Amiotrofia Spinala
Amiotrofia Spinala
Amiotrofia Spinala
AMIOTROFIA
SPINALĂ
PROIECT REALIZAT DE: ANGHEL ADINA-ALEXANDRA
CURELIUC ANDREEA-CARLA
GRUPA 31 KT
Definiție 2
(forma intermediară)
Este cea mai frecventă formă de SMA, cu debutul între 6 și 12 luni de viaţă;
Evoluţia este insidioasă, motivul pentru care se prezintă la medic fiind mai
frecvent nedobândirea achiziţiilor motorii decât regresul acestora;
Achiziţia motorie maximă obţinută este abilitatea de a ședea independent;
Reflexele osteotendinoase rotuliene sunt întotdeauna abolite, ROT achiliene
și ale membrelor superioare putând fi conservate, dar dispar ulterior;
Fasciculaţiile la nivelul limbii nu sunt o trăsătură frapantă în tipul I, dar sunt
prezente la 70% dintre pacienţii cu SMA tip II, ca și tremurul membrelor;
Pot apărea deformări scheletale și insuficienţa 9
respiratorie, afectarea cutiei toracice fiind constantă;
În forma SMA tip II, pacienţii afectaţi achiziţionează
abilitatea de a ședea fără sprijin, dar nu stau în
ortostatism niciodată și din acest motiv au o
dizabilitate severă;
Prognosticul, care este foarte variabil, depinde în mare
măsură de gradul de afectare al mușchilor respiratori și
de problemele asociate determinate de dezvoltarea
cifoscoliozei;
Durata de viaţă variază de la 2 ani până la a 3-a decadă
de viaţă, moartea fiind rezultatul infecţiilor respiratorii
în majoritatea cazurilor;
Musculatura intercostală este afectată moderat (50%
din cazuri);
Hipotonia musculaturii proximale a membrelor
inferioare.
Amiotrofia spinală tip III 10
(Boala Kugelberg-Welander)
Pacienţii cu SMA tip III se caracterizează prin deficit muscular proximal
lent progresiv, cu debut între 7 ani la băieţi şi 3 ani și jumătate la fete până
la vârsta adultă;
Pacienţii descriu adesea dificultăţi la urcatul scărilor sau de ridicare dintr-o
poziţie șezândă, dificultăţi de mers sau alergare;
La examenul clinic prezintă deficit muscular de centură pelvină mult mai
accentuat decât la nivelul centurii scapulare, cu semnul Gowers pozitiv (nu
se pot ridica din poziţia șezut decât cu sprijin pe propriul corp) și mers
legănat;
Reflexele osteotendinoase sunt diminuate (cele achiliene pot fi prezente
până târziu în cursul bolii);
11
spinală
Stabilirea diagnosticului se bazează pe:
Manifestările clinice;
EMG (electromiografia) cu modificări specifice arătând suferința
neurogenă cronică;
Teste genetice - locusul implicat în amiotrofiile spinale este localizat la
nivelul cromozomului 5. Exista două gene implicate în producerea bolii
SMN1, SMN2. Cea mai importantă este SMN1, deoarece în 95% din
cazurile de amiotrofie spinală cauza este o mutație la nivelul acestei
gene. SMN 2 dictează severitatea afectării prin numărul de copii
prezente, astfel încât cu cât acest număr este mai mare, cu atât afecțiunea
este mai blândă, manifestându-se mai târziu, iar evoluția fiind mai lentă.
Complicații 13
Risc de intubare dificilă (poate fi nevoie de endoscopie);
Infecții respiratorii frecvente;
Fracturi;
kinetoterapeutic
Susţinerea funcţiei respiratorii;
Reeducare respiratorie;
Menţinerea mobilităţii cutiei toracice cât mai mult posibil;
Instituirea ventilaţiei mecanice când este cazul;
Profilaxia contracturilor şi temporizarea instalării deformaţiilor în special
la nivelul coloanei vertebrale;
Stimularea mişcărilor spontane.
Kinetoterapia 16
1) https://medicaacademica.ro/imi-doresc/
2) http://sanatateabuzoiana.ro/sperante-pentru-pacientii-romani-cu-amiotrofie-spina
la-musculara/#.Wu9Pq4iFOUl
3) http://www.amiotrofie-spinala.ro/informatii-si-suport/ce-inseamna-sma-spinal-mus
cular-atrophy/despre-sma/
4) http://edubolirare.ro/node/139
5) http://snpcar.ro/revista.php?level=articole&an=2011&id=442
6) http://www.kinetoterapierecuperaremedicala.ro/amiotrofia-spinala-asp/
7) http://rjmp.com.ro/articles/2012.1/PM_Nr-1_2012_Art-11.pdf
8) http://www.csid.ro/boli-afectiuni/neurologie/amiotrofie-spinala-12839727/
9) http://www.romedic.ro/amiotrofii-spinale
10) https://www.prostemcell.ro/afectiuni-si-boli/atrofia-spinala-musculara.html
11) https://centrokinetic.ro/servicii/recuperare-copii/kinetoterapie-pediatrica/