Formulario Mapa Fundamnetos Da Genetica Humana

Atividade MAPA – Material de Avaliação Prática da Aprendizagem
Acadêmico: R.A.:
Curso: Enfermagem
Disciplina: FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA
Instruções para Realização da Atividade
1. Todos os campos acima deverão ser devidamente preenchidos;

2. É obrigatória a utilização deste formulário para a realização da Atividade MAPA;
3. Esta é uma atividade individual. Caso identificado cópia de colegas, o trabalho de
ambos sofrerá decréscimo de nota;
4. Utilizando este formulário, realize sua atividade, salve em seu computador, renomeie
de forma clara, converta em PDF e envie em forma de anexo;
5. Critérios de avaliação: Utilização deste formulário; Atendimento ao Tema;
Constituição dos argumentos e organização das ideias.
6. Procure argumentar de forma clara e objetiva, de acordo com o conteúdo da
disciplina.
7. Antes de iniciar sua atividade assista ao vídeo de instruções para realização do
M.A.P.A. copiando e colando o este link em seu navegador:
https://youtu.be/hnLyvK14FDU
Em caso de dúvidas, entre em contato com seu Professor Mediador.
Bons estudos!
Dias após a chegada de seu recém-nascido, Joana e Mário marcaram uma consulta médica
com o pediatra para atender ao bebê.
Durante a consulta (anamnese) o médico verifica que existem características fenotípicas na
criança diferentes das consideradas normais. Dentre as características físicas, o médico
verificou esterno curto, pés com plantas arqueadas e boca pequena. Além disso, uma má
formação congênita dificultou a identificação do sexo da criança durante o pré-natal e logo
após o parto.
Sem ter certeza de um diagnóstico, o médico solicitou que o casal realizasse a cariotipagem
da criança, a qual iria identificar uma possível síndrome e o sexo da criança.
O resultado da cariotipagem do bebê está apresentado abaixo (Figura 1).
Figura 1. Resultado da cariotipagem do recém-nascido de Joana e Mário.

Fonte: www.shutterstock.com
Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de chances de a criança possuir alguma

doença genética, pois, durante a anamnese da criança, o casal relatou que há casos de
hipercolesterolemia familiar (uma doença autossômica dominante que acarreta ao aumento
do colesterol plasmático LDL), podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh) e
albinismo (com caráter recessivo – genótipo aa) em ambas as famílias.
Durante a conversa com Joana e Mário, o médico levantou o histórico familiar da criança:
- Hipercolesterolemia familiar: Joana possui hipercolesterolemia familiar, assim como sua

mãe, no entanto, seu pai não apresenta. Mário não apresenta a hipercolesterolemia familiar,
assim como o restante de seus familiares.
- Albinismo: Joana não apresenta albinismo, no entanto sua mãe é albina. Mário, assim
como Joana, não é albino, no entanto, possui pai com albinismo.
Diante de todos estes fatos, você já parou para pensar como o cariótipo influencia as
características genotípicas e fenotípicas de um indivíduo?
ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?

Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você
deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem, para
identificar se a criança possui síndrome e qual é o seu sexo, além disso, deverá elaborar
quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da
criança, para descobrir a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar, assim
como albinismo.
Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos para
atingirmos nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo,
e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente na comunidade.
DESENVOLVENDO O TRABALHO
Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança

genética e pelo exame de cariotipagem, desenvolva as atividades abaixo.
1- Analise o cariótipo e identifique se a criança apresenta alguma síndrome cromossômica e

qual o sexo biológico do recém-nascido. Após essa identificação, justifique como chegou a
essa conclusão.
2- Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para
desenvolver os cálculos e o resultado (laudo) das probabilidades. Levando em consideração
o histórico familiar e a anamnese da criança responda as questões abaixo:
A - Considerando que Joana possui hipercolesterolemia familiar e Mário não apresenta essa
condição, elabore um quadro de Punnett, para representar o cruzamento entre Joana e
Mário, e indique a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar e justifique
sua resposta de acordo com os dados alcançados.
B - Baseado nas informações sobre albinismo na família da criança, elabore um quadro de

Punnett, para representar o cruzamento entre Joana e Mário, e indique a chance de a
criança apresentar albinismo e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados.
3. QUAL a probabilidade de a criança apresentar a hipercolesterolemia familiar E albinismo?
Obs.: Para responder à questão 3, utilize a regra de probabilidades (regra do e) disponível

no link abaixo (Caso não consiga clicar, copie o link e cole no seu navegador):
https://pt.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/mendelian-genetics-ap/a/
probabilities-in-genetics. Além do link para estudo, esse tema será trabalhado durante as
aulas ao vivo.
BOM TRABALHO!!!
INSIRA AQUI A SUA RESPOSTA

1–
2. A –
2.B –
3–
Orientações gerais:
- Para esta atividade, você deverá utilizar o formulário padrão que está disponível no ícone
“Material da Disciplina”.
- Considere as orientações para a atividade MAPA, acessando o link do vídeo explicativo
que está disponível na pasta material da disciplina .
- Não se esqueça de que este é um trabalho acadêmico, assim sendo, observe as Normas
ABNT.
- Atenção: se identificado plágio (cópia indevida de textos pesquisados, ou cópia textual
entre colegas) a atividade poderá ser zerada.
- Anexe o arquivo no campo de resposta da atividade MAPA, clicando sobre o botão
Selecionar arquivo.
- Após anexar o arquivo, certificar-se de que se trata do arquivo correto, clique no botão
Responder e, posteriormente, em Finalizar Questionário (após "Finalizar o Questionário",
não será possível reenviar a atividade ou realizar qualquer modificação no arquivo enviado).
- Tendo dúvidas, não deixe de encaminhá-las por meio do "Fale com o mediador".

Formulario Mapa Fundamnetos Da Genetica Humana

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Formulario Mapa Fundamnetos Da Genetica Humana

Enviado por

Dados do documento

Direitos autorais

Formatos disponíveis

Compartilhar este documento

Compartilhar ou incorporar documento

Opções de compartilhamento

Você considera este documento útil?

Este conteúdo é inapropriado?

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Formulario Mapa Fundamnetos Da Genetica Humana

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Atividade MAPA – Material de Avaliação Prática da Aprendizagem

Disciplina: FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA

Instruções para Realização da Atividade

1. Todos os campos acima deverão ser devidamente preenchidos;

Em caso de dúvidas, entre em contato com seu Professor Mediador.

Figura 1. Resultado da cariotipagem do recém-nascido de Joana e Mário.

Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de chances de a criança possuir alguma

- Hipercolesterolemia familiar: Joana possui hipercolesterolemia familiar, assim como sua

ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?

Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança

1- Analise o cariótipo e identifique se a criança apresenta alguma síndrome cromossômica e

B - Baseado nas informações sobre albinismo na família da criança, elabore um quadro de

3. QUAL a probabilidade de a criança apresentar a hipercolesterolemia familiar E albinismo?

Obs.: Para responder à questão 3, utilize a regra de probabilidades (regra do e) disponível

INSIRA AQUI A SUA RESPOSTA

Você também pode gostar