Laporan Kasus

Hirschsprung's Disease

oleh
Nurulia Astri
Uliana Nur Melin

Perceptor :
dr. Noflih Sulistia, Sp.Rad
dr Rasyidah, Sp.Rad

KEPANITERAAN KLINIK FORENSIK DAN MEDIKOLEGAL

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS LAMPUNG
RUMAH SAKIT UMUM DAERAH Dr. H. ABDUL MOELOEK
BANDAR LAMPUNG
2018
 PENDAHULUAN
• Latar Belakang
– Megacolon congenital atau penyakit
Hirschsprung adalah suatu kondisi langka
yang menyebabkan feses menjadi terjebak di
dalam usus besar
– Trias Hirschprung disease:
• Mekonium keluar terlambat lebih dari 24
jam pertama
• Muntah hijau
• Perut membuncit seluruhny
– Penyakit Hirschsprung → obstruksi usus
 PENDAHULUAN
• Penyakit Hirschssprung
– Trias klasik gambaran klinis Penyakit
Hirschsprung.
– Diagnosis →
• Anamnesis
• Pemeriksaan fisik
• Radiologi → enema barium
• Patologi anatomi.
– Penatalaksanaan :
• Tindakan non bedah
• Tindakan bedah.
 LAPORAN KASUS
• Identitas Pasien
– Nama : An. G
– Umur :4 hari
– Jenis Kelamin : Laki-laki
– Berat badan : 3.800 kg
– Agama : Islam
– Alamat : Jl. Gunung Tunggal
– Masuk RS : 21 Mei 2018
– Pemeriksaan : 23 Mei 2018
 LAPORAN KASUS
• Primary Survey
– Airway
• Clear
– Breating
• RR 42 x/m, reguler, simetris, sianosis (-), retraksi (-),
pch (-), sat O2 98%
– Circulation
• HR 124 x/m, akral hangat, CRT <2 ", turgor kulit
cukup
– Disability
• Anak bergerak aktif
– Exposure
• Suhu 37,1o C, Lingkungan : hangat, GDS : 60 mg/dL
 LAPORAN KASUS
• Secondary Survey
– Keluhan utama
• Perut kembung
– Riwayat Penyakit Sekarang
• Menurut ibu pasien, perut pasien semakin hari
semakin kembung.
• Keluhan muntah berulang sejak setelah lahir
berwarna kehijauan sebanyak 3-4 kali/hari. Pasien
juga muntah setiap diberikan ASI dan air minum.
• Os belum pernah Bab dan buang angin.
• Tidak ada demam.
– Riwayat Penyakit Dahulu
• Riwayat alergi tidak ada.
 LAPORAN KASUS
• Secondary Survey
– Riwayat Penyakit Keluarga
• Keluhan serupa (-)
– Riwayat Kehamilan dan Persalinan Ibu
• Merupakan G4P3A1, Rutin ANC di bidan. Saat
hamil rutin mengkonsumsi vitamin dan tablet
penambah darah. Riwayat konsumsi obat-obatan
lain serta riwayat trauma atau perdarahan juga
disangkal.
• Pasien lahir tanggal 19 Mei 2018 pervaginam, saat
lahir langsung menangis. BB = 3800 gr, PB = 52
cm.
– Riwayat Imunisasi
• Sesuai dengan usia pasien
 LAPORAN KASUS
• Pemeriksaan Fisik
– Kesadaran : Compos mentis
– Keadaan umum : Tampak sakit sedang
– Berat badan : 3.800 gram
– Panjang badan : 52 cm
– Tanda - tanda vital
• Nadi : 124 kali/menit, reguler, ade kuat
• Pernafasan : 42 kali/menit, reguler, simetris, tidak
ada retraksi
• Suhu : 37, 1 C ( per aksiler)
 LAPORAN KASUS
• Status Generalisata
• Kepala
– UUB terbuka datar, deformitas (-), rambut hitam tidak
mudah dicabut, dan tersebar merata.
• Mata
– Konjungtiva pucat (-/-), sklera ikterik (-/-), mata
cowong (-/-), refleks pupil (+/+), isokor (+/+).
• Hidung
– Deformitas (-), mimisan (-), deviasi septum (-).
• Telinga
– Deformitas (-), keluar cairan (-), tanda peradangan (-)
• Mulut
– Bibir biru (-).
 LAPORAN KASUS
• Status Generalisata
• Thoraks
– Inspeksi: Bentuk dada simetris kiri dan kanan, retraksi
(-)
– Palpasi : Pegerakan dinding dada simetris kanan dan
kiri, fremitus raba tidak di evaluasi, krepitasi (-).
– Perkusi : Sonor pada kedua lapang paru, batas paru
dan hepar sulit dievaluasi.
– Auskultasi : Suara pernafasan bronko vesikuler pada
seluruh lapang paru, wheezing (-/-), rhonki (-/-).
 LAPORAN KASUS
• Status Generalisata
• Kardiovaskuler
– Inspeksi: Iktus kordis tidak tampak
– Palpasi : Iktus kordis teraba di ICS IV mid klavikula
sinistra
– Perkusi : Sulit dievaluasi
– Auskultasi : S1S2 tunggal reguler, murmur (-), gallop (-
)
 LAPORAN KASUS
• Status Generalisata
• Abdomen
– Inspeksi: Distensi (+), vena kolateral (-)
– Auskultasi : Bising usus (+) kesan meningkat, metallic
sound (-)
– Perkusi : Timpani di seluruh kuadran abdomen.
– Palpasi : Turgor kulit normal, massa (-), hepar dan lien
sulit di evaluasi.
 LAPORAN KASUS
• Status Generalisata
• Urogenital
– Tanda-tanda infeksi (-), massa (-).
• Anal-Perianal
– Inspeksi : Lubang anus (+) letak normal, fistula
(-), hiperemi (-), massa (-), darah (-)
– Palpasi : Massa (-)
– RT : Tonus sfingter anus baik, ampula recti tidak
kolaps, mukosa licin, tidak teraba massa directum,
feses (+), darah (-), ketika jari ditarik tidak ada feses
menyemprot.
• Ekstremitas
– Inspeksi : Kelainan bawaan (-/-), deformitas (-
/-)
 LAPORAN KASUS
• Pemeriksaan Laboratorium ( 23Mei 2018 )
Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan Satuan
Hemoglobin 19.7 15-24.6 g/dl
Leukosit 6.050 5000-21.000 X103/uL
Eritrosit 5,2 4,0-6,8 X106/uL
Hematokrit 56 50-82 %
Trombosit 211.000 217.000-497.000 X103/uL
MCV 108 94-150 fL
MCH 38 29-45 g/dL
MCHC 35 30-35 g/dL
Hitung Jenis
Basofil 0 0-1 %
Eosinofil 3 0-8 %
Neutrofil batang 0 0-8 %
Neutrofil segmen 48 17-60 %
Limfosit 40 20-70 %
Monosit 9 1-11 %
LED 12 0-15 mm/jam
 LAPORAN KASUS
Parameter Hasil Nilai Rujukan Satuan
SGOT 80 <37 U/L
SGPT 22 <41 U/L
Gula Darah 60 <140 Mg/dL
Sewaktu
Natrium 132 135-145 Mmol/L
Kalium 3,5 3,5-5,0 Mmol/L
Protein Total 6,0 6,4-8,3 g/dL
Albumin 3,6 3,5-5,2 g/dL
Ureum 82 13-43 Mg/dL
Creatinine 1,40 0,72-1,18 mg/dl
Kalsium 7,0 8,6-10 mg/dl
Chlorida 92 96-106 Mmol/L
LAPORAN KASUS
Gambar 1. Foto pasien,
by. Galih Rahma Dani,
usia 4 hari,
mengeluhkan perut
kembung dan muntah
berulang.
LAPORAN KASUS
Colon In Loop
• Pada tanggal 23
Mei 2018,
dilakukan
pemeriksaan colon
in loop dengan
klinis :
suspek Hirschprung’s
Disease.
LAPORAN KASUS
• Foto Polos Abdomen
Pemeriksaan Barium Enema
• Hasil yang didapatkan dari
pemeriksaan tersebut:
• Dimasukan kontras melalui follay
kateter dari anus, tampak kontras
mengisi rectum dan colon
sigmoid sampai flexura hepatica.
• Tampak ukuran rectum lebih kecil
dibanding ukuran colon sigmoid
dengan rectosigmid index <1
• Colon sigmoid, colon
descendens dan flexura lienalis
ukuran tampak merngecil
dengan pelebaran pada colon
transversum
 LAPORAN KASUS
• DIAGNOSIS KERJA
• Diagnosis kerja sementara
– Suspek Hirschsprung’s Disease
 LAPORAN KASUS
• PROGNOSIS
– Dubia ad bonam
 TINJAUAN PUSTAKA
• PERUT KEMBUNG
– Definisi
• Gejala/bloating dan tanda/distension
– Pembagian kembung :
• Berkelanjutan
• Sementara / hilang timbul
– Mekanisme & penyebab kembung :
• Produksi gas berlebih
• Sumbatan mekanis
• Sumbatan fungsional
• Hipersensitifitas saluran cerna
 TINJAUAN PUSTAKA
• HIRSCHSPRUNG'S DISEASE
– Definisi
• Pembesaran abnormal atau dilatasi kolon
karena tidak adanya sel-sel ganglion
myenterik pada usus besar segmen distal
(aganglionosis).
– Etiologi
• 10% herediter
• Berkaitan dengan penyakit kongenital
lainnya
(contoh: Sindrom Down).
 TINJAUAN PUSTAKA
• HIRSCHSPRUNG'S DISEASE
– Klasifikasi
• Berdasarkan letak segmen aganglionik:
– Megakolon kongenital segmen pendek
» segmen aganglionik → rektum sampai sigmoid
» (70-80%).
– Megakolon kongenital segmen panjang
» segmen aganglionik > sigmoid (20%).
– Kolon aganglionik total
» segmen aganglionik seluruh kolon (5-%)
– Kolon aganglionik universal
» Bila segmen aganglionik seluruh usus sampai pylorus
 TINJAUAN PUSTAKA
• HIRSCHSPRUNG'S DISEASE
Manifestasi Klinis
• Periode neonatal
– Trias Penyakit Hirschsprung
•Anak
– Konstipasi kronis dan gizi buruk (failure
to thrive).
 TINJAUAN PUSTAKA
• HIRSCHSPRUNG'S DISEASE
– Diagnosis
• Anamnesis
• Pada neonatus :
– Mekonium keluar terlambat, > 24 jam
– Tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48
jam setelah lahir
– Perut cembung dan tegang
– Muntah hijau
– Feses encer
• Pada anak :
– Konstipasi kronis
– Failure to thrive (gagal tumbuh)
– Berat badan tidak bertambah
 TINJAUAN PUSTAKA
• HIRSCHSPRUNG'S DISEASE
– Diagnosis
• Pemeriksaan Fisik
– Inspeksi abdomen → cembung atau
membuncit
– Auskultasi → bising usus meningkat
– Palpasi → perut lunak tegang
– Colok dubur → feses menyemprot
 TINJAUAN PUSTAKA
• HIRSCHSPRUNG'S DISEASE
– Diagnosis

• Pemeriksaan Penunjang
– Pemeriksaan radiologi
» Barium enema/rectosigmoidografi, 3
tanda khas :
» Zona sempit
» Zona transisi
» Zona Dilatasi
– Manometri anus
 TINJAUAN PUSTAKA

ambar barium enema penderita Hirschsprung. Tampak rektum yang mengalami penyempita
sigmoid dan daerah transisi yang melebar.
 TINJAUAN PUSTAKA
• HIRSCHSPRUNG'S DISEASE
– Penatalaksanaan
• Tindakan Non Bedah
( mencegah komplikasi dan memperbaiki keadaan
umum )
• Tindakan Bedah
– Tindakan bedah sementara
» Kolostomi
– Tindakan bedah definitif
» Prosedur Swenson
» Prosedur Duhamel
» Prosedur Soave
» Prosedur Rehbein
 PEMBAHASAN
• HIRSCHSPRUNG'S DISEASE
– Anamnesis
Kasus HD
•Bayi laki-laki •Laki-laki > perempuan
•Usia 4 hari •Distensi abdomen
•Perut kembung •Mekonium keluar >24 jam
•Menurut ibu pasien, perut •Muntah hijau
pasien semakin hari semakin
kembung.
•Keluhan muntah berulang
sejak setelah lahir berwarna
kehijauan sebanyak 3-4
kali/hari. Pasien juga muntah
setiap diberikan ASI dan air
minum.
•Os belum pernah Bab dan
buang angin.
 PEMBAHASAN
• HIRSCHSPRUNG'S DISEASE
– Pemeriksaan Fisik
Kasus Hirschsprung's Disease
•Perut kembung •Paling menonjol → feses
•Bunyi bising usus ↑ menyemprot saat BAB
•RT : tonus sfingter anus baik, •RT → ujung jari terjepit
ampula recti tidak kolaps, lumen rektum yang sempit,
mukosa licin, tidak teraba ketika jari ditarik keluar maka
massa directum, feses (+), feses menyemprot dan
darah (-), dan feses yang kemudian kembung
menyemprot ketika jari ditarik. menghilang sementara.
 PEMBAHASAN
• HIRSCHSPRUNG'S DISEASE
– Pemeriksaan Penunjang
Kasus Hirschsprung's Disease
•Foto polos abdomen •Tampak zona dilatasi, zona
menyokong gambaran transisi, dan zona sempit
hirschprung disease. •Foto evaluasi barium, tampak
barium yang membaur
dengan feces kearah
proksimal kolon
 PEMBAHASAN
• HIRSCHSPRUNG'S DISEASE
– Diagnosis
• Pada pasien ini setelah dilakukan
anamnesis, pemeriksaan fisik, dan
pemeriksaan penunjang maka diagnosis
telah dapat ditegakkan yaitu Hirschsprung’s
Disease.
Terima kasih
