Wilsonova choroba: Porovnání verzí

Wilsonova choroba
	Mutace genu ATP7B jsou přítomny u většiny pacientů s Wilsonovou chorobou
Klasifikace
MKN-10	E83.0
Klinický obraz
Průběh	chronický
Postižený systém	játra, mozek
	Některá data mohou pocházet z datové položky.

Interaktivně procházet historii

← Přejít na předchozí porovnání

Smazaný obsah Přidaný obsah

VizuálníWikitext

V textu

Aktuální verze z 13. 11. 2021, 15:46

Wilsonova choroba (hepatolentikulární degenerace) je dědičné metabolické onemocnění projevující se postižením jater a centrálního nervového systému (CNS).

Vznik onemocnění

Onemocnění způsobuje převážně geneticky zapříčiněný defekt enzymu transportujícího měď = ceruloplazmín. Tento prvek kvůli tomu není vylučován a hromadí se v tkáních lidského těla, především v játrech a mozku. Pokud je onemocnění včas diagnostikováno a léčeno, je možné jeho projevy zmírnit, zastavit, nebo jim i předejít.

Klinické projevy

Nejčastějším projevem onemocnění je jeho neurologická forma doprovázená různorodými příznaky, mezi které patří třes, zhoršení řeči, snížená mimika, poruchy koordinace a další. V pokročilých stádiích je nemoc doprovázena psychiatrickými příznaky včetně změny chování, depresí a psychóz.

Postižení jater se projevuje nespecifickými příznaky jako jsou ikterus, poruchy srážlivosti krve, ascites, únava, projevy portální hypertenze a další. Pokud není choroba léčena, může progredovat až do jaterního selhání.

Ukládáním mědi jsou dále postiženy i další orgány, především ledviny, srdce, oči, žlázy s vnitřní sekrecí.

Diagnostika

Diagnostika Wilsonovy choroby se opírá o souhrn nespecifických klinických projevů postižení především jater a nervové soustavy. Typickým symptomem je Kayser-Fleischerův prstenec v oční rohovce způsobený ukládáním mědi, který je ovšem v některých případech hůře pozorovatelný.

V laboratorním vyšetření jsou důležité změny jaterních testů (zvýšené jaterní enyzymy ALT, AST, zvýšený bilirubin), nízká hladina ceruloplasminu a tedy i mědi v krvi a naopak vysoká koncentrace mědi v moči.

Na snímcích nukleární magnetické rezonance mozku jsou zvýrazněna bazální ganglia.

Histologickým vyšetřením vzorku jater může být diagnóza Wilsonovy choroby potvrzena.

Léčba

Protože projevy nemoci způsobuje chronické působení mědi na organizmus (chronická intoxikace mědí), nejpoužívanější léčbou je snížení přísunu mědi potravou (vhodnou dietou) a podpoření vylučování mědi z organizmu – používány jsou především preparáty penicilaminu a zinku.

Možnou, ovšem velmi invazivní, formou léčby je transplantace jater.

Odkazy

Literatura

Mareček Z., Bruha, R., Urbánek, P., Vítek, L., Martásek P.: CHRONICKÁ HEPATITIDA JAKO FORMA MANIFESTACE WILSONOVY CHOROBY, Česká a slovenská gastroenterologie a hepatologie
Hoffmann G. F.: Dědičné metabolické poruchy, Grada Publishing a.s., 2006, ISBN 80-247-0831-0, 9788024708317
Lukáš K.: Gastroenterologie a hepatologie pro zdravotní sestry, Grada Publishing a.s., 2005, ISBN 80-247-1283-0, 9788024712833

Externí odkazy

Obrázky, zvuky či videa k tématu Wilsonova choroba na Wikimedia Commons
Morbus Wilson – stránky pacienta s Wilsonovou chorobou
Wilsonova choroba v databázi Who Named It? (anglicky)

Pahýl

Tento článek je příliš stručný nebo postrádá důležité informace.
Pomozte Wikipedii tím, že jej vhodně rozšíříte. Nevkládejte však bez oprávnění cizí texty.

Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!
Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.

@@ Řádek 1: / Řádek 1: @@
-{{Infobox Choroba
+{{Infobox - choroba
- | Název = Wilsonova choroba
+  | název = Wilsonova choroba
- | Obrázek = PBB Protein ATP7B image.jpg
+  | obrázek = PBB Protein ATP7B image.jpg
- | Popis = Mutace genu ATP7B jsou přítomny u většiny pacientů s Wilsonovou chorobou
+  | popisek = Mutace genu ATP7B jsou přítomny u většiny pacientů s Wilsonovou chorobou
- | MKN-10 = [http://www.uzis.cz/cz/mkn/E70-E90.html#E83 E83.0]
+  | MKN-10 = [http://www.uzis.cz/cz/mkn/E70-E90.html#E83 E83.0]
- | Incidence = 1/30.000 za rok
+  | incidence = 1/30.000 za rok
- | Průběh = chronický
+  | průběh = chronický
- | Systém = [[játra]], [[mozek]]
+  | systém = [[játra]], [[mozek]]
 }}
 '''Wilsonova choroba''' (hepatolentikulární degenerace) je dědičné [[metabolismus|metabolické]] [[nemoc|onemocnění]] projevující se postižením [[játra|jater]] a [[centrální nervová soustava|centrálního nervového systému]] (CNS).
 == Vznik onemocnění ==
-Onemocnění způsobuje převážně geneticky zapříčiněný defekt [[enzym]]u transportujícího [[měď]]. Tento [[prvek]] kvůli tomu není vylučován a hromadí se v tkáních lidského těla, především v játrech a [[mozek|mozku]]. Pokud je onemocnění včas diagnostikováno a léčeno, je možné jeho projevy zmírnit, zastavit, nebo jim i předejít.
+Onemocnění způsobuje převážně geneticky zapříčiněný defekt [[enzym]]u transportujícího [[měď]] = ceruloplazmín. Tento [[chemický prvek|prvek]] kvůli tomu není vylučován a hromadí se v tkáních lidského těla, především v játrech a [[mozek|mozku]]. Pokud je onemocnění včas diagnostikováno a léčeno, je možné jeho projevy zmírnit, zastavit, nebo jim i předejít.
 == Klinické projevy ==
 Nejčastějším projevem onemocnění je jeho neurologická forma doprovázená různorodými příznaky, mezi které patří třes, zhoršení řeči, snížená mimika, poruchy koordinace a další. V pokročilých stádiích je nemoc doprovázena psychiatrickými příznaky včetně změny chování, depresí a psychóz.
-Postižení jater se projevuje nespecifickými příznaky jako jsou [[ikterus]], poruchy srážlivosti krve, [[ascites]], únava, projevy [[portální hypertenze]] a další. Pokud není choroba léčena, může progradovat až do jaterního selhání.
+Postižení jater se projevuje nespecifickými příznaky jako jsou [[ikterus]], poruchy srážlivosti krve, [[ascites]], únava, projevy [[portální hypertenze]] a další. Pokud není choroba léčena, může progredovat až do jaterního selhání.
-Ukládáním mědi jsou dále postiženy i další orgány, především [[ledviny]], [[srdce]], [[oči]], [[žlázy s vnitřní sekrecí]].
+Ukládáním mědi jsou dále postiženy i další orgány, především [[Ledvina|ledviny]], [[srdce]], [[oči]], [[žlázy s vnitřní sekrecí]].
 == Diagnostika ==
-[[Soubor:Kayser-Fleischer ring.jpg|thumb|280px|[[Kayser-Fleischerův prstenec]] je jedním ze symptomů, které mohou na Wilsonovu chorobu upozornit]]
+[[Soubor:Kayser-Fleischer ring.jpg|náhled|280px|[[Kayser-Fleischerův prstenec]] je jedním ze symptomů, které mohou na Wilsonovu chorobu upozornit]]
-Diagnostika Wilsonovy choroby se opírá o souhrn nespecifických klinických projevů postižení především jater a nervové soustavy. Typickým symptomem je [[Kayser-Fleischerův prstenec]] v oční duhovce způsobený ukládáním mědi, který je ovšem v některých případech hůře pozorovatelný.
+Diagnostika Wilsonovy choroby se opírá o souhrn nespecifických klinických projevů postižení především jater a nervové soustavy. Typickým symptomem je [[Kayser-Fleischerův prstenec]] v oční rohovce způsobený ukládáním mědi, který je ovšem v některých případech hůře pozorovatelný.
-V laboratorním vyšetření jsou důležité změny jaterních testů (zvýšené jaterní enyzymy [[alanin transamináza|ALT]], AST, zvýšený [[bilirubin]]), nízká hladina ceruloplasminu v krvi a naopak vysoká koncentrace mědi v krvi a moči.
+V laboratorním vyšetření jsou důležité změny jaterních testů (zvýšené jaterní enyzymy [[alanin transamináza|ALT]], AST, zvýšený [[bilirubin]]), nízká hladina ceruloplasminu a tedy i mědi v krvi a naopak vysoká koncentrace mědi v moči.
 Na snímcích nukleární magnetické rezonance mozku jsou zvýrazněna bazální ganglia.
@@ Řádek 31: / Řádek 31: @@
 == Léčba ==
-Protože projevy nemoci způsobuje chronické působení mědi na organizmus (chronická intoxikace mědí), nejpoužívanější léčbou je snížení přísunu mědi potravou (vhodnou dietou) a podpoření vylučování mědi z organizmu - používány jsou především preparáty penicilaminu a zinku.
+Protože projevy nemoci způsobuje chronické působení mědi na organizmus (chronická intoxikace mědí), nejpoužívanější léčbou je snížení přísunu mědi potravou (vhodnou dietou) a podpoření vylučování mědi z organizmu – používány jsou především preparáty penicilaminu a zinku.
 Možnou, ovšem velmi invazivní, formou léčby je transplantace jater.
 == Odkazy ==
 === Literatura ===
 * Mareček Z., Bruha, R., Urbánek, P., Vítek, L., Martásek P.: CHRONICKÁ HEPATITIDA JAKO FORMA MANIFESTACE WILSONOVY CHOROBY, Česká a slovenská gastroenterologie a hepatologie
-* Hoffmann G. F.: Dědičné metabolické poruchy, Grada Publishing a.s., 2006, ISBN 80-247-0831-0, 9788024708317
+* Hoffmann G. F.: Dědičné metabolické poruchy, Grada Publishing a.s., 2006, {{ISBN|80-247-0831-0}}, 9788024708317
-* Lukáš K.: Gastroenterologie a hepatologie pro zdravotní sestry, Grada Publishing a.s., 2005, ISBN 80-247-1283-0, 9788024712833
+* Lukáš K.: Gastroenterologie a hepatologie pro zdravotní sestry, Grada Publishing a.s., 2005, {{ISBN|80-247-1283-0}}, 9788024712833
 === Externí odkazy ===
+* {{Commonscat}}
-* [http://pavelmach.cz/wilson.htm Morbus Wilson] – stránky pacienta s Wilsonovou chorobou
+* [https://web.archive.org/web/20090220131825/http://pavelmach.cz/wilson.htm Morbus Wilson] – stránky pacienta s Wilsonovou chorobou
-* {{en}} {{WhoNamedIt|synd|1818|Wilsonova choroba}}
+* {{WhoNamedIt|synd|1818|Wilsonova choroba}}
 {{Pahýl}}
 {{Varování - Medicína}}
+{{Autoritní data}}
 {{Portály|Medicína}}
@@ Řádek 53: / Řádek 57: @@
 [[Kategorie:Gastroenterologie]]
 [[Kategorie:Nemoci nervové soustavy]]
-{{Link FA|de}}
-{{Link FA|sl}}
-{{Link GA|en}}
-[[ar:داء ويلسون]]
-[[bg:Болест на Уилсън]]
-[[ca:Malaltia de Wilson]]
-[[de:Morbus Wilson]]
-[[el:Νόσος του Γουίλσον]]
-[[en:Wilson's disease]]
-[[es:Enfermedad de Wilson]]
-[[fa:بیماری ویلسون]]
-[[fi:Wilsonin tauti]]
-[[fr:Maladie de Wilson]]
-[[he:מחלת וילסון]]
-[[hr:Wilsonova bolest]]
-[[hu:Wilson-kór]]
-[[it:Malattia di Wilson]]
-[[ja:肝レンズ核変性症]]
-[[kk:Вильсон-Коновалов ауруы]]
-[[ko:윌슨씨병]]
-[[lb:Wilson-Krankheet]]
-[[mk:Вилсонова болест]]
-[[nl:Ziekte van Wilson]]
-[[pl:Choroba Wilsona]]
-[[ps:د وېلسن ناروغي]]
-[[pt:Doença de Wilson]]
-[[ru:Болезнь Вильсона — Коновалова]]
-[[sl:Wilsonova bolezen]]
-[[sv:Wilsons sjukdom]]
-[[zh:肝豆狀核變性]]