Centros de Referência em Doenças Raras: Sumário

CENTROS DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS
SUMÁRIO
GOIÁS ................................................................................................................................ 1
BAHIA ................................................................................................................................ 2
DISTRITO FEDERAL ............................................................................................................ 4
SÃO PAULO ....................................................................................................................... 6
CEARÁ ............................................................................................................................... 9
MINAS GERAIS ................................................................................................................ 11
ESPÍRITO SANTO ............................................................................................................. 14
RIO DE JANEIRO .............................................................................................................. 14
PARANÁ .......................................................................................................................... 16
PERNAMBUCO ................................................................................................................ 18
RIO GRANDE DO SUL ...................................................................................................... 19
SANTA CATARINA ........................................................................................................... 20
GOIÁS
SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS DA APAE ANÁPOLIS.
ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS DOS EXCEPCIONAIS - APAE DE ANÁPOLIS
CNES - 2437163
Descrição dos serviços prestados pelo Centro de Referência:
O serviço de referência em doenças raras da APAE Anápolis está habilitado para

atender a região Centro Oeste do Brasil com exceção do Distrito Federal. A portaria de
habilitação é a nº 2024 de 19 de outubro de 2016.
1
Está habilitado para atender: doenças raras de origem genética (Deficiência
Intelectual, Anomalias Congênitas e Erros Inatos de Metabolismo) e doenças raras de
origem não genética (Infecciosas).
Conta com outras especialidades médicas, como neuropediatria, endocrinologia,
hematologia, pneumologia e pediatria.
Fluxo para acesso dos pacientes (requisitos para primeiro atendimento e continuidade
da assistência):
O acesso dos usuários se dá via sistema de regulação do município de

Anápolis/Goiás. Os demais municípios, até o atual momento, precisam entrar em
contato com a Secretaria de Saúde de Anápolis, via telefone ou e-mail, solicitando a
regulação de seus munícipes, pois o sistema de regulação da grande maioria dos outros
municípios não é o mesmo sistema de Anápolis.
Quanto aos requisitos de acesso, os usuários são encaminhados a partir das
Unidades Básicas de Saúde e de consultórios particulares, mas todos acessam após
autorização da regulação municipal.
Recebem usuários regulados dos Estados de Goiás, Mato Grosso e Mato Grosso
do Sul;
Também é procurado por usuários dos Estados do Pará, Bahia, Tocantins, Minas
Gerais e até de São Paulo, mas por portaria, não podem atendê-los se não forem
encaminhados via regulação.
Horário de atendimento prestado pelo Centro:

O Serviço de Referência em Doenças Raras da APAE Anápolis, funciona das 7 às
17h, de segunda a sexta-feira.
Endereço e telefone
APAE Anápolis
Rua Galileu Batista Arantes, n. 350, Setor Bougainville,
Anápolis – GO – CEP 75075-570
(62) 3098-2525
BAHIA
SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS APAE SALVADOR
ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS EXCEPCIONAIS – APAE DE SALVADOR
CNES - 0004529
Atenção integral as pessoas com doenças raras de origem genética, nos três eixos
previstos (Deficiência Intelectual, Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia e
Erros Inatos do Metabolismo), incluindo consultas multiprofissionais e exames
2
laboratoriais, quando indicados pela equipe do serviço de referência em doenças raras
(SRDR).
Sextas - feiras pela manhã.
da assistência):
O acesso para primeiro atendimento no serviço de referência em doenças raras - APAE

Salvador se dá via sistema de regulação ambulatorial, mediante agendamento no setor
de regulação em quaisquer dos 417 municípios do estado da Bahia, devendo o paciente
comparecer ao setor de marcação munido de pedido médico de consulta com
geneticista, em guia do SUS devidamente preenchida, cartão SUS e documento de
identidade. A continuidade do acompanhamento será agendada no próprio SRDR, no
momento da 1a consulta ou, caso necessário, por telefone e outros meios de contato.
APAE Salvador
R. Espírito Santo, 575 – Pituba
Salvador – BA, CEP 41830-120
(71) 3270-8313/8376.
CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS –

HOSPITAL UNIVERSITÁRIO PROF. EDGARD SANTOS - HUPES
CNES - 0003816
Descrição dos serviços prestados pelo Centro de Referência

Atendimento clínico em genética médica e demais especialidades envolvendo
alguns profissionais da área multidisciplinar. Na parte laboratorial é realizado exame de
citogenética clássica, no aguardo da compra de insumos para realização de FISH, MLPA
e demais exames de biologia molecular previstos na política de raras, sendo que os
exames genômicos (CGH array e sequenciamento) deverão ser oferecidos de forma
terceirizada.
Fluxo para acesso dos pacientes (requisitos para primeiro atendimento e

continuidade da assistência)
O acesso para consulta genética para usuários externos se dá pelo sistema Vida+
(sistema de regulação ambulatorial) para todo Estado, cujas consultas podem ser
marcadas em qualquer Unidade Básica de Saúde com acesso a esse sistema. Para
usuários internos, a marcação se dá por pedido de interconsulta.
3
Horário de atendimento prestado pelo Centro
De segunda a sexta-feira, das 7h às 19h (Serviço de Genética Médica)
Serviço de Genética Médica (sexto andar)

Rua Augusto Viana, s/n, Canela
Salvador-BA
71-32838109
DISTRITO FEDERAL
CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS DO DISTRITO FEDEERAL – Hospital de

Apoio - SRDR da Unidade de Genética do Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
CNES - 2649527
O SRDR da UGEN/HAB, habilitado em 2016, atende o Eixo I de Doenças Raras

(Malformações congênitas e de início tardio + Deficiência Intelectual +Erros Inatos do
Metabolismo) de pacientes a partir de 10 anos de idade e todos os pacientes (crianças)
diagnosticas com Erros Inatos de Metabolismo da Triagem Neonatal.
Contam com 18 ambulatórios semanais incluindo doenças Lisossomais,
Aconselhamento Genético em Oncogenética, Doenças Neurodegenerativas e
Neuromusculares, Doenças Miopáticas.
O Centro conta com 3 laboratórios de apoio diagnóstico, para os pacientes dos dois
centros, a saber:
1-Laboratório de Triagem Neonatal e Erros Inatos de Metabolismo;
2- Laboratório de Citogenética;
3- Laboratório de Genética Molecular.
O Serviço de Genética da Rede conta com um Programa de Residência em Genética
Médica desde 2007.
Os ambulatórios funcionam de segunda a sexta-feira nos períodos matutinos e

vespertinos.
da assistência):
4
Qualquer paciente pode ser encaminhado de diferentes níveis de complexidade da Rede
Hospitalar, da Atenção Básica à Especializada, pela solicitação de um médico assistente,
mediante relatório ou pedido de parecer. Os pacientes são inicialmente inseridos no
Ambulatório de Triagem Genética, e após esta avaliação inicial são direcionados aos
ambulatórios específicos de cada um dos componentes do Eixo I para Diagnóstico,
Tratamento e Aconselhamento Genético com Equipe multiprofissional.
O Serviço de Referência em Triagem Neonatal Ampliada funciona também na Unidade
de Genética, realizando a diagnóstico de 36 doenças raras e genéticas de todos os
recém-nascidos em Rede pública e daqueles que buscarem o SUS para coleta do Teste
do Pezinho Ampliado.
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste
Brasília - DF, CEP 70684-831
(61) 2017-1259
CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS DO DISTRITO FEDERAL – SRDR da

Unidade de Genética do Hospital Materno Infantil de Brasília (HMIB)
CNES - 0010537
O SRDR da UGEN/HMIB, habilitado em 2019, atende o Eixo I de Doenças Raras

(Malformações congênitas e de início tardio + Deficiência Intelectual +Erros Inatos do
Metabolismo) de pacientes de 0 a 9 anos de idade e realiza aconselhamento genético
de casais do serviço de reprodução humana, aconselhamento genético de gestantes
(casais) do serviço de medicina fetal, aconselhamento em oncogenética de pacientes
com câncer de mama e outros canceres na população feminina.
Além de 12 ambulatórios semanais, ocorrendo de segunda a sexta feira, nossos médicos

geneticistas juntamente com os Médicos Residentes de Genética Médica atendem as
crianças internadas na UTI Neonatal e UTI Pediátrica, nas enfermarias e Pronto Socorro
Infantil.
da assistência):
Todos os pacientes de 0 a 9 anos de idade, podem ser encaminhados de diferentes níveis

de complexidade da Rede Hospitalar, da Atenção Básica à Especializada, pela solicitação
de um médico assistente, mediante relatório ou pedido de parecer. Os pacientes são
inicialmente inseridos no Ambulatório de Triagem Genética, e após esta avaliação inicial
serão direcionados aos ambulatórios específicos de cada um dos componentes do Eixo
5
I para Diagnóstico , Tratamento e Aconselhamento Genético com Equipe
multiprofissional.
Hospital Materno Infantil de Brasília (HMIB)

Avenida L2 Sul SGAS Quadra 608 Módulo A - Asa Sul
Brasília - DF, 70203-900
(61) 2017-1600
[email protected]
SÃO PAULO
CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS – HC DA UNICAMP

CNES - 2079798
Todos os tipos de Doenças Raras dos Eixos de origem genética (Eixo 1 –

congênitas ou de manifestação tardia; Eixo 2 – deficiência Intelectual e Eixo 3 – Erros
Inatos do Metabolismo)
Como é um número enorme de doenças atendidas por diferentes especialidades em

diferentes ambulatórios é impossível definir um dia. Praticamente todos os dias e
períodos tem atendimento de alguma (s) das Doenças Raras de origem genética.
da assistência):
A marcação de consultas de casos novos deverá ser feita pela Central Reguladora de
Vagas da DRS VII (Departamento Regional de Saúde do Estado de São Paulo), que fará a
marcação das consultas de acordo com a disponibilidade de vagas existentes para as
especialidades nos ambulatórios do HC – UNICAMP. Qualquer exceção a esta regra deve
ser autorizada pela Superintendência do HC – UNICAMP.
Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas (HC – UNICAMP)

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária
Campinas - SP, CEP 13083-888
(19)35212121 (PABX) ou (19)35217138 ou (19)35218008 (Superintendência do HC –
UNICAMP)
6
CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS – HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA
FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO
DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO (HC-FMRP-USP)
CNES - 2082187

Investigação e acompanhamento de doenças raras no escopo dos 3 grupos
relacionados ao eixo 1 da Política Nacional de Raras:
Eixo I - Doença Rara de Origem Genética: 1 - Anomalias Congênitas ou de
manifestação tardia
Eixo I - Doença Rara de Origem Genética: 2- Deficiência intelectual associada a
Doenças Raras
Eixo I - Doença Rara de Origem Genética: 3- Erro Inato de Metabolismo (EIM)
Segunda-feira a sexta-feira das 8 h às 18 h, exceto feriados.
da assistência):
Para o agendamento nos serviços do HC-FMRP-USP, é necessário

encaminhamento pelo SUS através da Unidade de Saúde de seu município. A solicitação
deverá ser encaminhada via Secretaria Municipal de Saúde no Sistema CROSS, da
Secretaria Estadual de Saúde do Estado de São Paulo (SES-SP). Outros estados podem
acessar o serviço, mediante solicitação direta a SES-SP. Essa solicitação deve se
enquadrar nos protocolos de encaminhamento, disponíveis no site do Hospital:
https://site.hcrp.usp.br/protocolos-de-encaminhamentos.
Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de

São Paulo
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre
Ribeirão Preto - SP, CEP 14015-010
(16) 3602-2340 ou 3602-2350
[email protected]
7
CENTRO UNIVERSITÁRIO FMABC – FMABC
AMBULATÓRIO DE ESPECIALIDADE DA FUABC/
FACULDADE DE MEDICINA ABC/SANTO ANDRÉ
CNES - 2789582
Aconselhamento Genético
Reumatologia Pediátrica
Fibrose Cística
Anomalias Congênitas
Erros Inatos
Reposição Enzimática Para Lisossomopatias
Oftalmopediatrica
Cardiologia
Infecções De Repetição Ou Imunologia Clínica
Ortopedista Pediátrico
Pneumopatia
Neuromusculares
Nefrologia Pediátrica
Manifestações Dermatólogica
Urticária
Nutrologia
Alergia

De segunda à sexta das 7 h às 16h.

continuidade da assistência):
O serviço de Doenças Raras está habilitado para diagnóstico dos pacientes

encaminhados através da Central de Regulação do Município de Santo André. Este é
responsável por agendamento em sistema. À medida que o paciente é agendado em
sistema este adentra em nosso serviço para primeira consulta no Aconselhamento
Genético, inicia-se o processo de investigação diagnóstica. Portanto, orientamos que
o interessado seja encaminhado em obediência ao fluxo preestabelecido com o
Município para que este atendimento seja iniciado, investigado e de acordo com a
necessidade realização de quaisquer exames, inclusive genético.
Ambulatório de especialidade da FUABC
Avenida Príncipe de Gales, n° 821
Santo André/SP, CEP: 09060-650
(11)4993-7218/5466
8
CEARÁ
CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS – HOSPITAL INFANTIL ALBERT SABIN

CNES - 2563681
O HIAS oferece atendimento em todos eixos, para doenças raras genéticas e não
genéticas na forma de atendimento em ambulatório, UTI, emergência, internamento,
cirurgia e internamento domiciliar.
O ambulatório funciona de 7-17h, os outros serviços funcionam 24h.

Ambulatório em primeiro atendimento: os pacientes chegam pela (1) regulação

da prefeitura de fortaleza, por (2) vaga zero para doenças como erro inato do
metabolismo, genitália ambígua, suspeita de distrofia muscular de docente, atrofia
muscular espinhal, osteogênese imperfeita, (3) por encaminhamento interno de outras
especialidades do próprio HIAS, (4) encaminhamento do hospital Sarah, Hospital Geral
de Fortaleza (referência em neonatologia) e Hospital Geral Cesar Cals (referência em
neonatologia).
Ambulatório em continuidade: casos de 0-18 anos, investigação para doença rara

e tratamento para doença rara.
Internamento: risco de complicação e necessidade de tratamento hospitalar.

Emergência: livre demanda e encaminhamento por algum profissional de saúde.
Cirurgia: indicação pelos cirurgiões do hospital de emergência ou eletiva.
A continuidade da assistência é a critério médico. O Hospital atende pacientes

de outros estados do Norte e Nordeste, principalmente como referência para
osteogênese imperfeita através do atendimento fora domicilio, com agendamento pela
assistência social da Secretaria de Saúde de outros estados.
Hospital Infantil Albert Sabin

Rua Tertuliano Sales, 544 Vila União
Fortaleza - CE, CEP 60410790
(85) 31014200 (geral)
(85)3101-4193/4195/4196/4284
9
HOSPITAL UNIVERSITÁRIO WALTER CANTÍDIO
CNES - 2561492
Hospital Universitário Walter Cantídio, sob o nº de CNES 2561492, habilitado

em Doenças raras eixo I e II conforme Portaria GM/MS de nº 3166 de 3/12/2019. Tem
em seu corpo clínico profissionais de saúde nas diversas especialidades médicas e de
assistência multiprofissional. Dispõe de uma equipe composta por enfermeiros,
psicólogos, fisioterapeutas, nutricionistas, terapeutas ocupacionais, assistentes sociais
e fonoaudiólogos capacitados para a assistência de portadores de doenças raras.
Atendimento clinico nas áreas de: Genética, Endocrinologia, Ginecologia,
Neurologia, Pneumologia, Pediatria, Reumatologia, Clínica Médica e
Gastroenterologia.
Aconselhamento genético e exames complementares ao diagnóstico.
Assistência farmacêutica especializada com cadastro e dispensação de
medicamentos de alto custo específicos para o tratamento em conformidade com os
protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas do Ministério da Saúde.
Os ambulatórios funcionam de segunda a sexta-feira das 7 h às 19h.

Como o Hospital Universitário Walter Cantídio é contratualizado com a

Secretaria de Saúde do Municipio de Fortaleza, o fluxo recomendado para a realização
do primeiro atendimento é:
Para residentes em Fortaleza: o atendimento deve ser agendado via Posto de

Saúde através do sistema de regulação municipal, atualmente o Fastmedic.
Para pacientes residentes em cidades do interior do Ceará, o agendamento deve

acontecer pela Secretaria de Saúde do município de origem, também via Fastmedic.
Sendo regulado pela Secretaria Estadual de Saúde.
Para os residentes em outras UFs: o agendamento deve acontecer pela

Secretaria de Saúde do município de origem e regulados pela Secretaria Estadual de
Saúde que deve encaminhá-los via programa Tratamento Fora de Domicilio (TFD).
Para abertura de prontuário e cadastro no Centro de Referência o paciente deve
apresentar:
1. Documento de identidade com foto;
10
2. CPF;
3. Comprovante de agendamento emitido pelo sistema de regulação;
4. Comprovante de endereço;
5. Cartão do SUS.
Hospital Universitário Walter Cantídio

Rua Pastor Samuel Munguba, 1290 – Rodolfo Teofilo
Fotaleza – Ceará, CEP 60430-380
( 85) 3366 8143
MINAS GERAIS
CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS – HOSPITAL INFANTIL JOÃO PAULO II

CNES - 2626948
O Hospital Infantil João Paulo II (HIJPII) foi credenciado em 2019 como serviço de
referência em Doenças Raras, dentro do EIXO I da Portaria 199 de 30/01/14, tendo a
solicitação de credenciamento se baseado em 4 linhas principais de assistência às
doenças raras que já eram realizadas no hospital naquele momento: fibrose cística,
mucopolissacaridose, doenças neuromusculares e doenças neurometabolicas/ erros
inatos de metabolismo. Além destes, há assistência de várias outras doenças raras que
não possuem referência definida no estado de Minas Gerais.
O Hospital busca contribuir para a criação de um modelo de excelência na assistência
pediátrica, destacando-se em qualidade nas áreas de ensino e pesquisa. É sua missão
assistir com qualidade às crianças referenciadas de qualquer macrorregião de Minas
Gerais, prestando um serviço humanizado para os profissionais e usuários.
Vários serviços de vanguarda foram implantados nesta Instituição ao longo de sua
existência, podendo destacar a residência médica em Pediatria (1977), ambulatório de
consultas programadas (1981), centro de tratamento intensivo (1996), brinquedoteca
(2000), programa de assistência domiciliar (2000), serviço de endoscopia (2001),
programa de atenção ao paciente com Fibrose Cística (2003), acompanhamento
domiciliar e ambulatorial de pacientes com doença neuromuscular – VENTILAR (2003),
credenciamento como hospital de Ensino pelos MS e MEC (2005), programa de
assistências a pacientes com ventilação mecânica invasiva em domicílio (2009), Serviço
Especializado de Assistência à criança gastrostomizada - SEAG (2010), assistência ao
paciente portador de Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade – TDAH (2016),
serviço de atenção integral ao paciente traqueostomizado – SAIT (2011), residência
multiprofissional em 2016, programa de cuidados paliativos - Cuidar (2016), classe
11
escolar hospitalar (2017), habilitação do programa melhor em casa (2018) e atenção
domiciliar de pacientes em nutrição parenteral (2018).
O HIJPII conta com uma equipe multiprofissional e interdisciplinar de atenção ao
paciente pediátrico formada por médicos (pediatras, ultrassonografistas, anestesistas,
cirurgiões pediátricos, endoscopistas, pneumologistas, alergologistas, gastroenterolo-
gistas, nefrologistas, neurologistas, reumatologista, geneticista, cardiologistas,
endocrinologistas, intensivistas, dermatologistas, psiquiatras, hematologistas),
profissionais de enfermagem, fisioterapeutas, psicólogos, assistentes sociais,
farmacêuticos e bioquímicos, nutricionistas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais e
pedagogos. Contamos com 23 leitos de observação no pronto-atendimento, 105 leitos
de internação e 16 leitos em unidade de terapia intensiva.
Todos estes serviços funcionam durante 24 horas em todos os dias da semana. O
ambulatório de especialidades conta com 17 consultórios e 12 leitos de observação,
onde são realizadas as infusões de medicamentos especiais – incluindo imunobiologicos,
enzimas para pacientes com mucopolissacaridose e doença de Gaucher, infusão
intratecal de nusinersena e a realização de testes alérgicos, testes funcionais da
endocrinologia e testes de provocação.
As consultas são agendadas por meio da regulação municipal ou no próprio
hospital para pacientes internados ou que já fazem acompanhamento na unidade e
cerca de 25% dos nossos atendimentos corresponderam a atendimentos de pacientes
com doenças raras, demonstrando a demanda crescente por este tipo de atendimento.
As avaliações clínicas especializadas e a propedêutica da assistência ambulatorial
do HIJPII são realizadas em pacientes com anomalias congênitas ou de manifestações
tardias, doenças genéticas raras que cursam com deficiência intelectual ou com erros
inatos do metabolismo, de acordo com o EIXO I da Portaria 199 de 30/01/14. Os
ambulatórios que atendem especificamente os pacientes com doenças raras de forma
sistematizada estão listados a seguir:
- Ambulatório da Genética: Atualmente, contamos com uma geneticista que atende
cerca de 300 consultas anualmente. Os pacientes apresentam principalmente anomalias
congênitas, síndromes genéticas, distúrbios metabólicos, déficit intelectual ou motor. O
atendimento ambulatorial é realizado em dois turnos por semana, além das
interconsultas e atendimento aos pacientes com mucopolissacaridose.
- Ambulatório multidisciplinar de Neurologia e Psiquiatria: O atendimento é realizado
por equipe multiprofissional composta por psiquiatra, neurologista, pediatra,
enfermeiro, psicólogo, nutricionista e técnico de enfermagem. Anualmente são
realizados cerca de 1300 atendimentos ambulatoriais de crianças com anomalias
congênitas, síndromes genéticas que cursam com deficiência intelectual e erros inatos
do metabolismo. O atendimento é realizado de segunda à sexta-feira.
- Ambulatório multidisciplinar de Fibrose Cística: O hospital é uma das referências de
Fibrose Cística no estado de Minas Gerais. Os pacientes nascidos no primeiro semestre
do ano, após diagnóstico realizado através do teste do pezinho e confirmado pelo exame
de suor, são encaminhados pelo NUPAD para este serviço. O acompanhamento e
tratamento dos pacientes são realizados por uma equipe multiprofissional composta
por pneumologista, endocrinologista, geneticista, neurologista, pediatra, enfermeiro,
fisioterapeuta, psicólogo, nutricionista, assistente social e técnico de enfermagem. O
hospital tem capacidade de receber toda a demanda pactuada que inclui exames
laboratoriais, acompanhamento ambulatorial, assistência domiciliar, internação e
12
encaminhamento referenciado para continuidade da assistência após completar 18
anos.
- Ambulatório multidisciplinar de doenças neuromusculares: É composto por uma
equipe de pneumologista, geneticista, neurologista, pediatra, fisioterapeuta,
enfermeiro, psicólogo, assistente social, nutricionista e técnico de enfermagem. Estão
em acompanhamento com doenças neuromusculares cerca de 100 pacientes em regime
ambulatorial e 40 pacientes são acompanhados em domicílio através do programa de
atenção domiciliar. Por ser referência estadual, o HIJPII recebe pacientes de diversos
serviços. O atendimento é realizado em quatro turnos semanais e a periodicidade de
consultas é determinada pela demanda clínica de cada paciente. O hospital ainda realiza
a nível ambulatorial a avaliação de indicação de nusinersena e a sua infusão intratecal,
conforme pactuação com a SES / Farmácia de Alto Custo.
- Ambulatório multidisciplinar de doenças neurometabólicas, incluindo os erros inatos
de metabolismo: É composto por uma equipe de pneumologista, geneticista,
neurologista, endocrinologista, pediatra, fisioterapeuta, enfermeiro, psicólogo,
assistente social, nutricionista e técnico de enfermagem. Estão em acompanhamento
com doenças neurometabólicas cerca de 80 pacientes em regime ambulatorial.
- Hospital dia de Mucopolissacaridose: A assistência ao paciente com
mucopolissacaridose é multi e interdisciplinar. Conta com uma equipe de
endocrinologista, pediatra, pneumologista, neurologista, geneticista, enfermeiro,
técnico de enfermagem, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, psicólogo, nutricionista,
assistente social e cirurgião pediátrico. O atendimento é realizado nas terças-feiras,
quando o paciente recebe infusão de enzimas de acordo com o protocolo específico e
atendimento multiprofissional.
O HIJPII está hoje inserido no Projeto Genomas Raros, que tem previsão de duração até
2023, para sequenciamento de genoma de pacientes com Doenças Raras. Ao termino
de tal projeto não há, ainda, pactuação para que possamos dar sequência à realização
de sequenciamento genético de pacientes com doenças raras.
Os ambulatórios de especialidades do Hospital Infantil João Paulo II funcionam de
segunda a sexta-feira de 7h às 22h.
da assistência):
Os pacientes atendidos em nosso serviço de Doenças Raras são provenientes de

internação hospitalar em nossa instituição, encaminhamento interno dentro das
diversas especialidades ofertadas em nosso Ambulatório de Especialidades e da
pactuação com a Prefeitura de Belo Horizonte * (negociações de pactuação em
andamento).
Hospital infantil João Paulo II
Alameda Ezequiel Dias, nº 345, Bairro Centro
Belo Horizonte, Minas Gerais
(31) 3239-9120 / 3239-9004/9029
[email protected]
13
ESPÍRITO SANTO
CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS – HOSPITAL SANTA CASA DE VITÓRIA

CNES - 0011746
O centro foi habilitado para o atendimento do Angioedema Hereditário. Oferece

consulta médica com imunologista, consulta de enfermagem, exames bioquímicos
diagnósticos, exames de seguimento (exames de imagem e bioquímicos), exames
genéticos terceirizados, aplicação de imunobiológicos, reuniões educativas para
pacientes e familiares.
O atendimento das doenças raras é realizado nos dias de quinta e sexta-feira a partir
das 7 h da manhã.
da assistência):
O paciente deve ter encaminhamento médico com descrição do caso e

solicitação de avaliação e acompanhamento. Após a confirmação do diagnóstico os
pacientes são acompanhados no próprio serviço, com agendamento dos retornos no
próprio serviço. Os agendamentos são realizados pelo telefone (27) 3212-7292 ou no
próprio serviço.
Hospital Santa Casa de Vitória

R. Dr. João dos Santos Neves, 143 - Vila Rubim, Vitória - ES, 29025-023
Telefone: (27) 3212-7292
RIO DE JANEIRO

INSTITUTO FERNANDES FIGUEIRA – IFF
CNES - 2708353
14
O Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes
Figueira (IFF) é uma unidade terciária de referência em saúde materno-infantil. A
unidade hospitalar conta com maternidade, internação e centro cirúrgico em
ginecologia e obstetrícia, Medicina Fetal, neonatologia com unidade de terapia intensiva
neonatal, pediatria com internação em terapia intensiva, unidade intermediária,
enfermaria, enfermaria de doenças infecciosas pediátricas, cirurgia neonatal e
pediátrica, hospital dia pediátrico, além de atendimento ambulatorial em diversas
especialidades pediátricas e genética médica.
A unidade está credenciada na política de doenças raras para atendimento no eixo 1, as
doenças genéticas. São prestados atendimentos ambulatoriais em genética médica,
realizados exames complementares específicos de genética (cariótipo, hibridização in
situ, metilação, entre outros previstos na portaria), além de exames gerais de acordo
com a necessidade do paciente / família (RX, exames laboratoriais, ecocardiograma,
tomografia, dentre outros). Os pacientes que necessitarem são encaminhados para
avaliação por equipes de terapias do desenvolvimento de acordo com a necessidade e
orientados para seguimento próximo a residência. Quando há necessidade de avaliação
por outros especialistas são feitos encaminhamentos, com atendimentos dentro ou fora
da instituição. É oferecido também aconselhamento genético, incluindo atendimento a
casais e gestantes.
O Hospital funciona 24h, mas não conta com serviço de emergência. Os ambulatórios
funcionam de 2ª a 6ª feira, nos turnos da manhã e da tarde. Os atendimentos na
genética médica são as segundas-feiras, quartas-feiras e sextas-feiras de 8 h -13 h.
da assistência):
Os pacientes são agendados de acordo com o sistema de regulação (SISREG), mediante

encaminhamento médico. Os atendimentos subsequentes são orientados e agendados
diretamente com a unidade.
Em caso de dúvida sobre agendamentos o departamento de genética médica pode ser
diretamente contatado através do WhattsApp (21) 98693-2162.
Instituto Fernandes Figueira – IFF

Av. Rui Barbosa 716 – Flamengo
Rio de Janeiro – RJ
Telefone (21) 2554-1700
WhattsApp (21) 98693-2162
15
PARANÁ

HOSPITAL PEQUENO PRÍNCIPE DE CURITIBA
CNES - 0015563
O centro realiza atendimentos ambulatoriais e também de pacientes internados

no Hospital Pequeno Principe, além, de pacientes vindos das Unidades de Saúde de
Curitiba e regiões do Paraná. Nos anos de 2016 a 2020 foram realizados mais de 2 mil
consultas, a partir de 2020 com início da pandemia, iniciamos com teleatendimento.
Sendo essas, primeiras consultas e retornos. Contamos com diversos auxílios para
diagnóstico etiológico por meio de avaliações com 3 neuropediatras, 2 geneticistas, 1
nutricionista e residentes de várias especialidades. 0s exames solicitados são de
investigação metabólica, genética, infeciosa e imunológica, como cariotipo, CGH-
array, e eventualmente Sequenciamento do Exoma, além de exames de rotina de
sangue, urina e liquor; exames de imagem como Tomografia Computadorizada,
Ressonância Magnética, Raio-x, Ultrassonografia e Eletroencefalogrania
Segunda-feira: 8 h até 13 h Atendimento Doenças raras - EIXO 2

Terça-feira: 13 h até 18 h Atendimento doenças raras -EIXO l (Neuromuscular)
Quarta- feira: 8 h até 13 h e
13 h até 17 h Atendimento doenças raras - EIXO 3
Sexta -feira: 8 h até 13 h Atendimento doenças raras - EIXO 2

Pacientes menores de 18 anos, referenciados via unidades de saúde de atenção

primária ou pronto-atendimentos. Todos os pacientes que são referenciados e realizam a
primeira consulta, fazem seguimento sequencial, investigação diagnóstica e tratamento,
conforme cada caso especifico.
Hospital Pequeno Principe
Rua Desembargador Motta, 1070
Curitiba- PR CEP: 80250-060
Ambulatbrio Hospital Pequeno Principe
Rua Brigadeiro Franco, 2700
Curitiba-PR CEP: 80250-060
(41) 3310-1010 / Ambulatorios: (41) 33101354 e (41) 3310-1137/1294
16
CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS – COMPLEXO HOSPITAL DE CLINICAS
CNES – 2384299
O estabelecimento foi habilitado em janeiro de 2021 nos códigos 35.01 e 35.15.

Atualmente a maior parcela de atendimentos de pacientes com doenças raras são para
portadores de Anemia de Fanconi (D610 ANEMIA APLASTICA CONSTITUCIONAL),
somos referência nacional.
São realizados o diagnóstico completo para algumas poucas doenças raras, além da
Anemia de Fanconi e daquelas em que o diagnóstico clínico é conclusivo, como por
exemplo da subespecialidade Neuromuscular: G122 - DOENCA DO NEURÔNIO MOTOR
e G710 - DISTROFIA MUSCULAR.
A internação é 24/7, os ambulatórios e administrativos são em horário comercial.

Em 2019 o CHC-UFPR disponibilizava cerca de 8.000 consultas externas mensais para a

rede de Saúde, sendo 70% para moradores de Curitiba e 30% para o restante da
Paraná, caso algum paciente suspeito para doença rara fosse identificado, o mesmo é
encaminhado para a especialidade de base da doença, caso o hospital não consiga
prestar atendimento ao paciente nós o referenciamos (com todas as informações que
dispomos) para a secretaria ou regional de saúde verificar em que estabelecimento o
mesmo pode ser tratado.
Atualmente disponibilizamos 12 consultas de genética por semana.
Endereço e telefone:
Rua General Carneiro, 181
Curitiba – PR CEP – 80060-900
(41) 3360-1811
17
PERNAMBUCO

ASSOCIAÇÃO DE ASSISTÊNCIA À CRIANÇA DEFICIENTE – AACD/PE
CNES - 2711303
A AACD Recife faz o acompanhamento para a reabilitação física nos serviços abaixo:
a) Fisioterapia solo;
b) Fisioterapia aquática;
c) Terapia ocupacional;
d) Psicologia;
e) Fonoaudiologia;
f) Pedagogia;
g) Assistente social;
h) Enfermagem;
i) Ortopedista;
j) Fisiatra;
k) Neurologista;
l) Oficina ortopédica .
Os atendimentos iniciam-se das 7 h às 18 h 20 min de segunda-feira a sexta-feira.

Para inscrição na AACD Recife é necessário enviar por e-mail ([email protected]) ou

entregar pessoalmente na recepção os documentos abaixo:
a) Identidade do paciente;
b) CPF do paciente;
c) Cartão do SUS;
d) Laudo médico com CID ou diagnóstico da doença/patologia;
e) Comprovante de endereço;
f) Números de telefone para contato.
Após a aprovação do cadastro o paciente é inserido na lista de espera para aguardar a

consulta inicial e após esta consulta o médico definirá quais as próximas etapas a
serem seguidas na instituição. A continuidade será de acordo com cada caso.
Informações complementares: Atualmente os diagnósticos atendidos na AACD Recife
são:
18
a) Paralisia cerebral;
b) Mal formação congênita;
c) Lesão encefálica infantil/adulto adquirida;
d) Lesão medular infantil/adulto;
e) Amputados;
f) Distrofia muscular infantil/adulto;
g) Na oficina ortopédica temos os seguintes serviços:
h) Produção de órteses e próteses;
i) Entregas de cadeira de rodas, cadeira de banho, entre outros produtos para
meio de locomoção.
AACD/PE
Avenida Advogado José Paulo Cavalcanti, 155, Ilha Joana Bezerra, Recife, PE, CEP
50080-810.
(81) 3419-4000 (central)
RIO GRANDE DO SUL

HOSPITAL DAS CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE- HC-POA
CNES - 2237601
Serviços ofertados:
a) aconselhamento genético;
b) investigação diagnóstica por meio de : 1) exame físico especializado realizado por
médico geneticista; 2) cariótipo;
c) CGH array;
d) exames de erros inatos do metabolismo;
e) exames genéticos dependentes de PCR, sequenciamento Sanger ou paineis de
sequenciamento de nova geração. Sequenciamento de exoma ou genoma não se
encontra disponível no SRDR;
Horário de funcionamento do Ambulatório: 8h às 19h.

19
HC-POA
Rua: Ramiro Barcelos, 2350, Av. Protásio Alves, 211 - Santa Cecilia
Porto Alegre - RS, 90035-903
(51) 3359-8732/8858/8276
[email protected]
SANTA CATARINA

HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO
CNES - 2691868
Descrição dos serviços prestados pelo Centro de Referência
Atendimentos ambulatoriais e de internação (via parecer).
Horário de atendimento prestado pelo Centro
Das 7h e 30 min às 17 segunda a sexta – feira.

Primeira consulta via SISREG ou encaminhamentos internos NIR (Núcleo Interno

de regulação)/Micromed.
Continuidade retorno agendado diretamente pela especialidade.
HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO
Rua Rui Barbosa 152 Hospital Infantil Joana de Gusmão Florianópolis SC
(48)3251-9000/9007/9010
20

Centros de Referência em Doenças Raras: Sumário

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CENTROS DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS

Descrição dos serviços prestados pelo Centro de Referência:

O serviço de referência em doenças raras da APAE Anápolis está habilitado para

O acesso dos usuários se dá via sistema de regulação do município de

Horário de atendimento prestado pelo Centro:

Descrição dos serviços prestados pelo Centro de Referência:

Horário de atendimento prestado pelo Centro:

Sextas - feiras pela manhã.

O acesso para primeiro atendimento no serviço de referência em doenças raras - APAE

CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS –

Descrição dos serviços prestados pelo Centro de Referência

Fluxo para acesso dos pacientes (requisitos para primeiro atendimento e

De segunda a sexta-feira, das 7h às 19h (Serviço de Genética Médica)

Serviço de Genética Médica (sexto andar)

CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS DO DISTRITO FEDEERAL – Hospital de

Descrição dos serviços prestados pelo Centro de Referência:

O SRDR da UGEN/HAB, habilitado em 2016, atende o Eixo I de Doenças Raras

Horário de atendimento prestado pelo Centro:

Os ambulatórios funcionam de segunda a sexta-feira nos períodos matutinos e

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS DO DISTRITO FEDERAL – SRDR da

Descrição dos serviços prestados pelo Centro de Referência:

O SRDR da UGEN/HMIB, habilitado em 2019, atende o Eixo I de Doenças Raras

Horário de atendimento prestado pelo Centro:

Além de 12 ambulatórios semanais, ocorrendo de segunda a sexta feira, nossos médicos

Todos os pacientes de 0 a 9 anos de idade, podem ser encaminhados de diferentes níveis

Hospital Materno Infantil de Brasília (HMIB)

CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS – HC DA UNICAMP

Descrição dos serviços prestados pelo Centro de Referência:

Todos os tipos de Doenças Raras dos Eixos de origem genética (Eixo 1 –

Horário de atendimento prestado pelo Centro:

Como é um número enorme de doenças atendidas por diferentes especialidades em

Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas (HC – UNICAMP)

Descrição dos serviços prestados pelo Centro de Referência:

Horário de atendimento prestado pelo Centro:

Segunda-feira a sexta-feira das 8 h às 18 h, exceto feriados.

Para o agendamento nos serviços do HC-FMRP-USP, é necessário

Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de

Descrição dos serviços prestados pelo Centro de Referência:

Horário de atendimento prestado pelo Centro:

Fluxo para acesso dos pacientes (requisitos para primeiro atendimento e

O serviço de Doenças Raras está habilitado para diagnóstico dos pacientes

CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS – HOSPITAL INFANTIL ALBERT SABIN

Descrição dos serviços prestados pelo Centro de Referência:

Horário de atendimento prestado pelo Centro:

O ambulatório funciona de 7-17h, os outros serviços funcionam 24h.

Fluxo para acesso dos pacientes (requisitos para primeiro atendimento e

Ambulatório em primeiro atendimento: os pacientes chegam pela (1) regulação

Ambulatório em continuidade: casos de 0-18 anos, investigação para doença rara

Internamento: risco de complicação e necessidade de tratamento hospitalar.

A continuidade da assistência é a critério médico. O Hospital atende pacientes

Hospital Infantil Albert Sabin

Descrição dos serviços prestados pelo Centro de Referência:

Hospital Universitário Walter Cantídio, sob o nº de CNES 2561492, habilitado

Horário de atendimento prestado pelo Centro:

Os ambulatórios funcionam de segunda a sexta-feira das 7 h às 19h.

Fluxo para acesso dos pacientes (requisitos para primeiro atendimento e

Como o Hospital Universitário Walter Cantídio é contratualizado com a

Para residentes em Fortaleza: o atendimento deve ser agendado via Posto de