1

AMIOTROFIA
SPINALĂ
PROIECT REALIZAT DE: ANGHEL ADINA-ALEXANDRA
CURELIUC ANDREEA-CARLA
GRUPA 31 KT
 Definiție 2

Amiotrofia spinală (SMA) este o afecțiune neuromusculară determinată

genetic, caracterizată prin degenerescența neuronilor motori din cornul anterior,
care determină deficit muscular progresiv și afectare respiratorie ce necesită
tratament toată viața (inițial,ventilație noninvazivă, ulterior ventilație invazivă).
Neuronii motori afectează mușchii voluntari, care sunt utilizați pentru
activităţi cum ar fi târâtul, mersul pe jos, controlul capului, gâtului şi de înghiţire.
SMA afectează mușchii pe tot corpul, deși mușchii proximali sunt de multe
ori cel mai grav afectați. Slăbiciunea în picioare, în general, este mai mare decât
în braţe, iar uneori, hrănirea şi înghiţirea pot fi și ele afectate. Implicarea
mușchilor respiratori poate duce la o tendinţă crescută de pneumonie şi alte
probleme pulmonare. Senzaţia şi capacitatea de a simți nu sunt afectate.
Activitatea intelectuală este normală şi se observă adesea că pacienții cu SMA
sunt neobișnuit de deștepți şi sociabili.
 3
Amiotrofia spinală constituie însă principala cauză a decesului infantil, 1
din 6.000 de copii născuți fiind afectați de această boală. Totodată, 1 din 40
de adulți este purtător al genei care transmite afecțiunea, întrucât vorbim de o
boală genetică.
Conform statisticilor, în Europa există aproximativ 10.000 de
persoane afectate de amiotrofie spinală, dintre care 60 de pacienți sunt
din România, jumătate dintre ei fiind copii. 50% dintre copii mor înainte de
un an, iar 90% înainte de doi. Amiotrofia spinală este principala maladie
genetică ce ucide copii sub doi ani.
Până anul trecut, pentru această boală nu exista niciun fel de tratament,
însă lucrurile s-au schimbat odată cu aprobarea de către autoritățile
din Statele Unite a primului tratament specific, creat de compania Biogen.
La câteva luni, în aprilie 2017, noul tratament a primit aviz favorabil și din
partea Agenției Europene a Medicamentului, for al cărui sediu, autoritățile
din România vor să-l aducă la București.
 Cauze 4

Amiotrofia spinală este o boală genetică autozomal recesivă. Pentru ca un

copil să fie afectat de SMA, ambii părinţi trebuie să fie purtători ai genei
anormale şi trebuie ca amândoi să o transmită copilului lor. Deşi ambii părinţi
sunt purtători, probabilitatea ca un copil să moştenească boala este de 25%, sau
1 la 4.
Un individ cu SMA are o genă mutant sau lipsă (SMN1 sau Neuronul
Motor Supraviețuitor 1), care produce o proteină din organism numită
Neuronul Motor Supraviețuitor (SMN). Această deficiență în producerea
proteinei are un efect sever pentru neuronii motori. Deoarece proteina SMN
este esenţială pentru supravieţuirea şi sănătatea neuronilor motori, fără această
proteină celulele nervoase se pot atrofia, micșora şi, în cele din urmă, mor,
ducând la slăbiciune musculară.
 Clasificare 5

Clasic, tipurile de amiotrofii spinale care au mutaţii pe cromozomul 5 (I,

II, III) sunt clasificate în funcţie de vârsta de debut şi de severitatea
simptomelor astfel:

 Amiotrofia spinală tip I – Boala Werdnig-Hoffmann, forma infantilă;

 Amiotrofia spinală tip II – forma intermediară;
 Amiotrofia spinală tip III – Boala Kugelberg-Welander, forma juvenilă.
 Amiotrofia spinală tip I 6
(Boala Werdnig-Hoffmann)
 Incidenţă: 1/20.000 nou născuţi vii;
 Este o afecţiune cu debut înaintea vârstei de 6 luni, prin scăderea motilităţii
la nivelul proximal al membrelor, mai accentuat la nivelul membrelor
inferioare;
 Sugarul are aspect de „floppy baby”, dat de afectarea în mai mică măsură a
regiunii distale a membrelor, care permit mişcări distale ale degetelor de la
picioare şi de la mâini şi chiar ale antebraţelor;
 Paralizia muşchilor intercostali este frecventă şi constantă, sugarul respiră
numai cu diafragmul, ceea ce determină o deprimare paradoxală a cutiei
toracice în inspir, în timp ce abdomenul se expansionează (respiraţie
paradoxală);
 7
 Plânsul este scurt şi fără vigoare, tusea ineficientă;
 Reflexele osteotendinoase sunt abolite precoce în cursul bolii, ajutând la
diferenţierea de alte cauze de sindrom hipoton central;
 Fasciculaţiile la nivelul limbii sunt prezente la majoritatea, dar nu la toţi
pacienţii;
 Funcţiile cognitive sunt normale şi sunt atestate de privirea vioaie şi de
achiziţiile psihice normale;
 Trăsătura cheie de prognostic este aceea că copiii nu achiziţionează
abilitatea de a şedea nesusţinuţi, majoritatea decedând prin insuficienţă
respiratorie în primii 2 ani de viaţă;
 Afectarea neuronilor motori din cornul anterior al măduvei spinării
cervical şi lombar;
 Afectarea neuronilor motori din trunchiul cerebral : hipoglos, facial;
 Secundar apar: atrofii ale rădăcinii nervilor motori şi atrofii musculare.
 Amiotrofia spinală tip II 8

(forma intermediară)
 Este cea mai frecventă formă de SMA, cu debutul între 6 și 12 luni de viaţă;
 Evoluţia este insidioasă, motivul pentru care se prezintă la medic fiind mai
frecvent nedobândirea achiziţiilor motorii decât regresul acestora;
 Achiziţia motorie maximă obţinută este abilitatea de a ședea independent;
 Reflexele osteotendinoase rotuliene sunt întotdeauna abolite, ROT achiliene
și ale membrelor superioare putând fi conservate, dar dispar ulterior;
 Fasciculaţiile la nivelul limbii nu sunt o trăsătură frapantă în tipul I, dar sunt
prezente la 70% dintre pacienţii cu SMA tip II, ca și tremurul membrelor;
 Pot apărea deformări scheletale și insuficienţa 9
respiratorie, afectarea cutiei toracice fiind constantă;
 În forma SMA tip II, pacienţii afectaţi achiziţionează
abilitatea de a ședea fără sprijin, dar nu stau în
ortostatism niciodată și din acest motiv au o
dizabilitate severă;
 Prognosticul, care este foarte variabil, depinde în mare
măsură de gradul de afectare al mușchilor respiratori și
de problemele asociate determinate de dezvoltarea
cifoscoliozei;
 Durata de viaţă variază de la 2 ani până la a 3-a decadă
de viaţă, moartea fiind rezultatul infecţiilor respiratorii
în majoritatea cazurilor;
 Musculatura intercostală este afectată moderat (50%
din cazuri);
 Hipotonia musculaturii proximale a membrelor
inferioare.
 Amiotrofia spinală tip III 10
(Boala Kugelberg-Welander)
 Pacienţii cu SMA tip III se caracterizează prin deficit muscular proximal
lent progresiv, cu debut între 7 ani la băieţi şi 3 ani și jumătate la fete până
la vârsta adultă;
 Pacienţii descriu adesea dificultăţi la urcatul scărilor sau de ridicare dintr-o
poziţie șezândă, dificultăţi de mers sau alergare;
 La examenul clinic prezintă deficit muscular de centură pelvină mult mai
accentuat decât la nivelul centurii scapulare, cu semnul Gowers pozitiv (nu
se pot ridica din poziţia șezut decât cu sprijin pe propriul corp) și mers
legănat;
 Reflexele osteotendinoase sunt diminuate (cele achiliene pot fi prezente
până târziu în cursul bolii);
 11

 Poate fi prezent un tremor fin, neregulat la nivelul degetelor, când

membrele superioare sunt întinse anterior;
 Pseudohipertrofia de moleţi se poate întâlni, dar mai evidente sunt
atrofiile musculaturii afectate;
 Scolioza este mai puţin frecventă la pacienţii cu SMA tip III decât la cei
cu tipul II și nu este atât de severă;
 Afecţiunile pulmonare sunt cauza majoră de morbiditate și mortalitate la
pacienţii cu SMA tip I și II, dar în proporţie mică la pacienţii cu SMA
tip III, expectanţa de viaţă fiind considerată normală.
Diagnosticul de amiotrofie 12

spinală
Stabilirea diagnosticului se bazează pe:
 Manifestările clinice;
 EMG (electromiografia) cu modificări specifice arătând suferința
neurogenă cronică;
 Teste genetice - locusul implicat în amiotrofiile spinale este localizat la
nivelul cromozomului 5. Exista două gene implicate în producerea bolii
SMN1, SMN2. Cea mai importantă este SMN1, deoarece în 95% din
cazurile de amiotrofie spinală cauza este o mutație la nivelul acestei
gene. SMN 2 dictează severitatea afectării prin numărul de copii
prezente, astfel încât cu cât acest număr este mai mare, cu atât afecțiunea
este mai blândă, manifestându-se mai târziu, iar evoluția fiind mai lentă.
 Complicații 13
Risc de intubare dificilă (poate fi nevoie de endoscopie);
Infecții respiratorii frecvente;
Fracturi;

Esofagită – datorată refluxului gastroesofagian;

Dilatație gastrică acută – determină acidoză metabolică și afectare respiratorie;
Constipație – poate determina fecaloame și pseudoocluzie intestinală;
Pneumonie de aspirație - datorită refluxului gastroesofagian;
Obstrucția căilor aeriene superioare;
Hipoventilație și atelectazii datorate dificultăților de a tuși și afectării clearance-ului
mucociliar determinate de anestezice;
Complicații postanestezie: prelungirea intubației, infecții nosocomiale, traheostomie,
deces;
Durerea postoperatorie poate exacerba afectarea respiratorie;
Complicații asociate managementului respirator - blocarea canulei de traheostomă.
 Tratament 14
Tratamentul amiotrofiilor spinale este mai mult unul de susținere, țintind
ameliorarea calității vieții pacientului și minimalizarea dizabilității, mai ales la
pacienții cu progresie lentă. Se încearcă maximizarea independenței și a calității
vieții pacientului în fiecare stadiu al bolii.
Tratamentul pacienților cu debut adult al bolii este similar cu cel pentru
scleroza laterală amiotrofică, cu excepția evoluției și a duratei vieții considerabil
mai lungi. Este esențial un abord multidisciplinar. După stabilirea diagnosticului
se recomandă: oximetrie nocturnă, testarea funcțiilor mușchilor respiratori,
eficacitatea tusei, capacitatea vitală forțată, studiul video al deglutiției, evaluarea
fizioterapeutică și profesională, radiografia coloanei vertebrale și a coapsei.
Recunoașterea disfuncției mandibulare manifestată prin deschiderea limitată a
gurii este un factor important în prevenirea aspirației.
Se pot considera intervenții precum fizioterapia toracică, tusea asistată,
ventilația non-invazivă nocturnă și fundoplicatura Nissen pentru pacienții
mobili.
 Obiectivele tratamentului 15

kinetoterapeutic
 Susţinerea funcţiei respiratorii;
 Reeducare respiratorie;
 Menţinerea mobilităţii cutiei toracice cât mai mult posibil;
 Instituirea ventilaţiei mecanice când este cazul;
 Profilaxia contracturilor şi temporizarea instalării deformaţiilor în special
la nivelul coloanei vertebrale;
 Stimularea mişcărilor spontane.
Kinetoterapia 16

Fizioterapia și activitățile de orice fel pot ajuta

copilul să se miște mai mult, să-și întărească
mușchii neafectați de boală și să prevină
deformările oaselor. Fizioterapeuții și părinții
trebuie să lucreze împreună ca să realizeze aceste
obiective.
Înotul este un mod excelent și plăcut de a
mișca toate membrele si trupul în încercarea de a
menține forța mușchilor și capacitatea de a respira.
De aceea, părinții sunt încurajați să le ofere copiilor
șansa de a participa și de a se bucura de activitățile
în apă de la o vârstă fragedă.
 Unii copii au suficientă forță să stea in picioare și să meargă 17
singuri. Părinții copilașilor care au dificultăți în realizarea poziției în
șezut și care nu pot să meargă va trebui să-i ajute deseori să își
găsească poziții stabile pentru a se juca și pentru a-și asigura
mobilitatea. Un cărucior minuscul ar fi indicat pentru ca copilul să se
deplaseze, iar mai târziu un scaun cu rotile va fi și mai indicat.
Un scaun cu rotile motorizat va fi luat în considerare abia după
vârsta de 3 ani, doar ocazional mai devreme. Momentul în care copilul
cere sau are nevoie de un scaun cu rotile motorizat este deseori privit
ca un moment de criză.
În timp ce pentru părinți este un moment dificil, pentru copil este
ca o eliberare - pentru prima oară și-a câștigat un anumit grad de
libertate și i se permite accesul de unul singur în locuri și la lucruri pe
care până atunci nu erau în stare să le vadă și să le facă.
 După ce ajung imobilizati sau dependenți de scaunul cu rotile 18
copiii sunt dispuși la o scolioză progresivă. Fizioterapetul îi va
învăța pe părinți postura corectă în care copilul să stea, ca o măsură
preventivă, iar uneori purtarea unui corset ajută la avansarea mai
lentă a scoliozei. În cele din urmă tot la intervenția chirurgicală se
apelează pentru a soluționa problema.
Terapeutul ocupational va lucra, de asemenea și cu educatorul
sau învățătorul pentru a-i asigura copilului o integrare reușită la
grădiniță și la școală.
Copiii cu probleme musculare au tendința de a deveni obezi din
cauza reducerii cerințelor de utilizare a energiei deși pofta de
mâncare rămâne aceeași. Întrucât obezitatea presupune că mușchii
duc o greutate mai mare decât normal, prevenirea îngrășării este
importantă.
Copilul are de obicei o inteligență strălucitoare este plin de
viață, dezvoltându-se bine în alte direcții deoarece nervii senzitivi
și creierul nu sunt afectați.
 Terapia este individualizată de la un copil la altul și chiar de la o ședință 19
la alta prin urmărirea unor scopuri precise, bine stabilite și discutate în
echipă cu părintele. Se urmărește îndeaproape etapa de dezvoltare neuro-
motorie globală, dar și deficitele segmentare pentru o dezvoltare
armonioasă, cu limitarea la maxim posibil orice posturi sau poziții vicioase
ce duc în timp la deformări osoase și musculare severe, greu de stabilizat.
Se vor utiliza tehnici de lucru precum:
 Metoda Bobath;
 Metoda Kabat;
 Metoda Tardieu;
 Metoda Le Metayer
și altele dedicate patologiei copilului și a statusului la momentul
terapiei, terapeutul folosindu-se permanent de comunicarea cu copilul și
părintele pentru a avea o imagine de ansamblu asupra dezvoltării neuro-
motorii.
 Concluzii 20

 SMA poate fi în prezent diagnosticat rapid și sigur prin identificarea

mutaţiilor responsabile pentru SMA (care în 94% dintre cazuri sunt
reprezentate de deleţia homozigotă a SMN1). De aceea, în majoritatea
cazurilor, analize invazive precum biopsia de mușchi poate fi evitată. În
plus, testarea deleţiei SMN1 permite identificarea pacienţilor cu SMA care
nu au putut fi diagnosticaţi pe criterii clinice și paraclinice.
 În România nu există o statistică referitoare la numărul de cazuri sau
tipurile de SMA identificate. Primele analize moleculare din România,
utile în stabilirea diagnosticului de certitudine al pacienţilor suspicionaţi
clinic cu SMA au fost realizate în Laboratorul de Diagnostic Molecular din
cadrul Institutului de Genetică al Universităţii din București.
 În prezent se derulează un program naţional de sănătate, denumit
21
„Intervenţia pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și
distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea
transmiterii ereditare a acestora“ coordonat de Clinica de Neurologie
Pediatrică a Spitalului Clinic Al. Obregia (coordonator: Conf. Dr. Dana
Craiu) și la care participă clinici de neurologie pediatrică din toată ţara,
precum și clinicile de pediatrie din București.
 În cadrul acestui program, pacienţii cu suspiciune clinică beneficiază de
teste genetice (gratuite) pentru deleţia SMN1 realizate de colectivul
Laboratorului de Diagnostic Molecular din cadrul Institutului de Genetică
al Universităţii din București (Monica Stavarachi, Dan Cimponeriu, Mihai
Toma, Pompilia Apostol). Familiile pacienţilor care sunt diagnosticaţi cu
amiotrofie spinală sunt îndrumaţi pentru consiliere genetică. Aceasta se
poate face atât în București (în cadrul Departamentului de Genetică a
INML – Dr. Daniela Iancu, Dr. Elena Neagu), cât și în alte centre
universitare (Timișoara, Iași, Cluj-Napoca, Oradea) în cadrul
departamentelor de genetică de la nivelul Universităţilor de Medicină și
Farmacie sau Spitalelor de Copii.
 22

 În concluzie, lipsa unui tratament curativ şi frecvenţa bolii face ca

amiotrofia spinală să fie una dintre cele mai importante cauze genetice de
dizabilităţi şi moarte infantilă, de aceea, considerăm importantă depistarea
cât mai precoce şi îndrumarea spre specialişti de neurologie pediatrică şi
genetică medicală.
VĂ MULȚUMIM PENTRU VIZIONARE ! 23
 Bibliografie 24

1) https://medicaacademica.ro/imi-doresc/
2) http://sanatateabuzoiana.ro/sperante-pentru-pacientii-romani-cu-amiotrofie-spina
la-musculara/#.Wu9Pq4iFOUl
3) http://www.amiotrofie-spinala.ro/informatii-si-suport/ce-inseamna-sma-spinal-mus
cular-atrophy/despre-sma/
4) http://edubolirare.ro/node/139
5) http://snpcar.ro/revista.php?level=articole&an=2011&id=442
6) http://www.kinetoterapierecuperaremedicala.ro/amiotrofia-spinala-asp/
7) http://rjmp.com.ro/articles/2012.1/PM_Nr-1_2012_Art-11.pdf
8) http://www.csid.ro/boli-afectiuni/neurologie/amiotrofie-spinala-12839727/
9) http://www.romedic.ro/amiotrofii-spinale
10) https://www.prostemcell.ro/afectiuni-si-boli/atrofia-spinala-musculara.html
11) https://centrokinetic.ro/servicii/recuperare-copii/kinetoterapie-pediatrica/