| dbo:abstract
|
- متلازمة ماكوسيك كوفمان هي حالة وراثية مرتبطة بMKKS (هو بروتين يشفر بواسطة جين MKKS في الإنسان). سميت هذه الحالة باسم الدكتور روبرت ل. كوفمان وفيكتور ماكوسيك. ويُعرف أحيانا بالاختصار MKS. وفي مرحلة الطفولة، قد يكون من الصعب التمييز بين متلازمة MKS و متلازمة بارديت-بيدل ،حيث أن الأعراض الأكثر شدة للحالة الأخيرة نادراً ما تتجسد قبل البلوغ. وتصيب متلازمة ماكوسيك كوفمان واحد من بين كل 10 آلاف شخص في سكان نظام الآميش القديم. ولم تحدد الأبحاث حالات خارج هذا القطاع من السكان. (ar)
- Das McKusick-Kaufman-Syndrom (MKKS) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen genitale Fehlbildung, meist Hydrometrokolpos, Herzfehlern und postaxialer Polydaktylie (überzählige Finger oder Zehen). Synonyme sind: Hydrometrokolpos Syndrom; Kaufman-McKusick Syndrom; englisch Hydrometrocolpos-postaxial polydactyly syndrome; HMCS Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch Victor Almon McKusick und einer genaueren Analyse durch den US-amerikanischen Humangenetiker Robert L. Kaufman. (de)
- El síndrome de McKusick–Kaufman, también conocido como síndrome de McKusick-Kaufman o síndrome de McKusick-Dungy-Kaufman es una enfermedad genética de tipo ciliopático. Fue descrita por Victor Almon McKusick en 1964 y posteriormente caracterizada por R. L. Kaufman y C. I. Dungy. La enfermedad se caracteriza por presentar una mutación autosómica recesiva del gen MKKS en el locus 20p12. (es)
- Le syndrome de McKusick Kaufman est une maladie génétique rare associant un hydrohématocolpos chez les filles ou des malformations des organes génitaux externes chez les garçons, une polydactylie postaxiale et une cardiopathie congénitale. (fr)
- McKusick–Kaufman syndrome is a genetic condition associated with MKKS. The condition is named for Dr. and Victor McKusick. It is sometimes known by the abbreviation MKS. In infancy it can be difficult to distinguish between MKS and the related Bardet–Biedl syndrome, as the more severe symptoms of the latter condition rarely materialise before adulthood. McKusick-Kaufman syndrome affects 1 in 10,000 people in the Old Order Amish population. Research has not identified cases outside of this population. (en)
- La sindrome di McKusick-Kaufman è una malattia genetica rara afferente al gruppo delle ciliopatie. (it)
- Zespół McKusicka-Kaufmana (ang. McKusick-Kaufman syndrome, MKKS, MKS) – rzadki uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Na obraz kliniczny choroby składają się poszerzenie pochwy i macicy przez zbierający się płyn (hydrometrocolpos) spowodowane atrezją pochwy albo nieperforowaną błoną dziewiczą, polidaktylia pozaosiowa i wrodzone wady serca różnego typu. U chłopców stwierdza się spodziectwo i wydatny szew moszny. Opisywano też takie wady jak atrezja nozdrzy tylnych, dysplazja przysadki, atrezja przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa, choroba Hirschsprunga, wady kręgów, hydrops fetalis. Chorobę wywołują mutacje w genie MKKS w locus 20p12 kodującym białko zbliżone budową do białek rodziny chaperonin. Fenotyp zespołu wywołują tylko niektóre mutacje w genie MKKS (H84Y, A242S), prawdopodobne powodujące częściową utratę funkcji genu; większość mutacji tego genu objawia się jako zespół Bardeta-Biedla. Choroba jest szczególnie częsta w populacji Amiszów, podobnie jak zespół Ellisa-van Crevelda albo dysplazja przynasadowa McKusicka. Zespół jako pierwsi opisali Victor McKusick w dwóch pracach z 1964 i 1968 roku, i niezależnie od niego Robert L. Kaufman w 1972 i Claibourne I. Dungy ze wsp. w 1971. (pl)
- A Síndrome de McKusick-Kaufman é uma doença autossômica recessiva associada à proteína MKKS. Esta doença foi nomeada pelo médico Dr. Robert L. Kaufman e pelo médico Victor McKusick. Às vezes, recebe a abreviação de MKS. Durante a infância, o diagnóstico torna-se difícil devido às semelhanças da síndrome de McKusick-Kaufman com a síndrome de Bardet-Biedl. Os sintomas, no entanto, tendem a aparecer durante a idade adulta. (pt)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:geneReviewsId
| |
| dbo:geneReviewsName
|
- McKusick-Kaufman Syndrome (en)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 4772 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- McKusick–Kaufman syndrome is inherited in an autosomal recessive manner (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:genereviewsname
|
- McKusick-Kaufman Syndrome (en)
|
| dbp:genereviewsnbk
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:name
|
- McKusick–Kaufman syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة ماكوسيك كوفمان هي حالة وراثية مرتبطة بMKKS (هو بروتين يشفر بواسطة جين MKKS في الإنسان). سميت هذه الحالة باسم الدكتور روبرت ل. كوفمان وفيكتور ماكوسيك. ويُعرف أحيانا بالاختصار MKS. وفي مرحلة الطفولة، قد يكون من الصعب التمييز بين متلازمة MKS و متلازمة بارديت-بيدل ،حيث أن الأعراض الأكثر شدة للحالة الأخيرة نادراً ما تتجسد قبل البلوغ. وتصيب متلازمة ماكوسيك كوفمان واحد من بين كل 10 آلاف شخص في سكان نظام الآميش القديم. ولم تحدد الأبحاث حالات خارج هذا القطاع من السكان. (ar)
- Das McKusick-Kaufman-Syndrom (MKKS) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen genitale Fehlbildung, meist Hydrometrokolpos, Herzfehlern und postaxialer Polydaktylie (überzählige Finger oder Zehen). Synonyme sind: Hydrometrokolpos Syndrom; Kaufman-McKusick Syndrom; englisch Hydrometrocolpos-postaxial polydactyly syndrome; HMCS Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch Victor Almon McKusick und einer genaueren Analyse durch den US-amerikanischen Humangenetiker Robert L. Kaufman. (de)
- El síndrome de McKusick–Kaufman, también conocido como síndrome de McKusick-Kaufman o síndrome de McKusick-Dungy-Kaufman es una enfermedad genética de tipo ciliopático. Fue descrita por Victor Almon McKusick en 1964 y posteriormente caracterizada por R. L. Kaufman y C. I. Dungy. La enfermedad se caracteriza por presentar una mutación autosómica recesiva del gen MKKS en el locus 20p12. (es)
- Le syndrome de McKusick Kaufman est une maladie génétique rare associant un hydrohématocolpos chez les filles ou des malformations des organes génitaux externes chez les garçons, une polydactylie postaxiale et une cardiopathie congénitale. (fr)
- McKusick–Kaufman syndrome is a genetic condition associated with MKKS. The condition is named for Dr. and Victor McKusick. It is sometimes known by the abbreviation MKS. In infancy it can be difficult to distinguish between MKS and the related Bardet–Biedl syndrome, as the more severe symptoms of the latter condition rarely materialise before adulthood. McKusick-Kaufman syndrome affects 1 in 10,000 people in the Old Order Amish population. Research has not identified cases outside of this population. (en)
- La sindrome di McKusick-Kaufman è una malattia genetica rara afferente al gruppo delle ciliopatie. (it)
- A Síndrome de McKusick-Kaufman é uma doença autossômica recessiva associada à proteína MKKS. Esta doença foi nomeada pelo médico Dr. Robert L. Kaufman e pelo médico Victor McKusick. Às vezes, recebe a abreviação de MKS. Durante a infância, o diagnóstico torna-se difícil devido às semelhanças da síndrome de McKusick-Kaufman com a síndrome de Bardet-Biedl. Os sintomas, no entanto, tendem a aparecer durante a idade adulta. (pt)
- Zespół McKusicka-Kaufmana (ang. McKusick-Kaufman syndrome, MKKS, MKS) – rzadki uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Na obraz kliniczny choroby składają się poszerzenie pochwy i macicy przez zbierający się płyn (hydrometrocolpos) spowodowane atrezją pochwy albo nieperforowaną błoną dziewiczą, polidaktylia pozaosiowa i wrodzone wady serca różnego typu. U chłopców stwierdza się spodziectwo i wydatny szew moszny. Opisywano też takie wady jak atrezja nozdrzy tylnych, dysplazja przysadki, atrezja przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa, choroba Hirschsprunga, wady kręgów, hydrops fetalis. Chorobę wywołują mutacje w genie MKKS w locus 20p12 kodującym białko zbliżone budową do białek rodziny chaperonin. Fenotyp zespołu wywołują tylko niektóre mutacje w genie MKKS (H84Y, A242S), prawdop (pl)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة ماكوسيك كوفمان (ar)
- McKusick-Kaufman-Syndrom (de)
- Síndrome de McKusick-Kaufman (es)
- Sindrome di McKusick-Kaufman (it)
- Syndrome de McKusick Kaufman (fr)
- McKusick–Kaufman syndrome (en)
- Zespół McKusicka-Kaufmana (pl)
- Síndrome de McKusick-Kaufman (pt)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- McKusick–Kaufman syndrome (en)
|
| is dbo:knownFor
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
