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- Les citopaties mitocondrials, mitopaties mitocondrials o malalties mitocondrials són un conjunt divers d'alteracions que resulten de la mutació en l'ADN dels mitocondris (mtDNA). Les mutacions donades poden ser tant alteracions puntals en gens mitocondrials individuals com grans delecions. Els òrgans més afectats per aquestes alteracions són aquells que requereixen una elevada quantitat d'energia com són els músculs i el sistema nerviós. L' és un exemple de citopatia mitocondrials conseqüència d'una mutació puntual. La major part de les vegades es dona per una substitució de G per A en la posició 8344 del gen tRNA per a la lisina. Tot i que és una malaltia del múscul afecta també la visió i l'audició. La síndrome de Kearns-Sayre és una citopatia mitocondrial deguda a una deleció en l'ADN mitocondrial. En aquest cas els símptomes afecten als ulls, els músculs, el cor i al cervell. (ca)
- Mitochondriální onemocnění je označení pro onemocnění způsobené poruchou funkce mitochondrií, a to jak vrozené, tak i získané. (cs)
- أمراض متقدرية (بالإنجليزية: Mitochondrial diseases) أو أمراض الميتوكندريا هي مجموعة من الاضطرابات الناتجة عن خلل في وظيفة الميتوكندريون (كما تسمى أيضا المتقدرة) وهي عضية تنتج الطاقة للخلية. توجد المتقدرات في كل خلايا جسم الإنسان باستثناء خلايا الدم الحمراء وتعمل على تحويل جزيئات الطعام إلى طاقة آي تي بي تغذي الخلية. تنتج أمراض الميتوكندريا أحيانا (حوالي 15%) عن طفرات في دنا الميتوكندريا مما يؤثر على عملها، وأحيانا أخرى تنتج عن طفرات في جينات الحمض النووي للنواة والذي يقوم بتشفير وصناعة أغلب البروتينات التي تحتاجها الميتوكوندريا وأي طفرة وراثية أو خلل في صناعة أي من هذه البروتينات من الممكن أن يؤدي إلى المشكلة. تكتسب أمراض الميتوكوندريا خصائص فريدة من نوعها بسبب الطريقة التي تنتقل بها الأمراض وراثيا وبسبب أن للميتوكوندريا دور حيوي للغاية في وظيفة الخلية. (ar)
- Mitochondriopathien sind Erkrankungen, die durch eine Fehlfunktion oder Schädigung der Mitochondrien verursacht werden. Da die Zellorganellen vor allem für die Bereitstellung der Energie (in Form von ATP) in den Körperzellen zuständig sind, machen sich diese Erkrankungen meist durch massive Schwäche, Müdigkeit und Ähnliches bemerkbar. Es werden zwei Formen der Mitochondriopathien unterschieden: ererbte und durch Umwelteinflüsse erworbene Mitochondriopathien (auch sekundäre Mitochondriopathien genannt). Die Übergänge zwischen den beiden Formen der Mitochondriopathien können fließend sein: So kann eine ererbte Mitochondriopathie erst im Erwachsenenalter zum Tragen kommen, wenn sie zunächst wenig ausgeprägt war (subklinisch) und für den Patienten erst dann zu nicht mehr tolerierbaren Symptomen führt, wenn bestimmte Umweltfaktoren zusätzlich negativ einwirken. Es kann jedoch genauso eine erworbene Mitochondriopathie vererbt werden, wenn ein hoher Anteil der Mitochondrien der befruchteten Eizelle durch Umwelteinflüsse (irreversibel) geschädigt wurde. (de)
- Además de la información genética contenida en el núcleo celular (en los cromosomas), las células cuentan también con una pequeña proporción de ADN extranuclear que se encuentra localizado en las mitocondrias. El genoma mitocondrial acumula más mutaciones que el genoma nuclear, esto puede ser debido a que tiene una mayor cantidad de radicales libres. Las enfermedades mitocondriales son desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo.Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo. Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares que codifican para proteínas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria. Las enfermedades mitocondriales causan el mayor daño a las células del cerebro, corazón, hígado, músculos esqueléticos, riñones y del sistema endocrino y respiratorio, ya que los tejidos con mayor dependencia del metabolismo mitocondrial (es decir, aquellos que requieren un mayor aporte energético) son los más sensibles a las mutaciones mitocondriales. La gravedad y el espectro de estas enfermedades parecen desproporcionados respecto a la contribución del ADN mitocondrial al genoma humano. La mayoría de las enfermedades mitocondriales se dan donde hay una alta necesidad de obtener energía: tejidos neuromusculares, cardíacos, ópticos y auditivos. Dependiendo de cuáles sean las células afectadas, los síntomas pueden incluir: pérdida del control motor (pérdida de equilibrio, epilepsia, temblores, etc.), debilidad muscular y dolor, desórdenes gastrointestinales y dificultades para tragar, retardo en el crecimiento, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes, complicaciones respiratorias, crisis, problemas visuales (ceguera, catarátas, entre otros) y auditivos (sordera-a menudo afectando a ambos oídos-), acidosis láctica, retrasos en el desarrollo, susceptibilidad a las infecciones, problemas de fertilidad (sobre todo en el sexo femenino), problemas hormonales y dificultad al tragar y al absorber nutrientes (conllevando a una pérdida de peso), entre otras muchas patologías observadas. (es)
- Gaixotasun mitokondrialak mitokondrioen funtzionamendu okerraren ondorioz agertzen diren patologiak dira. Mitokondrioetan dauden proteina eta entzima batzuek aldaketa esanguratsuak jasaten dituzte, mitokondrioen DNAn edo zelula nukleoaren DNAn mutazioak gertatzen direlako. Mutazio horiek dira, azken finean, gaixotasun mitokondrialak sortzen dituztenak. Jakina denez, mitokondrioetan lortzen dute gure zelulek zuzen funtzionatzeko behar duten energia kimiko guztia (ATP). Gaixotasun mitokondrialak agertzen direnean energia sortzeko mekanismoek huts egiten dute eta gorputzeko giharrek eta neuronek ez dute jasotzen behar duten guztia, asaldura larriak azalduz. Gehien kaltetzen diren organoak burmuina, bihotza, gibela eta giltzurrunak dira, eta baita arnas aparatua eta sistema endokrinoa ere. Gaitzaren jatorria mitokondrioen DNAn dagoenean (bertako mutazio batean) gaixotasun mitokondrialak amarengandik heredatzen dira, mitokondrioen DNA guztia amaren obulutik datorrelako. Maila zelularrean gaixotasun mitokondrialek, energia kimikoa ez sortzeaz gain, katabolismoaren metabolito batzuen pilaketa eragiten dute, zelula kaltetzen dutenak. (eu)
- Les maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ces troubles sont la conséquence de mutations ou délétions dans des gènes codant des protéines mitochondriales, ces dernières étant codées dans l'ADN nucléaire en grande partie, mais aussi dans l'ADN mitochondrial. Certaines maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Alzheimer. D'autres maladies comportent une participation mitochondriale, dont les mécanismes précis restent à identifier. C'est le cas ainsi de certaines cardiomyopathies, de la maladie de Huntington ou des obésités avec résistance à l'insuline. On ne parle pas alors de « maladie purement mitochondriale », ce terme étant réservé aux maladies qui touchent la mitochondrie de façon primaire. (fr)
- Mitochondrial disease is a group of disorders caused by mitochondrial dysfunction. Mitochondria are the organelles that generate energy for the cell and are found in every cell of the human body except red blood cells. They convert the energy of food molecules into the ATP that powers most cell functions. Mitochondrial diseases take on unique characteristics both because of the way the diseases are often inherited and because mitochondria are so critical to cell function. A subclass of these diseases that have neuromuscular symptoms are known as mitochondrial myopathies. (en)
- ミトコンドリア病（ミトコンドリアびょう）とは、真核生物の細胞小器官の1つであるミトコンドリアの異常が原因で発症する疾患である。1980年代から脚光を浴びるようになった。ミトコンドリア病によって障害の起き易い場所に因んで、ミトコンドリア脳筋症やミトコンドリアミオパチーとも呼ばれる。ただし、一口にミトコンドリア病と言っても多彩な病態を示し、病型分類が行われてきた。 (ja)
- Energiestofwisselingsziekten, of mitochondriële ziekten, is een algemene term voor de groep ziekten met een defect in de mitochondriën. . Als groep behoren ze tot de meest frequent voorkomende stofwisselingsziekten. De incidentie wordt geschat op 1:5.000 levend geborenen per jaar. Mitochondriële ziekten zijn erfelijk, dat wil zeggen dat het defect in de mitochondriën veroorzaakt wordt door een afwijking in het mitochondriaal DNA. De ziekten manifesteren zich vooral op zeer jonge leeftijd maar met een milde vorm kunnen de klachten op latere leeftijd komen. Het zijn chronische en meestal progressieve ziekten, de ziekte kan stabiel blijven maar er is veelal sprake van geleidelijke of snelle achteruitgang. Van de patiënten wordt 50% niet ouder dan 10 jaar, slechts 25% haalt de volwassen leeftijd. Er is nog geen medicijn om energiestofwisselingsziekten te stoppen of te genezen. (nl)
- Choroby mitochondrialne – choroby genetyczne wynikające z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów. Objawy chorób mitochondrialnych związane są zwykle z tkankami o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym np. mięśniami szkieletowymi lub układem nerwowym, i zazwyczaj obejmują miopatie, encefalopatie oraz neuropatie. Szacuje się, że na choroby mitochondrialne zapada 1 na 15 000 osób. Choroby mitochondrialne mogą być spowodowane:
* mutacjami w genomie mitochondrialnym (mtDNA)
* mutacjami w jądrowym DNA kodującym białka specyficzne dla mitochondriów oraz związane z regulacją ich funkcjonowania. (pl)
- Митохондриа́льные заболева́ния — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариот, в частности, человека. На 2021 год известно более 350 генов, приводящих к таким заболеваниям. (ru)
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- Mitochondriální onemocnění je označení pro onemocnění způsobené poruchou funkce mitochondrií, a to jak vrozené, tak i získané. (cs)
- Mitochondrial disease is a group of disorders caused by mitochondrial dysfunction. Mitochondria are the organelles that generate energy for the cell and are found in every cell of the human body except red blood cells. They convert the energy of food molecules into the ATP that powers most cell functions. Mitochondrial diseases take on unique characteristics both because of the way the diseases are often inherited and because mitochondria are so critical to cell function. A subclass of these diseases that have neuromuscular symptoms are known as mitochondrial myopathies. (en)
- ミトコンドリア病（ミトコンドリアびょう）とは、真核生物の細胞小器官の1つであるミトコンドリアの異常が原因で発症する疾患である。1980年代から脚光を浴びるようになった。ミトコンドリア病によって障害の起き易い場所に因んで、ミトコンドリア脳筋症やミトコンドリアミオパチーとも呼ばれる。ただし、一口にミトコンドリア病と言っても多彩な病態を示し、病型分類が行われてきた。 (ja)
- Митохондриа́льные заболева́ния — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариот, в частности, человека. На 2021 год известно более 350 генов, приводящих к таким заболеваниям. (ru)
- أمراض متقدرية (بالإنجليزية: Mitochondrial diseases) أو أمراض الميتوكندريا هي مجموعة من الاضطرابات الناتجة عن خلل في وظيفة الميتوكندريون (كما تسمى أيضا المتقدرة) وهي عضية تنتج الطاقة للخلية. توجد المتقدرات في كل خلايا جسم الإنسان باستثناء خلايا الدم الحمراء وتعمل على تحويل جزيئات الطعام إلى طاقة آي تي بي تغذي الخلية. (ar)
- Les citopaties mitocondrials, mitopaties mitocondrials o malalties mitocondrials són un conjunt divers d'alteracions que resulten de la mutació en l'ADN dels mitocondris (mtDNA). Les mutacions donades poden ser tant alteracions puntals en gens mitocondrials individuals com grans delecions. Els òrgans més afectats per aquestes alteracions són aquells que requereixen una elevada quantitat d'energia com són els músculs i el sistema nerviós. (ca)
- Mitochondriopathien sind Erkrankungen, die durch eine Fehlfunktion oder Schädigung der Mitochondrien verursacht werden. Da die Zellorganellen vor allem für die Bereitstellung der Energie (in Form von ATP) in den Körperzellen zuständig sind, machen sich diese Erkrankungen meist durch massive Schwäche, Müdigkeit und Ähnliches bemerkbar. (de)
- Además de la información genética contenida en el núcleo celular (en los cromosomas), las células cuentan también con una pequeña proporción de ADN extranuclear que se encuentra localizado en las mitocondrias. El genoma mitocondrial acumula más mutaciones que el genoma nuclear, esto puede ser debido a que tiene una mayor cantidad de radicales libres. La gravedad y el espectro de estas enfermedades parecen desproporcionados respecto a la contribución del ADN mitocondrial al genoma humano. (es)
- Gaixotasun mitokondrialak mitokondrioen funtzionamendu okerraren ondorioz agertzen diren patologiak dira. Mitokondrioetan dauden proteina eta entzima batzuek aldaketa esanguratsuak jasaten dituzte, mitokondrioen DNAn edo zelula nukleoaren DNAn mutazioak gertatzen direlako. Mutazio horiek dira, azken finean, gaixotasun mitokondrialak sortzen dituztenak. Gehien kaltetzen diren organoak burmuina, bihotza, gibela eta giltzurrunak dira, eta baita arnas aparatua eta sistema endokrinoa ere. (eu)
- Les maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ces troubles sont la conséquence de mutations ou délétions dans des gènes codant des protéines mitochondriales, ces dernières étant codées dans l'ADN nucléaire en grande partie, mais aussi dans l'ADN mitochondrial. (fr)
- Energiestofwisselingsziekten, of mitochondriële ziekten, is een algemene term voor de groep ziekten met een defect in de mitochondriën. . Als groep behoren ze tot de meest frequent voorkomende stofwisselingsziekten. De incidentie wordt geschat op 1:5.000 levend geborenen per jaar. Er is nog geen medicijn om energiestofwisselingsziekten te stoppen of te genezen. (nl)
- Choroby mitochondrialne – choroby genetyczne wynikające z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów. Objawy chorób mitochondrialnych związane są zwykle z tkankami o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym np. mięśniami szkieletowymi lub układem nerwowym, i zazwyczaj obejmują miopatie, encefalopatie oraz neuropatie. Szacuje się, że na choroby mitochondrialne zapada 1 na 15 000 osób. Choroby mitochondrialne mogą być spowodowane: (pl)
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