| dbo:abstract
|
- La neurofibromatosi és un trastorn genètic del sistema nerviós que afecta principalment al desenvolupament i creixement dels teixits nerviosos. Les seves variants es categoritzen dins del grup de les 'anomalies neurocutànies' o 'facomatosis'; el qual inclou patologies genètiques que tenen manifestacions conjuntes a pell i sistema nerviós i que comparteixen uns trets comuns: transmissió hereditària, lesions a òrgans d'origen ectodèrmic i tendència a presentar neoformacions particulars en el SNC i el SNP. El trastorn forma part de les malalties minoritàries i rares i cada tipus té signes i símptomes propis. És una malaltia que ocasiona tumors que creixen en els nervis i produeix altres anormalitats com ara taques marrons en la pell i deformitats en els ossos (escoliosi, sovint). La neurofibromatosi ocorre en ambdós sexes i en totes les races i grups ètnics i es transmet, en el cas de la NF1, a la descendència de manera autosòmica dominant. Les referències més antigues sobre aquest trastorn es remunten al papir Ebers. Els científics han classificat els dos tipus principals com neurofibromatosi tipus 1 (NF1) i neurofibromatosi tipus 2 (NF2) cadascun amb una alteració d'un cromosoma diferent (17 i 22 respectivament). Existeixen altres tipus o variants de neurofibromatosi, com el tipus 5 -neurofibromatosi segmentària- causat per una mutació postzigòtica en el gen NF1, el tipus 6 (classificació de Riccardi, 1982) o el tipus 7 (d'inici tardà), però alguns no han estat ben definits encara. Carey i col·laboradors van presentar una classificació de la malaltia amb cinc variants l'any 1986, fonamentada en els seus aspectes genètics. Riccardi i Carey coincidiren poc després en agrupar les neurofibromatosis en tres formes. (ca)
- Neurofibromatóza je děděné genetické onemocnění, které způsobuje mnohočetné nádory, zasahující nervovou soustavu. Vyskytuje se ve dvou hlavních typech. (cs)
- الورام الليفي العصبي (بالإنجليزية: Neurofibromatosis) هو مجموعة مكونة من ثلاثة حالات تنمو فيها الأورام خلال الجهاز العصبي، والأنواع الثلاثة هي الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1)، والورم العصبي الليفي من النوع الثاني (NF2)، والورام الشفاني. وتشمل أعراض NF1 ظهور بقع بنية فاتحة على الجلد، والنمش في الإبط والفخذ، ونتوءات صغيرة في الأعصاب، وانحراف العمود الفقري جانبيا، بينما قد يكون هناك فقدان للسمع، وإعتام عدسة العين في سن مبكرة، ومشاكل في التوازن، وضمور العضلات في NF2. عادة ما تكون الأورام غير سرطانية. سبب الورام الليفي العصبي هو طفرة جينية في بعض الجينات، وتكون نصف الحالات موروثة من والدي الشخص، بينما يحدث في البقية خلال التطور المبكر للطفرات الجديدة. وتشمل الأورام الخلايا الداعمة في الجهاز العصبي أكثر من الخلايا العصبية، وتكون الأورام في NF1 هي الأورام العصبية الليفية (أورام الأعصاب الطرفية)، بينما في NF2، الأورام الشفانية هي الأكثر شيوعا. ويعتمد التشخيص عادة على العلامات والأعراض ويُدعم أحيانا من خلال الاختبارات الجينية. لا يوجد وقاية أو علاج معروفا، ويمكن إجراء الجراحة لإزالة الأورام التي تسبب مشاكل أو التي أصبحت سرطانية، ويمكن أيضا استخدام العلاج الإشعاعي والعلاج الكيميائي في حالة حدوث السرطان. وقد تساعد زراعة القوقعة الصناعية أو زرع جهاز جذع الدماغ السمعي بعض الذين يعانون من فقدان السمع. في الولايات المتحدة، حوالي 1 من كل 3500 شخص لديهم NF1 و1 من كل 25,000 لديهم NF2، ويتأثر به الذكور والإناث على حد سواء بالتساوي. في NF1، غالبا ما تكون الأعراض موجودة عند الولادة، وتتطور قبل 10 سنوات من العمر، وفي حين أن الحالة عادة ما تزداد سوءا بمرور الوقت، فإن معظم الناس الذين يعانون من NF1 لديهم متوسط العمر المتوقع طبيعي، بينما قد لا تظهر أعراض في NF2 حتى مرحلة البلوغ المبكر، ويزيد NF2 من خطر الوفاة المبكرة. وتعود أوصاف الحالة إلى القرن الأول. (ar)
- Als Neurofibromatosen wird eine Gruppe von Erbkrankheiten bezeichnet, die unter anderem Neurofibrome (bestimmte Nerventumoren) verursachen und üblicherweise autosomal-dominant (das zugehörige Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom und die Krankheit tritt schon bei der Mutation eines der beiden Allele auf) vererbt werden. Auch wenn bis zu acht unterschiedliche Arten der Neurofibromatose unterschieden werden, kommt vor allem zwei Krankheitsbildern klinische Bedeutung zu:
* Neurofibromatose Typ 1 (NF1) (Morbus Recklinghausen, periphere Neurofibromatose)
* Neurofibromatose Typ 2 (NF2) (zentrale Neurofibromatose) Seit 2005 rechnet man auch die Schwannomatose (SWN) zu den Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen.Zum Diagnosennachweis sollten wenigstens zwei nicht intradermale Schwannome histologisch gesichert sein. Die Patienten sind in der Regel über 30 Jahre alt. Ein Vestibularisschwannom fehlt. Es besteht keine NF2-Mutation. Betroffene Patienten leiden häufig unter chronischen Schmerzen. (de)
- Neurofibromatosia nerbio sistemaren nahaste genetikoa da. Zelulak hazteko eta eratzeko moduari eragiten dio eta tumoreak nerbioetan haztea eragiten du. Orokorrean, tumoreak onberak dira (minbizirik ez dutenak), baina batzuetan minbizia bihur daitezke. Neofofibromatosia gurasoengandik oinordetza daiteke edo geneetan mutazio (aldaketa) bat gerta daiteke. Baldintza hori baduzu, zure seme-alabei pasa diezaiekezu. Hiru mota daude:
* 1 motakoa (NF1), larruazaleko aldaketak eta eragiten dituena. Haurtzaroan hasten da normalean. Batzuetan, sintomak jaiotzean agertzen dira.
* 2. motakoa (NF2), entzumen galera, belarrietan eraztuna eta oreka arazoak eragiten dituena. Sintomak normalean nerabezaroan hasten dira.
* Eskanomatosiak mina larria eragiten du. Arraroena da. (eu)
- La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Fue descubierta por Friedrich Daniel von Recklinghausen. (es)
- Neurofibromatosis (NF) is a group of three conditions in which tumors grow in the nervous system. The three types are neurofibromatosis type I (NF1), neurofibromatosis type II (NF2), and schwannomatosis. In NF1 symptoms include light brown spots on the skin, freckles in the armpit and groin, small bumps within nerves, and scoliosis. In NF2, there may be hearing loss, cataracts at a young age, balance problems, flesh colored skin flaps, and muscle wasting. In schwannomatosis there may be pain either in one location or in wide areas of the body. The tumors in NF are generally non-cancerous. The cause is a genetic mutation in certain oncogenes. These can be inherited from a person's parents, or in about half of cases spontaneously occur during early development. Different mutations result in the three types of NF. Neurofibromatosis arise from the supporting cells of the nervous system rather than the neurons themselves. In NF1, the tumors are neurofibromas (tumors of the peripheral nerves), while in NF2 and schwannomatosis tumors of Schwann cells are more common. Diagnosis is typically based on symptoms, examination, medical imaging, and biopsy. Genetic testing may rarely be done to support the diagnosis. There is no known prevention or cure. Surgery may be done to remove tumors that are causing problems or have become cancerous. Radiation and chemotherapy may also be used if cancer occurs. A cochlear implant or auditory brainstem implant may help some who have hearing loss due to the condition. In the United States, about 1 in 3,500 people have NF1 and 1 in 25,000 have NF2. Males and females are affected equally often. In NF1, symptoms are often present at birth or develop before 10 years of age. While the condition typically worsens with time, most people with NF1 have a normal life expectancy. In NF2, symptoms may not become apparent until early adulthood. NF2 increases the risk of early death. Descriptions of the condition occur as far back as the 1st century. It was formally described by Friedrich Daniel von Recklinghausen in 1882, after whom it was previously named. (en)
- Neurofibromatosis (biasa disingkat dengat NF) adalah kelainan genetik, di mana muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya. Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan saraf. Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi . Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan di bawah kulit sebagai benjolan kecil. (in)
- Les neurofibromatoses (NF) sont des maladies génétiques, ce sont des maladies orphelines. Elles font partie des phacomatoses dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon. Il existe trois types de neurofibromatose qui n'ont aucun rapport entre elles autre que les neurofibromes.
* La neurofibromatose de type I (NF1 - maladie de Recklinghausen - 1881, 1988)
* La neurofibromatose de type II (NF2 - tumeurs bénignes : schwannomes vestibulaires bilatéraux - 1822, 1920, 1993)
* La neurofibromatose de type III, ou schwannomatose (NF3 - tumeurs bénignes : schwannomes non vestibulaires bilatéraux ) (fr)
- La neurofibromatosi è una malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose e muco-cutanee dovuta a turbe dell'istogenesi. È caratterizzata dalla presenza di numerosi tumori benigni e maligni fibrosi (fibromi) della pelle e del tessuto nervoso (neurofibromi). Si distinguono 2 tipi, il tipo 1, detto anche malattia di von Recklinghausen, dal patologo tedesco von Recklinghausen che la descrisse nel 1882, e il tipo 2 che è molto più raro e colpisce anche i nervi ottici, uditivi e il cervello. Le due forme sono caratterizzate da ereditarietà genetica autosomica dominante; questo vuol dire che basta avere una copia di un gene mutato per avere la malattia. I figli nati dall'incrocio fra un genitore eterozigote malato e uno omozigote sano hanno il 50% di possibilità di avere anche loro la malattia. NF1 è 10 volte più comune della NF2. Interessa oltre il 90% dei casi e colpisce un nato ogni 3500-4000 persone circa: si calcolano oltre un milione e mezzo di malati nel mondo, di cui almeno 20.000 in Italia. Nonostante, come indicato dal nome, nella neurofibromatosi siano presenti neurofibromi (in numero sempre maggiore di uno), questi non ne costituiscono la caratteristica peculiare; infatti la diagnosi della malattia richiede la presenza concomitante di altre caratteristiche specifiche e riconoscibili (v. sotto). In assenza di tali sintomi la presenza di un neurofibroma semplice va considerata come una manifestazione clinica isolata senza alcun rapporto con la neurofibromatosi. (it)
- 神経線維腫症（しんけいせんいしゅしょう、英: Neurofibromatosis, NF）は、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。常染色体優性遺伝。 現在7以上のタイプが発見されている。
* 神経線維腫症1型（NF1）
* 神経線維腫症2型（NF2）
* （NF3）
* （NF4）
* （NF5）
* （NF6）
* （NF7） (ja)
- 신경섬유종증(神經纖維腫症)이란 종양이 쉽게 발생할 수 있는 상태를 말한다. 임상적 또는 유전적으로 서로 다른 몇가지 질환을 함께 일컫는 말이며 이에는 , 과 등이 있다. (ko)
- Neurofibromatose, of kortweg NF, is de verzamelnaam van een aantal autosomaal dominante (niet-geslachtschromosoomgebonden) erfelijke aandoeningen, die vooral huid- en zenuwweefsels aantast. Het betreft neurofibromatose type 1 (ziekte van Von Recklinghausen), neurofibromatose type 2 en . (nl)
- Nerwiakowłókniakowatości (neurofibromatozy, łac. neurofibromatoses) – grupa chorób genetycznych dziedziczonych autosomalnie dominująco cechujących się obecnością licznych, niezłośliwych nowotworów pochodzenia nerwowego. (pl)
- Neurofibromatos (NF), även känd som von Recklinghausens sjukdom är en neurologisk sjukdom som är resultatet av en mutation i cellens sjuttonde kromosom. Sjukdomen är indelad i två varianter, neurofibromatos 1 (NF1) och neurofibromatos 2 (NF2). Beteckningen von Recklinghausens sjukdom används numera bara för NF1. Eftersom anlaget för NF är ett så kallat dominant anlag krävs det bara att barnet ärver anlaget till NF från en av sina föräldrar för att själv drabbas. Alltså om ena föräldern har NF är risken att barnet ärver sjukdomen 50%, hälften av fallen med NF1 uppstår dock genom nymutation hos kromosom 17 i Neurofibromen 1. Man räknar med att en på 3000 bär på NF1, vilket innebär att det finns cirka 3000 med sjukdomen i Sverige. Sjukdomen är lika vanlig hos män som hos kvinnor. NF2 uppstår genom en mutation hos proteinet även kallad Neurofibrom 2 hos kromosom 22. NF2 är betydligt ovanligare än NF1 och står för 10% av alla fall av NF. Fibromen som ser ut som knölar är godartade tumörer som kan innebära ökad risk för cancer. Dessa tumörer bildas genom förtjockningar på nerverna. Detta kan ske hos perifera nerver och fibromen syns då genom huden. Fibromen kan även uppstå på det centrala nervsystemet och kan ses vid magnetisk resonanstomografi. På dessa bilder syns fibromen som vita fläckar, eller om de sitter tätt, som vita områden. Fibromen kan ibland, främst av kosmetiska skäl opereras bort, exempelvis om fibromen skaver mot kläder eller glasögonskalmar. Detta är dock inte alltid möjligt. Om fibromen har satt sig längs ryggraden eller halsen är operation ofta olämplig. I det senare fallet så ligger ofta halspulsådern nära området som en eventuell operation sker i. Neurofibromatos kan medföra inlärningssvårigheter och/eller Autismliknande symptom. (sv)
- Neurofibromatoses (NF) são um grupo de três doenças caracterizadas pelo crescimento de tumores no sistema nervoso. Os três tipos são a neurofibromatose tipo I (NF1), (NF2) e . Os sintomas mais comuns de NF1 são lesões café com leite na pele, sardas nas axilas e virilhas, escoliose e pequenos tumores na pele denominados . Os sintomas de NF2 mais comuns são perda auditiva, cataratas em idade precoce, problemas de equilíbrio e atrofia muscular. Na schwannomatose pode ocorrer dor localizada ou em regiões extensas do corpo. Os tumores da neurofibromatose são geralmente beningnos. A neurofibromatose é causada por uma mutação genética de determinados genes. Esta mutação pode ser herdada de um dos progenitores ou, em cerca de metade dos casos, ocorrer de forma espontânea no início de vida. Os três tipos da doença são causados por diferentes mutações. Os tumores formam-se nas células auxiliares do sistema nervoso, e não nos neurónios. Na NF1 os tumores são (tumores dos nervos periféricos), enquanto na NF2 e na schwannomatose são mais comuns os schwannomas (tumores das células de Schwann). O diagnóstico geralmente baseia-se nos sintomas, num exame físico, exames imagiológicos e biópsia. O diagnóstico pode ainda ser complementado com exames genéticos. À data de 2020, a doença não tinha cura ou forma de prevenção. Os tumores que causem incómodo ou que se tenham tornado malignos podem ser removidos com cirurgia. Os tumores que se tornem malignos pode também ser tratados com radioterapia e quimioterapia. Nos casos em que a doença causa perda auditiva, esta pode ser corrigida com um implante coclear ou . Nos Estados Unidos, a NF1 afeta cerca de 1 em cada 3500 pessoas e a NF2 cerca de 1 em cada 25 000 pessoas. A doença afeta de igual forma homens e mulheres. Na maior parte dos casos de NF1, os sintomas estão presentes desde o nascimento ou desenvolvem-se antes dos 10 anos de idade. Embora a doença geralmente se vá agravando ao longo do tempo, a maior parte das pessoas com NF1 tem uma esperança de vida normal. Nos casos de NF2, é possível que os sintomas só se comecem a manifestar no início da idade adulta. A NF2 aumenta o risco de morte precoce. As descrições mais antigas da doença remontam ao século I. Foi formalmente descrita por Friedrich Daniel von Recklinghausen em 1882, sendo anteriormente denominada "Doença de Von Recklinghausen" em sua homenagem. (pt)
- Нейрофібромато́з (англ. Neurofibromatosis;NF) — полісистемне, поліорганне, спадкове захворювання з аутосомно-домінантним моногенним типом наслідування, яке відносять до групи факоматозів (від грец. φακή — сочевиця). Останні представляють групу спадкових захворювань, при яких загальним фактором є ураження нервової системи та шкіри, рідше — кісткової тканини, очей, інколи — внутрішніх органів. Описи хвороби відомі з I століття. На сьогодні розрізняють 4 типи нейрофіброматозу. (uk)
- Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов. Данный термин объединяет группу из трёх заболеваний: нейрофиброматоз I типа (НФ1), нейрофиброматоз II типа (НФ2), шванноматоз. Симптоматика при НФ1 включает в себя появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком» и «веснушчатых гроздьев» в подмышечной и паховой областях, нейрофибром, сколиоза. Для НФ2 патогномоничными симптомами являются потеря слуха, нарушение равновесия, катаракта в молодом возрасте, мышечная атрофия. При шванноматозе возможно появление боли как в одной, так и в нескольких частях тела. Как правило, опухоли при нейрофиброматозах доброкачественные. (ru)
- 神經纖維瘤病（NF）有三種情況，其腫瘤於神經系統生長。這三種類型是神經纖維瘤I型（NF1），神經纖維瘤II型（NF2）和神經鞘瘤。在NF1中症狀包括皮膚上的淺褐色斑點、腋窩和腹股溝有斑、神經內有小腫塊及脊柱側彎。在NF2症狀中，可能存有聽力損失、早衰性白內障、平衡問題、肉色皮瓣及肌肉萎縮。這種腫瘤通常是非癌性的。 導因是某些基因的突變。在一半的情況下，這些遺傳自父母，而在其他情況，它們發生在早期發展階段。腫瘤涉及神經系統中支持細胞而不是神經元。在NF1中，腫瘤是神經纖維瘤（周邊神經腫瘤），而在NF2和神經鞘瘤中，許旺細胞的腫瘤更常見。診斷通常基於徵象和症狀，偶爾也會透過基因檢測來獲得支持。 沒有已知的預防或治愈方法。可以進行手術以除去導致問題或已經癌變的腫瘤。如果發生癌症，也可以使用放射治療和化療治療。人工耳蝸植入聽覺腦幹可以幫助一些有聽力受損的人。 在美國，每3,500人中有1人擁有NF1,每25,000人中有1人擁有NF2。男性和女性同樣都會受到影響。在NF1中，症狀通常在出生時出現，或是在10歲之前就會出現。雖然病情通常會隨著時間的推移而惡化，但大多數患有NF1的人的壽命正常。在NF2中，症狀可能直到成年早期才會出現。NF2會增加提早死亡的風險。這種情況的描述早在1世紀就已發生過了。 (zh)
|
| rdfs:comment
|
- Neurofibromatóza je děděné genetické onemocnění, které způsobuje mnohočetné nádory, zasahující nervovou soustavu. Vyskytuje se ve dvou hlavních typech. (cs)
- La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Fue descubierta por Friedrich Daniel von Recklinghausen. (es)
- Neurofibromatosis (biasa disingkat dengat NF) adalah kelainan genetik, di mana muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya. Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan saraf. Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi . Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan di bawah kulit sebagai benjolan kecil. (in)
- 神経線維腫症（しんけいせんいしゅしょう、英: Neurofibromatosis, NF）は、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。常染色体優性遺伝。 現在7以上のタイプが発見されている。
* 神経線維腫症1型（NF1）
* 神経線維腫症2型（NF2）
* （NF3）
* （NF4）
* （NF5）
* （NF6）
* （NF7） (ja)
- 신경섬유종증(神經纖維腫症)이란 종양이 쉽게 발생할 수 있는 상태를 말한다. 임상적 또는 유전적으로 서로 다른 몇가지 질환을 함께 일컫는 말이며 이에는 , 과 등이 있다. (ko)
- Neurofibromatose, of kortweg NF, is de verzamelnaam van een aantal autosomaal dominante (niet-geslachtschromosoomgebonden) erfelijke aandoeningen, die vooral huid- en zenuwweefsels aantast. Het betreft neurofibromatose type 1 (ziekte van Von Recklinghausen), neurofibromatose type 2 en . (nl)
- Nerwiakowłókniakowatości (neurofibromatozy, łac. neurofibromatoses) – grupa chorób genetycznych dziedziczonych autosomalnie dominująco cechujących się obecnością licznych, niezłośliwych nowotworów pochodzenia nerwowego. (pl)
- Нейрофібромато́з (англ. Neurofibromatosis;NF) — полісистемне, поліорганне, спадкове захворювання з аутосомно-домінантним моногенним типом наслідування, яке відносять до групи факоматозів (від грец. φακή — сочевиця). Останні представляють групу спадкових захворювань, при яких загальним фактором є ураження нервової системи та шкіри, рідше — кісткової тканини, очей, інколи — внутрішніх органів. Описи хвороби відомі з I століття. На сьогодні розрізняють 4 типи нейрофіброматозу. (uk)
- Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов. Данный термин объединяет группу из трёх заболеваний: нейрофиброматоз I типа (НФ1), нейрофиброматоз II типа (НФ2), шванноматоз. Симптоматика при НФ1 включает в себя появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком» и «веснушчатых гроздьев» в подмышечной и паховой областях, нейрофибром, сколиоза. Для НФ2 патогномоничными симптомами являются потеря слуха, нарушение равновесия, катаракта в молодом возрасте, мышечная атрофия. При шванноматозе возможно появление боли как в одной, так и в нескольких частях тела. Как правило, опухоли при нейрофиброматозах доброкачественные. (ru)
- 神經纖維瘤病（NF）有三種情況，其腫瘤於神經系統生長。這三種類型是神經纖維瘤I型（NF1），神經纖維瘤II型（NF2）和神經鞘瘤。在NF1中症狀包括皮膚上的淺褐色斑點、腋窩和腹股溝有斑、神經內有小腫塊及脊柱側彎。在NF2症狀中，可能存有聽力損失、早衰性白內障、平衡問題、肉色皮瓣及肌肉萎縮。這種腫瘤通常是非癌性的。 導因是某些基因的突變。在一半的情況下，這些遺傳自父母，而在其他情況，它們發生在早期發展階段。腫瘤涉及神經系統中支持細胞而不是神經元。在NF1中，腫瘤是神經纖維瘤（周邊神經腫瘤），而在NF2和神經鞘瘤中，許旺細胞的腫瘤更常見。診斷通常基於徵象和症狀，偶爾也會透過基因檢測來獲得支持。 沒有已知的預防或治愈方法。可以進行手術以除去導致問題或已經癌變的腫瘤。如果發生癌症，也可以使用放射治療和化療治療。人工耳蝸植入聽覺腦幹可以幫助一些有聽力受損的人。 在美國，每3,500人中有1人擁有NF1,每25,000人中有1人擁有NF2。男性和女性同樣都會受到影響。在NF1中，症狀通常在出生時出現，或是在10歲之前就會出現。雖然病情通常會隨著時間的推移而惡化，但大多數患有NF1的人的壽命正常。在NF2中，症狀可能直到成年早期才會出現。NF2會增加提早死亡的風險。這種情況的描述早在1世紀就已發生過了。 (zh)
- الورام الليفي العصبي (بالإنجليزية: Neurofibromatosis) هو مجموعة مكونة من ثلاثة حالات تنمو فيها الأورام خلال الجهاز العصبي، والأنواع الثلاثة هي الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1)، والورم العصبي الليفي من النوع الثاني (NF2)، والورام الشفاني. وتشمل أعراض NF1 ظهور بقع بنية فاتحة على الجلد، والنمش في الإبط والفخذ، ونتوءات صغيرة في الأعصاب، وانحراف العمود الفقري جانبيا، بينما قد يكون هناك فقدان للسمع، وإعتام عدسة العين في سن مبكرة، ومشاكل في التوازن، وضمور العضلات في NF2. عادة ما تكون الأورام غير سرطانية. (ar)
- La neurofibromatosi és un trastorn genètic del sistema nerviós que afecta principalment al desenvolupament i creixement dels teixits nerviosos. Les seves variants es categoritzen dins del grup de les 'anomalies neurocutànies' o 'facomatosis'; el qual inclou patologies genètiques que tenen manifestacions conjuntes a pell i sistema nerviós i que comparteixen uns trets comuns: transmissió hereditària, lesions a òrgans d'origen ectodèrmic i tendència a presentar neoformacions particulars en el SNC i el SNP. El trastorn forma part de les malalties minoritàries i rares i cada tipus té signes i símptomes propis. (ca)
- Als Neurofibromatosen wird eine Gruppe von Erbkrankheiten bezeichnet, die unter anderem Neurofibrome (bestimmte Nerventumoren) verursachen und üblicherweise autosomal-dominant (das zugehörige Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom und die Krankheit tritt schon bei der Mutation eines der beiden Allele auf) vererbt werden. Auch wenn bis zu acht unterschiedliche Arten der Neurofibromatose unterschieden werden, kommt vor allem zwei Krankheitsbildern klinische Bedeutung zu: (de)
- Neurofibromatosia nerbio sistemaren nahaste genetikoa da. Zelulak hazteko eta eratzeko moduari eragiten dio eta tumoreak nerbioetan haztea eragiten du. Orokorrean, tumoreak onberak dira (minbizirik ez dutenak), baina batzuetan minbizia bihur daitezke. Neofofibromatosia gurasoengandik oinordetza daiteke edo geneetan mutazio (aldaketa) bat gerta daiteke. Baldintza hori baduzu, zure seme-alabei pasa diezaiekezu. Hiru mota daude: (eu)
- Neurofibromatosis (NF) is a group of three conditions in which tumors grow in the nervous system. The three types are neurofibromatosis type I (NF1), neurofibromatosis type II (NF2), and schwannomatosis. In NF1 symptoms include light brown spots on the skin, freckles in the armpit and groin, small bumps within nerves, and scoliosis. In NF2, there may be hearing loss, cataracts at a young age, balance problems, flesh colored skin flaps, and muscle wasting. In schwannomatosis there may be pain either in one location or in wide areas of the body. The tumors in NF are generally non-cancerous. (en)
- La neurofibromatosi è una malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose e muco-cutanee dovuta a turbe dell'istogenesi. È caratterizzata dalla presenza di numerosi tumori benigni e maligni fibrosi (fibromi) della pelle e del tessuto nervoso (neurofibromi). Si distinguono 2 tipi, il tipo 1, detto anche malattia di von Recklinghausen, dal patologo tedesco von Recklinghausen che la descrisse nel 1882, e il tipo 2 che è molto più raro e colpisce anche i nervi ottici, uditivi e il cervello. Le due forme sono caratterizzate da ereditarietà genetica autosomica dominante; questo vuol dire che basta avere una copia di un gene mutato per avere la malattia. I figli nati dall'incrocio fra un genitore eterozigote malato e uno omozigote sano hanno il 50% di possibilità di avere anche loro la malatt (it)
- Les neurofibromatoses (NF) sont des maladies génétiques, ce sont des maladies orphelines. Elles font partie des phacomatoses dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon. Il existe trois types de neurofibromatose qui n'ont aucun rapport entre elles autre que les neurofibromes. (fr)
- Neurofibromatoses (NF) são um grupo de três doenças caracterizadas pelo crescimento de tumores no sistema nervoso. Os três tipos são a neurofibromatose tipo I (NF1), (NF2) e . Os sintomas mais comuns de NF1 são lesões café com leite na pele, sardas nas axilas e virilhas, escoliose e pequenos tumores na pele denominados . Os sintomas de NF2 mais comuns são perda auditiva, cataratas em idade precoce, problemas de equilíbrio e atrofia muscular. Na schwannomatose pode ocorrer dor localizada ou em regiões extensas do corpo. Os tumores da neurofibromatose são geralmente beningnos. (pt)
- Neurofibromatos (NF), även känd som von Recklinghausens sjukdom är en neurologisk sjukdom som är resultatet av en mutation i cellens sjuttonde kromosom. Sjukdomen är indelad i två varianter, neurofibromatos 1 (NF1) och neurofibromatos 2 (NF2). Beteckningen von Recklinghausens sjukdom används numera bara för NF1. NF2 uppstår genom en mutation hos proteinet även kallad Neurofibrom 2 hos kromosom 22. NF2 är betydligt ovanligare än NF1 och står för 10% av alla fall av NF. Neurofibromatos kan medföra inlärningssvårigheter och/eller Autismliknande symptom. (sv)
|
