Acondrogénesis

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Acondrogénesis

Sinónimos:

Hipocondrogénesis
Condrogénesis Imperfecta
Osteocondrodisplasia Letal
Enanismo Neonatal
Enanismo Neonatal Letal

Código CIE-9-MC: 756.4

Vínculos a catálogo McKusick: 200600 200610 200710 200720


Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La acondrogénesis es una enfermedad muy rara caracterizada por enanismo


con piernas extremadamente cortas, carencia del desarrollo de las costillas y
otros huesos. La cabeza es normocéfala (tiene un tamaño normal) pero puede
ser extraordinariamente blanda dependiendo del tipo de acondrogénesis. Hay
varios tipos de acondrogénesis, algunos de los cuales pueden ser peligrosos
tanto para la vida intrauterina (dentro de la matriz o útero) como después del
nacimiento. La acondrogénesis se puede heredar como un rasgo genético
recesivo.

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones


Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo.


(ADAC)
Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta 6
Localidad: 41018 Sevilla
Provincia : Sevilla
Teléfono : 902195246, 954989889
FAX : 954989790
correo-e : [email protected]
WEB : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos


Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)


Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : [email protected]
Información y contacto: 902 18 17 25 / [email protected]
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)


Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : [email protected]
WEB : http://www.eurordis.org

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