Wilsonin tauti

Wilsonin tauti eli hepatolentikulaarinen degeneraatio on autosomaalinen resessiivisesti periytyvä sairaus, jonka esiintyvyys on noin 1:30 000. Sen keskeinen piirre on kuparin kertyminen kudoksiin, mikä ilmenee neurologisina oireina ja maksasairautena. Heterotsygoottisten kantajien määräksi arvioidaan noin yksi 90:stä, mikä tarkoittaa, että yksi 90 ihmisestä kantaa tätä sairautta sairastumatta itse. Sairastuneissa on tasavertaisesti niin miehiä kuin naisiakin, ja sitä esiintyy kaikkialla maailmassa.

Kuvaus

Wilsonin taudin geeni (WND) on paikannettu kromosomiin 13 (13q14.3), ja sen vaikutukset ilmenevät erityisesti maksassa, munuaisessa ja istukassa, mutta vaikutuksia ilmenee myös sydämessä, aivoissa ja keuhkoissa, tosin paljon vähäisemmässä määrin. Tämä geeni ohjaa kuparin sitoutumista sappeen seruloplasmiiniproteiiniin sitoutuneena. Sappi on maksan tuottamaa nestettä, joka edistää ruoansulatusta.

Wilsonin tautia sairastavilla on WND:n mutaatio. Se estää kuparin poistumisen elimistöstä, niin että kupari kertyy maksaan ja vaurioittaa maksakudosta. Vaurioituneesta maksasta voi päästä kuparia takaisin verenkiertoon, niin että kuparia leviää koko elimistöön. Kuparimäärän äkillinen nousu aiheuttaa vaurioita munuaisissa, aivoissa ja silmissä. Hoitamattomana Wilsonin tauti voi aiheuttaa vakavia aivovammoja, maksavaurioita ja lopulta kuoleman.

Oireet

Oireet ilmaantuvat usein lapsena. Tyypillinen oire on Kayser-Fleischerin kehä (ruskea kehä silmän sarveiskalvolla). Muut oireet riippuvat siitä, esiintyykö vaurioita maksassa, veressä, keskushermostossa, virtsaelimissä vai lihaksissa ja luustossa. Monet oireet huomataan vain lääkärin tutkimuksissa, kuten maksan ja pernan turvotus, nesteen kertyminen vatsaonteloon, anemia, verihiutaleiden ja valkosolujen määrän vähäisyys veressä, aminohappojen, valkuaisen, virtsahapon ynnä virtsan hiilihydraatin kohonneet arvot sekä luiden pehmeneminen. Jotkut oireet ovat helpommin havaittavissa, kuten keltatauti, joka ilmenee silmien ja ihon kellastumisena. Muita oireita ovat maaninisuus, puhe- ja kieliongelmat, vapina käsissä ja käsivarsissa; lihasten jäykkyys.

Kliiniset oireet

Kliinisiä oireita ilmenee harvoin ennen viiden vuoden ikää, vaikka biokemialliset vauriot ovat synnynnäisiä. Keskimäärin maksan kuparin väkevöityminen saattaa olla lähes kaksikymmenkertainen normaalitasoon verrattuna, kun taas plasman keruloplasmiinimäärä on alle 30 prosenttia normaalista.

Oireiden havaitsemisikä näyttää riippuvan vaurioituneesta elimistön osasta. Noin puolet (40–50 prosenttia) potilaista saa ensin maksaoireita ja puolet (40–50 prosenttia) neurologisia oireita. Keskiarvoikä hepaattisille oireille on 10–14 vuotta, kun taas neurologisten oireiden huippu sijoittuu 19–22 vuoden ikään. Tautia havaitaan harvoin yli 40-vuotiailla.

Kupari ei siis tuhoudu luonnollisesti Wilsonin tautia sairastavalla, joten keho yrittää poistaa sitä suoraan virtsan ja ulosteen kautta. Kohonnut kupariarvo vuorokauden virtsakeräilyssä on eräs oire Wilsonin taudissa. Normaalin terveen ihmisen viitearvo on 0,24–0,47, kun taas Wilsonin tautia sairastavalla arvo voi olla 1,0–1,5. Arvo on eräässä tapauksessa ollut yli 6,5, mutta tässä tapauksessa ei ole ollut akuuttia hengenvaaraa.^lähde?

Maksaoireet

• Pitkäaikainen aktiivinen hepatiitti, joka voi johtaa maksakirroosiin
• Äkillinen maksavaurio

Psykiatriset oireet

• Kognitiivisten kykyjen heikentyminen
• Maanisuus
• Pakkoliikkeet

Neurologiset oireet

• Haparointi
• Jäykkyys
• Vapina

Munuaiset

• Munuaistiehyiden asidoosi
• Munuaiskivet

Silmät

Kayser-Fleischerin kehä

• Kayser-Fleischerin kehä

Sydän ja verisuonet

• Sydänlihassairaus
• Rytmihäiriö

Diagnoosi

Wilsonin sairaus voidaan havaita kokeilla, joilla arvioidaan kuparin määrä veressä, sekä virtsan ja maksan tutkimuksilla. Silmän tarkastelussa voi näkyä Kayser-Fleischerin kehä, joskin sen puute ei sulje täysin pois Wilsonia.

Hoito

Sairautta hoidetaan elinikäisellä kelaatinmuodostajien käytöllä. Sellaisia ovat D-penisillamiini, lääkkeet, jotka edistävät kuparin poistumista kudoksesta. Potilaat tarvitsevat myös B6-vitamiinia, ja heidän on vältettävä kuparia ruokavaliossaan, mikä tarkoittaa sienien, pähkinöiden, suklaan, kuivattujen hedelmien, maksan ja äyriäisen karsimista ravinnosta. Ylimääräisen sinkin nauttiminen voi hidastaa kuparin imeytymistä suolistosta

Wilsonin tauti vaatii elinikäistä hoitoa. Jos häiriö on havaittu varhain ja sitä hoidetaan oikein, Wilsonin taudin perinnyt potilas voi nauttia terveestä elämästä siinä missä kuka tahansa.

Aiheesta muualla

• Kysymyksiä ja vastauksia: Wilsonin tauti.