CATARACTA CONGENITALĂ

REALIZAT: RODICA DONI, GR. 105

Cataracta congenitală este o afecțiune a ochilor care se caracterizeaza prin
opacifierea cristalinului la copil.
Cataracta congenitală este una din principalele cauze de cecitate sau vedere scazută
la copil. Statisticile dau valori variate, în medie 0,4% dintre nou-născuți au cataractă
congenitală.

La copil sunt foarte frecvente opacitățile cristaliniene izolate sau multiple, dar nu se
poate vorbi decât atunci de cataractă când aceasta duce la scaderea de vedere.
Termenul congenital implică faptul existenței cataractei încă de la naștere și
diagnosticul se pune după naștere bazându-se pe aspectul morfologic și caracterele
etiopatologice ereditare. Gravitatea prognosticului funcțional depinde de trei factori:

 Particularitățile anatomice;
 Perturbarea dezvoltării fiziologice a vederii;
 Asocierea cu alte anomalii congenitale;

Cataracta congenitală prezintă trei forme diferite:

1. Cataracta congenitală totală bilaterală

2. Cataracta congenitală parțială bilaterală
3. Cataracta congenitală unilaterală sau cu predominantă unilaterală

Cataracta congenitală totală bilaterală

Aceste forme sunt dominate de problema funcției vizuale la copil. Diagnosticul se pune
la un sugar care prezintă o tulburare de comportament, privire inexpresivă, nistagmus,
lucocorie (pupilă albă), mai rar strabism. Interogatoriul precizează antecedentele
familiale, decursul sarcinii sau existența unei afectiuni generale.
Starea funcției vizulale se apreciază clinic prin examinarea reflexului fotomotor,
mișcărilor de clipire la lumină și a gradului de vizualizare a fundului de ochi. In aceste
forme se impune intervenția chirurgicală.

Cataracta congenitală parțială bilaterală

Diagnosticul se pune mai târziu când constatăm o acuitate vizuală scăzută și strabism.
În aceste cazuri nu există nistagmus. Tipul de cataractă va fi precizat prin examen
biomicroscopic, după dilatarea pupilei și examenul fundului de ochi. Aceasta formă nu
pune probleme de diagnostic și pronosticul funcțional este bun. Decizia terapeutica nu
reprezintă nici o urgență și intervenția chirurgicală va fi temporizată până la precizarea
exactă a funcției vizuale.

Cataracta congenitală unilaterală sau cu predominentă

unilaterală
Diagnosticul se pune la sugarul sau la copilul care prezintă un strabism manifest și o
leucocorie (pupilă alba) unilateral determinând ambliopie unilaterală.
Tratamentul este dificil, existând două situații:
 1. Cataracta unilaterală parțială sau cu predominantă unilaterală în care în prealabil
se face tratament ortoptic;
2. Cataracta unilaterală totală în care dupa eliminarea caracterului patologic,
tratamentul chirurgical se realizează cu rezultat funcțional înaintea vârstei de un
an și jumătate.

În funcţie de localizarea opacităţilor cristaliniene se poate stabili dacă acestea se

datorează intervenţiei prenatale sau postnatale a unui agent nociv. Principalele tipuri
morfologice de cataracte congenitale sunt:

 Cataracta polară anterioară

 Cataracta polară posterioară
 Cataracta zonulară
 Cataracta lamelară
 Cataracta nucleară
 Cataracta suturală
 Cataracta totală
 Cataracta membranară

Cataracta congenitala: semne clinice

Leucocoria este primul semn clinic care se evidențiază la examenul local al globilor
oculari. Acesta constă în aspectul alb, alb-strălucitor al pupilei.
Alte semne clinice, care pot fi asociate leucocoriei sunt:

1. Nistagmus
2. Strabism;
3. Imposibilitate de fixare a privirii
4. Mişcări necoordonate ale globilor oculari
5. Anomalii de comportament ale sugarului în relaţia cu mediul exterior (absenţa
reacţiei la lumină, lipsa capacităţii de a urmări un obiect).

Cataracta congenitala: diagnosticare

Diagnosticul de cataracta congenitală trebuie pus cât mai precoce, deoarece există
forme clinice care necesită tratament chirurgical de urgenţă (cataracta congenitală
unilaterală şi cataracta congenitală bilaterală totală).
În stabilirea diagnosticului de certitudine se parcurg o serie de etape:

 Anamneza poate evidenţia antecedente heredo-colaterale de cataracta

congenitală sau alte anomalii oculare congenitale. De asemenea poate da relaţii
despre modul de evoluție a sarcinii şi a naşterii;
 Examenul clinic general conferă relaţii despre o eventuală asociere a cataractei
congenitale cu alte semne şi simptome ce aparţin unui tablou clinic mai larg;
 Examenul local, clinic şi funcţional al globilor oculari şi a anexelor, se face iniţial
cu copilul în stare de veghe, în midriaza, (frecvent în acest moment precizându-
se diagnosticul de cataracta congenitala) şi apoi sedat, ocazie cu care se
determină raza de curbură a corneei, refracţia oculară (dacă este posibil),
valoarea tensiunii intraoculare, se efectuează examenul biomicroscopic şi
oftalmoscopic al polului anterior şi posterior al globilor oculari, ecografia oculară
în modul B (care poate evidenţia şi prezența altor anomalii oculare congenitale
asociate cu cataracta congenitală, cum ar fi persistenţa de vitros primitiv, dezli-
pire de retină, tumori intra/retro-oculare) şi ecografia Doppler (care poate
evidenţia persistenţa vascularizaţiei retrocristaliniene);
 Investigaţii de laborator (uzuale, biochimice din sânge şi urină, enzimatice,
metabolice), paraclinice şi genetice;
 Consultaţii interdisciplinare, de pediatrie, ORL, neurologie, dermatologie,
nefrologie, ortopedie, sunt indicate în cazurile în care cataracta congenitală este
parte componentă în tabloul clinic al unei afecţiuni generale.

In toate cazurile de cataracta congenitală consultaţia genetică este indicată. Consultaţia

genetică are scopul de a elucida caracterul ereditar sau neereditar al cataractei
congenitale. În cazul în care se stabileşte caracterul ereditar al catractei congenitale,
prin analiza arborelui genealogic se poate preciza tipul de transmitere genetică a
respectivei forme de cataracta congenitală: autozomal dominant, autozomal recesiv sau
X-linkat.
În funcţie de modelul de transmitere se stabileşte riscul de recurenţă: 50% pentru
descendenţii unui părinte afectat (forma autozomal dominantă), 25% pentru
descendenţii genitorilor sănătoşi dar purtători ai mutaţiei recesiv autozomale, 50% din
descendenţii de sex masculin ai unei femei purtătoare a mutaţiei recesive legate de X.
Prenatal, cataracta congenitală poate fi diagnosticată prin ultrasonografie.

Cataracta congenitala: tratament

Cataracta congenitală, indiferent că este progresivă sau totală, unilaterală sau
bilaterală, necesită în primul rând un bilanţ etiologic precis.
Tratamentul chirurgical este indicat în toate cazurile de cataracta congenitala totală şi în
cazurile de cataracta congenitala parţială numai dacă valoarea acuităţii vizuale scade
sub 1/3.
În cataracta congenitală unilaterală intervenţia chirurgicală trebuie efectuată cât mai
devreme, în primul an de viaţă, scopul intervenţiei fiind de a se evita instalarea
ambliopiei.
În cataracta congenitală bilaterală, primul ochi va fi operat înaintea vârstei de 1 an iar
cel de-al doilea, după 1 an, când ochiul este complet dezvoltat.
Intervenţia chirurgicală trebuie adaptată fiecărui caz în parte, facoemulsificarea
cristalinului şi implantul de cristalin artificial, fiind tehnica ideală, indicată în toate
cazurile de cataracta congenitală, cu următoarele excepţii: cataractă postrubeolică,
microftalmie, anomalii oculare congenitale asociate (colobom, aniridie, glaucom
congenital).