SLC24A4

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SLC24A4
Ідентифікатори
Символи SLC24A4, AI2A5, NCKX4, SHEP6, SLC24A2, solute carrier family 24 member 4
Зовнішні ІД OMIM: 609840 MGI: 2447362 HomoloGene: 17798 GeneCards: SLC24A4
Пов'язані генетичні захворювання
amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A5[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_153646
NM_153647
NM_153648
NM_001378620
NM_172152
NM_001362345
RefSeq (білок)
NP_705932
NP_705933
NP_705934
NP_001365549
NP_742164
NP_001349274
Локус (UCSC) Хр. 14: 92.32 – 92.5 Mb н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SLC24A4 (англ. Solute carrier family 24 member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 622 амінокислот, а молекулярна маса — 69 042[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MALRGTLRPLKVRRRREMLPQQVGFVCAVLALVCCASGLFGSLGHKTASA
SKRVLPDTWRNRKLMAPVNGTQTAKNCTDPAIHEFPTDLFSNKERQHGAV
LLHILGALYMFYALAIVCDDFFVPSLEKICERLHLSEDVAGATFMAAGSS
TPELFASVIGVFITHGDVGVGTIVGSAVFNILCIIGVCGLFAGQVVRLTW
WAVCRDSVYYTISVIVLIVFIYDEQIVWWEGLVLIILYVFYILIMKYNVK
MQAFFTVKQKSIANGNPVNSELEAGNDFYDGSYDDPSVPLLGQVKEKPQY
GKNPVVMVDEIMSSSPPKFTFPEAGLRIMITNKFGPRTRLRMASRIIINE
RQRLINSANGVSSKPLQNGRHENIENGNVPVENPEDPQQNQEQQPPPQPP
PPEPEPVEADFLSPFSVPEARGDKVKWVFTWPLIFLLCVTIPNCSKPRWE
KFFMVTFITATLWIAVFSYIMVWLVTIIGYTLGIPDVIMGITFLAAGTSV
PDCMASLIVARQGLGDMAVSNTIGSNVFDILVGLGVPWGLQTMVVNYGST
VKINSRGLVYSVVLLLGSVALTVLGIHLNKWRLDRKLGVYVLVLYAIFLC
FSIMIEFNVFTFVNLPMCREDD

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, транспорт натрію, симпортний транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, калію, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Li X.-F., Kraev A.S., Lytton J. (2002). Molecular cloning of a fourth member of the potassium-dependent sodium-calcium exchanger gene family, NCKX4. J. Biol. Chem. 277: 48410—48417. PMID 12379639 DOI:10.1074/jbc.M210011200
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SLC24A4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10978 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q8NFF2 (англ.) . Архів оригіналу за 31 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]