내겔리-프란체티-자다손 증후군
Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome| 내겔리-프란체티-자다손 증후군 | |
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| 기타 이름 | 내겔리의 크로마토포레 네부스 |
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| 내겔리-프란체티-자다손 증후군은 자가 지배적인 상속 패턴을 가지고 있다. | |
내겔리-프란체티-자다손 증후군(NFJS)은 내겔리와 내겔리 증후군의 크로마토포레 네부로 알려진 희귀 자가성 우성형성형이며[3], 망막피부 색소 침착, 땀샘의 기능 저하, 손바닥과 발바닥의 치아 부위와 과부하 등이 특징이다.[1][2] 가장 눈에 띄는 특징 중 하나는 손가락에 지문선이 없다는 것이다.
내겔리 증후군은 피부과병 색소성 망막염과 유사하며 [4]두 가지 모두 케라틴 14단백질의 특정 결함으로 인해 발생한다.
원인
NFJS는 염색체 17q12-21에 위치한 케라틴 14(KRT14) 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.[3][5] 이 장애는 자가 지배적인 방식으로 유전되는데, 이는 장애를 일으키는 결함이 있는 유전자가 자동심장(염색체 17은 자동심장)에 위치한다는 것을 의미하며, 장애가 있는 부모로부터 유전되면 결함 유전자의 사본 하나만 있으면 장애를 일으키기에 충분하다.[citation needed]
진단
내겔리 증후군의 경우 대부분 이 질환의 대표적인 임상적 특징을 바탕으로 진단이 이루어진다. 이 진단은 KRT14 유전자의 유전자 검사로 확인될 수 있다. [6]
치료
내겔리 증후군에 대한 치료는 개인의 증상에 근거한다. 건조한 피부는 크림으로 촉촉하게 할 수 있다. 열에 대한 노출은 제한되어야 한다. 과열을 피하기 위해, 영향을 받은 사람들은 수분을 유지하고, 적절한 옷을 입어야 하며, 젖은 드레싱을 사용해야 한다. 충치와 치아 상실을 치료하기 위해서는 치과 치료가 필요하다.[7]
에포니임
오스카르 네겔리,[8] 아돌프 프란체체스키, 요제프 자다손의 이름을 따서 지은 것이다.
참고 항목
참조
- ^ James W, Berger T, Elston D (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 548. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Online Mendelian 상속 인 Man(OMIM): 161000
- ^ a b Lugassy, J; Itin, P; Ishida-Yamamoto, A; Holland, K; Huson, S; Geiger, D; Hennies, Hc; Indelman, M; Bercovich, D; Uitto, J; Bergman, R; Mcgrath, Ja; Richard, G; Sprecher, E (Oct 2006). "Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14". American Journal of Human Genetics. 79 (4): 724–30. doi:10.1086/507792. PMC 1592572. PMID 16960809.
- ^ Schnur R, Heymann W (1997). "Reticulate hyperpigmentation". Semin Cutan Med Surg. 16 (1): 72–80. doi:10.1016/S1085-5629(97)80038-7. PMID 9125768.
- ^ 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 148066
- ^ "Naegeli syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2018-04-17.
- ^ "Naegeli syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2018-04-17.
- ^ 누가 이름을 지었는가?
