| dbo:abstract
|
- Aldred syndrome is an X-linked recessive genetic disorder. It is mainly characterized by a form of mental retardation and retinitis pigmentosa. The syndrome was first described by geneticist Micheala Aldred in 1994. (en)
- Das Aldred-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen mäßig ausgeprägte geistige Behinderung und früh beginnende, schwere Retinitis pigmentosa. Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Retinitis pigmentosa; Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung bei del(X)(p11.3); Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion Xp11.3 ; Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3; Chromosome Xp11.3 deletion syndrome, Mikrodeletion an p11.3 Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1994 durch den englischen Humangenetiker M. A. Aldred und Mitarbeiter. (de)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 2279 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:synonym
|
- Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to Xp11.3 microdeletion (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Aldred syndrome is an X-linked recessive genetic disorder. It is mainly characterized by a form of mental retardation and retinitis pigmentosa. The syndrome was first described by geneticist Micheala Aldred in 1994. (en)
- Das Aldred-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen mäßig ausgeprägte geistige Behinderung und früh beginnende, schwere Retinitis pigmentosa. Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Retinitis pigmentosa; Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung bei del(X)(p11.3); Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion Xp11.3 ; Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3; Chromosome Xp11.3 deletion syndrome, Mikrodeletion an p11.3 (de)
|
| rdfs:label
|
- Aldred-Syndrom (de)
- Aldred syndrome (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
