Angelmanov sindrom
| Angelmanov sindrom | |
|---|---|
lat. | Syndroma Angelman |
| Specijalnost | Medicinska genetika, neurologija |
| Klasifikacija i eksterni resursi | |
| ICD-10 | Q93.5 |
| ICD-9 | 759.89 |
| OMIM | 105830 |
| DiseasesDB | 712 |
| MeSH | D017204 |
Angelmanov sindrom je genetički poremećaj koji se karakteriše teškom mentalnom retardacijom i neuromišićnim abnormalnostima.[1] Osnovne karakteristike ovog stanja su kombinacija psihomotornog zastoja, zastoja u govoru, poremećaja pokreta i karakterističan fenotip ponašanja sa dobrim raspoloženjem i epizodama smeha.[2]
Ispitivanja sprovedena u Švedskoj pokazuju da prevalenca Angelmanovog sindroma iznosi 1/20.000,[3] dok danske studije potvrđuju da je minimalna prevalenca 1/10.000 (1 oboleli na 10.000).[4]
Istorija
Naziv sindroma potiče od imena britanskog pedijatra dr Herija Angelmana, koji je 1965. godine prvi opisao ovo stanje. On je radio u bolnici na severu Engleske i lečio je troje dece sa sličnim simptomima. Iako je na prvi pogled izgledalo da oni pate od različitih oboljenja, Angelman je smatrao da postoji zajednički uzrok njihovog stanja. Ipak u to vreme nije imao naučni dokaz za svoje tvrdnje.[5]
Tokom odmora u Italiji, Angelman je u jednom muzeju u Veroni video ulje na platnu slikara Đovanija Frančeska Karota. Slika se zvala „Dečak sa crtežom“ i nasmejano dečakovo lice ga je podsetilo na izged njegovih pacijenata u trenucima histerije.[5] Ovo ga je inspirisalo da 1965. napiše prvi članak o njihovom stanju, a naslov članka je glasio „Deca lutke“ (engl. Puppet children). Kasnije je bolest po njemu nazvana Angelmanov sindrom.[6]
Etiologija
Angelmanov sindrom nastaje usled mutacije gena, ali još nije utvrđen tačan način nasleđivanja. Na osnovu molekularnih i citogenetičkih kriterijuma smatra se da do ovog stanja dovodi šest različitih mehanizama:
- intersticijalna delecija na hromozomu 15q11-q13 majčinskog porekla (klasa1),
- kompleksni hromozomski rearanžmani u istom regionu (klasa 2),
- uniparentalna dizomija hromozoma 15 (klasa 3),
- mutacija centra za imprintovanje gena (klasa 4),
- mutacija gena Ube3a (klasa 5) i
- molekularne abnormalnosti (klasa 6).[2]
Slično stanje, uzrokovano promenama na očinskim genima, nosi naziv Preder-Vili sindrom (engl. Prader-Willi syndrome).
Klinička slika
Sindrom se karakteriše teškom psihomotornom zaostalošću, zastojem u govoru, problemima sa uzimanjem hrane, veselim raspoloženjem sa epizodama smeha, ataksijom, konvulzijama (grčevima) i specifičnim fizičkim izgledom. Neke od kliničkih karakteristika su prisutne kod svih pacijanata. Druge karakteristike su česte (u 80% slučajeva) i tu spadaju: usporen rast obima glave, konvulzivni napadi i abnormalan EEG. Udružene karakteristike (prisutne u 20-80% slučajeva) su zaravnjen okcipitalni deo glave, isturen jezik, prognacija, široka usta, strabizam, hiperaktivni tetivni refleksi na nogama i podignute ruke tokom hodanja.[2]
Bebe sa Angelmanovim sindromom na rođenju izgledaju normalno, ali ubrzo počinju da se pojavljuju prvi znakovi i simptomi. Veoma rano (između 2. i 3. godine) kod ovih pacijenata se može razviti i epilepsija i poremećaji ravnoteže.[1]
Dijagnoza
Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, EEG ispitivanja (snimanja mozga) i laboratorijskih metoda molekularne genetike (citogenetičkih ispitivanja). Moguća su takođe i prenatalna testiranja.[1]
Fondacija za Angelmanov sindrom je 1995. utvrdila tačne kriterijume za dijagnozu,[7], i dopunila ih 2005. godine.[8]
Lečenje
Za Angelmanov sindrom ne postoji specifična terapija. Epilepsija se leči antikonvulzivima. Ostalo je simptomataska terapija: fizikalna, bihevioralna, radna, terapija govora i dr. Osnovni cilj terapije je da se postigne što bolji rezultat radi poboljšanja kvaliteta života obolele dece.[1]
Reference
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 „Angelmanov sindrom”. Pristupljeno 19. 12. 2007.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 „Retki sindromi i stanja”. Arhivirano iz originala na datum 2007-09-15. Pristupljeno 19. 12. 2007.
- ↑ Steffenburg S, Gillberg CL, Steffenburg U, Kyllerman M: Autism in Angelman syndrome: a population-based study, Pediatr. Neurol. 1996.
- ↑ Petersen MB, Brøndum-Nielsen K, Hansen LK, Wulff K: Clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of Angelman syndrome: estimated prevalence rate in a Danish county, Am. J. Med. Genet. 1995.
- ↑ 5,0 5,1 „Who name it: Harry Angelman”. Pristupljeno 19. 12. 2007.
- ↑ „Angelman syndrome”. Pristupljeno 19. 12. 2007.
- ↑ Williams CA, Angelman H, Clayton-Smith J: Angelman syndrome: consensus for diagnostic criteria, Angelman Syndrome Foundation 1995.
- ↑ Williams CA, Beaudet AL, Clayton-Smith J: Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria, Am. J. Med. Genet. A 2006.