Netzhautdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H35.5	Hereditäre Netzhautdystrophie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Netzhautdystrophie ist eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Augenkrankheiten.^[1]

Gemäß der Datenbank Orphanet enthält diese Gruppe folgende Erkrankungen:

Acaeruloplasminämie
Åland Island-Augenkrankheit, Synonyme: Albinismus, okulärer, Typ Forsius-Eriksson; Forsius-Eriksson-Syndrom
Amaurose-Hypertrichose-Syndrom, Synonym: Jalili-Syndrom
Lebersche Kongenitale Amaurose
Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina, Synonyme: HOGA; Hyperornithinämie; Hyperornithinämie - Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut; Ornithin-Aminotransferase-Mangel
Progressive bifokale chorioretinale Atrophie, Synonym: PBCRA^[2]
Autosomal-rezessive Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, Synonym: Pseudotoxoplasmose-Syndrom^[3] (Das Synonym wird auch für das Aicardi-Goutières-Syndrom verwendet.)
Retinopathie Typ Burgess-Black^[4]
Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom^[5]
Helikoid-peripapilläre chorioretinale Degeneration, Synonyme: Atrophia areata; Degeneration, chorioretinale, Typ Sveinsson^[6]
Noble-Bass-Sherman-Syndrom
Benigne familiäre gefleckte Retina^[7]
Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie^[8]
MMCAT-Syndrom^[9]
Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom, Synonym: MLCRD^[10]
MORM-Syndrom
MRCS-Syndrom, Synonym: Mikrokornea - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie -Katarakt - posteriores Staphylom^[11]
Netzhautdegeneration - Nanophthalmus – Glaukom^[12]
Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien^[13]
Frühbeginnende schwere Netzhautdystrophie, Synonym: EOSRD^[14]
Spät beginnende Netzhautdystrophie, Synonyme: LORD; Netzhautdystrophie, autosomal-dominante, spät beginnende^[15]
Netzhautdystrophie Typ Bothnia, Synonym: Västerbotten Dystrophie^[16]
Oguchi-Syndrom, Synonyme: Morbus Oguchi; Stationäre Nachtblindheit, kongenitale, Typ Oguchi
Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie, Synonym PPRCA^[17]
Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt, Synonym: Retinadystrophie-Iriskolobom-comedogene Akne-Syndrom^[18]
X-chromosomale Retinadysplasie^[19]
Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie, Synonym: RVCL^[20]
Retinopathia pigmentosa
Revesz-Syndrom, Synonyme: Dyskeratosis congenita mit bilateraler exsudativer Retinopathie; Retinopathie - Anämie – ZNS-Anomalien; Revesz-Debuse-Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom^[21]
Zäpfchenmangel-Trichromasie, Synonym: Zäpfchenmangel-Syndrom^[22]
Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen, Synonyme: Zapfendystrophie mit supernormalem Ganzfeld-Elektroretinogramm; Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-ERG; Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-Elektroretinogramm^[23]
Mitochondrialer Aconitasemangel, Synonym: Zerebellär-retinale Degeneration, infantile^[24]

Weblinks

Information spanisches Gesundheitsministerium

Literatur

E. C. Davies, R. Pineda: Cataract surgery outcomes and complications in retinal dystrophy patients. In: Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie. Band 52, Nummer 6, Dezember 2017, S. 543–547, doi:10.1016/j.jcjo.2017.04.002, PMID 29217020.
T. C. Hohman: Hereditary Retinal Dystrophy. In: Handbook of experimental pharmacology. Band 242, 2017, S. 337–367, doi:10.1007/164_2016_91, PMID 28035529.

Einzelnachweise

↑ Eintrag zu Netzhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Atrophie, bifokale chorioretinale progressive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Bestrophinopathie, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 15. Juli 2024.
↑ Eintrag zu Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Gefleckte Retina, benigne familiäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu MRCS-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Netzhautdystrophie, spät beginnende. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Netzhautdystrophie Typ Bottnien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Retinadysplasie, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Oligocone-Trichromasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Zerebellär-retinale Degeneration, infantile. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Orpha-1] Eintrag zu Netzhautdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Eintrag zu Atrophie, bifokale chorioretinale progressive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] Eintrag zu Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[4] Eintrag zu Bestrophinopathie, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[5] Eintrag zu Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 15. Juli 2024.

[6] Eintrag zu Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[7] Eintrag zu Gefleckte Retina, benigne familiäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[8] Eintrag zu Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[9] Eintrag zu Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[10] Eintrag zu Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[11] Eintrag zu MRCS-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[12] Eintrag zu Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[13] Eintrag zu Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[14] Eintrag zu Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[15] Eintrag zu Netzhautdystrophie, spät beginnende. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[16] Eintrag zu Netzhautdystrophie Typ Bottnien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[17] Eintrag zu Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[18] Eintrag zu Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[19] Eintrag zu Retinadysplasie, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[20] Eintrag zu Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[21] Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[22] Eintrag zu Oligocone-Trichromasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[23] Eintrag zu Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[24] Eintrag zu Zerebellär-retinale Degeneration, infantile. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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