Sindrome de Bloom

Bloom,
Síndrome
de
Sinónimos:
Talla Corta y Eritema Facial Telangiectásico

Bloom Torre Machacek, Síndrome de
Enanismo Tipo Levi
Talla Corta y Telangiectasias Faciales
Código CIE-9-MC: 757.39
Vínculos a catálogo McKusick: 210900

Prestaciones y aspectos sociales
Descripción en lenguaje coloquial:
El síndrome de Bloom es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por

talla corta, telangiectasia (pequeños vasos sanguíneos faciales dilatados)
facial, fotosensibilidad (sensibilidad creciente a la luz), y aumento de la
susceptibilidad a tumores.
Aparece con mayor frecuencia en judíos asquenazíes originarios de Polonia y

Ucrania. Es más frecuente en los hombres con una relación hombre/mujer de
4:3, siendo en general las alteraciones dermatológicas menos graves en las
mujeres que en los hombres.
Fue descrita por primera vez, en 1954, por D. Bloom.
No se conoce exactamente la causa de la enfermedad, la propensión a

desarrollar neoplasias (tumores) puede relacionarse con la inestabilidad
genómica y facilitarse por la inmunodeficiencia que padecen.
Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal,

déficit inmunológico y eritema (enrojecimiento con inflamación persistente de la
piel) telangiectásico facial producido por fotosensibilidad.
Se acompaña de anomalías craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes,

hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) malar, micrognatia (mandíbula
anormalmente pequeña), dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero
posterior) y microcefalia (cabeza anormalmente pequeña); anomalías
genitourinarias: hipogonadismo (secreción insuficiente de las glándulas
genitales), azoospermia (ausencia de espermatozoides en el esperma) que
produce infertilidad en varones y criptorquidia (uno o ambos testículos no
pueden descender al escroto);; anomalías de la piel: zonas hiper o
hipopigmentadas y queratosis (cualquier enfermedad con aumento del
desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa córnea de la piel);
conjuntivitis (inflamación de la conjuntiva del ojo); peso y talla bajos y diabetes
mellitus.
Presentan un mayor riesgo de malignización, siendo los tumores más

frecuentes: leucemia, linfoma, adenocarcinoma, carcinoma de células
escamosas.
Puede acompañarse con menor frecuencia de retraso mental moderado,

ausencia de incisivos, acantosis nigricans (enfermedad cutánea caracterizada
por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas, y
pliegues cutáneos perianales) e hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo);
irregularidad menstrual, deficiencia de la hormona de crecimiento, tumor de
Wilms, sarcoma osteogénico, cardiopatías (término general de la enfermedad
del corazón); anomalías de las extremidades: longitud desigual de las piernas,
ausencia de dedos del pie, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o
más dedos entre sí), polidactilia (presencia de dedos adicionales), clinodactilia
(arqueamiento permanente de un dedo), luxación (dislocación de una
articulación) de cadera, pie equinovaro (malposición del pie que asemeja a la
pata de un caballo) y pliegue simiesco (presencia de un solo pliegue profundo
en las palmas de las manos); quiste pilonidal (granuloma subcutáneo que
contiene pelos, se infecta y fistuliza; fístula es la comunicación anormal entre
dos órganos internos o hacia la superficie corporal, que con frecuencia tiende a
recurrir) y estrechez del meato uretral.
El diagnóstico diferencial se debe realizar con el síndrome de Rusell Silver,

síndrome de Dubowitz, ataxia telangiectasia, síndrome de Cockayne, síndrome
de Werner, disqueratosis congénita, anemia de Fanconi y xeroderma
pigmentario.
El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante amniocentesis

(procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de
liquido amniótico para su posterior análisis), objetivándose una elevada tasa de
intercambio de cromátides hermanas y roturas cromosómicas en el cultivo. La
biometría fetal pondría de manifiesto el retraso del crecimiento intrauterino.
Las lesiones dermatológicas mejoran con la edad. Son propensos a las

infecciones, aunque se hacen más resistentes a medida que avanza su edad.
La edad máxima a la que por ahora ha llegado un individuo con síndrome de

Bloom es de 48 años.
No existe tratamiento curativo de la enfermedad, el objetivo del tratamiento es

corregir quirúrgicamente las deformidades óseas y tratar precozmente las
posibles tumoraciones malignas que aparezcan.
El síndrome de Bloom se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo,

habiéndose localizado el gen, denominado BLM, responsable de la enfermedad
en el brazo largo del cromosoma 15 (15q26.1).
Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A.

Avellaneda; Enero-2004
Direcciones URL de interés:
Información médica (Idioma español)

Información médica (Idioma inglés)
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : [email protected]
Información y contacto: 902 18 17 25 / [email protected]
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : [email protected]
WEB : http://www.eurordis.org
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Aparece con mayor frecuencia en judíos asquenazíes originarios de Polonia y

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Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal,

Se acompaña de anomalías craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes,

Presentan un mayor riesgo de malignización, siendo los tumores más

Puede acompañarse con menor frecuencia de retraso mental moderado,

El diagnóstico diferencial se debe realizar con el síndrome de Rusell Silver,

El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante amniocentesis

Las lesiones dermatológicas mejoran con la edad. Son propensos a las

La edad máxima a la que por ahora ha llegado un individuo con síndrome de

No existe tratamiento curativo de la enfermedad, el objetivo del tratamiento es

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Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

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