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    Fast Facts: Le déficit en pyruvate kinase pour les patients et les accompagnants: Une maladie génétique rare qui affecte les globules rouges Informations + Prise de contrôle = Meilleur résultat
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    Ebook63 pages31 minutes

    Fast Facts: Le déficit en pyruvate kinase pour les patients et les accompagnants: Une maladie génétique rare qui affecte les globules rouges Informations + Prise de contrôle = Meilleur résultat

    By R. Grace

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    About this ebook

    Le déficit en pyruvate kinase est une maladie génétique rare qui cause la destruction des globules rouges. Malgré une compréhension grandissante de la maladie, elle reste inconnue de nombreux professionnels de santé et l'information disponible pour les patients est limitée. Ce livret superbement illustré est conçu pour aider les patients à se doter des meilleures informations sur leur maladie afin d'améliorer les conversations qu'ils ont avec les médecins et les infirmiers à son sujet. Il fournit des explications simples mais détaillées sur : • le rôle des globules rouges et ce qui ne va pas dans le déficit en pyruvate kinase • la manière dont la maladie est transmise • la manière dont la maladie affecte les patients • les tests sanguins et la signification des résultats • les traitements de soutien, y compris les transfusions sanguines et l'ablation de la rate • la manière dont les complications comme la surcharge en fer et la jaunisse sont gérées. Avec les 'FastTests' (petits tests) pour savoir comment les patients comprennent leur maladie et des espaces pour noter leurs remarques, cette ressource concise et facile à lire aidera les patients à s'organiser afin qu'ils soient mieux équipés pour poser les bonnes questions et avoir des discussions plus sérieuses concernant leur traitement. Enfin, il les aidera à prendre les meilleures décisions concernant leur prise en charge.
    LanguageEnglish
    PublisherS. Karger
    Release dateSep 30, 2019
    ISBN9783318065633
    Fast Facts: Le déficit en pyruvate kinase pour les patients et les accompagnants: Une maladie génétique rare qui affecte les globules rouges Informations + Prise de contrôle = Meilleur résultat

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      Fast Facts - R. Grace

      Qu’est-ce que le déficit en pyruvate kinase ?

      Le déficit en pyruvate kinase (PK) est une maladie génétique rare qui affecte les globules rouges. Toutes les personnes qui sont déficitaires en PK sont nées avec la maladie même si elles sont diagnostiquées plus tard dans leur vie. Pour comprendre comment le déficit en PK vous atteint, vous devez comprendre le rôle des globules rouges sains et de la pyruvate kinase et ce qui se passe avec les globules rouges dans le déficit en PK.

      Le rôle des globules rouges

      Les globules rouges possèdent une forme dite de « disque biconcave » et ressemblent à une sphère aplatie. Cette forme flexible permet aux globules rouges de se frayer un chemin à travers les vaisseaux sanguins les plus étroits (capillaires) pour apporter l’oxygène au corps. Les globules rouges sains peuvent ainsi passer à travers les capillaires les plus fins.

      Le rôle de la pyruvate kinase

      Les globules rouges produisent de l’énergie en transformant le glucose (un sucre) en pyruvate (une importante molécule du métabolisme) et en une molécule à énergie élevée appelée adénosine triphosphate (ATP), dans un processus à étapes multiples appelé glycolyse.

      La pyruvate kinase est une enzyme qui rend possible la dernière étape de ce processus. Elle transforme une protéine appelée phosphoénolpyruvate en pyruvate et en ATP. Un déficit en pyruvate kinase entraîne une diminution de la production d’ATP, et donc de l’énergie des globules rouges.

      L’énergie produite par glycolyse aide les globules rouges sains à garder leur forme normale, à rester flexibles et à se protéger contre les lésions (stress oxydatif). Chez les personnes ayant une activité normale de pyruvate kinase, les globules rouges peuvent produire suffisamment d’ATP pour durer en moyenne 120 jours.

      La destruction des globules rouges

      La destruction des globules rouges s’appelle « hémolyse ». Normalement au bout de 120 jours, les globules rouges sont détruits et éliminés de la circulation sanguine par la rate.

      Les globules rouges qui n’ont pas suffisamment de pyruvate kinase ne peuvent pas produire suffisamment d’énergie pour maintenir leur forme et se désagrègent plus facilement que les globules rouges sains. Au lieu de durer 120 jours, les globules rouges déficitaires en PK ne durent que quelques jours à quelques semaines.

      La destruction des globules rouges (hémolyse) entraîne l’anémie hémolytique (un faible nombre de globules rouges ou un faible taux d’hémoglobine)

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