trisomy 21, is achromosomal condition caused by the presence of all or part of a third copy ofchromosome 21.

[1] Down syndrome is the most common chromosome abnormality in humans.[2] It is typically associated with a delay in cognitive ability (mental retardation, or MR) and physical growth, and a particular set of facial characteristics.[1] The average IQ of young adults with Down syndrome is around 50, compared to children without the condition with an IQ of 100.[1][3] (MR has historically been defined as an IQ below 70.) A large proportion of individuals with Down syndrome have a severe degree of intellectual disability.[1] Down syndrome is named after John Langdon Down, the British physician who described the syndrome in 1866

The CDC estimates that about one of every 691 babies born in the United States each year
Many children with Down syndrome graduate from

high school and are able to do paid work,[9] and some participate in post-secondary education as well.[10] Education and proper care has been shown to improve quality of life significantly.[11]

caracteristicas

Dx antenatal por biopsia de la vellosidades corionicas ,extracc liq amniotico, o puncion de cordon
Test de translucencia nucal

caracteristicas
]

Porcentaje

caracteristicas

porcentajes

mental retardation
stunted growth

99.8%
100% 90% 80% 80% 80% 75% 75% 75% 70%

small teeth
flattened nose clinodactyly umbilical hernia short neck shortened hands congenital heart disease single transverse palmar crease Macroglossia (larger tongue) epicanthal fold

60%
60% 52% 51% 50% 50% 45% 45% 43% 42%

atypical fingerprints
separation of the abdominal muscles flexible ligaments hypotonia brachycephaly smaller genitalia eyelid crease shortened extremities

Caracteristicas de sx down
1Caracteristicas neurologica y mental..50 -60si es

mosaico 10 a 30 puntos mas 2Anomalias cardiovasculares defecto de civ 3Cancer leucemias 4Disordenes de tiroides 5Gastroenterologia hirshprung,atresia duodenal,anal ,pancrea anular,celiaco reflujo 6Alt de audicion y vision 7infertilidad

cariotipo

Trisomia 13

 sndrome de Patau660eMedicineped/Aviso mdico Feto de 37 semanas con sndrome de Patau. El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el

par 13, trisoma D osndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la descubri el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino. Los fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografa, el diagnstico se confirma a travs de amniocentesis o vellosidades coriales.3

Sindrome de patau

mayora de los casos de sndrome de Patau se deben a una trisoma del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyuncin meitica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la ms frecuente. Slo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la traslocacin, aunque los padres estn sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisoma 13.4

Grfica en la que se muestra el aumento del riesgo de tener un hijo con sndrome de Patau con la edad de la madre. La prevalencia de la trisoma 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.5Cuanto mayor sea, ms probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho sndrome. El riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con sndrome de Patau) es bastante baja - en el caso de que ningn padre presente la translocacin, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta incluso menor que el riesgo de recurrencia del sndrome de Down).

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos: Anomalas en el sistema nervioso Retraso mental Dilatacin de la bifurcacin ventricular Alargamiento del surco posterior Aumento de tamao del rin Anomalas cardacas Comunicacin interventricular Displasia valvular Tetraloga de Fallot Anomalas de miembros Polidactilia Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno

Extrofa vesicular Hipotona muscul

El tratamiento de los sntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalas fsicas que presenta el nio al nacer. An as, los recin nacidos con la trisoma 13 suelen precisar de asistencia mdica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida. Debido a que las anomalas cardiacas representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con sndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida), existe un dilema tico sobre si la reparacin quirrgica de dicho sistema est indicada, teniendo en cuenta el psimo pronstico del cuadro desde el punto de vista fsico e intelectual. Los padres deben, por su parte, conocer determinados cuidados que tendrn que llevar a cabo en los hijos con el sndrome, ya que pueden ser de importancia vital para la supervivencia de los mismos.6 [editar]Prognosis

 Prognosis Como se ha citado anteriormente, los recin nacidos con

sndrome de Patau no suelen pasar los primeros das y semanas de vida, ya que presentan numerosas alteraciones graves. De entre stos, ms del 80% de los nios Patau muere en su primer ao de vida.7La supervivencia de los casos con traslocacin es superior a la de la trisoma regular.8 Los que sobreviven tienen graves problemas fsicos y cognitivos. En caso de mosaicos el cuadro malformativo suele ser menos grave y el pronstico es mejor.9 [editar]V

 me de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es

una aneuploidahumana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Tambin se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacin desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas fetales. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura peditrica y gentica en el ao 1960.1 Los estudios de gentica molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo caracterstico del sndrome Edwards. Hasta el momento slo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q1221 y 18q23

de Edwards es una anomala cromosmica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material gentico del cromosoma 18, tanto si esta informacin es un cromosoma entero (hablaramos entonces de una trisoma 18), como si es parcial (como una translocacin). Los efectos del exceso cromosmico variarn en funcin de esto ltimo, aparte del historial gentico (background) y del azar.2 Como bien sabemos, los errores en el nmero de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meiticas, causando el fallo en la congregacin de los mismos en las clulas hijas (no disyuncin meitica). La trisoma que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrin contar, entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y Bugge et al., 1998, se observ que alrededor del 50% de los errores en la separacin de los cromosomas en la ovognesis se presentaron en meiosis II, en este caso. Esto es diferente a otras trisomas humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia ms alta de errores de meiosis materna I. Las causas de la no disyuncin de los cromosomas se siguen investigando actualmente. Hasta el momento, se est relacionando con polimorfismos maternos en determinadas enzimas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tettrahidrofoliado

 Anomalas del SNC y crneo Ventriculomegalia Megacisterna magna Quiste de fosa posterior Quiste de plexo corodeo Microcefalia Mielomeningocele Anomalas faciales Labio leporino Dimorfismos Faciales Microcefalia Occipucio prominente Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas Orejas bajas y malformadas

Frente estrechaFisuras palpebrales cortasOrejas bajas y malformadasPaladar ojival

faciales Labio leporinoAnomalas del cuello Higroma qustico/edema nucalHidrops/linfangectasiaAn omalas cardiovasculares Defectos septalesCoartacin articaDuctus arteriosus persistenteTransposicin de grandes vasosDextrocardia

Anomalas gastrointestinales Hernia diafragmticaOnfalocele Hernia inguinal o umbilicalIntestino ecognicoAn omalas genitourinarias Rin poliqusticoRin en herraduraRin ectpicoHidronefrosisCriptorqui diaMicropeneAnomalas de extremidades PolidactiliaPie bottClinodactilia

Trisomia de 18

Sx grito de gato
El sndrome del maullido de gato (del francs Cri du Chat) o sndrome

de Lejeune, es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmicaprovocada por un tipo de delecin autosmica terminal o intersticial del brazo corto delcromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.00050.000 nacimientos y predomina en las nias.1

La mayora de los casos de sndrome de cri du chat son espordicos;

entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una traslocacin. la investigacin puso de manifiesto que cuando los nios eran criados en su entorno familiar, donde se beneficiaban de programas de intervencin temprana, tenan notables progresos que excedan, en mucho, las expectativas de los mdicos que haban hecho los diagnsticos inicial

fisiopatologia
El proceso se da siempre en la concepcin. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto caracterstico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajacin de los pliegues ariepiglticos. La voz caracterstica del perodo neonatal desaparece en los pacientes de ms edad. Predomina en las nias, y al nacimiento suele llamar la atencin el tamao del crneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomala depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en todos los casos, una anomala psquica. En el 85-90% de los casos, el sndrome se da por delecin o translocacin, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.

Los nios se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su esttica y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acenta el retraso de las capacidades intelectuales.2
El pronstico est en relacin a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, seales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo

aprendido, el inters por las reglas de convivencia, interrelacin de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronstico, al margen de sus posibilidades reales.3 [editar]Otras denominaciones Este sndrome se puede nombrar tambin como:

sintomas

ntomas 1.Sntomas caractersticos: Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento y crecimiento lento. Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta caracterstica se pierde a medida que el nio crece. Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Microcefalia (cabeza pequea). Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales). Orejas de implantacin baja. Pliegue epicntico. Cuello corto y ordinario. Escoliosis. Bajo tono muscular. Hipotonia. Cardiopata congnita. Fracturas espontneas/fragilidad sea. Hernia inguinal. Hiperlaxitud ligamentaria. Osificacin anormal/ausente. Miopia y atrofia ptica. Manos pequeas. Pies planos. Retraso mental, pudiendo ser severo. Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.[3] Mandbula pequea (micrognatia). Excrecencia cutnea justo delante de la oreja. La raz de la nariz

Bajo peso al nacimiento: aproximadamente 2 kg. Crecimiento lento Llanto caracterstico: Caractersticas diferenciales del sonido del llanto respecto a bebes normales o con otras alteraciones. La altura sonora del grito se encuentra ms o menos a una octava por encima del que corresponde al lactante sano (frecuencia bsica 600-900 Hz, en lugar de 200-550 Hz) pero puede elevarse en algunas circunstancias una octava ms. El llanto en el sndrome Cri-du-chat es predominantemente montono con una altura tonal que puede permanecer invariable durante unos segundos y, por tanto, marcada pobreza expresiva. El nio afectado solo puede llorar de esta forma con independencia de que tenga fro o hambre, sienta dolor o este irritado. Otra diferencia es que el llanto de un bebe sano o con otra alteracin tiene una duracin mxima de tres segundos, en el Cri-du-chat, se prolonga hasta los cinco segundos. Con la edad esta caracterstica se mantiene aunque disminuye su carcter. (2,8,10) Permetro craneal reducido Deficiencia mental

Hipotiroidismo necesita incrementar su produccin Durante el embarazo, la tiroides materna

de T4; ello ocurre, por un lado, por una reduccin transitoria en los niveles de T4 libre (T4L) debido al precoz aumento de la globulina que transporta tiroxina (TBG), a la prdida de T4 por su pasaje y degradacin placentaria, como as tambin a la menor diponibilidad de yoduro para la sntesis debido al aumento del filtrado glomerular del mismo. Por otro lado existe una accion tiroestimulante de origen placentario por parte de la gonadotrofina corinica (HCG) que obliga a la tiroides a aumentar su produccin de T4 para compensar la prdida mencionada. Es necesario, Entonces, para que la glndula se adapte a un equilibrio nuevo durante el embarazo Niveles maternos adecuados de T4 en la primera mitad de embarazo son de gran importancia debido a que, por transferencia placentaria, contribuyen al desarrollo temprano del SNCfetal cuando el feto no puede sintetizar sus propias hormonas o lo hace escasamente. Niveles hormonales medidos en lquido amnitico y/o El dosaje en cordn umbilical pueden ser tiles para evaluar funcin tiroidea fetal en aquellas circunstancias en que se sospeche una alteracion en la misma y permiten iniciar un tratamiento in utero en caso de ser necesario