Aula 7 - Citogenética Clínica - Parte I
Aula 7 - Citogenética Clínica - Parte I
Aula 7 - Citogenética Clínica - Parte I
LEMBRETE - https://www.youtube.com/watch?v=11mmUpJMvdk
Rastreamento ultrassonográfico de Cromossomopatias no
primeiro trimestre da gestação
ATENÇÃO:
• Translucência nucal não é um teste do tipo positivo/negativo, ela apenas define
qual grupo tem alto ou baixo risco.
Braço longo q
Cromossomos:
-Sexuais (XX e XY) Telômeros
-Autossomos (22 pares restantes)
• As cromossopatias são uma importante causa de morbidade e mortalidade.
OBSERVAÇÕES
- Amniocentese é a punção em que se retira uma amostra de líquido amniótico por via
transabdominal.
- Cordocentese é o procedimento usado para obter sangue fetal diretamente do cordão
umbilical.
Métodos de estudo de
cromossomas
Montagem do cariótipo
CARIÓTIPO = conjunto diploide (2n) de cromossomos das células somáticas de
um organismo.
Quanto a posição do
centrômero
Quanto ao tamanho
Onde:
r = razão entre braços
ic = índice centromérico
l = braço longo
c = braço curto
3
2
3
1
Cromossomos do grupo B (4 e
5)
1
B4
3
2
B5
3
1 B4
B5
Cromossomos do grupo D (13, 14 e 15)
D14
D13
D13
D15
D14
D15
Cromossomos do grupo E (16, 17 e 18)
D14
E17 D13
D13
E16
E18
E18 E17
D15
D14
E16
D15
Cromossomos do grupo F (19 e 20)
F20
F20
F19
F19
Cromossomos do grupo G (21, 22 e Y)
F20
F20
G21
G21
G22
F19
F19
G22
Cromossomos do grupo C (6, 7, 8 e 9)
C8
C7
C6
C8
C6
C9
C7
C9
Cromossomos do grupo C (10, 11, 12 e X)
C11
X
C11
C10
C12
C12
C10
F20
C11 F20 1
X
3 B4
2 C8
D14 C11
G21 C10
G21
C12 2 G22
E17
C7 C12
F19
C8 B5 D13 D13 C6
C6
F19 C10
C9
E16 Y
3 E18 D15
E18 E17
C7 1 B4
G22 B5
E16
D14 C9
D15
Hibridização in situ fluorescente (FISH)
Célula em metáfase que foi hibridado com uma sonda para a Deficiência de esteróide-
sulfatase, causada por uma microdeleção no cromossomo X.
• A técnica FISH foi estendida usando múltiplas sondas com cores diferentes =>
Cariotípagem espectral => usada principalmente para identificar rearranjos
cromossômicos .
BANDAMENTO COLORIDO