| dbo:abstract
|
- Der Pyruvat-Carboxylase-Mangel (PC-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Neurometabolische Erkrankung mit den Hauptmerkmalen bereits im Kindesalter auftretender Metabolische Azidose, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung und Krampfanfälle. Synonyme sind: Pyruvatcarboxylase-Defekt; kongenitale Lactazidose; Ataxie mit Lactazidose; Ataxie mit Laktatazidose Typ 2; Leigh-Syndrom durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel; Nekrotisierende Enzephalopathie durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1969 durch die japanischen Pädiater Keiya Tada, Toshio Yoshida, Tasuke Konno und Mitarbeiter. (de)
- Pyruvate carboxylase deficiency is an inherited disorder that causes lactic acid to accumulate in the blood. High levels of these substances can damage the body's organs and tissues, particularly in the nervous system. Pyruvate carboxylase deficiency is a rare condition, with an estimated incidence of 1 in 250,000 births worldwide. Type A of the disease appears to be much more common in some Algonkian Indian tribes in eastern Canada, while the type B disease is more present in European populations. (en)
- Deficyt karboksylazy pirogronianu – związana z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów. W chorobie tej występuje niedobór jednego z enzymów uczestniczących w przemianach cukrów, mianowicie . Białko to stanowi pierwszy z enzymów glukoneogenezy. Choroba ta daje o sobie znać już w pierwszym tygodniu życia. Przebieg deficytu karboksylazy pirogronianowej obejmuje objawy uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, występuje też kwasica mleczanowa, w przeciwieństwie do hipoglikemii. Rozpoczyna się właśnie od ciężkiej kwasicy metabolicznej z nadmiarem mleczanów i ciał ketonowych. Z objawów neurologicznych obserwuje się drgawki, hipotonię, zarówno rozwój psychiczny, jak i fizyczny ulega zahamowaniu. Może wystąpić zespół Leigha. Różnicowanie obejmuje zrobienie badań biochemicznych z użyciem fibroblastów chorego. Jednostki wymagając wykluczenia zaliczają się w tym wypadku do chorób mitochondrialnych. (pl)
|
| dbo:complications
| |
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:medicalCause
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:symptom
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 7779 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Oxaloacetate is the product of pyruvate carboxylase (en)
|
| dbp:causes
|
- mutation to gene for pyruvate carboxylase (en)
|
| dbp:complications
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:duration
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:icd
|
- 271.800000 (xsd:double)
- (en)
- E74.4 (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Pyruvate carboxylase deficiency (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:symptoms
|
- lactic acidosis, liver failure, hepatomegaly, demyelination and poor coordination (en)
|
| dbp:synonyms
|
- Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency (en)
|
| dbp:treatment
|
- anaplerotic therapy, low-fat diet (en)
|
| dbp:types
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dct:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Pyruvate carboxylase deficiency is an inherited disorder that causes lactic acid to accumulate in the blood. High levels of these substances can damage the body's organs and tissues, particularly in the nervous system. Pyruvate carboxylase deficiency is a rare condition, with an estimated incidence of 1 in 250,000 births worldwide. Type A of the disease appears to be much more common in some Algonkian Indian tribes in eastern Canada, while the type B disease is more present in European populations. (en)
- Der Pyruvat-Carboxylase-Mangel (PC-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Neurometabolische Erkrankung mit den Hauptmerkmalen bereits im Kindesalter auftretender Metabolische Azidose, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung und Krampfanfälle. Synonyme sind: Pyruvatcarboxylase-Defekt; kongenitale Lactazidose; Ataxie mit Lactazidose; Ataxie mit Laktatazidose Typ 2; Leigh-Syndrom durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel; Nekrotisierende Enzephalopathie durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel (de)
- Deficyt karboksylazy pirogronianu – związana z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów. W chorobie tej występuje niedobór jednego z enzymów uczestniczących w przemianach cukrów, mianowicie . Białko to stanowi pierwszy z enzymów glukoneogenezy. Różnicowanie obejmuje zrobienie badań biochemicznych z użyciem fibroblastów chorego. Jednostki wymagając wykluczenia zaliczają się w tym wypadku do chorób mitochondrialnych. (pl)
|
| rdfs:label
|
- Pyruvat-Carboxylase-Mangel (de)
- Pyruvate carboxylase deficiency (en)
- Deficyt karboksylazy pirogronianu (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Pyruvate carboxylase deficiency (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
