| dbo:abstract
|
- متلازمة غيتلمان هي اضطراب كلوي جسمي متنح يتسم بانخفاض مستويات مغنسيوم وبوتاسيوم الدم وانخفاض إفراز الكالسيوم في البول وارتفاع حموضة الدم. يحدث هذا الاضطراب بسبب طفرة جينية تؤدي إلى خلل في وظيفة كلوريد الصوديوم الحساس للثيازيد (المعروف أيضاً باسم NCC أو NCCT أو TSC) الموجود في الأنابيب الملتوية البعيدة للكلية هذا الناقل هو قناة مسؤولة عن نقل العديد من الشوارد مثل الصوديوم والكلوريد والكالسيوم والمغنيسيوم والبوتاسيوم. كانت متلازمة غيتلمان تعتبر فرعا لمتلازمة بارتر، إلا أنه تم تحديد الأسس الجزيئية والوراثية المتميزة لهذه الاضطرابات. تُعتبر متلازمة بارتر أيضاً اضطراب استقلابي جسمي متنح قلائي بنقص بوتاسيوم الدم ولكنها مشتقة من طفرة في NKCC2 المتموضعة في الجزء العلوي الثخين الصاعد لعروة هنلي. (ar)
- Das Gitelman-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Nierenkrankheit. Es ist eine Tubulopathie. (de)
- − Gitelman syndrome (GS) is an autosomal recessive kidney tubule disorder characterized by low blood levels of potassium and magnesium, decreased excretion of calcium in the urine, and elevated blood pH. The disorder is caused by disease-causing variants in both alleles of the SLC12A3 gene. The SLC12A3 gene encodes the thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter (also known as NCC, NCCT, or TSC), which can be found in the distal convoluted tubule of the kidney. The distal convoluted tubule of the kidney plays an important homeostatic role in sodium and chloride absorption as well as of the reabsorption of magnesium and calcium. Genetic mutations of NCC, lead to loss of function and subsequently, reduced transport of sodium and chloride via NCC. Secondary derangement of calcium, magnesium, and potassium concentrations are caused by secondary effects in the distal tubule and collecting duct. The effect is an electrolyte imbalance similar to that seen with thiazide diuretic therapy (which causes pharmacological inhibition of NCC activity). Gitelman syndrome was formerly considered a subset of Bartter syndrome until the distinct genetic and molecular bases of these disorders were identified. Bartter syndrome is also an autosomal recessive cause of hypokalemic metabolic alkalosis, but it derives from a mutations of a number of genes that reduce NKCC2 activity. NKCC2 is found in the thick ascending limb of the loop of Henle. (en)
- El síndrome de Gitelman una enfermedad genética , hereditaria de los riñones, autosómica recesiva, que afecta los túbulos distales de las nefronas. Este trastorno caracterizado por la presencia excesiva de sodio en la luz del túbulo renal distal,. que al intercambiarse por potasio da lugar a alcalosis metabólica hipopotasémica con e hipomagnesemia. Este síndrome fue descrito por primera vez en 1966 por Gitelman y sus colaboradores. (es)
- Le syndrome de Gitelman est une maladie rénale de type tubulopathie secondaire à un variant du gène . (fr)
- ギテルマン症候群（gitelman syndrome）とは、低カリウム血症＆低マグネシウム血症を引き起こす先天性尿細管機能障害。 (ja)
- Het syndroom van Gitelman is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte, aanverwant aan het syndroom van Bartter, die wordt gekenmerkt door een tekort aan kalium, magnesium in het bloed en een te laag calcium gehalte in de urine, veroorzaakt door een stoornis in de nieren. Er kunnen perioden met spierzwakte, spierkrampen, buikpijn, braken, koorts, veel plassen en drinken en gevoel van algehele malaise voorkomen. (nl)
- 지텔만 증후군(Gitelman syndrome) 또는 기텔만 증후군, 지틀만 증후군은 콩팥 내 의 결함에 의한 유전적 희귀질환이다. 이 질환이 발병된 환자의 콩팥은 나트륨, 마그네슘, 염화물, 칼륨을 재흡수하는 기능이 상실되어 필요 전해질이 소변을 통해 배출되며, 이로 인해 대사성 알칼리증, 저칼륨혈증 등이 나타난다. 또한 지텔만 증후군에 의해 발현된 질환으로 인해 근육 경련이나 허약감, 주기성 사지마비 등의 2차적인 증상이 발현될 수 있다. 과 혼동되기 쉬우며, 지텔만 증후군과 달리 바터 증후군은 헨레 고리의 굵은 상행각(thick ascending limb (TAL))에서 유전적 원인에 의한 결함이 발견된다. 한편, 이 질환은 1966년 힐렐 지텔만(Hillel Gitelman)에 의해 발견되었고, 발견된 학자의 이름을 따 명명되었다. (ko)
- Zespół Gitelmana (łac. syndroma Gitelmani, ang. Gitelman's syndrome; familial hypokalemia – hypomagnesemia) – zespół chorobowy dziedziczony autosomalnie recesywnie i wywołany uszkodzeniem znajdującego się w kanaliku nerkowym dalszym kotransportera Na-Cl wrażliwego na tiazydy. (pl)
- Síndrome de Gitelman é uma doença genética dos rins, autossômica recessiva, que acomete os túbulos distais dos néfrons, caracterizada por hipocalemia, alcalose metabólica, , hipomagnesemia e hiperaldosteronismo hiperreninêmico. Essas alterações são decorrentes da mutação no contransportador sódio/cloro e nos canais de magnésio das células dos túbulos distais. Essa síndrome foi descrita pela primeira vez em 1966 por Gitelman e colaboradoes. (pt)
- 吉特曼氏綜合症（英語：Gitelman syndrome），又稱吉特曼症候群，是一種常染色體隱性腎臟疾病，其特點是（hypocalciuria）、及低鎂（hypomagnesemia）之低鉀（Metabolic alkalosis）。它是由位在（distal convoluted tubule）的噻嗪類（thiazide）相關鈉氯同向轉運體（sodium-chloride symporter、亦稱為NCC、 NCCT、或TSC）的失活突變（inactivating mutation）所造成的功能喪失。 吉特曼氏綜合症以前被認為包括在巴特氏症候群裡，直到對這些疾病的不同的基因及分子基礎進行過鑑定。巴特氏症候群也是一種常染色體隱性低鉀代謝性鹼中毒，但它被發現在（loop of Henle）（Ascending limb of loop of Henle）裡從一個突變派生到NKCC2。 (zh)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:medicalCause
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 23601 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- A model of transport mechanisms in the distal convoluted tubule. Sodium chloride enters the cell via the apical thiazide-sensitive NCC and leaves the cell through the basolateral Cl− channel , and the Na+/K+-ATPase. Indicated also are the recently identified magnesium channel TRPM6 in the apical membrane, and a putative Na/Mg exchanger in the basolateral membrane. These transport mechanisms play a role in familial hypokalemia-hypomagnesemia or Gitelman syndrome. (en)
|
| dbp:causes
|
- Mutations in SLC12A3, CLCKNB, MT-TI, MT-TF (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:icd
|
- (en)
- + (en)
- E83.4 (en)
- E87.6 (en)
- N25.8 (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:snomedCt
| |
| dbp:synonyms
|
- Primary renal tubular hypokalemic hypomagnesemia with hypocalciuria (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Das Gitelman-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Nierenkrankheit. Es ist eine Tubulopathie. (de)
- El síndrome de Gitelman una enfermedad genética , hereditaria de los riñones, autosómica recesiva, que afecta los túbulos distales de las nefronas. Este trastorno caracterizado por la presencia excesiva de sodio en la luz del túbulo renal distal,. que al intercambiarse por potasio da lugar a alcalosis metabólica hipopotasémica con e hipomagnesemia. Este síndrome fue descrito por primera vez en 1966 por Gitelman y sus colaboradores. (es)
- Le syndrome de Gitelman est une maladie rénale de type tubulopathie secondaire à un variant du gène . (fr)
- ギテルマン症候群（gitelman syndrome）とは、低カリウム血症＆低マグネシウム血症を引き起こす先天性尿細管機能障害。 (ja)
- Het syndroom van Gitelman is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte, aanverwant aan het syndroom van Bartter, die wordt gekenmerkt door een tekort aan kalium, magnesium in het bloed en een te laag calcium gehalte in de urine, veroorzaakt door een stoornis in de nieren. Er kunnen perioden met spierzwakte, spierkrampen, buikpijn, braken, koorts, veel plassen en drinken en gevoel van algehele malaise voorkomen. (nl)
- 지텔만 증후군(Gitelman syndrome) 또는 기텔만 증후군, 지틀만 증후군은 콩팥 내 의 결함에 의한 유전적 희귀질환이다. 이 질환이 발병된 환자의 콩팥은 나트륨, 마그네슘, 염화물, 칼륨을 재흡수하는 기능이 상실되어 필요 전해질이 소변을 통해 배출되며, 이로 인해 대사성 알칼리증, 저칼륨혈증 등이 나타난다. 또한 지텔만 증후군에 의해 발현된 질환으로 인해 근육 경련이나 허약감, 주기성 사지마비 등의 2차적인 증상이 발현될 수 있다. 과 혼동되기 쉬우며, 지텔만 증후군과 달리 바터 증후군은 헨레 고리의 굵은 상행각(thick ascending limb (TAL))에서 유전적 원인에 의한 결함이 발견된다. 한편, 이 질환은 1966년 힐렐 지텔만(Hillel Gitelman)에 의해 발견되었고, 발견된 학자의 이름을 따 명명되었다. (ko)
- Zespół Gitelmana (łac. syndroma Gitelmani, ang. Gitelman's syndrome; familial hypokalemia – hypomagnesemia) – zespół chorobowy dziedziczony autosomalnie recesywnie i wywołany uszkodzeniem znajdującego się w kanaliku nerkowym dalszym kotransportera Na-Cl wrażliwego na tiazydy. (pl)
- Síndrome de Gitelman é uma doença genética dos rins, autossômica recessiva, que acomete os túbulos distais dos néfrons, caracterizada por hipocalemia, alcalose metabólica, , hipomagnesemia e hiperaldosteronismo hiperreninêmico. Essas alterações são decorrentes da mutação no contransportador sódio/cloro e nos canais de magnésio das células dos túbulos distais. Essa síndrome foi descrita pela primeira vez em 1966 por Gitelman e colaboradoes. (pt)
- 吉特曼氏綜合症（英語：Gitelman syndrome），又稱吉特曼症候群，是一種常染色體隱性腎臟疾病，其特點是（hypocalciuria）、及低鎂（hypomagnesemia）之低鉀（Metabolic alkalosis）。它是由位在（distal convoluted tubule）的噻嗪類（thiazide）相關鈉氯同向轉運體（sodium-chloride symporter、亦稱為NCC、 NCCT、或TSC）的失活突變（inactivating mutation）所造成的功能喪失。 吉特曼氏綜合症以前被認為包括在巴特氏症候群裡，直到對這些疾病的不同的基因及分子基礎進行過鑑定。巴特氏症候群也是一種常染色體隱性低鉀代謝性鹼中毒，但它被發現在（loop of Henle）（Ascending limb of loop of Henle）裡從一個突變派生到NKCC2。 (zh)
- متلازمة غيتلمان هي اضطراب كلوي جسمي متنح يتسم بانخفاض مستويات مغنسيوم وبوتاسيوم الدم وانخفاض إفراز الكالسيوم في البول وارتفاع حموضة الدم. يحدث هذا الاضطراب بسبب طفرة جينية تؤدي إلى خلل في وظيفة كلوريد الصوديوم الحساس للثيازيد (المعروف أيضاً باسم NCC أو NCCT أو TSC) الموجود في الأنابيب الملتوية البعيدة للكلية هذا الناقل هو قناة مسؤولة عن نقل العديد من الشوارد مثل الصوديوم والكلوريد والكالسيوم والمغنيسيوم والبوتاسيوم. (ar)
- − Gitelman syndrome (GS) is an autosomal recessive kidney tubule disorder characterized by low blood levels of potassium and magnesium, decreased excretion of calcium in the urine, and elevated blood pH. The disorder is caused by disease-causing variants in both alleles of the SLC12A3 gene. The SLC12A3 gene encodes the thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter (also known as NCC, NCCT, or TSC), which can be found in the distal convoluted tubule of the kidney. The distal convoluted tubule of the kidney plays an important homeostatic role in sodium and chloride absorption as well as of the reabsorption of magnesium and calcium. (en)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة غيتلمان (ar)
- Gitelman-Syndrom (de)
- Gitelman syndrome (en)
- Síndrome de Gitelman (es)
- Syndrome de Gitelman (fr)
- 지텔만 증후군 (ko)
- ギテルマン症候群 (ja)
- Syndroom van Gitelman (nl)
- Zespół Gitelmana (pl)
- Síndrome de Gitelman (pt)
- 吉特曼氏綜合症 (zh)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
