온라인 Mendelian의 인간 유산

Online Mendelian Inheritance in Man
온라인 Mendelian의 인간 유산
내용
묘사모든 알려진 인간 유전자와 유전자 표현형의 카탈로그.
데이터형
발동.		유전자, 유전장애, 표현형 특성
유기체호모 사피엔스
연락
연구소존스홉킨스 대학교 의과대학
주요 인용문PMID 21472891
접근
웹 사이트http://www.omim.org/

Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM)은 유전자-유전자형 관계에 특히 중점을 두고 지속적으로 업데이트된 인간 유전자, 유전 질환 및 특성 카탈로그입니다.2019년 6월 28일 현재, OMIM의 25,000개 항목 중 약 9,000개가 표현형을 나타내며, 나머지는 유전자를 나타내며, 대부분은 알려진 [1]표현형과 관련이 있다.

버전 및 이력

OMIM은 Dr. Victor A의 온라인 속행이다. 1966년부터 [2][3][4]1998년 사이에 12판으로 출판된 맥커식의 멘델리안 인 맨 상속(MIM)이다.MIM 초판의 1,486개 항목 거의 모두가 표현형에 대해 [2]논의했다.

MIM/OMIM은 존스 홉킨스 의과대학(JHUSOM)에서 제작 및 큐레이팅되었습니다. OMIM은 하워드 휴즈 의학 연구소의 재정 지원으로 1987년 JHUSOM 웰치 의학 라이브러리의 지시로 인터넷에서 사용할 수 있게 되었습니다.1995년부터 2010년까지, OMIM은 국립 생명공학 정보 센터의 정보학 및 재정 지원으로 월드 와이드 웹에서 이용할 수 있었습니다.JHUSOM의 자금으로 개발된 현재의 OMIM 웹사이트(OMIM.org)는 존스 홉킨스 대학이 국립 인간 게놈 [5][6]연구소의 재정 지원을 받아 운영하고 있다.

수집 프로세스 및 사용

MIM/OMIM의 내용은 공개된 동료 검토 생물의학 문헌의 선택과 검토에 기초한다.콘텐츠 업데이트는 Dr.의 지시에 따라 과학 작가 및 큐레이터 팀이 수행합니다.존 홉킨스 대학의 맥커식-나탄스 유전의학 연구소의 아다 하모쉬입니다.OMIM은 일반인도 자유롭게 이용할 수 있지만 주로 유전 질환에 관련된 의사 및 기타 의료 전문가, 유전학 연구자 및 과학 및 [5]의학 분야의 고급 학생들이 사용하도록 설계되었습니다.

데이터베이스는 유전 [7]질환과 관련된 문헌을 찾기 위한 자원으로 사용될 수 있으며, 그 번호 체계는 유전 [8]질환에 대한 통일된 지표를 제공하기 위해 의학 문헌에서 널리 사용된다.

MIM 분류 시스템

다음 항목도 참조하십시오.OMIM 장애 코드 목록

MIM 번호

각 OMIM 엔트리에는 다음과 같이 6자리 고유 식별자가[9] 부여됩니다.

  • 100000–299999:상염색체 위치 또는 표현형(1994년 5월 15일 이전에 생성된 항목)
  • 300000~3999999: X-연결 위치 또는 표현형
  • 400000~499999: Y링크 위치 또는 표현형
  • 500000~599999: 미토콘드리아 위치 또는 표현형
  • 600000 이상:상염색체 위치 또는 표현형(1994년 5월 15일 이후 생성된 항목)

대립이질성의 경우 엔트리의 MIM 번호 뒤에 소수점 및 [9]변형을 지정하는 고유 4자리 숫자가 이어진다.예를 들어 HBB 유전자(141900)의 대립 유전자 변종에는 141900.0001~141900.0538의 번호가 [10]매겨진다.

OMIM은 유전적 장애의 분류와 명칭에 대한 책임이 있기 때문에,[5] 이 수치는 장애의 안정적인 식별자입니다.

MIM 번호 앞의 기호

MIM[11] 번호 앞의 기호는 엔트리 카테고리를 나타냅니다.

  • 엔트리 번호 앞에 아스타리스크(*)가 붙어 있으면 유전자가 표시됩니다.
  • 엔트리 번호 앞에 있는 숫자 기호(#)는, 통상, 표현형의 설명적인 엔트리이며, 일의의 궤적을 나타내지 않는 것을 나타냅니다.숫자 기호를 사용하는 이유는 항목의 첫 번째 단락에 나와 있습니다.표현형과 관련된 모든 유전자에 대한 논의는 첫 번째 단락에서 설명한 다른 항목(또는 항목)에 있다.
  • 엔트리 번호 앞에 플러스 기호(+)가 있는 것은, 그 엔트리가 기존의 배열의 유전자와 표현형의 기술을 포함하고 있는 것을 나타낸다.
  • 엔트리 번호 앞에 퍼센트 기호(%)는 엔트리가 확인된 멘델리안 표현형 또는 기초 분자 기반이 불분명한 표현형 궤적을 기술하고 있음을 나타낸다.
  • 항목 번호 앞에 기호가 없는 것은 일반적으로 멘델의 기초가 의심되지만 명확하게 확립되지 않았거나 다른 항목과 분리되지 않은 표현형의 설명을 나타낸다.
  • 엔트리 번호 앞에 캐럿(^)이 있으면 표시된 대로 데이터베이스에서 삭제되었거나 다른 엔트리로 이동되었기 때문에 엔트리가 존재하지 않게 됩니다.

「 」를 참조해 주세요.

  • 멘델 유전
  • 동물에 대한 멘델의 온라인 유전
  • 의료구분
  • OMIM 데이터를 포함한 화학 물질과 유전자를 인간의 질병과 통합한 데이터베이스인 Comparative Toxic Genomics Database.
  • 앙상블 자원을 사용하여 인간의 염색체 불균형 및 관련 표현형에 대한 데이터베이스인 DECIPOR.
  • MARRVEL은 6개의 인간 유전자 데이터베이스 중 하나로 OMIM을 사용하고 정보를 통합하기 위해 7개의 모델 유기체 데이터베이스 중 하나로 사용하는 웹사이트입니다.

레퍼런스

  1. ^ "OMIM Entry Statistics". Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2019. Retrieved 28 June 2019.
  2. ^ a b 맥커식, V. A. 멘델리안 인 맨 유산 상염색체 우성, 상염색체 열성 및 X-연결 표현형 카탈로그.볼티모어, MD: 존스홉킨스 대학 출판부, 1996년 1차, 1969년 2차, 1969년 3차, 1971년 4차, 1975년 5차, 1978년 6차, 1983년 7차, 1986년 8차, 1988년 9차, 1990년, 1992년 10차.
  3. ^ 맥커식, V. A. 멘델리안 인간 유전자의 유전과 유전 장애 목록볼티모어, MD: Johns Hopkins University Press, 1994년 11기, 1998년 12기.
  4. ^ McKusick, V. A. (2007). "Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM". Am. J. Hum. Genet. 80 (4): 588–604. doi:10.1086/514346. PMC 1852721. PMID 17357067.
  5. ^ a b c Amberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A. (2011). "A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)". Hum. Mutat. 32 (5): 564–7. doi:10.1002/humu.21466. PMID 21472891. S2CID 39087815.
  6. ^ Amberger, J.S.; Bocchini, C.A.; Schiettecatte, F.; Scott, A.F.; Hamosh, A. (2015). "OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders". Nucleic Acids Res. 43 (Database issue): D789-98. doi:10.1093/nar/gku1205. PMC 4383985. PMID 25428349.
  7. ^ Gitomer, W.; Pak, C. (1996). "Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria". The Journal of Urology. 156 (6): 1907–1912. doi:10.1016/S0022-5347(01)65389-8. PMID 8911353.
  8. ^ Tolmie, J.; Shillito, P.; Hughes-Benzie, R.; Stephenson, J. (1995). "The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)". Journal of Medical Genetics. 32 (11): 881–884. doi:10.1136/jmg.32.11.881. PMC 1051740. PMID 8592332.
  9. ^ a b "FAQ, §1.2". Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Retrieved 23 July 2015.
  10. ^ "Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants". Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Retrieved 23 July 2015.
  11. ^ "FAQ, §1.3". Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Retrieved 23 July 2015.

외부 링크

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