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- Der Dopamin-β-Hydroxylase-Mangel (DBH-Mangel), auch als Noradrenalin-Mangel bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Bei den betroffenen Patienten sind aufgrund eines Defektes im DBH-Gen die Hormone Adrenalin und Noradrenalin im Blutplasma nicht vorhanden, wohingegen der Dopamin-Spiegel deutlich erhöht ist. (de)
- Dopamine beta (β)-hydroxylase deficiency is a condition involving inadequate dopamine beta-hydroxylase. It is characterized by increased amounts of serum dopamine and the absence of norepinephrine (NE) and epinephrine. Dopamine is released, as a false neurotransmitter, in place of norepinephrine. Other names for norepinephrine include noradrenaline (NA) and noradrenalin. This condition is also sometimes referred to as "norepinephrine deficiency". Researchers of disorders such as schizophrenia are interested in studying this disorder, as patients with these specific diseases can have an increase in the amount of dopamine in their system and yet do not show other symptoms of DβH deficiency. Dopamine beta-hydroxylase deficiency is a very rare form of dysautonomia. It belongs to the class of rare diseases, with "a prevalence of fewer than 20 affected individuals, all of Western European descent", as described in the scientific literature. It is an autosomal recessive disorder caused by a mutation in the DβH gene, which results in the production of a nonfunctional dopamine β-hydroxylase enzyme. Without this enzyme, the patients with DβH deficiency develop many clinical manifestations which greatly affect their daily lives. (en)
- Le déficit en dopamine bêta-hydroxylase est une maladie génétique très rare en rapport avec une anomalie de fonctionnement du système nerveux autonome noradrénergique avec un système nerveux autonome cholinergique fonctionnant normalement. Cette maladie se manifestant principalement par une hypotension orthostatique ou une intolérance à l'effort. Les autres manifestations les plus visibles sont une congestion nasale permanente et un ptosis de la paupière supérieure. Bien que la maladie soit présente dès la naissance, le diagnostic est généralement tardif. L'espérance de vie est inconnue. Le diagnostic repose sur la clinique, la constatation d'un taux sanguin indétectable de noradrénaline et d'adrénaline. Le taux plasmatique de dopamine est par contre augmenté de cinq à dix fois la concentration normale ce qui est quasiment pathognomonique de cette maladie. (fr)
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- Dopamine beta hydroxylase is the enzyme responsible for converting dopamine to norepinephrine. (en)
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- Dopamine beta hydroxylase deficiency (en)
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- Der Dopamin-β-Hydroxylase-Mangel (DBH-Mangel), auch als Noradrenalin-Mangel bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Bei den betroffenen Patienten sind aufgrund eines Defektes im DBH-Gen die Hormone Adrenalin und Noradrenalin im Blutplasma nicht vorhanden, wohingegen der Dopamin-Spiegel deutlich erhöht ist. (de)
- Dopamine beta (β)-hydroxylase deficiency is a condition involving inadequate dopamine beta-hydroxylase. It is characterized by increased amounts of serum dopamine and the absence of norepinephrine (NE) and epinephrine. Dopamine is released, as a false neurotransmitter, in place of norepinephrine. Other names for norepinephrine include noradrenaline (NA) and noradrenalin. This condition is also sometimes referred to as "norepinephrine deficiency". Researchers of disorders such as schizophrenia are interested in studying this disorder, as patients with these specific diseases can have an increase in the amount of dopamine in their system and yet do not show other symptoms of DβH deficiency. (en)
- Le déficit en dopamine bêta-hydroxylase est une maladie génétique très rare en rapport avec une anomalie de fonctionnement du système nerveux autonome noradrénergique avec un système nerveux autonome cholinergique fonctionnant normalement. Cette maladie se manifestant principalement par une hypotension orthostatique ou une intolérance à l'effort. Les autres manifestations les plus visibles sont une congestion nasale permanente et un ptosis de la paupière supérieure. Bien que la maladie soit présente dès la naissance, le diagnostic est généralement tardif. L'espérance de vie est inconnue. (fr)
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- Dopamine beta hydroxylase deficiency (en)
- Dopamin-β-Hydroxylase-Mangel (de)
- Déficit en dopamine bêta-hydroxylase (fr)
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- Dopamine beta hydroxylase deficiency (en)
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