Scribd Logo
Încărcați

Bine ați venit la Scribd!

  • 83 vizualizări

    Anemia Fanconi

    Încărcat de

    tania164

    Drepturi de autor:

    Attribution Non-Commercial (BY-NC)
    Descărcați ca PPTX, PDF, TXT sau citiți online pe Scribd

    Anemia Fanconi

    Încărcat de

    tania164
    83 vizualizări19 pagini

    Drepturi de autor

    © Attribution Non-Commercial (BY-NC)

    Formate disponibile

    PPTX, PDF, TXT sau citiți online pe Scribd

    Vi se pare util acest document?

    Este necorespunzător acest conținut?

    Drepturi de autor:

    Attribution Non-Commercial (BY-NC)
    Descărcați ca PPTX, PDF, TXT sau citiți online pe Scribd
    Descărcați ca pptx, pdf sau txt
    83 vizualizări19 pagini

    Anemia Fanconi

    Încărcat de

    tania164

    Drepturi de autor:

    Attribution Non-Commercial (BY-NC)
    Descărcați ca PPTX, PDF, TXT sau citiți online pe Scribd
    Descărcați ca pptx, pdf sau txt
    din 19

    Furcea Maria Mioara Grupa 10 Seria 2 MG 3

    AF este o boal ereditar cu transmitere autozomal recesiv n 99% din cazuri 1 /360.000 nou-nscui 1 / 30.000 la evreii askenazi 1/22.000 Africa de Sud

    Proteinele codificate de genele AF au rol n:


    rspunsul celular la stresul oxidativ reglarea ciclului celular repararea ADN-ului stabilitatea cromozomial supresia tumoral

    Celulele pacienilor cu AF se caracterizeaz prin: susceptibilitate la radicalii liberi de oxigen defeciuni ale reglrii ciclului celular afectarea predominant a celulelor din mduva hematogen insuficien medular ca urmare a mbtrnirii precoce a celulelor stem i a progenitorilor instabilitate cromozomial tendina la proliferare celular necontrolat cu apariia leucemiei sau tumorilor solide

    Tabloul

    clinic este dominat de diferite anomalii osoase, renale, cutanate, gonadale prezente de la natere, la care se adaug, mai trziu n via, manifestrile caracteristice anemiei aplastice (paloare, echimoze, sngerri, infecii). Hemograma complet evideniaz anemia cu macrocitoz, reticulopenie, trombocitopenie i leucopenie

    ANOMALII OSOASE: police absent sau hipoplazic, supranumerar, bifid, rudimentar, scurt, jos inserat, trifalang, tubular, hiperextensibil

    radius absent sau hipoplazic

    mini clinodactilie, eminent tenar hipoplazic, 6 degete, absena primului metacarpian, degete anormal conformate, scurte

    ulna

    displazic

    microcefalie, micrognaie, profil de pasre, scafocefalie, atrezie coanal

    spina bifida, scolioz, anomalii vertebrale, sindrom Klippel-Feil, vertebre suplimentare picioare sindactilie, degete anormal conformate, picior plat, 6 degete, degete scurte; membre inferioare luxaie congenital de old, coxa vara.

    ANOMALII RENALE: Rinichi ectopic, n potcoava, hipoplazic, aplazic sau displazic, hiperplazic, hidronefroz, rotat, nefuncional, cu vascularizaie anormal.

    ANOMALII GONADALE: Sex masculin hipogenitalism, criptorhidie, hipospadias, absena testiculilor, azoospermie, fimoz, uretr anormal, micropenis, pubertate intarziat Sex feminin hipogenitalism, uter bicorn, aplazie de uter si vagin, atrezie de ovar.

    ANOMALII OCULARE: microftalmie, strabism, epicant, hipertelorism, ptoz palpebral, cataract, astigmatism, epiphora, nistagmus, iris mic

    ANOMALII GASTROINTESTINALE: bolt palatin nalt, atrezie de esofag i jejun, fistul esotraheal diverticul Meckel

    hernie ombilical, luet hipoplastic, megacolon anormal conformat, sindrom BuddChiari

    ANOMALII CARDIOPULMONARE: persistena de canal arterial, defect septal ventricular, stenoz aortic, coarctaie de aort, absena lobilor pulmonari, malformaii vasculare, ateroame aortice, tetralogie Fallot, drenaj pulmonar anormal, cardiomiopatie

    Tratament: H.androgeni mbuntesc numrului de celule roii, celule albe i trombocite la jumtate dintre pacieni cu anemie Fanconi tratai. Efectele secundare sunt valori crescute ale enzimelor hepatice, colestaz, pelioz hepatic i tumori hepatice. Transplant de mduv osoas cu celule stem hematopoietice (HSCs) poate avea efect curativ pentru simptomele hematologice

    Bibliografie

    ** Rosenberg, PS, Tamary, H. i Alter, BP (2011), Ct de mari sunt frecvene purttoare de sindroame rare recesiv? Estimri contemporane pentru Fanconi Anemia n Statele Unite i Israel. American Journal of Medical partea A Genetica, 155: 1877-1883. doi: 10.1002/ajmg.a.34087 Geneticpeople.com Fanconi's Anemia Orpha.net Encyclopedia, Ethel Moustacchi, October 2003 Shimamura A, Alter BP. Pathophysiology and management of inherited bone marrow failure syndromes.Blood Rev. May 2010;24(3):101-22 Rosenberg PS, Alter BP, Ebell W. Cancer risks in Fanconi anemia: findings from the German Fanconi Anemia Registry. Haematologica. Apr 2008;93(4):511-7

    S-ar putea să vă placă și