POLIT; BECK; HUNGLER, 2004).
4.2 Local do estudo
A pesquisa foi realizada no Ambulatório de Neurologia do Hospital Geral de

Fortaleza e no Ambulatório de Neurogenética do Hospital Universitário Walter
Cantídio, localizados no Município de Fortaleza-Ceará, que recebem pacientes de
várias regiões do Estado e do País.
O Hospital Geral de Fortaleza (HGF) é o hospital de referência no estado
do Ceará para atendimento em doenças neurológicas. Trata-se, também, de um dos
hospitais-escola utilizados pela Universidade Estadual do Ceará (UECE) para
graduandos de medicina e outros profissionais da saúde. O ambulatório de neurologia
geral é voltado para doenças de diagnóstico difícil juntamente com casos suspeitos
41
de doenças neurogenéticas e conta com 06 salas, 10 leitos de enfermaria e uma

unidade de emergência com capacidade de 10 leitos.
O Hospital Walter Cantídio se caracteriza como unidade que presta
assistência de alta complexidade à saúde, realizando desde transplantes renal e
hepático, de forma rotineira, até pesquisas clínicas vinculadas a diversos programas
de pós-graduação regionais e nacionais, além de participação em estudos
multicêntricos em protocolos de pesquisa clínica avançada.
O Ambulatório de neurogenética do Hospital Universitário Walter Cantídio -
Universidade Federal do Ceará (HUWC/UFC) é um centro de referência em doenças
raras, dispondo de uma estrutura com 10 salas ambulatoriais e conta com 4
professores adjuntos de neurologia provenientes do Departamento de Clínica Médica.
Apresenta, ainda, 5 neurologistas assistentes que atuam, principalmente,
no ambulatório e na enfermaria do hospital e 2 neurofisiologistas.
4.3 População e amostra do estudo
Salienta-se que múltiplos desfechos foram avaliados em nosso estudo,

simultaneamente, entretanto em sua maior parte não há dados suficientes – por não
haver muitos estudos prévios a este respeito – para o adequado cálculo amostral.
Com isso, foi calculado que, para se encontrar uma variância de 3,5% (considerando
o desvio-padrão de 5,6) entre indivíduos com Ataxia Hereditária (AH) e controles
saudáveis (recrutados entre os trabalhadores dos hospitais de realização do trabalho
e acompanhantes dos pacientes), seriam necessários 40 pares (40 casos e 40
controles) de acordo com o teste t de Student para amostras independentes.
O tamanho da amostra foi estimado para um poder de estudo de 80%, com o grau de
significância de 5%.
Os participantes dos dois grupos passaram pelos seguintes critérios de
inclusão: idade a partir de 16 anos, possuir consultas agendadas no período da coleta
de dados do estudo e diagnóstico molecular prévio para ataxia hereditária (somente
grupo caso). Foram excluídos de ambos os grupos aqueles que possuíam
consaguinidade com os participantes e que não se alimentavam pela via orofaríngea,
ou seja, pacientes dependentes de alimentação enteral ou parenteral.
42
4.4 Coleta dos dados
4.4.1 Instrumentos
Figura 1 – Instrumentos utilizado na coleta de dados
Avaliação demográfica,
socioeconômica e de
estilo de vida IPAQ (ANEXO 1)
(APÊNDICE C)
Avaliação da Qualidade de
Vida através da aplicação
do WHOQOL-Bref
(ANEXO 2)
Avaliação Clínica
Escala SARA
Neurológica
(ANEXO 3)
(APÊNDICE D)
INSTRUMENTOS
Avaliação Subjetiva Global

(ANEXO 4)
Avaliação do Consumo
Alimentar, por meio do
Recordatório de 24 horas
(ANEXO 5);
Avaliação Nutricional
(APÊNDICE E)
Exame Físico Nutricional;
Avaliação Antropométrica
e de composição corporal;
WHOQOL-Bref: World Health Organization Quality of Life; IPQ: International Physical Activity
Questionnaire; SARA: Escala de Avaliação e Graduação da Ataxia
A seguir todos os instrumentos serão descritos com maior riqueza de

detalhes.
4.4.1.1 Avaliação demográfica, socioeconômica e de estilo de vida

43
O formulário presente (APÊNDICE C) foi elaborado pela própria

pesquisadora, com base na literatura e diretrizes do Instituto Brasileiro de Geografia
e Estatística (INSTITUTO BRASILEIRO DE GEOGRAFIA E ESTATÍSTICA, 2019) e
foram contempladas as seguintes variáveis:
a) Tempo e local de residência: utilizou-se o tempo de residência em
anos e o local de residência se mora em Fortaleza ou em outra cidade
do Estado do Ceará, se a área de moradia era Urbana ou Rural, com a
finalidade de manter completude e uniformidade dos fatores
sociodemográficos.
b) Situação conjugal: quanto ao estado civil, os pacientes foram
classificados em: casados; separados, viúvos e solteiros.
c) Escolaridade: a classificação da escolaridade foi estabelecida de
acordo com o último ano de estudo concluído, com aprovação no nível
ou grau mais elevado que havia frequentado, seguindo as
classificações:
- Não alfabetizada ou sem instrução com menos de um ano de estudo
para a pessoa que nunca frequentou escola ou, embora tenha
frequentado, não concluiu pelo menos o 1ª Ano do Ensino Fundamental
e não aprendeu a ler nem escrever.
- Alfabetizada/ Alfabetização de adultos
- Fundamental I/ 1º-4º Ano
- Fundamental II/ 5º-9º Ano
- Ensino Médio Completo
- Superior/ Superior Mestrado/ Superior Doutorado
d) Profissão/Ocupação: a classificação teve por base a ocupação
principal do indivíduo. A profissão ou a ocupação de cada entrevistado
foi incluída no item da seção que mais se assemelhava, conforme
estabelecido: educação, saúde, serviços sociais, outros serviços
coletivos sociais e pessoais e serviços domésticos.
e) Renda mensal familiar e per capita: foi considerada como renda
mensal familiar o total adquirido pelos membros da família que
trabalham, e renda per capita o resultado obtido pela divisão da renda
líquida familiar pelo número de membros da família.
44
f) Nível de atividade física: para classificação do nível de atividade física

será utilizado o Questionário Internacional de Atividade Física – IPAQ
(ANEXO 1).
O Questionário Internacional de Atividade Física (International Physical

Activity Questionnaire – IPAQ), validado em 12 países e 14 centros de pesquisa.
O IPAQ é um questionário que permite estimar o tempo semanal gasto em atividades
físicas de intensidades moderada e vigorosa, em diferentes contextos do cotidiano,
como: trabalho, transporte, tarefas domésticas e lazer, e ainda o tempo despendido
em atividades passivas, realizadas na posição sentada. O questionário foi publicado
na versão curta e na versão longa. A versão curta do IPAQ é composta por sete
questões abertas e suas informações permitem estimar o tempo despendido, por
semana, em diferentes dimensões de atividade física (caminhadas e esforços físicos
de intensidades moderada e vigorosa) e de inatividade física (posição sentada), é
instrumento com boa estabilidade de medidas e precisão aceitável para uso em
estudos epidemiológicos com adultos jovens, de meia-idade e com mulheres idosas
(HALLAL; VICTORIA, 2004)
Com isso, os pacientes foram questionados sobre a frequência semanal e
o tempo gasto para realizarem a atividade física. Entende-se por atividade física
qualquer atividade ou movimentos corporais realizados que aumentem a respiração e
o batimento do coração ou façam suar, incluindo atividade no trabalho, lazer, esporte
(CELAFISCS, 2004).
Foi classificado como sedentário o paciente que não realizava nenhuma
atividade física; pouco ativo, aquele que executava atividade física pelo menos 10
minutos por dia durante os cinco dias da semana ou apresentava um total de 150
minutos por semana nas atividades moderadas e vigorosas; ativo, aquela que realiza
atividade vigorosa com frequência superior ou igual a três dias por semana, com
duração superior ou igual a 20 minutos por sessão ou atividade moderada ou
caminhada com frequência superior ou igual a cinco dias por semana, com duração
superior ou igual a 30 minutos por sessão, ou qualquer atividade somada (caminhada
+ moderada + vigorosa) que resultasse numa frequência igual ou superior a cinco dias
por semana e tempo gasto superior ou igual a 150 minutos por semana.
O etilismo foi avaliado através da investigação do consumo das principais
bebidas alcoólicas: aguardente, cerveja, Martini, Campari, vinho e outros, contendo o
45
ano de início, fim, quantidade e recipiente utilizados (copo, garrafa ou lata) e a

frequência em dia, semana ou mês.
Foram considerados etilistas, pacientes que consumiam pelo menos 1 dose
(10 gramas de álcool) de qualquer bebida alcoólica com frequência diária ou superior
a 3 dias por semana (WORLD HEALTH ORGANIZATION, 2004). Os não etilistas
incluíram aquelas que nunca consumiam álcool ou consumiam eventualmente e/ou
socialmente, geralmente no fim de semana, sem apresentar repercussões sistêmicas
da bebida.
Para os pacientes do grupo etilistas, foi calculada a quantidade de álcool
consumida por dia, em gramas, para cada tipo de bebida de acordo com o Quadro 1
abaixo:
Quadro 1 - Quantidade de álcool (g) presente nas principais bebidas

Bebida Quantidade (mL) Álcool v/v (%) Média de álcool (g)
Cerveja 350 4a6 13
Vinho Branco 100 13 a 15 10
Gim, Rum, 45 35 a 45 16
Vodka
Aguardente 45 30 a 38 12
Uísque 45 40 a 45 16
Licores 30 20 a 40 7
Fonte: O Conselho Consultivo do Álcool da Nova Zelândia, 2004.
A fórmula utilizada para o cálculo de gramas de álcool foi o volume da

bebida em mL vezes a concentração volume por volume vezes o coeficiente 0,789.
Foram considerados tabagistas os pacientes que fumam pelo menos um
cigarro ao dia, independente do tempo de uso, porém foram identificados o início, o
término e o tempo de tabagismo.
Os não tabagistas incluíram os pacientes que nunca fumaram até o
momento do diagnóstico de ataxia hereditária (casos) e data da entrevista (controle)
e aqueles que pararam de fumar a cinco anos ou mais. No grupo dos tabagistas, foram
coletadas as informações do número de cigarros fumados por dia, o tipo do cigarro e
46
o tempo de uso do cigarro, segundo os critérios da OMS (WORLD HEALTH

ORGANIZATION, 2006).
4.4.1.2 Avaliação da Qualidade de Vida
Foi mensurado pelo instrumento WHOQOL-Bref (versão abreviada do

World Health Organization Quality of Life) em ANEXO 2, que foi desenvolvido pelo
grupo de qualidade de vida da Organização Mundial da Saúde (OMS), com o objetivo
de mensurar a satisfação do indivíduo com sua vida e sua percepção a respeito da
influência que as doenças causam em sua vida (FLECK et al., 2000).
Ele é composto de 26 perguntas, das quais as questões 1 e 2 são
referentes à percepção acerca da QV e da saúde e 24 referentes a quatro domínios
com as respectivas facetas. Domínio físico: dor e desconforto, energia e fadiga, sono
e repouso, atividades da vida diária, dependência de medicamentos e de tratamentos
e capacidade de trabalho. Domínio psicológico: sentimentos positivos, pensar,
aprender, memória e concentração, autoestima, imagem corporal e aparência,
sentimentos negativos, espiritualidade, religiosidade, crenças pessoais. Domínio
relações sociais: relações pessoais, suporte (apoio) social, atividade sexual. Domínio
meio ambiente: segurança física e proteção, ambiente no lar, recursos financeiros,
cuidados de saúde e cuidados sociais (disponibilidade e qualidade), oportunidades de
adquirir novas informações e habilidades, participação, oportunidades de recreação e
lazer, ambiente físico (poluição, ruído, trânsito, clima) e transporte. O domínio físico é
representado pelas questões 3, 4, 10,15, 16, 17 e 18. O psicológico é representado
pelas questões 5, 6, 7, 11, 19 e 26. O social, por sua vez, é representado pelas
questões 20, 21 e 22. Finalmente, o domínio ambiental é representado pelas questões
8, 9, 12, 13, 14, 23, 24 e 25. Em cada um desses domínios, as questões formuladas
receberam uma pontuação que vai de 1 a 5, sendo que, quanto mais próxima de 5,
melhor a qualidade de vida. Para pontuar o WHOQOL-Bref, separam-se as questões
por domínio e calcula-se a média de todos os participantes, ou seja, somam-se os
escores das questões de cada domínio e divide-se pelo número total de participantes.
Os escores de cada domínio poderão então ser convertidos para uma escala 0-100
(CHACHAMOVICH, 2005).
47
O instrumento WHOQOL-Bref é autoaplicável, porém, devido à

dificuldade de leitura e à falta de alfabetização de alguns indivíduos, optou-se pela
entrevista, realizada pela própria pesquisadora.
4.4.1.3 Avaliação Clínica Neurológica
A avaliação neurológica realizada através do formulário presente no

APÊNDICE D foi realizada por médicos neurologistas ou residentes em neurologia
lotados nos ambulatórios de coleta dos dados. Aqueles pacientes que tenham
passado por avaliação do estudo citado as informações foram anexadas à presente
pesquisa, mas aqueles que não realizaram, foram avaliados. Apenas o grupo caso
(pacientes com ataxia hereditária) passaram por essa avaliação. Essa avaliação
contemplou os seguintes aspectos.
a) Hístórico Clínico: investigada a existência ou não de história de
ataxias, considerando a memória e o conhecimento da paciente sobre
sua história clínica.
b) História Familiar com Heredograma: foi construido um heredograma
que ilustra como ocorreu a transmissão do gene responsável pelo
desenvolvimento da doença analisada na família do paciente.
Na construção de heredogramas, utilizam-se algumas simbologias para
ilustrar os indivíduos e as respectivas relações de parentesco. A seguir, veja algumas
dessas simbologias usadas em um heredograma (Figura 2).
Figura 2 - Símbolos utilizados na construção de heredogramas
Fonte: https://mundoeducacao.bol.uol.com.br/biologia/heredogramas.htm
48
c) Exame físico geral e neurológico: é realizado por médico

neurologista e composto de diagnóstico de determinado
acometimento neurológico envolvendo três passos distintos. O
primeiro determina o local da lesão no sistema nervoso (diagnóstico
anatômico), o segundo identifica a disfunção fisiopatológica
(diagnóstico sindrômico) e o terceiro, investiga a etiológica.
d) Aplicação da escala SARA: Schmitz-Hubsch propuseram um
instrumento para mediar a gravidade da ataxia cerebelar de
maneira prática e fácil denominado Escala de Avaliação e
Graduação de Ataxia (SARA) em ANEXO 3. Essa escala foi
traduzida e validada para o português em 2010 por Braga-Neto e
seus colaboradores.
A SARA tem oito itens que resultam em uma pontuação total de 0 (sem
ataxia) a 40 (ataxia mais grave); 1: marcha (pontuação 0 a 8), 2: postura
(pontuação 0 a 6), 3: sessão (pontuação 0 a 4), 4: alteração da fala (pontuação 0
a 6), 5: busca dedo (pontuação 0 a 4), 6: teste do nariz-dedo (escore de 0 a 4), 7:
movimentos rápidos da mão alternada (escore de 0 a 4), 8: escorregador de
calcanhar (escore de 0 a 4). As funções cinéticas dos membros (itens 5 a 8) são
classificadas independentemente para ambos os lados, e a média aritmética de
ambos os lados é incluída na pontuação total.
4.4.1.4 Avaliação Nutricional
Este formulário presente no APÊNDICE E foi desenvolvido pela autora do

presente trabalho e contempla informações do exame físico nutricional e da avaliação
antropométrica e de composição corporal. Em anxos temos a Avaliação Subjetiva
Global e a Avaliação do Consumo Alimentar. Todos foram aplicados pela
pesquisadora formada em Nutrição pela Universidade Estadual do Ceará.
4.4.1.4.1 Exame Físico Nutricional

49
O Exame Físico Nutricional (EFN) combinado com outros componentes da

avaliação nutricional, oferece uma perspectiva única da evolução do estado
nutricional. O exame físico pode fornecer evidências das deficiências nutricionais ou
piora funcional, que podem afetar o estado nutricional e que, muitas vezes, podem ser
perdidas na entrevista (HAMMOND, 1999).
A semiologia nutricional foi realizada de forma sistêmica e progressiva, da
cabeça aos pés, com o objetivo de determinar as condições nutricionais do paciente,
desta forma, ao final do exame físico, o avaliador consegue diversas informações
essenciais para o diagnóstico nutricional, tais como: se o paciente está acima ou
abaixo do seu peso habitual; sinais de depleção nutricional: perda de tecido
subcutâneo na face, bola gordurosa de Bichart, tríceps, coxas e cintura; perda de
massa muscular nos músculos quadríceps e deltoide; presença de edema em
membros inferiores, região sacral e ascite; presença de desidratação na avaliação do
pulso e pele; alteração da coloração de mucosas, pele e conjuntiva para diagnosticar
carências de vitaminas e minerais (NEHME et al., 2006).
Os processos de carência nutricional revelados através de características
clínicas, avaliados mediante exame físico da pele, olhos, unhas, cabelos e membros
edemaciados. Conforme especificações do Quadro 2.
Quadro 2 – Semiologia do Exame Físico Nutricional

(continua)
REGIÃO MANIFESTAÇÕES POSSÍVEL SIGNIFICADO
Aparência Cansada, não
Fáceis agudo consegue ficar com os olhos Desnutrição aguda
abertos por muito tempo
Fáceis crônico Aparência de tristeza Desnutrição Crônica
Pele em região
palmoplantares e Palidez Anemia
mucosas
Baixa produção de saliva, baixa

Boca umidade na parte inferiror da Desidratação
língua
Brilho reduzido, tendem a ficar
Olhos Desidratação
encovados
Pele Tugor e Elasticidade Reduzida Desidratação
Pele e Mucosa Amarelada Icterícia
50
Quadro 2 – Semiologia do Exame Físico Nutricional

(conclusão)
REGIÃO MANIFESTAÇÕES POSSÍVEL SIGNIFICADO
Depletada.Associa-se com a
Bola gordurosa de
atrofia temporal, formando o sinal Perda proteico-calórica
Bichart
de “asa quebrada”
Musculatura Atrofia. Perda da força de
Depleção crônica
paravertebral sustentação do corporal
Atrofia da musculatura bi e
Membros Depleção crônica
tricipital
superiores
Membros inferiors Atrofia da musculatura das coxas Perda da força muscular
Abdomem Escavado Perda de Reserva Calórica
Fonte: Adaptado de Duarte e Borges (2007).
4.4.1.4.2 Avaliação Antropométrica
Foi elaborado uma ficha de avaliação com base na literatura e

instruções do Manual de Avaliação Nutricional do Adulto ao Idoso (MIRANDA et
al., 2012) e foram contempladas as seguintes variáveis.
a) Peso: é o valor de massa corporal expresso no momento da avaliação.
Todos os indivíduos participantes capazes foram capazes de manter-se
em pé, alguns com apoio de andadores, e foram pesados utilizando-se
balança eletrônica da Omron (Balança HBF-514C de Controle Corporal
de Corpo Inteiro - Omron) com capacidade para 500kg e sensibilidade
de 100g. Para a aferição do peso, as pacientes serão orientadas a
retirar o máximo de roupas, sapatos e adornos, permanecendo no
centro da plataforma com o peso distribuído centralmente entre os pés
até a confirmação do valor. Após cada aferição, a balança será
calibrada manualmente conforme instruções do fabricante (JELLIFE,
1966; FRISANCHO, 1984).
b) Altura: a altura foi determinada utilizando-se um o estadiômetro da
Sanny (Estadiômetro Portátil Personal Caprice Sanny - ES2060) com
uma haste rígida dotada de uma escala bilateral de 35 a 213cm e divisão
de 1mm, bem como uma base de sustentação metálica. Os pacientes
foram medidos em posição ereta, com os joelhos juntos, de modo que
51
as costas permanecessem o mais reto possível, possibilitando que os

calcanhares, as nádegas e os ombros pudessem aproximar ou tocar a
haste rígida do estadiômetro (JELLIFE, 1966; FRISANCHO, 1984).
c) Índice de Massa Corporal: o IMC foi calculado pela relação do peso
(kg) pela estatura (m) ao quadrado. Os pontos de corte estabelecidos
para classificação do estado nutricional foram propostos anteriormente
(WORLD HEALTH ORGANIZATION, 2006), conforme descrito no
Quadro 3.
Entretanto, para fins de análise, os pacientes foram categorizados em
baixo peso e eutrofia em um grupo e os que apresentarem sobrepeso e obesidade
em outro grupo.
Quadro 3 – Classificação do índice de massa corpórea de adultos

CLASSIFICAÇÃO VALORES DE IMC (KG/M²)
Baixo peso <18,5
Eutrofia 18,5-24,9
Sobrepeso 25,0 – 29,9
Obesidade I 30 – 34,9
Obesidade II 35 – 39,9
Obesidade III >40,0
Fonte: ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DE SAÚDE, 1995.
d) Bioimpedância: o método da BIA é um método que confere avaliação

corporal completa para melhor acompanhar o condicionamento físico, a
composição corporal, bem como ajustar e adequar dietas e atividades
físicas. O equipamento utilizado (Balança HBF-514C de Controle
Corporal de Corpo Inteiro - Omron) possui sistema Full Body Senser,
que realiza a medição mais precisa através de impedância bioelétrica
de mãos e pés. Oferecendo dados como peso corporal, gordura
corporal, índice de massa corporal, gordura visceral, músculos
esqueléticos, metabolismo basal e idade corporal, a balança ainda
compila os dados e apresenta relatórios comparativos com resultados
anteriores (EICKEMBERG et al., 2011).
52
A mensuração por BIA tem sido indicada como um método preciso e

confiável para determinar a composição corporal, sobretudo pela boa reprodutibilidade
e possibilidade de se trabalhar com equipamento portátil, de fácil manuseio. A análise
da BIA baseia-se na medida da resistência total do corpo à passagem de uma corrente
elétrica de pequena intensidade (imperceptível ao corpo humano), de baixa amplitude
(0,8 mA) e alta frequência (50 KHz) (BARRETO-SILVA et al., 2008).
4.4.1.4.3 Avaliação Subjetiva Global
A Avaliação Subjetiva Global (ASG) em ANEXO 4 foi proposta por Detsky

et al. (1991), e é um método que avalia o estado nutricional a partir da combinação de
fatores como perda de peso, alterações na ingestão alimentar, sintomas
gastrintestinais, alterações funcionais e exame físico do paciente. Desse modo, de
uma maneira subjetiva, de acordo com as alterações nesses parâmetros, o paciente
será classificado como bem nutrido, com desnutrição suspeita ou moderada, ou
gravemente desnutrido. A ASG tem sido usada com sucesso na avaliação do estado
nutricional e como prognóstico de complicações em diferentes grupos de pacientes
(BARBOSA-SILVA; BARROS, 2002). As variáveis avaliadas foram:
a) Rastreamento da Perda de Peso: relato da perda de peso nos últimos 6
meses.
b) Histórico de doenças pregressas: relato de doenças crônicas não
transmissíveis ou outra enfermidade que tenha impacto na nutrição do
organismo.
c) Sintomas Gastrointestinais: rastreamento de sintomas como azia, dor,
disgafia, engasgo e demais sintomas que estejam relacionados ao
processo alimentar.
d) Parecer Nutricional: o paciente será diagnosticado em bem nutrido, com
desnutrição suspeita, desnutrição ou gravemente desnutrido.
4.4.1.4.4 Avaliação do Consumo Alimentar
Formulário presente no ANEXO 5 esta avaliação foi realizada através da

aplicação de dois recordatórios 24 horas (R24h) em diferentes dias da semana, o
primeiro no momento da entrevista, relativo a um dia da semana, e outro 15 dias após
53
a consulta por ligação telefônica, relativo a um dia de final de semana. O recordatório

de 24 horas foi relativo ao consumo alimentar do indivíduo nas 24 horas do dia anterior
e foi composto de três questões:refeição – horário, alimento consumido e quantidade
– medida caseira. A aplicação do R24h foi feita de maneira padronizada, seguindo as
orientações de Fisberg et al. (2008).
Para auxílio do preenchimento do recordatório alimentar foi utilizado álbum

fotográfico de utensílios e porções (gramas e medidas caseiras) (LOPES; BOTELHO,
2008) para facilitar a visualização das quantidades consumidas, minimizando assim
possíveis erros. A primeira entrevista foi realizada de forma presencial no momento
de coleta das demais avaliações da pesquisa, referente ao consumo alimentar de um
dia da semana, de segunda-feira a sexta-feira. Decorrido o tempo mínimo de uma
semana e de, no máximo, 15 dias após a primeira coleta foi realizada uma ligação
telefônica para coleta do segundo recordatório referente a um dia de final de semana,
sábado ou domingo.
As informações foram relatadas em medidas caseiras e, posteriormente,

convertidas em gramas e mililitros através do auxílio de tabelas de medidas caseiras.
As preparações relatadas foram desmembradas segundo relatos dos participantes ou
ainda de acordo com Pinheiro et al. (2004).
Devido à dificuldade de estimar a quantidade de óleo acrescida nas

preparações, adotou-se a padronização proposta por Pinheiro et al. (2004). A
quantidade de óleo acrescida variou segundo o modo de preparo dos alimentos,
sendo inferior para aqueles cozidos e refogados e superiores para os fritos. Após a
obtenção dos inquéritos, os dados foram digitados no programa Nutwin (Programa de
Apoio à Nutrição Nutwin versão 1.5, 2002) para a obtenção da quantidade dos
nutrientes referenciados nos inquéritos alimentares.
Foram avaliados os consumos de macro (carboidrato, proteína, lipídeos e

frações) e micronutrientes (Vitaminas A, E, C, complexo B, Zinco, Ferro, Cálcio,
Fósforo, Magnésio, Manganês, Potássio e Folato) além de fibras. Os dados foram
processados no programa SAS for Windows, versão 9.2 calculando-se a média
ajustada, o desvio-padrão e o percentis para os dados de consumo. A distribuição do
consumo de nutrientes foi feita utilizando-se as rotinas propostas por Tooze et al.
54
(2006), bem como o cálculo da prevalência de inadequação, utilizando os valores do

Dietary Reference Intake como pontos de corte, foi utilizado o AI quando o nutriente
não possuía valor de EAR.
4.4.2 Procedimento para a coleta dos dados
A coleta dos dados ocorreu em uma única etapa e foi realizada nos
ambulatórios de neurologia do HGF e de neurogenética do HUWC no período de
março a novembro de 2019, mediante entrevista e avaliação nutricional, após
consentimento do participante e coleta de informações em registros hospitalares e
ambulatoriais.
O convite para participar da pesquisa foi realizado no dia em que o paciente
foi para a consulta ambulatorial de rotina. Enquanto o paciente estava aguardando
para ser atendido, foi realizado o convite para participar da pesquisa. Logo após o
aceite, a aplicação dos questionários de avaliação e a avaliação nutricional foram
realizadas utilizando as fichas de avaliação. Elas ocorreram em local reservado
concedido pelas próprias instituições, com a finalidade de garantir a privacidade do
paciente.
4.5 Análise estatística
Foram calculadas as medidas estatísticas descritivas médias e

desvio-padrão das variáveis quantitativas. Analisou-se a associação das variáveis
categóricas por meio dos testes não paramétricos de χ2 (qui-quadrado), adotando-se
nível de significância estatística de 5% (p<0,05), quando da associação de algumas
variáveis em estudo. Os dados foram apresentados por meio de tabelas, quadros e
gráficos para melhor compreensão dos resultados.
Para realização da análise inferencial as variáveis categóricas foram
associadas entre as preditoras (características sociodemográficas e clínicas) e o
desfecho. Inicialmente, verificou-se a associação referente aos fatores de risco por
meio do teste não paramétrico, qui-quadrado, entre as variáveis respostas e
explicativas ao nível de significância de 5%. Em seguida, verificou-se a força da
55
associação entre as variáveis por meio do cálculo da razão de chances (odds ratio) e
seus respectivos intervalos de confiança.
Para as variáveis que mostraram associação com desfecho (qualidade de
vida) foi conduzida a análise de regressão linear, a fim de ajustar os possíveis efeitos
de confusão. No entanto, no modelo final nenhuma variável apresentou associação
com desfecho e os intervalos de confiança (IC) mostraram-se discrepantes, de forma
que optamos por não apresentar tal análise neste estudo.
4.6 Aspectos éticos
A pesquisa foi realizada conforme a Resolução nº 466/12 do Conselho

Nacional de Saúde, que regulamenta a pesquisa com seres humanos, havendo
necessidade de aplicação de Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, pois a
coleta de dados foi feita mediante aplicação de questionários, avaliação clínica
neurológica e nutricional e avaliação antropométrica, além da utilização de fichas de
acompanhamento ambulatorial, prontuários médicos e fichas de notificação,
necessitando da declaração de fiel depositário.
Todos os pacientes que aceitaram participar da pesquisa assinaram o
Termo de Consentimento Livre e Esclarecido e Termo de Assentimento (APÊNDICE
A e B) e receberam atendimento nos ambulatórios citados.
4.7 Divulgação dos resultados
Os resultados desta pesquisa juntamente com os resultados individuais dos

testes neurológicos estão disponíveis para as instituições participantes deste projeto, bem
como para os pacientes que se submetem às avaliações. O pesquisador responsável de
cada instituição ficará responsável pela divulgação e orientação dos resultados, sendo a
segurança e o sigilo dos resultados assegurados por cada responsável participante das
instituições.
56
5 RESULTADOS
5.1 Dados da seleção da amostra
Para o presente estudo, foram recrutados, inicialmente, 40 indivíduos com

diferentes subtipos de Ataxias Hereditárias (grupo caso) e 40 sem risco para a
mutação patogênica (grupo controle), mas devido ao preenchimento de dados
incompletos nos instrumentos para avaliação neurológica e avaliação nutricional
ocorreu uma perda no total da amostra de 5% (n = 2) para ambos os grupos,
totalizando um total de 76 participantes, 38 para cada grupo.
5.2 Dados da avaliação demográfica, socioeconômica e de estilo de vida
A tabela 2 descreve as características demográficas, socioeconômicas e

de estilo de vida dos pacientes com ataxia hereditária e controles saudáveis.
Não houve significância estatística entre os grupos em nenhuma variável aqui
estudada. A amostra foi composta de indivíduos na sua maioria do sexo feminino
tanto para os pacientes (n = 24; 63,2%) como os controles saudáveis (n = 26; 68,4%).
Os pacientes apresentavam média de idade de 37,3 ± 15,5 anos enquanto que os
controles saudáveis 36,6 ± 14,7anos.
Quanto ao grau de escolaridade, a maioria dos pacientes tinham até 15
anos de estudo (n = 20; 52,5%), assim como os controles (n = 31; 81,6%), mas os
pacientes (n= 18; 47,5%). A renda dos participantes da pesquisa não teve diferença
descritiva e nem estatística, sendo a maior parte dos participantes de ambos os grupos
(n = 24; 63,2%) com renda maior que um salário mínimo. A maioria dos casos eram
de pensionistas (n = 31/38), com 4 desempregados, 1 agricultor,
1 concursado e 1 empresário.
A maioria dos participantes de ambos os grupos não faziam ingestão de
bebidas alcoólicas. A maioria dos indivíduos de ambos os grupos não possuíam o
hábito de fumar. No entanto, os pacientes apresentaram um maior histórico de
ex-tabagistas. Com relação à prática de atividade física, os pacientes apresentaram
um maior percentual de sedentários do que os controles saudáveis.
57
Tabela 2 - Análise univariada das características demográficas,

socioeconômicas e de estilo de vida dos pacientes com ataxia hereditária e
controles saudáveis. Fortaleza-Ceará-Brasil, 2019
(continua)
Variável Pacientes Controles Saudáveis OR BRUTO
f (%) N (%) Valor de p* (IC95%)
Sexo
Masculino 14 36,8 12 31,6 0,813 1
Feminino 24 63,2 26 68,4 1,0 (0,4-3,0)
Total 38 100 38 100
Situação conjugal
Casada 25 65,8 25 65,8 0,632 1
Solteira 13 32,2 13 32,2 1,0 (0,4-3,0)
Total 38 100 38 100
Escolaridade
15 anos de estudos 20 52,5 31 81,6 0,770 1
+ 15 anos de estudos 18 47,5 07 18,4 0,7 (0,2-1,9)
Total 38 100 28 100
Renda
Até 1 salário 14 36,8 14 36,8 1,00 1
+ 1 De salário 24 63,2 24 63,2 0,5 (0,2-1,5)
Total 38 100 28 100
Ingestão de bebida
alcoólica
Sim 09 23,6 14 36,8 0,326 1
Não 29 76,4 24 63,2 1,83 (0,4-2,7)
Total 38 100 38 100
Fumar
Sim 6 15,8 4 10,5 0,512 1
Não 32 84,2 34 89,5 1,6 (0,4-6,5)
Total 38 100 38 100

58
Tabela 2 - Análise univariada das características demográficas,

socioeconômicas e de estilo de vida dos pacientes com ataxia hereditária e
controles saudáveis. Fortaleza-Ceará-Brasil, 2019
(conclusão)
Controles
Variável Pacientes OR BRUTO
saudáveis
f (%) N (%) Valor de p* (IC95%)
Atividade física
Sedentário 34 89,5 2 5,2 0,821 1
Ativo 4 10,5 36 94,8 0,8 (0,3-2,1)
Total 38 100 38 100
f: frequência absoluta; %: porcentagem; p: nível de significância do teste qui-quadrado de Pearson.

OR: odds ratio; IC: intervalo de confiança
Fonte: autoria própria.
5.3 Dados da avaliação da qualidade de vida
A tabela 3 descreve a qualidade de pacientes e controles saudáveis através

do WHOQOL-Bref. Os controles saudáveis apresentaram significativamente maior
qualidade de vida do que casos com ataxia hereditária em diversos subitens da escala.
59
Tabela 3 - Avaliação da Qualidade de Vida pelas Médias das Pontuações

do WHOQOL-Bref comparando pacientes com controles saudáveis. Fortaleza-
Ceará-Brasil, 2019.
(continua)
Variável Pacientes Controles saudáveis Valor
de p*
f (%) Média DP f (%) Média DP
Como você avalia sua qualidade 38 100 3,0 1,0 38 100 3,3 0,7 0,002
de vida?
Quão satisfeito você está com 38 100 2,0 0,7 38 100 3,0 0,9 0,064
sua saúde?
Em que medida você acha que 38 100 3,0 1,0 38 100 2,0 1,0 0,001
sua dor (física) impede de você
de fazer o que você precisa?
O quanto você precisa de algum 38 100 4,0 0,9 38 100 3,5 1,0 0,001
tratamento médico para levar sua
vida diária?
O quanto você aproveita a vida? 38 100 3,0 1,0 38 100 3,3 0,9 0,001
Em que medida você acha que 38 100 3,0 1,0 38 100 2,6 0,8 0,002
sua vida tem sentindo?
O quanto você consegue se 38 100 3,0 1,0 38 100 3,0 0,8 0,431
concentrar?
Quão seguro(a) você se sente 38 100 3,0 0,9 38 100 3,7 0,8 0,004
em sua vida diária?
Quão saudável é o seu ambiente 38 100 3,0 0,9 38 100 3,0 0,8 0,171
físico (clima, barulho, poluição e
atrativos)?
Você tem energia suficiente para 38 100 3,0 1,0 38 100 3,3 0,7 0,006
o seu dia a dia?
Você é capaz de aceitar sua 38 100 3,0 1,0 38 100 3,0 0,9 0,210
aparência física?
Você tem dinheiro suficiente para 38 100 3,0 0,9 38 100 2,0 0,8 0,165
satisfazer suas necessidades?
Quão disponível para você estão 38 100 3,0 1,0 38 100 3,3 0,6 0,003
as informações que precisam no
seu dia a dia?
Em que medida você tem 38 100 2,0 0,9 38 100 3,0 1,0 0,010
oportunidades de atividade de
lazer?
60
Tabela 3 - Avaliação da Qualidade de Vida pelas Médias das Pontuações

do WHOQOL-Bref comparando pacientes com controles saudáveis. Fortaleza-
Ceará-Brasil, 2019.
(conclusão)
Variável Pacientes Controles saudáveis Valor

de p*
f (%) Média DP f (%) Média DP
Quão bem você é capaz de 38 100 2,0 1,0 38 100 4,0 0,8 0,000
locomover?
Quão satisfeito você está com 38 100 3,0 1,0 38 100 3,0 1,0 0,604
seu sono?
Quão satisfeito(a) você está com 38 100 3,0 0,9 38 100 4,0 0,8 0,000
sua capacidade de desempenhar
as atividades do seu dia a dia?
sua capacidade para o trabalho?
Quão satisfeito(a) você está 38 100 3,0 0,9 38 100 4,0 0,8 0,001
consigo mesmo?
suas relações pessoais (amigos,
parentes, conhecidos, colegas)?
sua vida sexual?
o apoio que você recebe de seus
amigos?
as condições do local onde
mora?
seu acesso aos serviços de
saúde?
seu meio de transporte
Com que frequência você tem 38 100 2,0 1,0 38 100 4,0 1,0 0,167
sentidos negativos, tais como
mau humor, desespero,
ansiedade, depressão?
f: frequência absoluta; %: porcentagem; DP: desvio-padrão;

61
A tabela 4 descreve as perguntas do WHOQOL-Bref sobre qualidade de

vida em relação ao total de satisfação ou insatisfação para cada grupo. Com isso, foi
possível perceber que casos tinham 0,4 maior chance IC (0,4-0,7) e p<0,001 para que
dores atrapalhem sua atividade diária. Também tinham 0,2 maior chance IC (0,2-0,5)
e p<0,000 de depender de tratamento médico. A insatisfação quanto à capacidade de
realizar as atividades diárias mostrou 3,92 maior chance IC
(1,97-7,81) e p<0,000 de ocorrer em pacientes. Houve também maior chance de
ocorrer insatisfação em casos para os itens satisfação consigo mesmo IC
(1,22-2,08), satisfação com suas relações pessoais IC (1,64-5,44) e satisfação com
sua vida sexual IC (1,64-5,44).
Tabela 4 - Análise bivariada da qualidade de vida de pacientes com ataxia

hereditária e controles saudáveis. Fortaleza-Ceará-Brasil, 2019
(continua)
Valor OR BRUTO
Variável Casos Controles
de p* (IC95%)
Como você avalia sua qualidade de vida?
Boa 23 14 0,011 1
1,87
Ruim 15 24
(1,15-3,05)
Quão satisfeito(a) você está com sua
saúde?
Insatisfeito 28 23 0,329 1
1,35
Satisfeito 10 15
(0,7-2,32)
Em que medida você acha que sua dor
(física) impede de você de fazer o que
você precisa?
Pouco 19 33 0,001 1
Bastante 19 05 0,4 (0,4-0,7)
O quanto você precisa de algum
tratamento médico para levar sua vida
diária?
Pouco 10 27 0,000 1
Bastante 28 09 0,2 (0,1-0,5)
O quanto você aproveita a vida?
Pouco 23 26 0,106 1
Bastante 15 12 1,5(0,93-2,4)
Em que medida você acha que sua vida
tem sentido?
Pouco 12 30 0,298 1
1,35
Bastante 26 08
(0,8-2,15)
O quanto você consegue se concentrar?
Pouco 17 21 1,000 1
1,02
Bastante 21 17
(0,6-1,63)
62

(continua)
Valor OR BRUTO
de p* (IC95%)
Quão seguro(a) você se sente em sua
vida diária?
Pouco 25 29 0,103 1
1,55
Bastante 13 18
(0,97-2,59)
Quão saudável é o seu ambiente físico
(clima, barulho, poluição e atrativos)?
Pouco 25 21 0,482 1
1,23
Bastante 13 7
(0,7-2,01)
Você tem energia suficiente para o seu
dia a dia?
Pouco 22 18 0,108 1
Muito 16 20 1,50 (0,9-2.4)
Você é capaz de aceitar sua aparência
física?
Pouco 21 20 0,818 1
1,88
Muito 17 18
(0,6-1,73)
Você tem dinheiro suficiente para
satisfazer?
Pouco 26 22 0,585 1
1,33
Muito 12 6
(0,7-2,01)
Quão disponível para você estão as
informações que precisa no seu dia a
dia?
Pouco 26 20 0,156 1
1,49
Muito 12 18
(0,8-2,53)
Em que medida você tem oportunidades
de atividade de lazer?
Pouco 31 25 0,192 1
1,55
Muito 07 13
(0,8-2,96)
Quão bem você é capaz de se
locomover?
Pouco 31 30 0,001 1
4,17
Muito 07 08
(2,09-8,29)
Quão satisfeito você está com seu sono?
Ruim 30 22 0,083 1
0,5
Bom 08 16
(0,31-1,06)
capacidade de desempenhar as
atividades do seu dia a dia?
3,92
Satisfeito 09 09
(1,97-7,81)
63

(conclusão)
Valor OR BRUTO
de p* (IC95%)

capacidade para o trabalho?
5,60
Satisfeito 06 30
(2,45-12,7)
Quão satisfeito(a) você está consigo
mesmo?
Insatisfeito 22 09 1
1,9
Satisfeito 16 29 0,008
(1,22-2,08)
Quão satisfeito(a) você está com suas
relações pessoais (amigos, parentes, 1.
conhecidos, colegas)?
2,89
Satisfeito 10 25
(1,64-5,11)
Quão satisfeito(a) você está com sua vida
sexual?
2,89
Satisfeito 12 29
(1,64-5,11)
Quão satisfeito(a) você está com o apoio
que você recebe de seus amigos?
1,9
Satisfeito 13 26
(1,19-3,264)
Quão satisfeito(a) você está com as
condições do local onde mora?
1,04
Satisfeito 21 23
(0,6-1,68)
Quão satisfeito(a) você está com seu
acesso aos serviços de saúde?
Insatisfeito 16 15
Satisfeito 22 23
Quão satisfeito(a) você está com seu
meio de transporte
Satisfeito 09 15 1,4(0,9-2,29)
Com que frequência você tem
sentimentos negativos, tais como mau
humor, desespero, ansiedade,
depressão?
Algumas vezes 35 33 0,711 1
1,37
Frequentemente 03 05
(0,5-3,45)
f: frequência absoluta; %: porcentagem; DP: desvio padrão;p: nível de significância do teste

qui-quadrado de Pearson; OR: odds ratio; IC: intervalo de confiança.

64
Na presente amostra de casos com diferentes subtipos de Ataxias

Hereditárias pontuações obtidas em todos os domínios do WHOQOL-Bref foram
maiores que os observados nos controles. O domínio físico foi o que apresentou maior
diferença de casos com 55 pontos e controles com 80, apresentando significâncias
estatísticas em praticamente todas as questões deste domínio.
Gráfico 1 – Comparação da avaliação da Qualidade de Vida pela Análise

dos Domínios do WHOQOL-Bref de pacientes com Ataxias Hereditárias e
Controles Saudáveis. Fortaleza-Ceará-Brasil, 2019
5.4 Dados da avaliação clínica neurológica
Realizamos a avaliação de 38 pacientes com AH, porém nem todos

possuíam diagnóstico molecular e quando comparamos a frequência de ocorrência
das diferentes mutações genéticas encontradas verificamos no Gráfico 2 que a Ataxia
Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA2) e a Doença de Niemann-Pick Tipo C foram as mais
frequentes, ambas com (18%) dos casos avaliados, seguidas pelas
Ataxia-Apraxia Oculomotora Tipo 2 (16%), Ataxia de Friedreich e Ataxia
espinocerebelosa tipo 3 (SCA 3) ambas com (8%) e Doença de Gaucher (5%). A AH
menos frequente foi a Ataxia por Telangiectasia (N = 1; 2,6%). A média de idade do
65
início dos sintomas das ataxias avaliadas foi de 38,8 anos com DP ±15,16 com tempo
de duração das doenças de 10,3 com DP± 6,1 anos.
Gráfico 2 – Frequência das Ataxias na população enferma do estudo.

Tipos de ataxia entre os casos. Fortaleza-Ceará-Brasil, 2019
A Escala de Avaliação e Graduação de Ataxia (SARA) variou de 6 a 40 com

média de 16,4 para os pacientes com herança dominante e 18,6 para os recessivos,
com desvio padrão de 8,2 (p=0,497). O Gráfico 3, a seguir, mostra a pontuação da
Escala de Avaliação e Graduação de Ataxia (SARA) por tipo de Ataxia, mostrando que
a Ataxia-Apraxia Oculomotora Tipo 2 foi a que apresentou maior média de pontuação,
com 28,2. As ataxias de Friedreich e de SCA2 apresentaram SARA de 19 e 19,7,
respectivamente. Seguidas por gauche (17,6), SCA3 (16) e Doença de Niemann-
Pick tipo C (15,3). A Ataxia-Telangiectasia apresentou o menor grau de gravidade (8),
porém apresenta apenas 1 caso.
66
Gráfico 3 - Comparação da pontuação do SARA por tipo de Ataxia Hereditária.

Fortaleza-Ceará-Brasil, 2019.
SARA: Escala de Avaliação e Graduação de Ataxia; AF: ataxias de Friedreich; NPC: Doença
de Niemann-Pick tipo C; AOA 2: Ataxia-Apraxia Oculomotora Tipo 2; SCA 2: Ataxia Espinocerebelar
tipo 2; SCA 3: Ataxia Espinocerebelar tipo 3; DG: Doença de Gaucher; AT: Ataxia-Telangiectasia.
5.5 Dados da avaliação nutricional
5.5.1 Avaliação subjetiva global
A Tabela 5 descreve a comparação da avaliação subjetiva global entre

pacientes e controles saudáveis. Pacientes apresentavam significativamente maior
alteração de peso do que controles saudáveis, além de alteração na ingestão
alimentar (Presença de Disfagia). Os demais itens da avaliação não foram diferentes
entre os grupos avaliados.
Como resultado final desta avaliação obtivemos que 100% dos controles e
89,5% dos pacientes estavam bem nutridos. Dos casos, 5,25% (2/38) estavam com
desnutrição moderada e 5,25% (2/38) estavam com desnutrição grave.
67
Tabela 5 - Comparação da avaliação Subjetiva Global entre pacientes

com ataxia hereditária e controles saudáveis. Fortaleza-Ceará-Brasil, 2019.
Controles Valor
Variável Pacientes (IC95%)
saudáveis de p*
f (%) f (%)
Alteração de peso nas últimas duas semanas
Sem alteração 14 36,4 0 100 0,001 (1,88-3,54)
Com alteração 24 66,6 38 0
Total 38 100 38 100
Alteração na Ingestão Alimentar (Presença de

Disfagia)
(5,18,-
Sem alteração 31 80,6 0 100 0,001
77,2)
Total 38 100 38 100
Sintomas Gastrointestinais (Presença de Náusea

ou Diarreia)
Sem alteração 03 7,8 0 100 0,12 (2,07-4,33)
Total 38 100 38 100
Capacidade funcional (Deambula ou Acamado)
Sem alteração 03 7,8 0 100 0,12 (2,07-4,33)
Total 38 100 38 100
Avaliação nutricional
Bem nutrido 30 61 40 100 0,001 (0,2-0,5)
Mal nutrido 8 39 0 0
Total 38 100 40 100
f: frequência absoluta; %: porcentagem; DP: desvio padrão; p: teste qui-quadrado de Pearson; OR:
odds ratio; IC: intervalo de confiança.

68
5.5.2 Avaliação do consumo alimentar
A avaliação do consumo alimentar foi realizada por meio da aplicação do

Recordatório de 24h. A Tabela 6 descreve a frequência absoluta dos alimentos
consumidos por paciente (p) e controles (c) no dia a dia. Observamos que os pacientes
apresentam melhores escolhas alimentares, todavia o consumo de alimentos de difícil
digestão e industrializados é acima do recomendado para os padrões de uma
alimentação saudável.
Tabela 6 - Frequência Absoluta de consumo dos principais alimentos

descritos no Recordatório de 24h. Fortaleza-Ceará-Brasil, 2019.
FREQUÊNCIA DE FREQUÊNCIA DE
CONSUMO DOS CASOS (%) CONSUMO DOS
ALIMENTOS CONSUMIDOS
CONTROLES (%)
Arroz 90,5 94,7
Feijão 63,7 57,1
Legumes e frutas 42 24,3
Alimentos proteicos –carne, 96 89,3

frango, peixe, ovo, etc.
Café 61,9 94,3
Leite e derivados 94,8 15,8
Alimentos ricos em glúten – 65,8 92,1

pães, bolacha, massas, etc.
Alimentos gordurosos e 64,8 83,7

açucarados - bolo, batata
frita, doces, sanduíche,
salgados, etc
%: porcentagem.
Fonte: autoria própria.
Quanto à ingestão de líquidos durante as refeições 98,5% dos pacientes

(p) e 90,3% dos controles (c) responderam que sim. Os líquidos mais ingeridos foram:
refrigerante (p:66,6%/c:78,3%) e água (p:91,6%/c:68,95%).
69
A Tabela 7 descreve Avaliação do Consumo de fontes FODMAPs por

pacientes versos e controles. FODMAP é um acrônimo, derivado de “Oligo-, di-,
monossacáridos e polióis fermentáveis”. São carboidratos de cadeia curta que são
mal absorvidos no intestino delgado. Pacientes e Controles possuem um alto consumo
desta classe de alimentos (STAUDACHER et al., 2014), com excessão dos alimentos
fontes de glúten que pacientes apresentavam significativamente menor consumo que
os controles.
Tabela 7 - Comparação da avaliação do Consumo de fontes FODMAPs

entre pacientes e controles saudáveis. Fortaleza-Ceará-Brasil, 2019.
Valor de
Variável Pacientes Controles OR BRUTO
p*
Composição da dieta f (%) n (%) (IC95%)
Leite
Sim 36 94,8 6 15,8 0,736 1
Não 2 5,2 32 84,2 0,8 (0,4-1,4)
Total 38 100 38 100
Glúten
Sim 25 65,8 35 92,1 0,001 1
Não 13 32,2 3 8,9 0,4 (0,3-0,6)
Total 38 100 38 100
Industrializado
Sim 34 89,5 35 92.19 1,00 1
Não 4 10,5 3 8,9 0,9 (0,4-2,33)
Total 38 100 38 100
f: frequência absoluta; %: porcentagem; p: nível de significância do teste qui-quadrado de Pearson;

OR: odds ratio; IC: intervalo de confiança; FODMAP é um acrônimo, derivado de "Oligo-, di-,
monossacáridos e polióis fermentáveis.

70
5.5.3 Avaliação física nutricional
A Tabela 8 descreve a análise comparativa do exame físico nutricional

entre pacientes e controles saudáveis. Pacientes apresentavam significativamente
maior alteração de pele, cabelo, unha, e presença de edema.
Tabela 8 - Análise comparativa do exame físico nutricional entre

pacientes com ataxia hereditária e controles saudáveis. Fortaleza-Ceará-Brasil,
2019.
(continua)
Valor de
Variável Casos Controles OR BRUTO
p* (IC95%)
Alteração f (%) n (%)
Pele
Sim 12 31,6 0 0 0,001 1
Não 26 68,4 38 100 2,58 (1,9-3,5)
Total 38 100 38 100
Cabelo
Sim 3 8.9 0 0 0,002 1
Não 35 92,1 38 100 2,35 (1,78-3,1)
Total 38 100 38 100
Unhas
Sim 02 5,2 0 0 0,023 1
2,22
Não 36 94,8 38 100
(1,74-2,89)
Total 38 100 38 100

71
Tabela 8 - Análise comparativa do exame físico nutricional entre pacientes

com ataxia hereditária e controles saudáveis. Fortaleza-Ceará-Brasil, 2019.
(conclusão)
Valor de
Variável Casos Controles OR BRUTO
p* (IC95%)
Dentes
Sim 7 18,7 0 0 1
Não 31 81,3 38 100 0,005 2,23 (1,75-3,03)
Total 38 100 38 100
Edema
Sim 8 19,9 0 0 0,001 1
Não 30 80,1 38 100 2,35(1,78-3,12)
Total 38 100 38 100
f: frequência absoluta; %: porcentagem; DP: desvio padrão;p: nível de significância do teste qui-
quadrado; OR: odds ratio; IC: intervalo de confiança.
5.5.4 Avaliação antropométrica e de composição corporal
A Tabela 9 descreve a comparação da avaliação antropométrica e de

composição corporal entre pacientes e controles. Não houve significância estatística
entre os grupos. No entanto, ambos os grupos apresentavam média de IMC elevado
com a presença de sobrepeso, alto percentual de gordura corporal e normal
percentual de gordura visceral. Por outro lado, a média percentual de músculos
esqueléticos de ambos os grupos estavam dentro da faixa do ideal (24,3 – 30,3) para
as mulheres e abaixo do ideal (33,3 - 39,3) para os homens, com base em Gallagher
et al. (2000) A Taxa Metabólica Basal dos Controles (1500kcal) foi mais acelerada que
a dos casos (1400kcal), porém os controles (2372kcal) apresentaram uma maior
média de Ingestão Alimentar Diária que os casos (2050kcal), calculado através da
idade biológica entre os grupos foi semelhante.
72
Tabela 9 - Comparação da Avaliação Antropométrica e de Composição

Corporal entre pacientes com ataxia hereditária e controles saudáveis.
f (%) Média DP f (%) Média DP Valor de p*
Índice de Massa
38 100 25,7 5 38 100 28,8 5 0,283
Corporal
Percentual de
38 100 33 12 38 100 34 11 0,733
Gordura Corporal
Percentual de
Músculos 38 100 29 6 38 100 28 7 ,0513
Esqueléticos
Percentual de
38 100 3 7 38 100 8 5 0,353
Gordura Visceral
Taxa Metabólica
38 100 1400 207 38 100 1500 233 0,052
Basal
Idade Biológica 38 100 42 18 38 100 43 19 0,692
Média da Ingestão
38 100 2050 742 38 100 2372 855 0,137
Alimentar Diária
f: frequência absoluta; %: porcentagem; DP: desvio padrão; p: nível de significância do teste qui-
quadrado; OR: odds ratio; IC: intervalo de confiança.
A tabela 10 descreve a análise bivariada da avaliação antropométrica e de

composição corporal entre pacientes com ataxia hereditária e controles saudáveis.
Não foi observada a diferença estatisticamente significante entre os grupos. O IMC e
o percentual de gordura corporal apresentaram-se alterados em ambos os grupos.
O percentual de massa magra dos controles apresentou um maior número

de indivíduos com alteração que os casos, contudo, tal alteração foi muito próxima
aos valores ideais estabelecidos pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Já em
73
relação ao percentual de gordura visceral, ambos os grupos apresentaram-se

normais.
Tabela 10 - Análise Bivariada da Avaliação Antropométrica e de

Composição Corporal entre pacientes com ataxia hereditária e controles
saudáveis. Fortaleza-Ceará-Brasil, 2019.
Variável Casos Controles Valor de p* OR BRUTO
f (%) f (%) (IC95%)
Índice de massa corporal
Normal 14 36,4 14 36,4 1,000 1
Alterado 24 66,6 24 66,6 1,0 (0,6-1,5)
Total 38 100 38 100
Porcentagem de gordura
Normal 10 24 14 36,4 0,460 1
Alterado 28 74 24 66,6 (0,7-1,32)
Total 38 100 38 100
Porcentagem de massa
magra
Normal 18 46,8 12 31,2 0,240 1
Alterado 20 52,2 26 69,8 (0,8-2,14)
Total
Gordura visceral
Normal 25 65 27 70,2 1,00 1
Alterado 13 35 11 28,8 (0,5-1,59)
38 100 38 100
f: frequência absoluta; %: porcentagem; DP: desvio padrão; p: nível de significância do teste qui-
quadrado de Pearson; OR: odds ratio; IC: intervalo de confiança.

74
5.6 Comparação entre os dados clínicos neurológicos e os desfechos

nutricionais
Quando avaliada a classificação do Índice de Massa Corporal dos
pacientes com Ataxias Hereditária, observamos que a maioria apresentou sobrepeso,
demonstrando que os casos apresentam risco para variado número de agravos à
saúde. A eutrofia ocupa a segunda maior colocação, com 32% dos casos,
demonstrando a tendência ao equilíbrio metabólico de muitos deles ou ao fato de
mesmo diante de uma dieta rica em calorias vazias os indivíduos com ataxia não
acumulam peso devido sua elevada taxa metabólica.
Gráfico 4 – Classificação do IMC dos portadores de Ataxia Hereditária.

IMC: Indice de Massa Corporal
Fonte: Ekaborado pela autora.
A Tabela 11 descreve a classificação do IMC nos diferentes tipos de ataxias.

Em todos os subtipos de ataxia houve predomínio de sobrepeso/obesidade com
exceção de pacientes com NPC e Doença de Gaucher, que apresentaram predomínio
de eutrofia e na SCA3 de desnutrição.
75
Tabela 11 - Classificação do IMC nos diferentes tipos de ataxias

presentes no estudo. Fortaleza-Ceará-Brasil, 2019.
CLASSIFICAÇÃO DO IMC
TIPO DE ATAXIA
DES (%) EUT (%) SOB (%) OBE (%)
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2

28,6 0 14,3 57,2
(SCA 2)
DOENÇA DE NIEMANN-PICK TIPO C 0 71,4 14,3 14,3
ATAXIA - APRAXIA OCULOMOTORA,

0 33,3 50 16,6
TIPO 2
ATAXIA DE FRIEDREICH 0 33,3 66,6 0
A ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO

66,3 0 33,3 0
3 (SCA 3)
DOENÇA DE GAUCHER 0 100 0 0
ATAXIA-TELANGIECTASIA 0 0 100 0
%: porcentagem; IMC: Indice de Massa Corporal; DESN: desnutrição; EUT: Eutrófico; SOB: sobrepeso;
OBE: Obesidade.
O gráfico 5 indica se o valor de IMC cresce ou diminui em resposta aos

valores de SARA, revelou que não há correlação significativa entre os valores de
SARA e IMC na população do estudo.
76
Gráfico 5 - Comparação entre a pontuação do SARA e o IMC.

SARA: Escala de Graduação da Gravidade da Ataxia; IMC: Índice de Massa Corporal
Quando avaliada a dispersão da pontuação do SARA dos pacientes com

Ataxias Hereditárias em relação à taxa metabólica, não observamos correlação
significativa.
Gráfico 6. Comparação entre a pontuação do SARA e a Taxa Metabólica

dos Casos. Fortaleza-Ceará-Brasil, 2019.
SARA: Escala de Graduação da Gravidade da Ataxia

77
Fonte: Ekaborado pela autora.
A tabela 12 descreve a comparação de médias entre os grupos de

heranças recessivas e dominantes e mostra que não houve diferença estatisticamente
significativa entre os grupos em nenhum dos aspectos analisados. Os indivíduos com
Ataxias de Herança Recessivas (Doença de Niemann Pick C, Doença de Gauche,
Ataxia de Friedreich, Ataxia-Telangiectasia e Ataxia-Apraxia Oculomotora Tipo 2)
apresentaram-se mais jovens com média de 34,8 anos, com menor gravidade da
doença (SARA = 16,4), apresentando os primeiros sintomas da doença por volta dos
11,7 anos, apresentando quadro de eutrofia e taxa metabólica mais elevado quando
comparado aos portadores de Ataxias de Herança Dominante (SCA 2 E SCA 3).
Tabela 12 – Comparação entre dados clínicos neurológicos e avaliação

nutricional de pacientes com ataxia com padrão de herança dominante e
pacientes com padrão de herança recessiva. Fortaleza-Ceará-Brasil, 2019.
Variável Recessivo Dominante
f (%) Média DP f (%) Média DP Valor de p*
Idade 21 100 34,8 11 10 100 41 17 0,336
Sara 21 100 16,4 7,9 10 100 18,6 8,2 0,497
Duração da doença 21 100 11,7 5,7 10 100 9,8 6,1 0,442
IMC 21 100 23,7 8,9 10 100 21,1 9,8 0,487
Taxa metabólica 21 100 1424 224 10 100 1334 170 0,487
f: frequência absoluta; %: porcentagem; DP: desvio padrão; p: nível de significância do teste t; OR:
odds ratio; IC: intervalo de confiança; IMC: índice de massa corporal; SARA: escala de graduação da
ataxia.
Na análise bivariada das características clínicas e antropométricas não

houve significância estatística entre os recessivos e os dominantes, com ambos os
grupos apresentando: um maior percentual de mulheres, um maior percentual para
78
alteração do IMC e a maioria dos indivíduos apresentando os primeiros sintomas da

doença antes dos 20 anos.
Tabela 13 - Análise descritiva e bivariada das características clínicas e

antropométricas dos casos de ataxia dividida entre recessivos e dominantes.
Fortaleza-Ceará-Brasil, 2019
Variável Recessivo Dominante OR BRUTO
f (%) n (%) Valor de p* (IC95%)
Sexo
Masculino 09 42,9 04 40 0,880 1,0 (0,6-1,7)
Feminino 12 57,1 06 60
Total 21 100 10 100
IMC
Normal 7 36,8 3 33,3 0,880 1,1(0,2-6,1)
Alterado 12 63,2 6 66,7
Total 21 100 9 100
Duração da doença
Até 20 anos 19 90,5 9 90 0.967 1,1(0,8-13,2)
+ de 20 anos 2 9,5 1 10
Total
f: frequência absoluta; %: porcentagem; p: nível de significância do teste qui-quadrado de Pearson;

OR: odds ratio; IC: intervalo de confiança; IMC: índice de massa corporal; Duração da doença: tempo
de duração da doença desde o inicio dos primeiros sintomas

79
6 DISCUSSÃO
As ataxias hereditárias (HA) compreendem um amplo espectro de

distúrbios neurodegenerativos geneticamente determinados, com ataxia progressiva
como o sintoma proeminente (Braga-Neto et al., 2010). A alimentação adequada exige
muitas funções do sistema nervoso, desta forma, algum transtorno em uma dessas
funções pode afetar a capacidade de um indivíduo manter a nutrição adequada e,
consequentemente, resultar na incapacidade de cumprir as demandas metabólicas.
Pacientes neurológicos ainda contam com o agravante de depleção nutricional
frequente, já que a resposta metabólica ao estresse promove intenso catabolismo e
mobilização de proteínas para reparo de tecidos lesados e fornecimento de energia
(TEIXEIRA; CARUSO; SORIANO, 2006).
6.1 Avaliação demográfica, socioeconômica e de estilo de vida
A predominância de mulheres na amostra, para ambos os grupos,

corrobora com os dados de Macedo et al. (2018), no período de 2011 a 2013, com 76
pacientes com diagnóstico de SCA no Sul do Brasil, apresentou pacientes com idades
entre 22 e 72 anos e na sua maioria mulheres (54%). Já Alcantara e Silva (2012), em
um estudo realizado com 19 pessoas com SCA que participaram do XV Encontro de
Ataxias da Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas - ABAHE em
São Paulo, apresentou predominância masculina (58%) e uma média etária de 48,5
anos. Dados prévios também mostraram não haver diferença significativa entre
homens e mulheres quanto à proporção ou à gravidade da doença (Maciel et al.,
1995).
Mundialmente, as ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes
apresentam pacientes afetados em todas as gerações, sem distinção de sexo e com
uma média de acometimento dos descendentes de um paciente afetado ao redor de
50% (KLOCKGETHER et al., 2000; PULST et al., 2003).
A maioria dos participantes estudaram por até 15 anos o que é coerente
com a dos dados do IBGE em 2011, onde a população brasileira apresentou uma
média de 7,4 anos de estudo e com os dados de Lopes (2012), em um estudo com 32
pacientes com SCA3 e 32 controles normais em Campinas-SP, apresentou uma
média de 10,2 e 10,4 anos de estudo respectivamente. Além disso, os dados do nosso
80
estudo revelaram que os portadores de AH apresentaram um maior percentual de

indivíduos que estudaram por mais de 15 anos quando comparados aos controles
saudáveis. Alcantara e Silva (2012), também encontraram dados semelhantes com
31% dos 19 participantes com SCA apresentando Ensino Superior Completo.
Estudos comprovam a relação entre o estudo e a rápida recuperação de
lesões cerebrais. As pessoas com maior nível de escolaridade podem se recuperar
mais rápido de lesões no cérebro, pois possuem uma reserva cognitiva. Ou seja, o
conhecimento acumulado ao longo dos anos colabora para a recuperação neural,
podendo melhorar o prognóstico da doença (CURRAN; TANG; HUNT, 2009).
Com uma renda maior que um salário mínimo, a maioria dos entrevistados
apresentaram uma condição mínima de moradia e alimentação, sendo a renda um
fator indicador da qualidade de vida de um grupo. Segundo Kreitler e Kreitler (2006),
questões como “como está sua situação financeira agora comparada com a semana
passada, ou antes, de estar doente?” ou “como a renda mudou seu estado de saúde?”
são opções para aprofundar a análise da qualidade de vida, considerando uma
trajetória histórica, por exemplo, do processo de adoecimento.
Almeida-Silva et al. (2013), ao avaliar 53 pacientes com SCA 3 na região
de Ribeirão Preto, encontrou dados demográficos e socioeconômicos que corroboram
com o presente trabalho: 62% eram mulheres, com 45% com ensino médio completo
e renda média de 2.600,00 reais.
Em um estudo com 25 portadores de SCA 2, da região de Holguín - Cuba,
foi observado a maioria dos acometidos sendo mulheres (14), com idade entre 23 a
63 anos (média de 41,2 ± 8,95), média de idade do início dos sintomas 32 ± 11,54 e
tempo de duração da doença 9,33 ± 6,02 (CUELO-ALMARALES et al., 2017).
O abuso do consumo de álcool e outras drogas podem resultar no
desenvolvimento de ataxias cerebelares adquiridas (MOSTILE; JANKOVIC, 2010).
Nas ataxias cerebelares hereditárias, desenvolvidas por herança genética, a
investigação sobre o consumo e os efeitos adversos à doença em decorrência da
ingestão habitual de álcool e tabaco não foram encontradas na literatura.
A maioria dos participantes da pesquisa declararam não ingerir bebidas
alcoólicas e não possuíam o hábito de fumar, no entanto o percentual de ingestão de
álcool (23,6) e fumo (15,8) para o grupo dos portadores de AH foram maiores que a
média nacional. Segundo dados do Vigitel (2018), o tabagismo apresentava
prevalência de 13,5% e o consumo abusivo de álcool de 17% em indivíduos com idade
81
entre 55 e 64 anos, abaixo do achado na população do presente estudo.

O uso do tabaco associa-se à piora do estado de saúde e da qualidade de vida, além
de ser um fator de risco para a mortalidade prematura e as incapacidades por doenças
cardiovasculares, Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC) e câncer, dentre
outras (JOSÉ et al., 2017).
O consumo excessivo de álcool pode gerar danos no sistema nervoso
central e periférico (COSTA, 2003). Quando elas são danificadas, várias capacidades
e competências podem ser afetadas, estando o longo tempo de consumo do álcool
correlacionada às doenças neurodegenerativas. As deficiências nutricionais que
acompanham frequentemente o consumo excessivo de álcool, regular ou agudo, são
também entendidas como um fator que contribui para esta demência. O cérebro pode
ficar lesado através de deficiências vitamínicas, incluindo a de tiamina (vitamina B1).
O álcool afeta a absorção e a utilização da tiamina e o consumo excessivo pode levar
à carência desta vitamina (CARRARO; RASSOOL; LUIS, 2017). Além disso, foi
observada a associação direta do hábito de fumar e de ingerir bebidas alcóolicas com
depressão e baixa qualidade de vida (BRAVO-FILHO et al., 2012).
A aplicação do IPAQ, versão curta, diagnosticou um elevado percentual de
sedentários dentre os casos, não sendo encontrado na literatura outros trabalhos que
abordassem a mensuração da atividade física através deste instrumento em pacientes
com Ataxias Hereditárias. A dificuldade de locomoção dos portadores de AH, pode
justificar o sedentarismo encontrado. O cerebelo é importante para o controle de
movimento e desempenha um papel crítico no equilíbrio e na locomoção. Como tal,
um dos sinais mais característicos da lesão cerebelar é ataxia da marcha (MORTON;
BASTIAN, 2007).
Essa alteração é resultado da combinação do comprometimento das vias
cerebelares e da propriocepção (ARMUTLU; KARABUDAK; NURLU, 2001; WHITE;
DRESSENDORFER, 2004). O desequilíbrio e a oscilação de tronco tornam-se mais
evidentes quando o paciente se levanta ou se vira rapidamente enquanto caminha.
Distúrbios da marcha também decorrem de erros na programação da força da
contração muscular (dismetria). A regulação postural inadequada contribui para
diminuir a eficiência e a suavidade da marcha (NEVES et al., 2007). Os pacientes com
ataxia não são capazes de realizar movimentos que necessitem de uma ação conjunta
de diversos grupos musculares em diferentes graus de contração (FRANKEL, 2004).
82
Os controles apresentaram-se na sua maioria como ativos, um dado

relevante visto que segundo informações da Pesquisa Nacional por Amostra de
Domicílios (PNAD), 62,1% dos brasileiros com 15 anos ou mais não praticaram
qualquer esporte ou atividade física em 2015. A prática da atividade física confere ao
corpo aptidão física, cardiorrespiratória, que relacionada à saúde oferece ao indivíduo
equilíbrio cardíaco, respiratório e circulatório, aumentando consideravelmente a
capacidade do corpo levar oxigênio aos vasos capilares e da melhor nutrição celular.
Assim sendo, a resposta do corpo a microrganismos “estranhos” é mais rápida e mais
intensa, possibilitando ao indivíduo não adoecer facilmente e responder rapidamente
aos agressores biológicos (SABIA; SANTOS; RIBEIRO, 2004).
Santos (2017), também aplicando o IPAQ versão curta, encontrou maior
sedentarismo no grupo de pacientes com a Doença de Alzheimer do que no grupo de
controles saudáveis. Benedetti et al. (2008), aplicaram a versão longa do IPAQ para
avaliar a associação entre atividade física e saúde mental de 875 idosos da cidade de
Florianópolis-SC, e constataram que há uma associação significativamente inversa
entre atividade física com a demência e a depressão, evidenciando menor prevalência
delas no grupo não sedentário.
6.2 Avaliação da qualidade de vida
As medidas de Qualidade de Vida (QV) podem fornecer informações sobre

aspectos pessoais e sociais, bem como medidas de incapacidade e bem-estar
psicológico, incorporando o ponto de vista do paciente e focalizando a avaliação e o
tratamento no paciente mais do que na doença (HIGGINSON; CARR, 2001).
Devido à necessidade de instrumentos curtos e de rápida aplicação, foi,
então, desenvolvida a versão abreviada do WHOQOL-100, o WHOQOL-bref, cuja
versão final ficou composta por 26 questões. Além do caráter transcultural, o
instrumento WHOQOL valoriza a percepção individual da pessoa, podendo avaliar
qualidade de vida em diversos grupos e situações (Wood-Dauphinee, 1999).
O Brasil aparece como o país que mais publicou sobre o tema (14,2%). Contudo,
o continente americano contribuiu com 17,4% dos estudos, percentual menor quando
comparado com os continentes asiático (42,5%) e europeu (34,1%) (SEIDL; ZANNON,
2004).
83
A avaliação da qualidade de vida pode ajudar os pacientes neurológicos a

reconhecer e superar dificuldades, mesmo que não sejam diretamente ligadas à
doença, a diminuir as demandas para o setor da saúde e a melhorar a satisfação
pessoal com a saúde (ORLEY; SAXENA; HERRMAN, 1998). Segundo Bobes et al.
(2005), em estudo de revisão sobre instrumentos disponíveis para mensurar a
qualidade de vida em pacientes com doenças neurodegenerativas, as avaliações de
qualidade de vida nesse grupo de pacientes têm apresentado importante crescimento,
já que seus resultados são considerados essenciais para o manejo do paciente.
Pela análise do WHOQOL-brief verificamos que em todos os domínios para
o grupo de indivíduos com AH os escores médios foram menores que os do grupo de
pessoas sem a doença. Como se esperava, a ocorrência de Ataxias Hereditárias
prejudica a qualidade de vida dos indivíduos acometidos. Apresentando maiores
insatisfações quanto aos domínios físico e social, já que a dificuldade de locomoção
dos pacientes com AH influencia desde o desempenho das atividades básicas de
autocuidado, fazendo com que o paciente necessite na maioria das vezes de um
cuidador permanente, até atividades simples de lazer como ir a uma praça, seja pela
falta de acessibilidades dos ambientes de socialização da comunidade aos portadores
ou pela dificuldade da marcha ou pelo estigma social gerado pela doença.
Contrário ao que observamos em nosso estudo, Souza (2012), ao avaliar
85 indivíduos, 44 casos com SCA3 e 41 controles saudáveis, na região Sul do País,
encontrou que apenas os escores obtidos no domínio social do WHOQOL-brief foram
significativamente menores do que os observados na amostra da população brasileira.
Para os domínios que retratam o estado físico e psicológico houve sugestão de
redução, porém sem significância estatística. No entanto, este estudo apresentou
como fator limitante: a não coleta dos dados de QV dos controles, o que melhoraria o
entendimento, principalmente do domínio físico, o qual era aguardado um valor baixo
e significativo entre os pacientes com ataxias, como o observado no presente estudo.
Esse mesmo estudo encontrou que indivíduos com DMJ/SCA3
apresentaram sintomas depressivos, na sua grande maioria, quando comparados a
pacientes hígidos. O que é reforçado em outras repetidas evidências de que
indivíduos com DMJ/SCA3 apresentam mais manifestações depressivas do que seus
controles (MONTE et al., 2003; CECCHIN et al., 2004; KLINKE et al., 2010).
É interessante observar que tanto pacientes quanto controles saudáveis
descreveram com frequência sentimentos negativos, tais como mau humor,
84
desespero, ansiedade e depressão revelando características depressivas na

população em geral. Segundo dados divulgados pela Organização Mundial da
Saúde (OMS) de 2017, 5,8% da população brasileira sofria de depressão, o que
representava 11,5 milhões de brasileiros com a doença em números absolutos. Para
o professor do Departamento de Psiquiatria e Medicina Legal da UFRGS, Giovanni
Abrahão Salum Júnior, a desigualdade social, pobreza e traumas na infância podem
ser fatores de risco para a depressão.
Em um outro estudo realizado Alcantara e Silva (2012), utilizaram o mesmo
instrumento de avaliação da QV em 19 indivíduos com SCA, nos resultados obtidos
foi utilizada a correlação de Pearson e identificou-se que existe uma correlação
negativa entre os domínios do WHOQOL-Bref (Físico, Psicológico, Social e Ambiental)
e a coordenação motora da SARA. Por outro lado, não ficou evidente uma correlação
entre a qualidade de vida e o déficit no equilíbrio. Concluindo-se que o
comprometimento neurológico, principalmente o déficit na coordenação motora,
influencia em todos os âmbitos da qualidade de vida de indivíduos com SCA.
Uma pesquisa recente do estado de saúde de 526 pacientes com SCA do
Grupo clínico EUROSCA, constatou que 46% dos pacientes relataram problemas de
depressão/ansiedade, que foi um dos três preditores independentes de estado de
saúde, juntamente com a gravidade da ataxia e a extensão da repetição dos
nucleotídeos (SCHMITZ-HUBSCH et al., 2010). Em outro estudo, 31% dos pacientes
(n = 10) com SCA3 apresentaram agitação, irritabilidade, ansiedade, euforia, apatia e
alucinação, sendo também observado sintomas indicativos de depressão e ansiedade
(LOPES, 2012).
Outra questão que interfere na QV dos pacientes com AH é a disfagia, pois
está diretamente relacionada a complicações mais graves, como desnutrição, desidra-
tação e pneumonia aspirativa, sendo fundamental a reabilitação nutricional do
paciente com o intuito de melhorar a sua QV, minimizando os efeitos da sintomatologia
(ARGOLO et al., 2013).
Estudos mostram a importância de atentar para esta alteração: Lundy et al.
avaliaram 166 pacientes disfágicos, sendo que 51% da amostra apresentou aspiração
(LUNDY et al., 1999). Além das complicações clínicas, a disfagia também pode
repercutir no dia a dia dos indivíduos. Para Portas, um impacto negativo na qualidade
de vida pode ser consequência da disfagia (PORTAS, 2009). Ekberg et al.
85
identificaram alterações psicossociais em indivíduos disfágicos em um estudo

europeu (EKBERG et al., 2002).
Os estudos de Oliveira et al. (2014), Silva et al. (2016) e Ferreira (2018),
demonstraram que pacientes com ataxias hereditárias apresentam menor eficiência
dos ciclos mastigatórios, apresentando alterações musculares no sistema
estomatognático o que impacta de forma negativa a sua cinética e cinemática durante
o processo de mastigação.
A maioria dos pacientes disfágicos encaram a alimentação como um fardo,
pois o medo do paciente em alimentar-se, na maioria das vezes por não apresentar
condições para tal e/ou pelo consumo de consistência que cause estase ou fadiga
muscular (MCHORNEY et al., 2000). Após intervenção fonoaudiológica em quatro
pacientes SCA 3, Silva et al. (2016), verificaram melhora nos domínios alimentação
como um fardo, medo de se alimentar e fadiga.
6.3 Avaliação clínica neurológica
A SCA 2 foi a Ataxia Autossômica Dominante (AAD) de maior prevalência

do nosso estudo, principalmente daqueles pacientes do interior do Ceará. Uma
hipótese para esta prevalência pode ser devido à ancestralidade indiana do povo que
compõe o Nordeste brasileiro. Segundo Mychaleckyj et al., (2017), em estudo
realizado com mais de 1.500 crianças de até 36 meses de idade em cidades
interioranas do Nordeste, revelaram que nossos índios têm origem asiática, sendo
descendentes de povos da região onde hoje fica Bangladesh/Índia e que migraram
para a América há milhares de anos.
A primeira descrição da SCA 2 foi de Wadia e Swami, na Índia, em 1971, e
a doença foi, posteriormente, objeto de considerável estudo por Orozco et al. em Cuba
(Holguín) em 1990. Saleem et al. (2000), usando análise molecular, estudaram 42
famílias indianas com SCA 2 e concluíram que é a forma mais comum. Os autores
também encontraram evidências de uma mutação fundadora comum. Basu et al.2000,
investigando uma série de nove populações étnicas diferentes na Índia, concluíram
que a SCA 2 era a mais comum. Velazquez-Perez estudou 125 famílias com SCA 2
em Cuba e concluiu que era a forma mais comum, presente em 120 famílias.
Segundo uma revisão sistemática de 22 estudos publicados entre 1983 a
2014 que relataram a prevalência das AAD foi de 0,0 e 5,6/10 5 em países da Europa,
86
Ásia, África e América do Sul, revelando que a ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3)
foi a forma mais comum de ataxia dominante em 7 dos 9 estudos com teste genético,
atingindo a maior frequência relativa no Rio Grande do Sul-Brasil (SAUTE; JARDIM,
2012), com 89%, a exceções são a Itália (ZORTEA et al., 2004) e o País de Gales
(WARDLE et al., 2009), onde não há casos registrados. A SCA2 é provavelmente o
segundo gene mais difundido no mundo, sendo a causa mais frequente de AH na
Cantábria-Espanha em 33% das famílias (INFANTE et al., 2005), em Holguín-Cuba
(VELÃZQUEZ-PÉREZ et al., 2001) e, possivelmente, em alguns outros países como
Índia (GIUNTI et al., 1998) e Reino Unido (SALEEM et al., 2000).
No presente estudo encontramos uma maior prevalência de SCA 2 que
SCA 3, provavelmente porque o Ceará foi colonizado por famílias portuguesas,
diferentes daquelas da região Sul do País, onde a SCA 3 é predominante devido ao
efeito fundador do povo de Açoires, que coloniou o local. Estudos globais anteriores
descreveram ataxias dominantes como mais prevalentes do que ou pelo menos tão
frequentes quanto as ataxias recessivas (RUANO et al., 2014). No Brasil, a
prevalência de ataxias dominantes foi estimada em 2,0-6,5 por 100.000 habitantes
(BRAGA-NETO et al., 2017).
No Brasil, os estudos de prevalência com maior número de casos
investigados se concentram nos estados de Minas Gerais, São Paulo, Goiás, Espírito
Santo e Rio Grande do Sul mostram que a SCA 3 apresenta uma taxa de
apresentação em torno de 70-40%, sendo a forma mais frequente da doença,. Esse
dado justifica-se pela herança genética advinda da colonização portuguesa no Brasil
(CASSA 1996; LOPES-CENDES et al. 1997; JARDIM et al., 2001; TEIVE et al. 2004).
Estudos que avaliaram a epidemiologia da AH no Nordeste brasileiro são
muito escassos. Linhares, Horta e Wilson Júnior (2006), que descreveram a presença
de uma grande família com 118 pessoas afetadas com SCA 7 em Crateús, no interior
do Ceará, onde o patriarca tinha origem portuguesa, apresentando os primeiros casos
registrados na década de 1930 já na terceira e quarta gerações da família, após a
realização de casamentos consaguíneos. O casamento consanguíneo foi entendido
como uma união entre dois indivíduos relacionados como segundo grau, primos ou
mais próximos. Rangel et al. (2018), realizaram um estudo com 548 pacientes
acompanhados em um ambulatório de distúrbios do movimento do Hospital Geral de
Fortaleza entre outubro de 2013 e janeiro de 2015. Os autores descreveram 54
pacientes com ataxia cerebelar com alta prevalência de consanguinidade (40,4%). A
87
maioria dos pacientes (59,5%) eram nascidos em áreas rurais, e o diagnóstico foi
confirmado em apenas 42,56%. O diagnóstico foi confirmado em um caso SCA2 e o
outro como um caso SCA3/MJD, 2 familiares de pacientes com ataxia não dominante
foram diagnosticados com Ataxia-Apraxia Oculomotora Tipo 2 (AOA2) e Ataxia de
Friedreich (FRDA), respectivamente.
No nosso estudo encontramos um maior número de pacientes com Ataxias
Autossômicas Recessivas (AAR), provavelmente devido às altas taxas de
consanguinidade, nas áreas rurais e isoladas da região Nordeste do Brasil. Outras
razões podem ser a ausência de um efeito dominante da ataxia dominante em nossa
população e o difícil acesso ao sistema de saúde, onde apenas os mais graves casos
recessivos chegam à atenção neurológica.
Um estudo transversal de base populacional foi realizado no sudeste da
Noruega, entre janeiro de 2002 e fevereiro de 2008 apresentou uma prevalência de 2,3
a 4,8/100 mil habitantes, sendo a FRDA a forma mais frequente e onde a Ataxia por
Telangiectasia (AT) atingiu uma prevalência de 18%. (ERICHSEN et al., 2009). A
Ataxia com Apraxia Oculomotora (AOA) foi a segunda forma mais comum em Portugal
com 12% (COUTINHO et al., 2013) e Alsácia-França em 10% (INFANTE et al., 2005).
A incidência da Doença de Niemann-Pick Tipo C (NPC) em nosso estudo
foi a mais alta entre as AAR relatadas, fato também confirmado por Rangel et al.
(2018), em um estudo realizado no Nordeste brasileiro e por estudos de centros
nacionais retrospectivos da Austrália, Países Baixos, Inglaterra, Portugal, República
Tcheca, França e Emirados Unidos da Arábias varia entre 0,25 a 2,2 por 100.000
nascidos vivos (HERTENSTEIN et al., 2018). A principal justificativa para esta alta
incidência é porque nessas regiões são comuns as relações consanguíneas (mais de
34% dos casamentos em alguma região), tendendo a apresentar uma maior
prevalência de doenças autossômicas recessivas, incluindo NPC, contudo, algumas
mutações aparentam localizar-se em regiões específicas, independente da
consanguinidade, como nas Ilhas Gregas, no Rio Grande Valley no Colorado e Nova
Escócia (HENDRIKSZ et al., 2015).
Quanto às avaliações clínicas e neurológicas, 100% do FRDA eram do sexo
masculino, demonstrando boa capacidade cognitiva e intelectual, e apresentavam
sinal e cardiomiopatia de Babinski. Todos os pacientes com NPC exibiram paralisia
do olhar vertical, ataxia e declínio cognitivo, apresentando evoluções metabólicas da
doença bem diferentes, variando conforme o ambiente e o estilo de vida de cada
88
portador. Todos os pacientes com AOA2, DG e AT são da zona rural do Ceará e

apresentavam sintomas de déficit da marcha e disfagia. Os portadores de SCA2 e
SCA3 apresentaram os acometimentos mais severos em distonia e tremor postural
com evolução rápida dos sintomas de marcha e disfagia.
Com isso, observamos que a SARA variou de 6 a 40, apresentando uma
média entre 16,8 (± 6,43), revelando uma média gravidade da doença visto que a
SARA tem oito itens que resultam em uma pontuação total de 0 (sem ataxia) a 40
(ataxia mais grave). Os dados de Rangel et al. (2018), corroboram com os do nosso
estudo, principalmente porque há casos comuns nos dois estudos, apresentando uma
pontuação que variou de 13,5 a 40. Os escores de Alhassane Diallo et al. (2019), são
próximos aos encontrados neste estudo, porém um pouco mais baixos, provavelmente
devido a melhores condições de vida dos 384 pacientes da coorte prospectiva
EUROSCA em comparação à população nordestina brasileira avaliada,
apresentando: 80 portadores de SCA 1 com média de SARA de 12,9 (± 7); 125
portadores de SCA 2 com média de SARA de 14,9 (± 7); 105 portadores de
SCA 3 com média de SARA de 13,5 (± 7) e 74 portadores de SCA 6 com média de
SARA de 14,6 (± 6).
Em relação à idade de início dos sintomas da doença e o tempo de duração
da doença, os dados de Lopes (2012), são semelhantes aos do presente trabalho,
pois com uma amostra de 32 pessoas com SCA3 o início da doença ocorreu por volta
dos 36 anos, com progressão moderada (média tempo de
duração = 10 e escore SARA = 13.6).
Sousa (2012) também encontrou dados semelhantes ao avaliar portadores
de SCA3 com as médias da idade de início da sintomatologia de 35,2 (DP=10,0) anos
e a duração da doença de 5,7 (DP=2,2) anos. Já Rosa (2013) ao avaliar 63 pacientes
com diferentes tipos de ataxias (SCA1, SCA2, SCA3, SCA7 e SCA10) apresentou
média do resultado da avaliação SARA de 12 (± 6,43) e tempo médio de início dos
sintomas de 11 anos (±7,53 anos).
Um outro estudo da Universidade Federal do Paraná, com 28 pacientes
com SCA10, 28 pacientes com DMJ e 28 controles saudáveis apresentaram do grupo
com SCA10, 15 (53,6%) eram do sexo feminino e a média de idade era de 46,8±11,6
anos. A média de idade de início dos sintomas era 31,7±7,6 anos e a média de
duração da doença era de 15,5±12 anos. Dos pacientes com DMJ, 17 (60,7%)
pacientes eram mulheres; a média de idade era 49,7±9,7 anos, média de idade de
89
início dos sintomas, 36,4±7,8 anos, e média de duração da doença, 13,5±7,3 anos. O
grupo de controles saudáveis, composto por 16 (57,1%) mulheres, apresentou média
de idade de 47,3±12,8 anos (MORO, 2015).
Jardim et al. (2001), em seu estudo sobre achados neurológicos na DMJ,
encontrou que quando a doença se inicia precocemente, seu curso é mais severo e,
quando o início é mais tardio o curso é menos severo. O que concorda com estudos
de Rüb et al. (2003). Ressaltando que a idade de início dos sintomas está
inversamente associada ao número de sequências expandidas, ou seja, quanto menor
a idade do indivíduo no início dos sintomas, maior é o número de repetições que essa
pessoa tem no seu alelo do gene mutado (KIELING et al., 2007). Dessa forma, o
número de repetições da sequência expandida promove o aparecimento dos sintomas
em idade mais precoce.
6.4 Avaliação nutricional
6.4.1 Avaliação subjetiva global
A Avaliação subjetiva global (ASG) tem sido amplamente utilizada, por se

tratar de um método de fácil execução, dispensando recursos dispendiosos e podendo
ser realizado por profissionais não médicos de equipe multidisciplinar de terapia
nutricional. Estudos comparativos mostraram existir associação significativa da ASG
com os métodos objetivos usados na avaliação nutricional (OTTERY, 1997) ou
estudos multicêntricos, tornando possível a padronização da avaliação nutricional em
locais de recursos técnicos diferentes (CARRIÓN et al., 2015).
A denominação “desnutrição”, no diagnóstico final, é determinado por
diversos fatores, e não simplesmente a falta de ingestão adequada de calorias,
proteínas e micronutrientes. Isto é, o diagnóstico de “desnutrição” através da ASG
seria, na verdade, um marcador do “estado de saúde”, sendo a desnutrição grave
indicador da gravidade da doença, e não apenas indicador da magnitude do déficit de
nutrientes (COVINSKY et al., 1999). Isso explicaria a capacidade preditiva do método
e também a incapacidade de se demonstrar claramente a diminuição de risco nos
pacientes desnutridos graves apenas com o uso da terapia nutricional (DETSKY et al.,
1991). Outra limitação do método é sua utilização para monitorar a evolução dos
90
pacientes, como a ASG é baseada exclusivamente em critérios qualitativos, pequenas

alterações do estado nutricional não seriam detectadas (HIRSCH et al., 1991).
Pelas pesquisas realizadas nas principais plataformas de pesquisa
científica não foram encontrados estudos anteriores sobre a Avaliação Subjetiva
Global de pacientes com AH. Com isso, nosso estudo revelou que pacientes com
diferentes subtipos de AH apresentam alteração de peso e de ingestão alimentar, com
quadro de disfagia relatada por 80% dos avaliados, sendo que 10,5% foram
diagnosticados com desnutrição moderada ou grave, não sendo declarado alterações
digestivas e de absorção dos nutrientes.
Oliveira (2016), encontrou associação entre a alteração da eficácia da
deglutição e o baixo peso. Um estudo anterior sugere que a desnutrição está
provavelmente relacionada com a redução na ingestão de alimentos, devido à
dificuldade de deglutição (LOREFÄLT; GRANÉRUS; UNOSSON, 2006). Dois outros
estudos recentes relatam a relação entre a desnutrição e a disfagia (ALVAREZ-
HERNÁNDÉZ et al., 2015).
Em um estudo multicêntrico transversal realizado na Espanha
(PREDyCES®) envolvendo 1597 pacientes hospitalizados, a disfagia foi prevalente
em 20,5% dos casos e identificada como um fator para o desenvolvimento de
desnutrição (Nutrition Risk Scale - NRS-2002® ≥ 3, IMC <18,5 kg/m2) [OR: 1,85,
IC95% = 1,38-2,50; p = 0,002] (ALVAREZ-HERNANDÉZ et al., 2012). No estudo
realizado por Kim e Byeon (2014), envolvendo 261 pacientes pós-AVC (Acidente
Vascular Cerebral) agudo (67,2 ± 13,4 anos), aqueles com disfagia grave tinham
níveis significativamente baixos de proteína (p = 0,031) sete dias após a admissão na
unidade de internação.
Em outra pesquisa que avaliou 46 pacientes com lesão cerebral, 46 com
doenças neurodegenerativas e oito voluntários saudáveis ao avaliar o efeito da
viscosidade do bolo alimentar encontrou que os pacientes com lesão cerebral
apresentaram: (i) aspiração de líquidos de 21,6%, reduzida pela viscosidade de néctar
(10,5%) e pudim (5,3%) (P < 0,05) e (ii) 39,5% de resíduo orofaríngeo.
Os pacientes neurodegenerativos apresentaram: (i) aspiração de líquidos de 16,2%,
reduzida pela viscosidade de néctar (8,3%) e pudim (2,9%) (P < 0,05) e (ii) 44,4% de
resíduo orofaríngeo. Concluindo que pacientes com disfagia neurogênica
apresentaram alta prevalência de sinais videofluoroscópicos de segurança
prejudicada e eficácia da deglutição e apresentaram alto risco de complicações
91
respiratórias e nutricionais. A segurança prejudicada está associada à reconfiguração

lenta da orofaringe e à eficácia prejudicada com baixa propulsão em bolus. O aumento
da viscosidade em bolus melhora significativamente a função da deglutição em
pacientes neurológicos (CLAVÉ et al., 2006).
6.4.2 Avaliação do consumo alimentar
O método aplicado no presente trabalho foi o Recordatório de 24h (R24h)

devido apresentar muitas vantagens, principalmente porque é um instrumento rápido,
relativamente barato e de fácil aplicação. Permite que a população estudada não seja
alfabetizada e pouco altera o comportamento alimentar. Esse método avalia a dieta
atual e estima valores absolutos ou relativos da ingestão de energia e nutrientes
amplamente distribuídos no total de alimentos oferecidos ao indivíduo (CRISPIM et.
al., 2009).
A avaliação do consumo alimentar é realizada para fornecer subsídios para
o desenvolvimento e implantação de planos nutricionais e deve integrar um protocolo
de atendimento para avaliação nutricional, cujo objetivo deve ser o de estimar se a
ingestão de alimentos está adequada ou inadequada e o de identificar hábitos
inadequados e/ou a ingestão excessiva de alimentos com pobre conteúdo nutricional
(FISBERG et al., 2005).
Uma desvantagem do método é o fato da informação obtida ser
influenciada pela habilidade do indivíduo em recordar, de forma precisa, seu consumo
de alimentos. Essa habilidade varia de acordo com a idade, sexo, nível de
escolaridade, entre outros fatores. A idade é o fator que mais influencia as respostas,
sobretudo nas idades extremas, quando se requer que uma pessoa responsável relate
a informação (EMMETT, 2009).
Em todo o mundo existem poucos estudos que descrevem o consumo
alimentar de pacientes com diagnóstico de AH. Até o nosso conhecimento, o presente
estudo é a primeira descrição do país sobre hábitos alimentares destes pacientes.
Revelando que a ingestão calórica dos pacientes com AH apresentam um déficit
calórico (7,3%), quando comparado o percentual calórico relatado, em relação ao
consumo de todos os insumos avaliados, com exceção de leite e derivados, legumes
e frutas e alimentos proteicos. No entanto, apesar deste déficit, provavelmente
motivado pela dificuldade de deglutição, os pacientes apresentaram melhores
92
escolhas alimentares que os controles saudáveis, consumindo mais feijão, legumes e

frutas, proteínas de boa qualidade e um consumo menor de alimentos industrializados
e açucarados. Principalmente, devido à dificuldade de deglutição relatada pelos
pacientes em ingerir alimentos mais secos (biscoitos, pastéis, sanduíches, doces etc)
e também porque devido à dificuldade de locomoção eles não conseguem adquirir
sozinhos os alimentos de sua preferência, como também prepará-los sozinhos,
dependendo do cuidador que opta por opções mais saudáveis e de fácil deglutição,
pensando na condição de saúde dos pacientes.
Outro ponto relevante é que, apesar de uma ingestão mais saudável dos
casos, o consumo de alimentos industrializados, refrigerantes e embutidos
mostrou-se acima da média de consumo nacional de 60%, segundo dados da
Pesquisa de Orçamentos Familiares 2008-2009 (INSTITUTO BRASILEIRO DE
GEOGRAFIA E ESTATÍSTICA, 2019) para os dois grupos avaliados. Revelando o
risco para a piora do quadro de saúde dos entrevistados, pois a adoção deste padrão
alimentar mais “ocidental” e níveis mais baixos de atividade física acarretam uma
sobra de energia calórica e pouca nutrição ao organismo. Consumir vários
desses alimentos potencializa os efeitos ao corpo, provocando inflamação
e obesidade. A má alimentação também pode causar outros danos à saúde das
pessoas, em especial daquelas com uma patologia neurológica já instalada, como
deficiência de concentração, de aprendizado e de memória.
A insuficiência de nutrientes pode provocar, ainda, alterações psiconeurológicas,
ansiedade e depressão, além de outras doenças, como: hipertensão, diabetes,
alterações articulares e comportamentais (SÁVIO, 2005).
Os dados do nosso estudo são um reflexo da realidade alimentar dos
brasileiros, pois Segundo dados do Ministério da Saúde, através da VIGITEL -
Vigilância De Fatores De Risco e Proteção Para Doenças Crônicas Por Inquérito
Telefônico 2017-2018: somente 1 a cada 3 (35%) adultos, especialmente mulheres
tem o hábito de consumir frutas e hortaliças em 5 ou mais dias da semana; 61% dos
brasileiros consomem feijão em 5 ou mais dias da semana, hábito que diminuiu desde
2006 e é mais prevalente em homens e 1 a cada 6 adultos (16%) consomem
refrigerante ou suco artificial em 5 ou mais dias da semana, sendo um resultado
positivo quando comparado com 2006, já que a prevalência deste hábito diminuiu pela
metade.
93
O consumo de líquidos durante a refeição mostrou-se maior nos pacientes

com AH do que nos controles, principalmente porque eles apresentam maior
dificuldade em ingerir líquidos não espessados, como água e alimentos muito secos,
justificando que para facilitar a deglutição do bolo alimentar ingeriam o líquido junto à
comida para melhorar a viscosidade, facilitando o processo. Fato comprovado por Rüb
et al. (2003), com pacientes com SCA 3 que apresentaram melhora gradual do
processo de deglutição com o aumento da viscosidade do bolo alimentar com
pacientes com SCA 3 e por Basso (2015), ao avaliar pacientes com doenças
neurodegenerativas, entre eles 24 portadores de AH (SCA 2, 3,7 e 10), no hospital
das clínicas da Universidade Federal de Santa Catarina revelaram que o consumo de
líquidos apresentou uma maior probabilidade de permear as vias aéreas se
comparado com a gelatina, néctar, mel e pudim, comprovando a presença de disfagia
neurogênica nestes pacientes.
Apesar da presença de poucos estudos da deglutição nas ataxias, as
pesquisas existentes descrevem maior dificuldade para deglutição de líquidos do que
sólidos (RAMIÓ-TORRENTIA; GOMEZ; GENIS, 2006). Wolf (2008), também
encontrou em pacientes SCA 3 piora no desempenho da deglutição de maiores
volumes e viscosidades, o que ocasiona o aumento das estases e episódios de
penetração, uma vez que o processo da deglutição baseia-se no mecanismo de
bomba propulsora, provavelmente, a alteração do controle motor oral para volumes
maiores e mais viscosos ocasiona perda prematura dos alimentos, concordando com
Costa (2005), e Aviv (2006).
Sobre o consumo de micronutrientes e macronutrientes, Mendes et al.
(2016), avaliaram um grupo de pessoas com Doença de Alzheimer com a idade média
de 83 anos com IMC médio de 19,9 kg/m², onde foram classificados como desnutridos
e mesmo com o elevado consumo energético, de macronutrientes, fibras e
micronutrientes por esse grupo, o mesmo obteve Índice de Massa Corporal (IMC)
abaixo do preconizado e maior índice de desnutrição em relação ao Grupo Cego.
As doenças de deposição lisossômica aqui estudadas, como a Doença de
Niemann Pick tipo C e a Doença de Gaucher, causam lise celular no cérebro, fígado
e baço (XIONG et al., 2012). Portanto, os pacientes apresentam manifestações
clínicas que são, geralmente, heterogêneas (IMRIE et al., 2015) e estão presentes
nos órgãos onde ocorre o acúmulo de esfingolipídios e colesterol, o que as tornam
condições neuroviscerais (VANIER, 2013). Além disso, esses pacientes correm risco
94
nutricional contínuo devido aos diferentes sintomas que ocorrem, como perda de
tônus e coordenação muscular, o que, por vezes dificulta a ingestão de alimentos e
desenvolvimento cerebral (NATIONAL CENTER FOR ADVANCING
TRANSLATIONAL SCIENCES, 2017).
O tratamento desses pacientes com Miglustat® (PAPANDREOOU;
GISSEN, 2016), aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) desde 2003
(FOOD AND DRUG ADMINISTRATION, 2010), traz consigo complicações
gastrointestinais, porque causa a inibição das dissacaridases intestinais, causando
hidrólise inadequada de carboidratos, com diarreia osmótica subsequente e alteração
na fermentação colônica que, posteriormente, produz perda de peso (AMIRI; NAIM,
2014). Para minimizar essas complicações, evitando a perda de peso e melhorando a
qualidade de vida desses pacientes e de seus familiares, vem sendo estudada uma
dieta pobre em FODMAPs, do inglês fermentable oligosaccharides, disaccharides,
monosaccharides, and polyols, pois reduz a disbiose intestinal, melhorando a
funcionalidade alterada do intestino, do sistema nervoso entérico e a má absorção de
carboidratos devido à alta atividade osmótica e fermentativa. A dieta com baixo teor
de FODMAPs restringe a ingestão de vários carboidratos fermentáveis, inclusive
alimentos com frutanos (trigo e cebola), galacto-oligossacarídeos (leguminosas,
repolho), lactose (produtos lácteos), frutose em excesso de glicose (peras e maçãs) e
polióis de açúcar, como sorbitol e manitol (frutas com caroço e adoçantes artificiais)
(WHELAN et al., 2018).
Os pacientes com Ataxias do nosso estudo apresentam um risco
aumentando para a piora da progressão da doença, visto que seus hábitos
alimentares ricos em açúcares refinados, pães, salgados, leite, refrigerantes,
embutidos e industrializados pioram o prognóstico da doença. Estudos in vitro tem
demonstrado uma relação positiva entre o consumo de alimentos gordurosos e
excesso de carboidratos, com o aumento do processo inflamatório das células
neuronais, principalmente devido à ativação da micróglia e às altas concentrações de
citocinas inflamatórias, proteases, inibidores de proteases, entre outros, favorecendo
um quadro de mudanças microvasculares no cérebro, com diminuição do fluxo
sanguíneo e do transporte e utilização da glicose, perda de inervação e queda na
regulação neurogênica vascular, em um ciclo vicioso, esses fatores produzem
desintegração cerebral, com comprometimento do metabolismo neuronal, deficiência
mitocondrial, estresse oxidativo e falha na degradação de proteínas, induzindo à
95
atrofia cerebral e a uma piora no quadro de saúde, especialmente de indivíduos com

doenças neurolológicas já intaladas (BODOVITZ; KLEIN, 1996; MACKENZIE;
MUNDOZ, 1998).
Pessoas acometidas de doenças que afetam o sistema nervoso,
necessitam de uma dieta balanceada – rica em frutas, verduras, peixes e isenta de
gorduras saturada ou hidrogenada – pois ajuda a minimizar o estresse oxidativo dos
pacientes, reduzindo a quantidade de radicais livres no organismo.
O acompanhamento nutricional é importante porque, em alguns casos, algumas
comidas chegam a interferir na absorção do medicamento. Além disso, a deficiência
de vitamina Lipossolúveis com D e E, cálcio e magnésio predispõem as doenças que
afetam os neurônios motores. Um bom suporte nutricional é possível retardar a perda
de peso e a atrofia dos músculos (JELLINGER; ATTEMS, 2007).
6.4.3 Exame físico nutricional
A realização do exame físico, tanto geral como específico, é importante,

pois irá complementar a história clínica, alimentar e nutricional e proporcionar
elementos capazes de apoiar hipóteses sobre o diagnóstico nutricional. O exame
físico geral pode avaliar uma série de dados do paciente, incluindo os antropométricos
e sinais clínicos. O exame físico engloba observações dos diversos tecidos de
proliferação rápida, os quais refletem precocemente problemas nutricionais, quando
comparados a outros tecidos, sistemas corporais (cardiovascular, respiratório,
neurológico e gastrointestinal) dos tecidos adiposo e muscular e da condição hídrica
do paciente, buscando sempre investigar a presença de alterações específicas
(MARTINS, 2008).
Apesar do exame físico ser de baixo custo, de simples execução e
importante no reconhecimento da gravidade dos problemas nutricionais, ele necessita
de treinamento e do olhar clínico do avaliador. Importante lembrar, também, a baixa
sensibilidade e especificidade dos sinais e sintomas clínicos nutricionais para o
diagnóstico nutricional, uma vez que outras situações que não a carência ou o excesso
de nutrientes podem manifestar-se da mesma forma.
A identificação dos desequilíbrios nutricionais por este método é tardia, já que muitas
manifestações exteriores só são perceptíveis quando as alterações internas já se
encontram graves (VANNUCCHI, 2007).
96
Sobre a avaliação do exame físico nutricional em pacientes com AH,

nossos resultados revelam que portadores de AH apresentam alteração em todas as
características observadas, comprovando um estado de carência nutricional
decorrentes da má ingestão alimentar relatada anteriormente, tanto pelos maus
hábitos alimentares quanto pela dificuldade de engolir os alimentos.
O cabelo dos pacientes com ataxias era mais quebradiços e se arrancava
facilmente sem dor quando comparado com o cabelo dos controles, sendo uma
suspeita de deficiência proteica e de vitamina A (COZZOLINO, 2007).
As unhas dos casos apresentavam-se, em sua maioria, com listas
hemorrágicas sob as unhas, provavelmente decorrente da carência de vitamina
lipossolúvel K. Outras suspeitas de hipovitaminoses desta mesma categoria foi a
Vitamina D, devido à presença de dentes sensíveis com mineralização inadequada de
dentes e dentina, e a vitamina E devido à oftalmoplegia (paralisia do nervo ocular) e a
arreflexia de muitos avaliados (DUARTE, 2007).
A hipovitaminose D também se faz presente em pacientes com ELA.
A privação do banho de Sol no domicílio ou períodos prolongados de hospitalização,
associada à diminuição da ingestão alimentar, determinam esse quadro, elevando o
risco de osteoporose (SATO; KIKUYAMA; OIZUMI, 1997).
Alves (2007), afirma que o sistema neurológico precisa de boas gorduras
para funcionar e que a ingestão de gorduras trans e os aditivos químicos em excesso
intoxicam os neurônios, comprometendo o desempenho cerebral, podendo causar
demência, déficit de atenção, ansiedade e depressão.
A pele dos doentes apresentou palidez e presença de Dermatite seborreica
(dobras nasolabiais, bochechas, pescoço, períneo) em alguns membros,
característico da deficiência de Vitaminas do complexo B (B6 e B12) e minerais como
o Zinco e o Selênio, devido também à presença de Neuropatia periférica e Irritabilidade
encontradas (KAMIMURA; SAMPAIO; CUPPARI, 2009).
Chudler (2008), confirma que os ácidos graxos do tipo n-6, influenciam na
habilidade que os neurônios têm de utilizar-se da glicose. Baixos níveis do tipo n-3
podem causar deficiências visuais e a sua ausência pode causar problemas no
aprendizado, motor e motivação, além de afetar outros sistemas que fazem uso dos
neurotransmissores (dopamina e serotonina) no córtex frontal. Gomes (2008),
aconselha a ingestão de vitamina B6 (feijão, lentilhas e fibras) para produção de
97
neurotransmissores responsáveis pela atenção e diminuição da excitabilidade e de

Ômega 3 para estimulação dos neurônios.
Algumas outras alterações bioquímicas estão presentes nas doenças
neuromusculares, alterações essas que resultam em destruição muscular. Dentre
elas, observa-se alterações nos valores séricos de creatina, refletindo diretamente
sobre a síntese proteica e na excreção de creatina, enxofre, cálcio, potássio,
magnésio e zinco. A progressiva atrofia muscular pode mascarar o aumento da
demanda metabólica, característica das doenças progressivas (KARSARSKIS;
NEVILLE, 1996).
Gomes (2008), chama a atenção para os efeitos benéficos ao bom
funcionamento do cérebro, ofertado pelo consumo de alimentos antioxidantes e de cor
avermelhada, bem como das proteínas presentes no leite e nos ovos. Para Almeida e
Silva (2013), alimentos ricos em vitamina B1 reforçada com um bom aporte de
vitamina B12, são boas fontes que alimentam o cérebro. Sua carência faz com que se
acumulem substâncias tóxicas, que provocam lesões no sistema nervoso.
A maioria dos pacientes relatou a presença de boca seca com pouca
salivação, que é característico de hipohidratação. No entando, alguns casos
apresentavam edemas em tecido subcutâneo (frio, mole e indolor, com cacifo ou não
e de forma bilateral), devendo estas duas situações estarem relacionadas e/ou
associadas a um processo de desequilíbrio osmolar gerado pelas desregulações dos
micronutrientes apresentadas (LAMEU, 2005).
A manutenção da alimentação equilibrada, por via oral, torna-se um desafio
diante da disfagia de muitos pacientes, pois é uma das variáveis mais limitantes para
a manutenção desse processo. Não é incomum encontrar desidratação, infecções do
trato urinário e obstipação, devido à inadequada ingestão de líquidos presentes em
pacientes com doenças neurodegenerativas (WELNETZ, 1990).
Hábitos alimentares interferem diretamente na qualidade de vida do
indivíduo, no entanto o estudo de como a alimentação afeta o cérebro é relativamente
novo. Atualmente, especialistas discutem a importância da nutrição cerebral, para
eles, segundo Diniz (2006), atentar à alimentação cerebral pode “desenvolver o
cérebro e suas plenas capacidades, corrigir desvios de inteligência, preveni-los e
aperfeiçoá-los”, desta forma é possível melhorar a qualidade de vida adicionando
nutrientes adequados ao desenvolvimento intelectual do indivíduo. Para regenerar e
98
revigorar a condição mental é necessário adquirir um estilo de vida saudável, que

inclui relaxamento, meditação, exercícios e bom sono.
6.4.4 Avaliação antropométrica e de composição corporal
A estimativa da composição corporal constitui uma importante etapa na

identificação de possíveis distúrbios nutricionais e nas intervenções dietética e
dietoterápica. Encontram-se disponíveis na literatura diferentes métodos para a
determinação da composição corporal, desenvolvidos e validados em várias
populações e com inúmeras finalidades, no entanto o alto custo de obter essas
estimativas usando os métodos disponíveis, BIA, limitam a viabilidade de sua
utilização rotineira na prática clínica (COCETTI; CASTILHO; BARROS FILHO, 2009).
Segundo a classificação da Organização Munidal da Saúde (1995), os
valores de IMC entre 25 a 29,9 são considerados sobrepeso, com isso ambos os
grupos avaliados no presente estudo enquadram-se nessa variação. Sendo que os
pacientes com AH apresentam um sobrepeso leve e os controles um estado de pré-
obesidade. Além disso, é importante lembrar que o tecido adiposo é metabolicamente
inativo e, por isso, contribui com um menor grau de gasto energético em repouso do
que tecidos não gordurosos, como cérebro, músculo esquelético, coração e órgãos
viscerais, fazendo com que os pacientes com AH tenham uma TMB um pouco menor
que os controles saudáveis, pois sua taxa de oxidação de gordura é maior. Assim, as
mudanças observadas correspondem às diferenças (não patológicas) na composição
corporal em pacientes vs. controles, sendo específicas da doença.
Tais dados são um reflexo da situação nutricional da população brasileira,
onde mais da metade (55,7%) está com Índice de Massa Corporal acima do valor de
eutrofia e a obesidade atinge um a cada cinco brasileiros, segundo dados da Pesquisa de
Vigilância de Fatores de Risco e Proteção para Doenças Crônicas por Inquérito Telefônico
(Vigitel) de 2017/2018 (BRASIL, 2017).
A alteração no estado nutricional modula a resposta inflamatória, porque a
ingestão de nutrientes interfere no equilíbrio da resposta mediada por células que
também influencia na atividade pró e anti-inflamatória, aumentando a secreção de
citocinas e de PCR (GRIMBLE; TAPPIA, 1998). A obesidade é considerada uma
doença inflamatória crônica de baixa intensidade, com aumento da infiltração e
99
acúmulo de células de defesa, como os macrófagos no tecido adiposo (RAMALHO;

GUIMARÃES, 2008).
No entanto, este quadro de excesso de peso e de gordura corporal é
raramente observado nos demais estudos antropométricos de pacientes com AH,
como mostra Meléndez, Páez e Ochoa (2019), ao avaliar o estado nutricional
antropométrico de dois pacientes colombianos com Niemann-Pick tipo C estavam
normais de acordo com classificação do IMC da OMS, apresentavam depleção de
massa magra (estimado por área muscular do braço) enquanto a reserva de massa
gordura (estimada pela dobra cutânea tricipital) foi encontrada diminuída. Em relação
ao consumo calórico, a dieta contribuiu com 73,8 ± 45,3 kcal/kg/dia.
Rangel et al. (2018), também encontraram escores normais de IMC na
maioria dos pacientes avaliados. Demonstrando que esta variação de resultados
antropométricos reflete a etiologia multifatorial desta síndrome.
No entanto, a fisiopatologia é mais complexa do que se pensava anteriormente, com
envolvimento de circuitos talamocorticais, provavelmente afetados em pacientes com
NPC (ASKENASY et al., 2015).
Outro fator importante é que estudos comprovam que a baixa renda familiar
está associada a uma maior probabilidade de desenvolver obesidade, principalmente
devido ao acesso mais fácil a alimentos ricos em calorias vazias e ao aumento do
sedentarismo, decorrente da violência das cidades que leva às famílias a terem mais
atividades de baixo gasto calórico, como assistindo televisão, brincando ao
videogame, trabalhando com o computador ou nas redes sociais pelo celular
(BENTLEY; ORMEROD; RUCK, 2018).
A Taxa Metabólica Basal (TMB) representa a maior parte do gasto
energético diário em humanos (50 a 70%) e é a quantidade de energia necessária
para o corpo humano manter os processos fisiológicos normais e a homeostase.
Esses processos incluem as funções cardiovasculares e respiratórias em repouso,
gastrointestinais e renais, a energia consumida pelo sistema nervoso central, a
homeostase celular e as demais reações bioquímicas envolvidas na manutenção do
metabolismo basal (RUIZ et al., 2011). Ela é diretamente influenciada pela massa livre
de gordura, idade, sexo, composição corporal e fatores genéticos. Outros processos
como a atividade do sistema nervoso, os hormônios tireoidianos, o turnover proteico
e a bomba de sódio e potássio também contribuem para uma variação da TMB entre
os indivíduos (WEIJS et al., 2008).
100
A diferença de consumo alimentar entre casos e controles gera um acúmulo

diário de 230kcal/dia que representa ∼83.950 kcal/ano equivalente a ∼ 9,5 quilograma
de massa gorda por ano, justificando assim as diferenças de composição corporal
encontradas. Desse modo, encontramos uma maior taxa metabólica dos controles
saudáveis em relação aos casos, em torno de 100kcal. Já Mahler et al., (2014) através
do método de calorimetria indireta que detectou uma diferença próxima à nossa de
TMB de 145kcal, pois era maior para os pacientes do que os controles. Encontrando
uma diferença de ∼53.000 kcal/ano equivalente a ∼6 quilograma de massa gorda por
ano.
Os dados de Souza (2012), corroboram com o do presente estudo, porém
não houve aumento da taxa metabólica basal nos portadores de DMJ/SCA3,
apresentando também uma diferença de 131kcal menor para os casos (TMB = 1523
kcal) em relação aos controles (TMB = 1653 kcal). No entanto, este estudo achou uma
correlação importante entre emagrecimento desses pacientes e o tamanho da
expansão CAG.
Em outra condição causada pela deficiência da poliglutamina, como na
doença de Huntington (DH), a perda de peso é um achado precoce e que inclusive
antecede o início dos sintomas neurológicos e psiquiátricos (PRATLEY et al., 2000).
Há aumento da taxa metabólica basal na DH, o que sugere um mecanismo
consumptivo ocorrendo o emagrecimento desses pacientes (GABA et al., 2005).
O peso corporal isoladamente não pode ser considerado um bom parâmetro
para avaliar o estado de saúde ou o processo de emagrecimento – principalmente quando
se trata de pessoas acometidas por doenças neurológicas. Isso porque o corpo humano
é composto de diversos componentes, que têm diferentes pesos e ocupam diferentes
volumes. É o caso de ossos e órgãos. Outros, no entanto, alteram-se, como o peso de
gordura, de massa muscular e de líquidos. Isso tudo é influenciado diretamente pelo estilo
de vida da pessoa, e aí entra alimentação, prática de exercício físico, sono, entre outros.
Pacientes com AH apresentam um maior percentual de músculo

esquelético (%ME) e um menor percentual de gordura corporal (%GC) quando
comparado aos controles, mas os níveis desta gordura no corpo estão acima dos
padrões de referência da OMS, que são entre 21 a 29% para mulheres na faixa etária
do estudo. Por isso, revelando uma alteração do estado metabólico desses indivíduos,
pois por serem sedentários e se alimentam de forma inadequada
101
esperava-se esta maior probabilidade em acúmulo da massa de gordura e de retenção de

líquido, gerando o quadro de excesso de peso descrito, no entanto, este cenário,
geralmente, associa-se a um baixo %ME em indivíduos metabolicamente estáveis, como
demonstrado pelos controles. Uma explicação plausível para o fato é que os pacientes
possuem mais matéria-prima para o desenvolvimento muscular devido ao consumo
aumentado de proteínas de boa qualidade inferido através da aplicação do Recordatório
Alimentar e também pelo fato de pacientes com AH apresentarem uma maior
quantidade de massa muscular devido à necessidade adaptativa para sustentar a
progressão do movimento de marcha e o equilíbrio corporal que demandam um maior
condicionamento físico. Também podemos inferir que existe um estado catabólico
crônicos nesses indivíduos, comprovado pelos valores de IMC, TMB e %GC inferiores
em relação aos controles, mas devido a uma alta ingestão calórica eles não chegam
ao baixo peso.
Essas adaptações não são uniformes e podem interferir no quadro clínico
da AH, por exemplo, por meio de uma co-contração excessiva e/ou prolongada que
pode prejudicar o desempenho funcional, além de provocar aumento do gasto
energético (MARI et al., 2014). O estudo de Markus, Tomikins e Stern (1993),
demonstrou que o gasto energético de repouso pode aumentar em 100% nos períodos
de rigidez muscular severa.
Outra alteração da composição corporal nas doenças crônicas decorre da
deposição da gordura entre as fibras musculares que pode levar à redução na
disponibilização de energia para executar atividades como a caminhada. O excesso
de gordura corporal (GC) aumenta a secreção de citosinas pró-inflamatórias. Esse
estado inflamatório crônico resulta no prejuízo da contração das fibras musculares e,
consequentemente, leva a maiores dificuldades motoras, como a locomoção
(BEAVERS et al., 2013; SANTILI et al., 2014).
Leite (2017), ao avaliar 46 pacientes com diagnóstico médico e genético de
SCA 3 e SCA 10, também encontrou um IMC de sobrepeso nos SCA 10, porém com
menor massa muscular neste grupo, já as mulheres portadoras de SCA 3 possuem
menor quantidade de %GC e %ME do que as portadoras de SCA 10 e do que o grupo
controle. Os autores concluíram que a musculatura apresenta relação inversa com a
pontuação do SARA. Em nosso estudo, não foi realizada esta correlação, pois é um
estudo caso-controle, com os controles não tendo avaliação neurológica.
102
Outro fator relevante é que a redução da massa corporal frequentemente

agrava a evolução das doenças neurodegenerativas (AZIZ et al., 2008). Por outro
lado, ressalta-se um peso bastante superior observado nas 49 pacientes com SCA10,
cujas consequências podem ser pior na autonomia motora, levando ao sedentarismo
e à redução do tempo de exposição ao Sol (PETRONI et al., 2003).
Sabe-se de outras doenças neurodegenerativas, como a esclerose lateral
amiotrófica (ELA) e a doença de Huntington (DH), que a perda de peso pode ser
relevante para o prognóstico da doença e que as contramedidas precoces podem
melhorar a qualidade de vida do paciente (MOCHEL et al., 2005). Como a SCA1, a
HD compreende um distúrbio de expansão de repetição trinucleotídica com base em
uma cadeia prolongada de poliglutamina em uma proteína mutada. A perda de peso
em pacientes em HD pode ser devido a um balanço energético negativo, que não é
causado por dificuldades relacionadas à disfagia na ingestão de alimentos (energia),
mas se origina da patologia genética da doença (ROE; ROE, 1999).
A manutenção do peso corporal requer equilíbrio energético, ou seja, a
ingestão de energia deve atender ao gasto de energia (termogênese induzida pela
dieta e atividade física). A ingestão alimentar diária é calculada pelo Valor Energético
Total (VET). É o VET que expressa quantas calorias (em kcal) consumimos no dia.
Alimentos e bebidas fornecem a energia (em calorias) que pode ser metabolizada e
utilizada pelo corpo. Gorduras fornecem mais calorias que carboidratos e proteínas.
São 9kcal por grama no primeiro, enquanto os dois últimos são 4kcal por grama.
A energia excedente às demandas metabólicas é a principal causa do
ganho de peso. O balanço positivo de energia favorece o armazenamento na forma
de gordura e é influenciado pela falta de atividade física e consumo excessivo de
calorias.Da mesma forma, o balanço energético negativo favorece a perda de peso
(KAPPAGODA; HYSON; AMSTERDAM, 2004).
Outro dado importante é a quantificação da Gordura Visceral (GV), que
apresentou valores normais para ambos os grupos demonstrando que os avaliados
apresentam um baixo risco para o desenvolvimento de doenças crônicas não
transmissíveis, dada a relação existente entre GV e doenças cardiovasculares (LEITE,
2000).
6.5 Relação entre aspectos clínicos e nutricionais

103
Até o presente conhecimento, este é o primeiro estudo brasileiro a

caracterizar o perfil nutricional de diferentes tipos de ataxias por herança genética. Os
estudos anteriores eram transversais ou retrospectivos, tinham desenhos de caso-
controle e incluíam um pequeno número de pacientes, geralmente de apenas um tipo
de ataxia, principalmente sobre SCA 3. Aqui, faremos a associação IMC, Taxa
Metabólica e SARA.
Quando buscamos correlacionar os achados clínicos com os nutricionais
encontramos maior frequência de: Obesidade em SCA 2; Sobrepeso em Ataxia de
Friedreich, Ataxia - apraxia oculomotora, tipo 2 e Ataxia-telangiectasia; Eutrofia em
Doença de Niemann-Pick tipo C e Doença de Gaucher; Desnutrição em SCA 3. Esses
dados reforçam que cada uma dessas classes etiológicas tem fenótipos complexos,
decorrentes de mecanismos fisiopatológicos diversos e de metabolismos celulares
muito particulares, exigindo manejos específicos para cada uma dessas mutações
genéticas. Outra explicação é que a idade, de início dos sintomas, também varia de
acordo com cada doença, favorecendo um maior ganho de peso para aqueles que
cedo tiveram dificuldade na marcha, pois se deslocavam e, portanto, tinham menor
gasto energético.
Não foi encontrado correlação estatística entre o SARA e as variáveis TMB
e IMC, nem na média dos grupos, nem na análise por cada subtipo separadamente.
No entanto, observamos que a SCA 2 apresentou os maiores valores de gravidade da
doença e a Ataxia - apraxia oculomotora, tipo 2 os menores. As Taxas Metabólicas
mais altas foram observadas nas Doenças de Niemann-Pick tipo C e de Friedreich.
Os achados de Sousa (2012), de Porto Alegre - RS, corroboram com nossa
pesquisa, pois o IMC de pacientes SCA 3 não se correlacionou com a escala SARA,
mas se relacionou com o escore NESSCA (Escala De Avaliação Do
Comprometimento Neurológico), isto é, há uma tendência de que quanto maior o
escore na NESSCA, menor é o valor do IMC. Por isso, levanta-se a hipótese de que
a expansão CAG pode produzir algum efeito no metabolismo celular extra-neuronal e
que isso se relacionasse primariamente à perda de peso.
Quando realizada a comparação entre os grupos pela herança genética
observamos que quanto maior a idade, maior o valor de SARA e menor é o IMC.
Portadores de Herança Dominante obtiveram um maior valor de SARA e um menor
de IMC, em um menor tempo de duração da doença, sendo verdadeiro o contrário
104
para o grupo dos recessivos. Observamos, também, um estado de eutrofia e de alta

taxa metabólica para ambos os grupos.
Ao separar os grupos pelo modo de herança encontramos resultados mais
semelhantes aos demais estudos da área, provavelmente porque os achados
anteriores abordavam apenas uma classe etiológica ou indivíduos de uma mesma
herança, só dominantes ou só recessivos, facilitando as associações porque os
indivíduos apresentam características fisiopatológicas semelhantes.
Por exemplo, Diallo et al. (2017), encontraram associação entre o IMC e o
SARA em uma amostra de 384 pacientes da coorte prospectivo EUROSCA e
afirmaram que o declínio do índice de massa corporal está relacionado à progressão
da doença da ataxia espinocerebelosa em pacientes portadores de herança
dominante [SCA1 (n = 80), SCA2 (n = 125), SCA3 (n = 105) ou SAC6 (n = 74)]. No
geral, o IMC diminuiu ao longo do tempo (-0,11 ± 0,03 kg/ m 2 por década; P = 0,0009).
Os pacientes no grupo de IMC decrescente foram mais severamente afetados no
início do estudo, com escores mais altos de SARA e maior frequência de sinais de
não ataxia (especialmente sintomas motores) em comparação com os dos outros
grupos. A perda de peso foi associada a uma progressão mais rápida da doença (5,7
± 0,7 pontos SARA por década; P = 0,036).
A explicação para este menor IMC de pacientes com Ataxia Hereditária
Autossômica Dominante (AHAD) é provavelmente devido ao aumento do estado
catabólico. Mahler et al. (2014), demonstraram que pacientes com SCA1 tiveram um
aumento de 22% no gasto de energia por quilograma de massa livre de gordura e um
aumento de 28% na oxidação de gordura em comparação com os controles. Esse
estado catabólico crescente pode estar relacionado à presença de disfunção
autonômica, como sugerido na Doença de Hustingson - DH (AZIZ et al., 2010).
Vários estudos relataram a presença de disfunção autonômica em
pacientes com herança dominante (SCA1, SCA2 e SCA3) sintomáticos que podem
reduzir a atividade parassimpática (NETRAVATHI et al., 2009).
Na esclerose lateral amiotrófica, o IMC mais baixo pode ser causado por
hipermetabolismo (PAGANONI et al., 2011). É provável que os mesmos mecanismos
estejam presentes em SCA1, SCA2 e SCA3. A maior prevalência de sinais
hipermotores, como distonia ou discinesia no grupo com diminuição do IMC, aponta
na mesma direção, porque esses sinais têm sido associados a alterações metabólicas
105
e perda de peso em outros distúrbios, como a doença de Parkinson (KASHIHARA,

2006).
Alterações no sistema insulina/fator de crescimento semelhante à insulina
‐ 1 estão envolvidas como outro mecanismo para perda de peso em modelos animais
transgênicos e em dados de pacientes com SCA3, pois os oligômeros causam
decréscimo no número de receptores de insulina na superfície dos dendritos, gerando
aumentos de citocinas inflamatórias e estresse oxidativo levando a um maior gasto
energético e consequente perda de peso (SAUTE et al., 2011; DUARTE-SILVA et al.,
2014). No entando, é interessante observar que a obesidade, tradicionalmente
associada ao quadro de resistência à ação da insulina
apresentou-se como consistente fator protetor contra o declínio cognitivo em estudos
com idosos, atribuído à ação da leptina, um hormônio produzido pelos adipócitos que
teria atividade trófica para as conexões do hipocampo (MOLONEY et al., 2010).
No estudo de coorte brasileiro, os pesquisadores observaram que os pacientes
com SCA3 tinham níveis reduzidos de insulina e que os níveis de insulina estavam
diretamente associados ao IMC (SAUTE et al., 2012). Resultados semelhantes foram
relatados na DH (AZIZ et al., 2008), mas não foram replicados em todos os estudos
em que, apesar da alta ingestão calórica, ocorreu a perda de peso. Isso permitiu o uso
de um biomarcador de plasma para identificar os estágios iniciais da doença
(MOCHEL et al., 2007).
Podemos observar também que as ataxias de herança recessiva
apresentam um maior equilíbrio dos dados, demonstrando uma maior estabilidade
celular. A tendência à perda de peso também é relatada neste grupo, por exemplo,
nos portadores de NPC a perda ocorre entre 16,10% - 75% dos avaliados (WRAITH
et al., 2010; PINEDA et al., 2009). Isso pode ocorrer por três mecanismos básicos:
oferta reduzida de nutrientes/calorias; aumento da demanda metabólica; perda
excessiva de nutrientes/calorias. É importante salientar que a mutação dessas
doenças não são pontuais, ocorrem alterações no mecanismo de reparação gênica,
gerando “imprinting” genômico e um desequilíbrio no padrão de metilação, destes que
podem desregular a ação de hormônios e citocinas que controlam o apetite e os
processos digestivos e metabólicos de um indivíduo em geral (TANG; HO, 2007).
Nota-se, portanto, que as alterações de peso dos pacientes com AHs são
motivados por diversos mecanismos metabólicos e que a adequação do plano
alimentar juntamente com suplementação oral específica e a avaliação antropométrica
106
sistemática, são fatores indispensáveis para terapia nutricional de indivíduos com esta
patologia. O estado nutricional destes pacientes deve ser avaliado frequentemente,
pois, a progressão da doença ocorre de forma rápida, implicando no prognóstico da
doença.
Confirmando que a avaliação do estado nutricional é de grande importância
na prática clínica, e esta deve fazer parte da rotina dos pacientes com AH, pois as
mudanças no estado nutricional podem ser muito rápidas devido às alterações
metabólicas e perdas neuronais decorrentes da progressão da doença, elevando o
risco dos pacientes regredirem seu quadro clínico e dificultando o tratamento. A
elaboração de um plano alimentar individualizado, de uma prescrição de
suplementação oral se necessária e de mudanças na consistência dos alimentos, são
condutas importantes para a o manejo nutricional da doença, na qual melhora a
qualidade de vida e o bem-estar do indivíduo.
O presente estudo teve algumas limitações, como o pequeno tamanho da
amostra, dificultando a detecção de diferenças entre subgrupos. Dados relatados aqui
revelam poucos pacientes com diagnóstico confirmado, isso pode ser devido ao baixo
número de testes genéticos para investigar formas recessivas de ataxia incluída no
estudo. Uma avaliação genética mais abrangente, incluindo o sequenciamento total
do exoma, poderia fornecer uma gama mais ampla de genes, aumentando,
consequentemente, o número de pacientes com diagnóstico específico. Uma
abordagem alternativa poderia ser painéis genéticos abrangentes, o que poderia
reduzir custos em termos de reagentes e interpretação (SAUDI MENDELIOME
GROUP, 2015).
Ao longo dos anos, a caracterização molecular de desordens neurológicas
deixou de ser um interesse primário de pesquisa para a necessidade de um
diagnóstico clínico rápido com o objetivo de desenvolver terapias específicas
eficientes. Diagnosticando ataxia hereditária em áreas onde o diagnóstico molecular
não é ainda amplamente disponível continua sendo um desafio clínico. Apesar das
desvantagens descritas acima, os pacientes sem um diagnóstico adequado existem
em todo o mundo, inclusive em áreas carentes de recursos como a nossa. Portanto,
compartilhar experiências e estratégias pode ser esclarecedor para os centros
localizados nessas áreas. O estabelecimento de trabalho cooperativo genético
internacional de grupos e testes genéticos econômicos locais podem aumentar o
diagnóstico das ataxias hereditárias em países em desenvolvimento.
107
Diante do exposto, este foi o primeiro estudo, de acordo com o nosso

conhecimento, com o objetivo de fornecer com acurácia o perfil nutricional dos
pacientes com ataxias hereditárias, por meio da realização de vários métodos de
avaliação nutricional descritos na literatura. Além disso, utilizamos um grupo controle
devidamente pareado por idade, gênero e escolaridade, e correlacionamos o estado
nutricional também com aspectos clínicos e genéticos da doença.
108
7 CONCLUSÃO
Pacientes com ataxia hereditária e controles saudáveis foram

diagnosticados com sobrepeso, apresentando alto percentual de gordura corporal e
valores normais de músculo esquelético, com controles apresentando uma taxa
metabólica basal mais acelerada e um maior consumo calórico.
A maioria dos participantes de ambos os grupos eram mulheres jovens
casadas, com escolaridade de até 15 anos, renda de mais de um salário mínimo que
não faziam uso de bebidas alcoólicas ou fumo. Os pacientes com AH foram
classificados na maioria como sedentários e os controles como ativos. Verificamos
que a ocorrência de Ataxias Hereditárias prejudica a qualidade de vida dos indivíduos
acometidos, apresentando maiores insatisfações quanto aos domínios físico e social.
O número de pacientes com herança recessiva foi maior que o de
dominantes, com destaque para os portadores da Doença de Niemann Pick tipo C e
Apraxia Oculomotora tipo 2. A pontuação da SARA apresentou maior gravidade
naqueles com ataxia por herança genética dominante.
Pacientes apresentavam significativamente maior alteração de peso do que
controles saudáveis, além de alteração na ingestão alimentar, com ambos os grupos
possuindo um alto consumo de alimentos industrializados, açucarados e com excesso
de gordura. Com isso, o exame físico nutricional dos pacientes apresentou alteração
em todos os parâmetros avaliados (cabelos quebradiços e fácil de arrancar; unhas
com listas hemorrágicas; pele pálida e com dermatite seborreica; boca seca e com
pouca salivação e com alguns casos apresentavam edemas em tecido subcutâneo),
comprovando um estado de carência nutricional decorrentes da má ingestão
alimentar.
Quando relacionados os aspectos clínicos e nutricionais não foi encontrado
correlação estatística entre o SARA e as variáveis TMB e IMC, nem na média dos
grupos, nem na análise por cada subtipo separadamente. No entanto, quanto maior a
idade, maior o valor de SARA e menor é o IMC.
109
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133
APÊNDICE A - TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO E

TERMO DE ASSENTIMENTO DO MENOR DO PACIENTE (TCLE)
Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE)
Iniciais do Sujeito de Pesquisa: _________

Nome do Registro da Pesquisa: Ataxias hereditárias e sua associação com o perfil
nutricional, sociodemográfico, neurogenético e qualidade de vida dos pacientes.
Patrocinador: Sem patrocinador
Número do Termo de Consentimento:
Duração planejada do Registro da Pesquisa: 6 meses.
Pesquisadora: Camila Gonçalves Monteiro Carvalho INVESTIGADOR PRINCIPAL

Orientador: Prof. Dr. Pedro Braga Neto
NÚMERO DE TELEFONE: (85) 33668163 / (85) 3101-3160
Endereços:
AMBULATÓRIO DE NEUROGENÉTICA
HOSPITAL UNIVERSTÁRIO WALTER CANTÍDIO
FACULDADE DE MEDICINA - UNIVERSIDADE FEERAL DO CEARÁ
Rua Capitão Francisco Pedro, 1290, térreo, Rodolfo Teófilo Fortaleza, Telefone:
(85)33668344.
AMBULATÓRIO DE NEUROLOGIA GERAL
HOSPITAL GERAL DE FORTALEZA
Rua Ávila Goulart, 900, térreo, Papicu, Fortaleza-CE
Data do Protocolo: Versão 11 de Outubro de 2018
CARO PARTICIPANTE DA PESQUISA:

INTRODUÇÃO
Você foi convidado(a) para ser voluntário(a) de uma pesquisa clínica intitulada:
“PERFIL NUTRICIONAL DE PACIENTES COM ATAXIA HEREDITÁRIA: correlação
com variáveis sociodemográficas, estilo de vida, neurológicas e genéticas”. Antes que
você decida participar ou não como voluntário(a) nesta pesquisa, é importante que
você leia com cuidado este formulário e compreenda por que a pesquisa está sendo
feita, o que ela envolverá, como sua participação poderá ajudá-lo(a), quaisquer riscos
potenciais a você e o que é esperado de você durante a pesquisa.
Esse termo é chamado de Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, uma vez que
você deve tomar uma decisão voluntária para participar nesta pesquisa somente
depois que você ler e entender este documento. Este termo de consentimento pode
conter palavras que você não entenda. Se você tiver alguma dúvida em relação à
pesquisa, deve contactar o seu médico da pesquisa para esclarecimentos adicionais.
SEUS DIREITOS
Sua decisão para participar desta pesquisa Rubrica do pesuisador: _____________
é totalmente voluntária. Se você decidir não
participar do estudo, isso não causará Rubrica do paciente: _____________
nenhum prejuízo nem perda dos benefícios
134
aos quais você teria direito. A sua participação pode também ser interrompida a
qualquer momento por você mesmo(a). Em qualquer caso, você não será
penalizado(a). Seus tratamentos atuais ou futuros não serão afetados.
Se você concordar em participar do estudo como voluntário(a), será solicitado que
você assine e date duas vias do termo de consentimento. Uma via ficará para nosso
registro e a outra via ficará com você.
OBJETIVO DA PESQUISA
Descrever o perfil nutricional dos pacientes com ataxias hereditárias
acompanhados em 2 centros de referência do SUS na região de Fortaleza e
correlacionar os dados com variáveis sociodemográficas, estilo de vida,
neurológicas e genéticas.
DADOS COLETADOS
O estudo coletará informações sobre pacientes com diagnóstico dessas doenças,
independentemente de como eles estejam sendo tratados.
Os dados coletados incluirão informações médicas registradas antes e durante este
estudo, e de suas visitas futuras ao seu médico. Como este é um Registro de coleta
de informações, o seu médico atenderá você da mesma maneira que ele/ela faria se
você não fizesse parte do programa do Registro.
Os seguintes dados serão coletados durante o estudo:
 Aplicação de questionário sociodemográfico
 Obtenção do seu histórico de estilo de vida (Aplicação do WHOQOL-Bref )
 Avaliação Clínica Neurológica (Aplicação da Escala Sara)
 Avaliação Clínica Nutricional (Exame Físico, Avaliação Subjetiva Global e
Questionário de Frequência Alimentar).
 Avaliação Antropométrica (aferição do peso, altura, circunferências e dobras
cutâneas)
 Aplicações de questionários e avaliações deverão durar cerca de 1 a 2 horas.
RISCOS E BENEFÍCIOS
Ao participar deste estudo você terá o mesmo cuidado que você receberia se você
não estivesse participando neste programa de pesquisa. Embora este estudo tenha
sido classificado como de pequeno risco, ainda pode haver alguns riscos físicos, que
na eventualidade de dano de qualquer natureza, o pesquisador do estudo será
responsável em dar-lhe assistência enquanto for necessário. A equipe
multiprofissional do estudo, fará todos os esforços para minimizar os riscos potenciais.
Com relação aos riscos físicos, a avaliação nutricional não utiliza nenhum material
perfurocortante, não havendo risco físico. Caso isso ocorra, o pesquisador assegurará
o tratamento integral para resolver essas complicações. A aplicação de questionários
e avaliação médica e nutricional podem gerar desconforto e cansaço devido ao maior
tempo de avaliação (1 a 2 horas de duração).
Este estudo poderá ajudar a traçar o perfil nutricional dos pacientes portadores deste
tipo de doença genética. A coleta de dados poderá aumentar os conhecimentos sobre
esta doença e o seu tratamento,
Rubrica do pesuisador: _____________
beneficiando toda uma equipe
multiprofissional e pacientes. Rubrica do paciente: _____________
135
CUSTOS E COMPENSAÇÕES
Não haverá compensação financeira pela sua participação no estudo. Você não terá
nenhum gasto para participar deste Registro. Você não será cobrado(a) de nenhum
serviço profissional e procedimentos realizados como parte deste Registro.
AO ASSINAR O TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO

Se você aceitar em contribuir com seus dados para o estudo, será solicitado a sua
assinatura no Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Ao assinar este
documento você dará a permissão para que seus dados de registro médico e
nutricional sejam utilizados para o presente estudo.
Caso alguma mudança significativa seja feita no desenho ou condução deste estudo,
você será informado(a) e questionado(a) por um consentimento continuado. O Comitê
de Ética em Pesquisa do Hospital Geral de Fortaleza - aprovou este estudo de registro
a ser conduzido no hospital.
PARTICIPAÇÃO VOLUNTÁRIA E DIREITO DE ENCERRAR A PARTICIPAÇÃO
A sua participação neste estudo é voluntária e você pode interromper a pesquisa a

qualquer momento ao informar seu médico. Se você fizer isso, sua participação na
pesquisa se encerrará e a equipe do Registro vai parar de coletar informações sobre
você. A sua recusa em participar da pesquisa não acarretará nenhum prejuízo seu no
acompanhamento médico no serviço.
Os dados da pesquisa coletados antes da sua retirada podem ainda ser processados
juntamente com outros dados coletados como parte do Registro, a fim de manter a
integridade científica da pesquisa.
Você deve perguntar à equipe multiprofissional da pesquisa se tiver alguma dúvida
sobre a coleta e uso de suas informações.
CONTATO
Em caso de dúvidas sobre qualquer aspecto da pesquisa, você poderá entrar em
contato com os pesquisadores por telefone (85 - 988188751) ou no endereço
Departamento de Medicina Clínica - Rua Prof. Costa Mendes,1608 - 4° andar - Rodolfo
Teófilo - CEP 60430-14- Fortaleza – CE. Poderá também entrar em contato por email:
[email protected].
Em caso de alguma denúncia, reclamação ou questão relacionada à ética em
pesquisa, você poderá entrar em contato com o Comitê de Ética em Pesquisa do
Hospital Universitário Walter Cantídio localizado na Rua Capitão Francisco Pedro,
1290, térreo, Rodolfo Teófilo Fortaleza. Tel: (85) 992674630
Rubrica do paciente: _____________

136
CONSENTIMENTO PARA PARTICIPAR DA PESQUISA
Li e compreendi as informações apresentadas neste documento e tive a oportunidade

de esclarecer minhas dúvidas com o médico. Todas as questões que eu tinha foram
respondidas de maneira satisfatória e eu tive tempo suficiente para refletir sobre as
informações antes de decidir em participar deste Registro.
Declaro receber neste ato uma das duas vias deste documento, datada e assinada
por mim e pelo Pesquisador Responsável.
Fortaleza, _____de_________________de 20____.
Assinatura do paciente ou responsável legal
Ou
Digital do paciente ou responsável legal
Assinatura do pesquisador

137
TERMO DE ASSENTIMENTO DO MENOR
Você está sendo convidado(a) a participar da pesquisa intitulada Ataxias

hereditárias e sua associação com o perfil nutricional, sociodemográfico,
neurogenético e qualidade de vida dos pacientes. Seus pais permitiram que você
participe. Queremos entender um pouco mais sobre os pacientes com quadro de
doenças neurogenéticas. Para isso, precisamos aplicar um questionário com
perguntas a respeito dos sintomas da doença, características clínicas como idade de
início dos sintomas, história familiar, exame físico neurológico e nutricional,
questionário de freqüência alimentar e avaliação nutricional poderão durar cerca de 1
a 2 horas. A sua participação não é obrigatória. A qualquer momento você pode
desistir de participar e retirar seu consentimento. Sua recusa não trará nenhum
prejuízo em sua relação com o pesquisador ou hospital em que você é atendido(a).
Os riscos relacionados à pesquisa estão relacionados ao desconforto ou
cansaço na coleta dos dados. Nós nos responsabilizaremos por qualquer complicação
que venha acontecer. Os benefícios da pesquisa são potencialmente grandes, pois
conseguiremos entender um pouco mais a sua doença. Ninguém saberá que você
está participando da pesquisa, não falaremos a outras pessoas, nem daremos a
estranhos as informações que você nos der. Será garantido sigilo absoluto na
pesquisa. Os resultados da pesquisa vão ser publicados, mas sem identificar as
crianças que participaram da pesquisa. Quando terminarmos, vamos explicar os
resultados da pesquisa. Se você tiver alguma dúvida, você pode perguntar aos
pesquisadores Pedro Braga Neto ou Camila Gonçalves Monteiro Carvalho.
Endereço do responsável pela pesquisa:

Nome: Pedro Braga Neto
Instituição Principal: Hospital Universitário Walter Cantídio
Endereço: Departamento de Medicina Clínica - Rua Prof. Costa Mendes,1608 - 4°
andar - Rodolfo Teófilo - CEP 60430-14- Fortaleza – CE .
Poderá também entrar em contato por email: [email protected]
Telefone para contato: (85)988188751
Eu ___________________________________ aceito participar da pesquisa
“PERFIL NUTRICIONAL DE PACIENTES COM ATAXIA HEREDITÁRIA: correlação
com variáveis sociodemográficas, estilo de vida, neurológicas e genéticas”. Entendi
as coisas ruins e as coisas boas que pode me acontecer. Entendi que posso dizer
“sim” e participar, mas que, a qualquer momento, posso dizer “não” e desistir que
ninguém vai ficar furioso. Os pesquisadores tiraram minhas dúvidas e conversaram
com os meus responsáveis. Recebi uma cópia deste termo de assentimento e li e
concordo em participar da pesquisa.
________________________________________
Assinatura do Menor
__________________________________
Assinatura do responsável pela pesquisa
Ou
138
Digital do paciente ou responsável legal

Rubrica do pesuisador: ______________
Fortaleza, ____ de ______ de _____
Rubrica do paciente: ______________
APÊNDICE B - TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO E

TERMO DE ASSENTIMENTO DO MENOR DO CONTROLE (TCLE)
Iniciais do Sujeito de Pesquisa: _________
Nome do Registro da Pesquisa: Ataxias hereditárias e sua associação com o perfil

nutricional, sociodemográfico, neurogenético e qualidade de vida dos pacientes.
Patrocinador: Sem patrocinador
Número do Termo de Consentimento:
Duração planejada do Registro da Pesquisa: 6 meses
Pesquisadora: Camila Gonçalves Monteiro Carvalho
Orientador: Prof. Dr. Pedro Braga Neto
NÚMERO DE TELEFONE: (85) 33668163 / (85) 3101-3160
Endereços:
AMBULATÓRIO DE NEUROGENÉTICA
HOSPITAL UNIVERSTÁRIO WALTER CANTÍDIO
FACULDADE DE MEDICINA - UNIVERSIDADE FEERAL DO CEARÁ
Rua Capitão Francisco Pedro, 1290, térreo, Rodolfo Teófilo Fortaleza, Telefone:
(85)33668344.
AMBULATÓRIO DE NEUROLOGIA GERAL
HOSPITAL GERAL DE FORTALEZA
Rua Ávila Goulart, 900, térreo, Papicu, Fortaleza-CE
Data do Protocolo: Versão 06 de Setembro de 2019
CARO PARTICIPANTE DA PESQUISA:
INTRODUÇÃO
Você foi convidado(a) para ser voluntário(a) de uma pesquisa clínica intitulada:
“Ataxias hereditárias e sua associação com o perfil nutricional, sociodemográfico,
neurogenético e qualidade de vida dos pacientes”.
Antes que você decida participar ou não como voluntário(a) nesta pesquisa, é
importante que você leia com cuidado este formulário e compreenda por que a
pesquisa está sendo feita, o que ela envolverá, como sua participação poderá
ajudá-lo(a), quaisquer riscos potenciais a você e o que é esperado de você durante a
pesquisa.
Este termo é chamado de Termo de Consentimento Livre e Esclarecido uma vez que
você deve tomar uma decisão voluntária para participar nesta pesquisa somente
depois que você ler e entender este documento. Esse termo de consentimento pode
conter palavras que você não entenda. Se você tiver alguma dúvida em relação à
pesquisa, deve entrar em contato com seu médico da pesquisa para esclarecimentos
adicionais.
SEUS DIREITOS
139
Sua decisão para participar nesta pesquisa

é totalmente voluntária. Se você decidir não
participar do estudo, isso não causará Rubrica do paciente: _____________
nenhum prejuízo nem perda dos benefícios
aos quais você teria direito. A sua participação pode também ser interrompida a
qualquer momento por você mesmo(a). Em qualquer caso, você não será
penalizado(a). Seus tratamentos atuais ou futuros não serão afetados.
Se você concordar em participar do estudo como voluntário(a), será solicitado que
você assine e date duas vias do termo de consentimento. Uma via ficará para nosso
registro e a outra via ficará com você.
OBJETIVO DA PESQUISA
Analisar a associação entre os diferentes tipos de ataxias hereditárias e as

características nutricionais, sociodemográficas, neurogenéticas e a qualidade de
vida dos portadores.
DADOS COLETADOS
O estudo coletará informações sobre pessoas sem o diagnóstico de Ataxia Hereditária
– Grupo Controle.
Os seguintes dados serão coletados durante o estudo:
 Aplicação de questionário sociodemográfico.
 Obtenção do seu histórico de estilo de vida (Aplicação do WHOQOL-Bref )
 Avaliação Nutricional (Exame Físico, Avaliação Subjetiva Global e Recordatório
Alimentar).
 Avaliação Antropométrica (aferição do peso, altura, circunferências e
bioimpedância)
 Aplicações de questionários e avaliações deverão durar cerca de 40 minutos.
RISCOS E BENEFÍCIOS
Ao participar deste estudo você terá o mesmo cuidado que você receberia se você
não estivesse participando neste programa de pesquisa. Embora este estudo tenha
sido classificado como de pequeno risco, ainda pode haver risco de constrangimento
devido à aplicação dos questionários sobre as características sociodemográficas,
sobre a qualidade de vida e sobre a frequência alimentar. Como também podem gerar
desconforto e cansaço devido ao maior tempo de aplicação dos mesmo
(40 minutos de duração). No entanto, tais riscos serão minimizados, pois os
atendimentos serão realizados de forma individualizada e por uma profissional
qualificada que evitará eventualidade de dano de qualquer natureza, o pesquisador
do estudo será responsável em dar-lhe assistência enquanto for necessário.
Este estudo poderá ajudar a avaliar o perfil nutricional, sociodemográfico e a qualidade
de vida de pessoas com e sem o diagnóstico de Ataxia Hereditária. A coleta de dados
poderá aumentar os conhecimentos sobre esta doença e o seu tratamento,
beneficiando toda uma equipe multiprofissional e paciente.
140
CUSTOS E COMPENSAÇÕES
Não haverá compensação financeira pela sua participação no estudo. Você não terá
nenhum gasto para participar deste Registro. Sua participação ocorrerá em uma
melhor data previamente marcado entre você e a equipe multidisciplinar da pesquisa
que irá lhe atender. Você não será cobrado(a) de nenhum serviço profissional e
procedimentos realizados como parte deste Registro.
AO ASSINAR O TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO

Se você aceitar em contribuir com seus dados para o estudo, será solicitado a sua
assinatura no Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Ao assinar esse
documento você dará a permissão para que seus dados de registro médico e
nutricional sejam utilizados para o presente estudo.
Caso alguma mudança significativa seja feita no desenho ou condução deste estudo,
você será informado e questionado por um consentimento continuado. O Comitê de
Ética em Pesquisa do Hospital Universitário Walter Cantídio aprovou este estudo de
registro a ser conduzido no hospital.
PARTICIPAÇÃO VOLUNTÁRIA E DIREITO DE ENCERRAR A PARTICIPAÇÃO
A sua participação neste estudo é voluntária e você pode interromper a pesquisa a

qualquer momento ao informar a equipe que irá lhe atender. Se você fizer isso, sua
participação na pesquisa se encerrará e a equipe do Registro vai parar de coletar
informações sobre você. A sua recusa em participar da pesquisa não acarretará
nenhum prejuízo para você.
Os dados da pesquisa coletados antes da sua retirada podem ainda ser processados
juntamente com outros dados coletados como parte do Registro, a fim de manter a
integridade científica da pesquisa.
Você deve perguntar à equipe multiprofissional da pesquisa se tiver alguma dúvida
sobre a coleta e uso de suas informações.
CONTATO
Em caso de dúvidas sobre qualquer aspecto da pesquisa, você poderá entrar em

contato com os pesquisadores por telefone (85 - 988188751) ou no endereço
Departamento de Medicina Clínica - Rua Prof. Costa Mendes,1608 - 4° andar - Rodolfo
Teófilo - CEP 60430-14- Fortaleza – CE. Poderá também entrar em contato por email:
[email protected].
Em caso de alguma denúncia, reclamação ou questão relacionada à ética em
pesquisa, você poderá entrar em contato com o Comitê de Ética em Pesquisa do
Hospital Universitário Walter Cantídio localizado na Rua Capitão Francisco Pedro,
1290, térreo, Rodolfo Teófilo Fortaleza. Tel: (85) 992674630 e (85) 33668589.
141
CONSENTIMENTO PARA PARTICIPAR DA PESQUISA
Li e compreendi as informações apresentadas neste documento e tive a oportunidade

de esclarecer minhas dúvidas com o médico. Todas as questões que eu tinha foram
respondidas de maneira satisfatória e eu tive tempo suficiente para refletir sobre as
informações antes de decidir em participar deste Registro.
Declaro receber neste ato uma das duas vias deste documento, datada e assinada
por mim e pelo Pesquisador Responsável.
Fortaleza,_____de_________________de 20__.
Assinatura do paciente ou responsável legal
Ou
Digital do paciente ou responsável legal :
Assinatura do pesquisador
142
TERMO DE ASSENTIMENTO DO MENOR
Você está sendo convidado(a) a participar da pesquisa intitulada “Ataxias

hereditárias e sua associação com o perfil nutricional, sociodemográfico,
neurogenético e qualidade de vida dos pacientes”. Seus pais permitiram que você
participe. Queremos entender um pouco mais sobre aquelas pessoas que não
possuem o diagnóstico da doença. Para isso, precisamos aplicar um questionário
com perguntas a respeito das condições que você vive, sobre sua rotina de exercícios,
sobre sua frequência alimentar e realizar uma avaliação nutricional que poderão durar
até 40 minutos. A sua participação não é obrigatória. A qualquer momento você pode
desistir de participar e retirar seu consentimento. Sua recusa não trará nenhum
prejuízo em sua relação com o pesquisador ou hospital em que você está sendo
atendido(a).
Os riscos relacionados à pesquisa estão relacionados ao desconforto ou
cansaço na coleta dos dados. Nós nos responsabilizaremos por qualquer complicação
que venha acontecer. Os benefícios da pesquisa são potencialmente grandes, pois
conseguiremos entender um pouco mais sobre as diferenças entre pessoas com e
sem a ataxia hereditária. Ninguém saberá que você está participando da pesquisa,
não falaremos a outras pessoas, nem daremos a estranhos as informações que você
nos der. Será garantido sigilo absoluto na pesquisa. Os resultados da pesquisa vão
ser publicados, mas sem identificar as crianças que participaram da pesquisa. Quando
terminarmos, vamos explicar os resultados da pesquisa. Se você tiver alguma dúvida,
você pode perguntar aos pesquisadores Pedro Braga Neto ou Camila Gonçalves
Monteiro Carvalho.
Endereço do responsável pela pesquisa:

Nome: Camila Gonçalves Monteiro Carvalho
Instituição Principal: Hospital Universitário Walter Cantídio
Endereço: Departamento de Medicina Clínica - Rua Prof. Costa Mendes,1608 - 4°
andar - Rodolfo Teófilo - CEP 60430-14- Fortaleza - CE .
Poderá também entrar em contato por email: [email protected]
Telefone para contato: (85)988188751
Eu ___________________________________ aceito participar da pesquisa "
Ataxias hereditárias e sua associação com o perfil nutricional, sociodemográfico,
neurogenético e qualidade de vida dos pacientes".
Entendi as coisas ruins e as coisas boas que pode me acontecer. Entendi que posso
dizer “sim” e participar, mas que, a qualquer momento, posso
dizer “não” e desistir que ninguém vai ficar furioso. Os
pesquisadores tiraram minhas dúvidas e conversaram com os
meus responsáveis. Recebi uma cópia deste termo de
assentimento e li e concordo em participar da pesquisa.
________________________________________
143
Assinatura do Menor
________________________________________
Assinatura do responsável pela pesquisa
Ou
Digital do paciente ou responsável legal:
Fortaleza, ____ de ______ de _____ Rúbrica do pesuisador: _____________
APÊNDICE C - FICHA DE AVALIAÇÃO Rúbrica do paciente: _____________
DEMOGRÁFICA, SOCIOECONÔMICA E DE ESTILO DE VIDA
Data do atendimento _____/_____/__

NOME COMPLETO: _____________________________________________________________
Data Nasc.: ____/____/____ Idade:_________ Sexo: _________ Raça :__________________
Endereço:______________________________________________________________________N°______
Bairro:__________________ CEP: _______-____ Cidade : ________ UF _____
Tel. : ( ) ________________________ Outros contatos ______________________________
Cidade do nascimento:__________________________ Estado:________
Zona: (U) Urbana (R) Rural Tempo de residência:______ anos
Situação conjugal:(IBGE/2000)
(1) Casada/ Consensual (2) Separada/Divorciada/Desquitada
(3) Solteira (4) Viúva
Escolaridade: (IBGE/2014-INCA/2014)
(1) Não alfabetizada
(2) Alfabetizada/Alfabetização de adultos
(3) Fundamental I/ 1-4ª Ano
(4) Fundamental II/ 5-9ª Ano
(5) Ensino Médio Completo
(6) Superior/ Superior mestrado/ Superior doutorado
Ocupação Atual:________________________________________Renda líquida mensal:______________ N°
de membros da família residindo na mesma casa:_____
FICHA DE AVALIAÇÃO DO ESTILO DE VIDA
1) INGERI BEBIDAS ALCOÓLICAS

( )Sim ( ) Não ( ) Já utilizou.
Bebida Início Término Tempo Quantidade/Recipiente Frequência
Pinga ( ) copo ( ) garrafa ( )dia( )sem.( )mês
Cerveja ( ) copo ( ) garrafa ( ) lata ( )dia( )sem.( )mês
Martini ( ) copo ( ) garrafa ( )dia( )sem.( )mês
Campari ( ) copo ( ) garrafa ( )dia( )sem.( )mês
Vinho ( ) copo ( ) garrafa ( )dia( )sem.( )mês
Outros ( ) copo ( ) garrafa ( )dia( )sem.( )mês
2) HÁBITO DE FUMAR
Já fumou?
( )Sim ( ) Não
Início:________ Término:__________Cigarros/dia?_______________ Tipo cigarro: ( ) Filtro ( ) sem filtro ( )
Fumo/rolo
144
APÊNDICE D - FICHA DE AVALIAÇÃO CLÍNICA NEUROLÓGICA
QUEIXA PRINCIPAL:________________________________________________
HDA: _____________________________________________________________
ISDA: _____________________________________________________________
ANTECEDENTES PATOLÓGICOS: _____________________________________
MEDICAÇÕES: _____________________________________________________
ANTECEDENTES FAMILIARES ________________________________________
HEREDOGRAMA:
EXAME FÍSICO GERAL

PA __________ FC________
Geral _____________________________________________________________
EXAME NEUROLÓGICO
Atitude/ Fácies: _____________________________________________________
Minimental : ( )
Marcha____________________________________________________________
Tônus/Trofismo:_____________________________________________________
Manobras deficitárias:
MMSS____________________
MII_______________________
Força:_____________________________________________________
Movimentos involuntários:_____________________________________
Reflexos superficiais: ________________________________________
Reflexos axiais da face:_______________________________________
Reflexos tendinosos profundos
Sensibilidade
Superficial:_________________________________________________________
Profunda:__________________________________________________________
Coordenação: ______________________________________________________
Nervos cranianos____________________________________________________
Fundo de olho: ______________________________________________________
Sinais meníngeos: ___________________________________________________
Hipóteses diagnósticas
1._________________________________________________________________
2. _________________________________________________________________
3._________________________________________________________________
Exames realizados:
Resultados de testes genéticos:
145
Conduta ___________________________________________________________
Atendido por: ______________________________CRM:_____________________
APÊNDICE E - Ficha de avaliação nutricional
Número:______________________________________________________
SEXO:__________IDADE_____ DATA DA AVALIAÇÃO:_________________
1. EXAME FÍSICO
RESULTADO PELE CABELO MUCOSAS UNHAS DENTES EDEMAS

COM
ALTERAÇÃO
SEM
ALTERAÇÃO
2. AVALIAÇÃO ANTROPOMÉTRICA
MASSA CORPORAL (kg): _____________Peso mais adequado (kg):______________ ( ) Idem atual
ESTATURA: 1 2 3 RESULTADO
(cm)
Bioimpedância
Resultado
INDICES RESULTADO CLASSIFICAÇÃO

Índice de Massa Corporal:
(IMC: kg/m2 )
Relação Cintura-Quadril:
(RCQ)
Densidade Corporal (m/v):
Porcentagem Gordura (% G):
Índice de Muscularidade (IM):
Índice de Conicidade (IC)
Somatório 8 Dobras Cutâneas
OBSERVAÇÃO:
146
ANEXO 1 - ATIVIDADE FÍSICA (QUESTIONÁRIO INTERNACIONAL DE

ATIVIDADE FÍSICA – IPAQ)
1a Em quantos dias da última semana você CAMINHOU por pelo menos 10 minutos contínuos em
casa ou no trabalho, como forma de transporte para ir de um lugar para outro, por lazer, por prazer ou
como forma de exercício?
dias _____ por SEMANA ( ) Nenhum
1b Nos dias em que você caminhou por pelo menos 10 minutos contínuos quanto tempo no total você
gastou caminhando por dia?
horas: ______ Minutos: _____
2a. Em quantos dias da última semana, você realizou atividades MODERADAS por pelo menos 10
minutos contínuos, como por exemplo pedalar leve na bicicleta, nadar, dançar, fazer ginástica aeróbica
leve, jogar vôlei recreativo, carregar pesos leves, fazer serviços domésticos na casa, no quintal ou no
jardim como varrer, aspirar, cuidar do jardim, ou qualquer atividade que fez aumentar moderadamente
sua respiração ou batimentos do coração (POR FAVOR NÃO INCLUA CAMINHADA)
2b. Nos dias em que você fez essas atividades moderadas por pelo menos 10 minutos contínuos,
quanto tempo no total você gastou fazendo essas atividades por dia?
3a Em quantos dias da última semana você realizou atividades VIGOROSAS por pelo menos 10
minutos contínuos, como por exemplo correr, fazer ginástica aeróbica, jogar futebol, pedalar rápido na
bicicleta, jogar basquete, fazer serviços domésticos pesados em casa, no quintal ou cavoucar no jardim,
carregar pesos elevados ou qualquer atividade que fez aumentar MUITO sua respiração ou batimentos
do coração.
3b Nos dias em que você fez essas atividades vigorosas por pelo menos 10 minutos contínuos quanto
tempo no total você gastou fazendo essas atividades por dia?
Estas últimas questões são sobre o tempo que você permanece sentado, todo dia, no trabalho, na
escola ou faculdade, em casa e durante seu tempo livre. Isto inclui o tempo sentado estudando, sentado
enquanto descansa, fazendo lição de casa visitando um amigo, lendo, sentado ou deitado assistindo
TV. Não inclua o tempo gasto sentando durante o transporte em ônibus, trem, metrô ou carro.
4a. Quanto tempo no total você gasta sentado durante um dia de semana?
______horas ____minutos
4b. Quanto tempo no total você gasta sentado durante em um dia de final de
semana?
______horas ____minutos
147
ANEXO 2 - Versão abreviada em português do instrumento de avaliação de

qualidade de vida da organização mundial de saúde (WHOQOL-BREF)
148
149
150
ANEXO 3 - ESCALA PARA AVALIAÇÃO E GRADUAÇÃO DE ATAXIA (SARA)
1) Marcha
O paciente é solicitado (1) a andar em uma distância segura paralela a uma parede e dar uma
meia-volta (meia volta para direção oposta da marcha) e (2) andar tandem (pé-ante-pé) sem apoio.
0 Normal, sem dificuldade para andar, virar-se ou andar na posição tandem (até um erro aceito)
1 Discretas dificuldades, somente visíveis quando anda 10 passos consecutivos na posição tandem
2 Claramente anormal, marcha na posição tandem impossível com 10 ou mais passsos
3 Consideravelmente cambaleante, dificuldades na meia-volta, mas ainda sem apoio
4 Marcadamente cambaleante, necessitando de apoio intermitente da parede
5 Gravemente cambaleante, apoio permanente com uma bengala ou apoio leve de um braço
6 Marcha > 10m somente possível com apoio forte (2 bengalas especiais ou um andador ou um
acompanhante)
7 Marcha < 10m somente possível com apoio forte (2 bengalas especiais ou um andador ou um
acompanhante)
8 Incapaz de andar mesmo com apoio
Pontuação:
2) Postura
O paciente é solicitado a permanecer (1) na posição natural, (2) com os pés juntos e em paralelo
(dedões juntos) e (3) em tandem (ambos os pés em uma linha, sem espaço entre os tornozelos e os
dedos). Deve-se retirar os sapatos e olhos permanecerem abertos. Para cada condição, três tentativas
são permitidas. A melhor resposta é considerada.
0 Normal, consegue permanecer em pé na posição tandem por > 10s

1 Capaz de permanecer em pé com os pés juntos sem desvios, mas não na posição de tandem por >10s
2 Capaz de permanecer em pé com os pés juntos por >10s, mas somente com desvios
3 Capaz de permanecer em pé por > 10s sem apoio na posição natural, mas não com os pés juntos
4 Capaz de permanecer em pé por > 10s na posição natural somente com apoio intermitente
5 Capaz de permanecer em pé por >10s na posição natural somente com apoio constante de um braço
6 Incapaz de permanecer em pé por > 10s mesmo com apoio constante de um braço
Pontuação:
3) Sentar
O paciente é solicitado a sentar na cama de exame sem apoio dos pés, olhos abertos e braços
esticados na frente.
0 Normal, sem dificuldades em sentar > 10s

1 Discretas dificuldades, desvios leves
2 Desvios constantes, mas capaz de sentar > 10s sem apoio
3 Capaz de sentar > 10s somente com apoio intermitente
4 Incapaz de sentar > 10s sem um apoio constante
Pontuação:
4) Desordens da fala
A fala é avaliada durante uma conversação normal
0 Normal
1 Sugestivo de alteração na fala
2 Alteração na fala, mas fácil de entender
3 Ocasionalmente palavras difíceis de entender
4 Muitas palavras difíceis de entender
5 Somente palavras isoladas compreensíveis
6 Fala initelígivel / anartria
151
Pontuação:
5) Perseguição do dedo
Cada lado avaliado isoladamente
O paciente permanece confortavelmente sentado. Se necessário, é permitido o apoio dos pés e do

tronco. O examinador senta em frente do paciente e realizar 5 movimentos consecutivos inesperados
e rápidos de apontar em um plano frontal, a mais ou menos 50% do alcance do paciente. Os
movimentos deverão ter uma amplitude de 30cm e uma frequência de 1 movimento a cada 2 segundos.
O paciente é solicitado a seguir os movimentos com o índex, o mais preciso e rápido possível. É
considerada a execução dos 3 últimos movimentos.
0 Ausência de dismetria
1 Dismetria, não atingir ou ultrapassar o alvo < 5cm
2 Dismetria, não atingir ou ultrapassar o alvo < 15cm
3 Dismetria, não atingir ou ultrapassar o alvo > 15cm
4 Incapaz de realizar os 5 movimentos
Pontuação direito: Pontuação esquerdo:

Média dos dois lados (D + E /2):
6) Teste index-nariz
O paciente permanece confortavelmente sentado. Se necessário, é permitido o apoio dos pés e do
tronco. É solicitado que o paciente aponte repetidamente seu índex em seu nariz para o dedo do
examinador, que esta a cerca de 90% do alcance do paciente. Os movimentos são realizados a uma
velocidade moderada. A execução do movimento é graduada de acordo com a amplitude do tremor de
ação.
0 Ausência de tremor
1 Tremor com uma amplitude < 2cm
2 Tremor com uma amplitude < 5cm
3 Tremor com uma amplitude > 5cm
4 Incapaz de realizar os 5 movimentos

7) Movimentos alternantes e rápidos da mão

O paciente deve permanecer confortavelmente sentado. Se necessário, é permitido o apoio dos pés e
do tronco. É solicitado que o paciente realize 10 ciclos com alternação pronação e supinação em suas
coxas os mais rápido e preciso possível. O movimento é demonstrado ao paciente há aproximadamente
10 ciclos em 7 segundos. O tempo exato para execução do movimento deverá ser obtido.
.
0 Normal, sem irregularidades (realiza <10s)
1 Discretamente irregualr (realiza <10s)
2 Claramente irregular, difícil de distinguir movimentos individuais ou interrupções relevantes, mas
realiza <10s
3 Muito irregular, difícil de distinguir movimentos individuais ou interrupções relevantes, realiza > 10s
4 Incapaz de completer 10 ciclos

8) Calcanhar-joelho
O paciente deita na cama de exame, sem conseguir visualizar suas pernas. É solicitado que levante
uma perna, aponte com o calcanhar no outro joelho, deslize pela tíbia até o tornozelo e retorne à perna
em repouso na cama. A tarefa é realizada 3 vezes. O movimento de deslizamento deverá ser feito em
1s. Se o paciente deslizar sem o contato com a tíbia em todas as três tentativas, gradue como 4.
152
0 Normal
1 Discretamente anormal, contato com a tíbia mantido
2 Claramente anormal, saída da tibia mais do que 3 vezes durante 3 ciclos
3 Gravemente anormal, saída da tibia 4 ou mais vezes durante 3 ciclos
4 Incapaz de realizar a tarefa
TOTAL:
ANEXO 4 - AVALIAÇÃO SUBJETIVA GLOBAL
(Selecione a categoria apropriada com um X ou entre com valor numérico onde

indicado por “#’)
153
A. História
1. Alteração no peso
Perda total nos últimos 6 meses: total = # ____________________kg; % perda =
#___________
Alteração nas últimas duas semanas: _____aumento _____sem alteração
_____diminuição.
2.Alteração na ingestão alimentar
_____ sem alteração
_____alterada _____duração = # _____semanas.
_____tipo:
_____dieta sólida sub-ótima
_____dieta líquida completa
_____líquidos hipocalóricos
_____inanição.
3. Sintomas gastrintestinais (que persistam por > 2 semanas)
_____nenhum _____náusea _____vômitos _____diarréia
_____anorexia______disfagia.
4. Capacidade funcional
_____sem disfunção (capacidade completa)
_____disfunção _____duração = # _____semanas.
_____tipo:
_____trabalho sub-ótimo
_____ambulatório
_____acamado.
5. Doença e sua relação com necessidades nutricionais
Diagnóstico primário
(especificar)__________________________________________________________
__________ Demanda metabólica (stress):
_____sem stress
_____baixo stress
_____stress moderado
_____stress elevado
B.Exame Físico (para cada categoria, especificar: 0 = normal, 1+ = leve, 2+ =
moderada, 3+ = grave).
# _____perda de gordura subcutânea (tríceps, tórax)
# _____perda muscular (quadríceps, deltóide)
# _____edema tornozelo
# _____edema sacral
# _____ascite
C. Avaliação subjetiva global (selecione uma)
_____A = bem nutrido
_____B = moderadamente (ou suspeita de ser) desnutrido
_____C = gravemente desnutrido
ANEXO 5 – Recordatório de 24 horas
ANEXO 5 - RECORDATÓRIO DE 24H
NÚMERO:_____________________________________
154
DIA DA SEMANA:_____________ ENTREVSITADOR:________________
QUANTIDADE/MEDIDA
REFEIÇÃO/HORÁRIO ALIMENTO
CASEIRA
155
ANEXO 5 – PARECER DOS COMITÊS DE ÉTICA

156
157
158
159
160
161
162
163

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UNIVERSIDADE ESTADUAL DO CEARÁ

CAMILA GONÇALVES MONTEIRO CARVALHO

PERFIL NUTRICIONAL DE PACIENTES COM ATAXIAS HEREDITÁRIAS: UM

PERFIL NUTRICIONAL DE PACIENTES COM ATAXIAS HEREDITÁRIAS: UM

Dissertação apresentada ao Curso de

Orientador: Prof. Dr. Pedro Braga Neto.

PERFIL NUTRICIONAL DE PACIENTES COM ATAXIAS HEREDITÁRIAS: UM

Dissertação apresentada ao Curso de

Aprovada em: 12 de março de 2020.

Prof. Dr. Pedro Braga Neto (Orientador)

Prof.ª Dra. Carla Soraya Costa Maia

Prof.ª Dra. Maria Luisa Pereira de Melo

Prof.ª Dra. Thereza Maria Magalhães Moreira

A conclusão do Mestrado é mais que uma conquista profissional, é a realização de

A todos minha gratidão!

As ataxias hereditárias (AH) compreendem um amplo espectro de doenças

Palavras-chave: Ataxias hereditárias. Avaliação nutricional. Qualidade de vida.

Hereditary ataxias (HA) comprise a broad spectrum of genetically determined

Keywords: Hereditary ataxia. Nutritional assessment; Quality of life.

Figura 1 – Instrumentos utilizados na coleta de dados.............................. 42

Gráfico 1 – Comparação da avaliação da Qualidade de Vida pela Análise

Quadro 1 – Quantidade de álcool (g) presente nas principais bebidas..... 45

Quadro 2 - Semiologia do exame físico nutricional.................................... 50

Quadro 2 - Classificação do índice de massa corpórea de adultos.......... 51

Tabela 1 – Perda de peso em pacientes com ataxias hereditárias............. 35

Tabela 10 – Análise Bivariada da Avaliação Antropométrica e de

Tabela 12 – Comparação entre dados clínicos neurológicos e avaliação

Tabela 13 – Análise descritiva e bivariada das características clínicas e

AAD Ataxias Autossômicas Dominantes

O equilíbrio e a coordenação motora são derivados de um complexo

as doenças afetam o perfil nutricional dos pacientes e qual o impacto dessas

ciência. Atualmente, teve a oportunidade de fazer parte do grupo de pesquisa em

Analisar o perfil nutricional de pessoas com e sem Ataxias Hereditárias

a) Caracterizar os dados demográficos, socioeconômicos, o estilo de vida

3.1 Políticas voltadas para as doenças raras

As ataxias hereditárias envolvem um grupo extenso de doenças muitas

e ao acesso universal e igualitário às ações e aos serviços públicos de saúde

3.2 Ataxias hereditárias

As ataxias hereditárias (AHs) constituem um grupo amplo de doenças, com

membros superiores e disartria. À medida que a ataxia progride, as quedas

transmissão parental antecipando a idade de início e a gravidade da doença

adolescência, manifestando-se em 75% dos casos, antes dos 25 anos de idade

3.3 Qualidade de vidas nas ataxias hereditárias

Durante as décadas de 80 e 90 do século passado, a qualidade de vida

relacionamento familiar, saúde e outros fatores (KUSHNER; FOSTER, 2000).

avaliada a partir de 4 questões, no WHOQOL-Bref cada faceta é avaliada por apenas

3.4 Aspectos nutricionas das ataxias hereditária

O papel da nutrição nas doenças neurodegenerativas é complexo, porque

ao impacto de uma única substância química no cérebro, mas ao de diversos

Esses e outros estudos que relatam a perda de peso em pacientes com

Tabela 1 – Perda de peso em pacientes com ataxias hereditárias

DELINEAMENTO AMOSTRA LOCAL DIAGNÓSTICO AVALIAÇÃO RESULTADOS

IMC médio foi

Tabela 1 – Perda de peso em pacientes com ataxias hereditárias

DELINEAMENTO LOCAL DIAGNÓSTICO AVALIAÇÃ RESULTADOS

Fonte: Elaborado pela autora.

Para traçar uma conduta que possibilite a recuperação ou manutenção

A avaliação nutricional é um processo sistemático, sendo o primeiro passo da

Dentre as medidas antropométricas, o (IMC), valor resultante da razão