Fast Facts: Le déficit en pyruvate kinase pour les patients et les accompagnants: Une maladie génétique rare qui affecte les globules rouges Informations + Prise de contrôle = Meilleur résultat
By R. Grace
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Fast Facts - R. Grace
Qu’est-ce que le déficit en pyruvate kinase ?
Le déficit en pyruvate kinase (PK) est une maladie génétique rare qui affecte les globules rouges. Toutes les personnes qui sont déficitaires en PK sont nées avec la maladie même si elles sont diagnostiquées plus tard dans leur vie. Pour comprendre comment le déficit en PK vous atteint, vous devez comprendre le rôle des globules rouges sains et de la pyruvate kinase et ce qui se passe avec les globules rouges dans le déficit en PK.
Le rôle des globules rouges
Les globules rouges possèdent une forme dite de « disque biconcave » et ressemblent à une sphère aplatie. Cette forme flexible permet aux globules rouges de se frayer un chemin à travers les vaisseaux sanguins les plus étroits (capillaires) pour apporter l’oxygène au corps. Les globules rouges sains peuvent ainsi passer à travers les capillaires les plus fins.
Le rôle de la pyruvate kinase
Les globules rouges produisent de l’énergie en transformant le glucose (un sucre) en pyruvate (une importante molécule du métabolisme) et en une molécule à énergie élevée appelée adénosine triphosphate (ATP), dans un processus à étapes multiples appelé glycolyse.
La pyruvate kinase est une enzyme qui rend possible la dernière étape de ce processus. Elle transforme une protéine appelée phosphoénolpyruvate en pyruvate et en ATP. Un déficit en pyruvate kinase entraîne une diminution de la production d’ATP, et donc de l’énergie des globules rouges.
L’énergie produite par glycolyse aide les globules rouges sains à garder leur forme normale, à rester flexibles et à se protéger contre les lésions (stress oxydatif). Chez les personnes ayant une activité normale de pyruvate kinase, les globules rouges peuvent produire suffisamment d’ATP pour durer en moyenne 120 jours.
La destruction des globules rouges
La destruction des globules rouges s’appelle « hémolyse ». Normalement au bout de 120 jours, les globules rouges sont détruits et éliminés de la circulation sanguine par la rate.
Les globules rouges qui n’ont pas suffisamment de pyruvate kinase ne peuvent pas produire suffisamment d’énergie pour maintenir leur forme et se désagrègent plus facilement que les globules rouges sains. Au lieu de durer 120 jours, les globules rouges déficitaires en PK ne durent que quelques jours à quelques semaines.
La destruction des globules rouges (hémolyse) entraîne l’anémie hémolytique (un faible nombre de globules rouges ou un faible taux d’hémoglobine)