UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR FACULTAD DE CIENCIAS MDICAS CATEDRA DE GENTICA DR.

TORRES

TEMA: HISTORIA CLNICA GENTICA

ALUMNA: LANDA CHILUISA MAYRA ALEJANDRA

INTRODUCCIN

CASO CLNICO:

Pareja que acude a consulta de consejo gentico en la semana 13 de gestacin, remitidos por su gineclogo por presentar antecedentes familiares de sndrome de Down y epilepsia. Se trata del primer embarazo de la pareja, no habiendo existido hasta el momento complicaciones. La ecografa en la semana 12 ha mostrado un pliegue nucal de 1,2 mm. Antecedentes personales. Mujer: 31 aos. Enfermedades propias de la infancia (EPI).Operada de amigdalitis y fibroadenoma de mama. Profesin: informtica. Grupo sanguneo: A+. Varn: 31 aos. EPI; operado de varicocele. Profesin: informtico.

Antecedentes familiares. Mujer: padres viven sanos; tiene tres hermanas y un hermano, dos de ellos con hijos sanos. Una prima hermana tiene un nio con sndrome de Down. A peticin nuestra trae copia del informe de cariotipo: resultado: 47,XY,+21. Varn: padre muerto por infarto agudo de miocardio a los 54 aos. Madre sana. Tiene tres hermanos y dos hermanas. Un hermano present epilepsia en la infancia. Actualmente en tratamiento y asintomtico. Uno de sus seis tos paternos present tambin epilepsia en la infancia. Solicitan consejo gentico sobre la conveniencia o no conveniencia de realizar amniocentesis.

PASOS A SEGUIR PARA LA ELABORACIN DE LA HISTORIA: 1. Historia parental. - Edad de los padres al momento de la concepcin. - Ocupacin y hbitos de los padres - Salud general de los padres - Historia y evolucin de embarazos anteriores 2. Historia gestacional - Factores maternos - Factores fetales 3. rbol Genealgico 4. Antecedentes heredofamiliares 5. Antecedentes no patolgicos personales 6. Antecedentes patolgicos personales 7. Enfermedad actual 8. Examen fsico 9. Exmenes complementarios 10. Consejo Gentico 11. Diagnstico prenatal 12. Pronstico fetal 13. Transmisin de la informacin

HISTORIA CLINICA
1. HISTORIA PARENTERAL DATOS DE LA MADRE Edad: 31 aos Profesin: informtica Grupo sanguneo: a + DATOS DEL PADRE Edad: 31 aos Profesin: informtica Grupo sanguneo: no refiere HBITOS DE LOS PADRES Alimentario: no refieren Defecatorio: no refieren Miccional: no refieren Medicamentos: no refieren Drogas Tabaco: no refieren Alcohol: no refieren Otras: no refieren SALUD GENERAL DE LOS PADRES Al momento en buen estado general

HISTORIA Y EVOLUCION DE EMBARAZOS ANTERIORES Primera gesta de ambos padres sin complicaciones

2. HISTORIA GESTACIONAL ACTUAL FACTORES MATERNO No presenta hasta la fecha actual

FACTORES FETALES EG: 13 semanas ECOGRAFA: Pliegue nucal de

1,2 mm a las 12 semanas de gestacin.

3. RBOL GENEALGICO

PATERNO

MATERNO

IAM

EPILEPSIA

EPILEPSIA

P
SD. DE DOWN 47, XY, +21

4. ANTECEDENTES HEREDO FAMILIARES DATOS DE LA MADRE Enfermedades propias de la infancia (EPI) Amigdalectomia (no especifica tiempo) Extraccin de Fibroadenoma de mama

DATOS DEL PADRE Enfermedades propias de la infancia (EPI) Varicocelectomia

DATOS DEL ABUELO PATERNO Infarto agudo de miocardio (fallecido a los 54 aos)

DATOS DEL TIO ABUELO PATERNO Epilepsia en la infancia

DATOS DEL TIO PATERNO Epilepsia en la infancia (con tratamiento asintomtico)

DATOS DEL PRIMO MATERNO EN SEGUNDO GRADO Sndrome de Down (47, XY, +21)

DATOS DEL TIO PATERNO Epilepsia en la infancia (con tratamiento asintomtico)

TALLA, PESO Y PROPORCIONALIDAD DE SEGMENTOS EN LOS PADRES No refiere

CONDICIN SOCIO- ECONMICA Pareja casada 5. ANTECEDENTES NO PATOLGICOS PERSONALES PRENATALES: Primigesta de 13 semanas AGRESIONES FSICAS: No refiere NEONATALES: No corresponde POSNATALES: No corresponde

6. ANTECEDENTES PATOLOGICOS PERSONALES No corresponde en gesta en curso

7. PADECIMIENTO (ENFERMEDAD ACTUAL) Pareja que acude a consulta de consejo gentico en la semana 13 de gestacin, remitidos por su gineclogo por presentar antecedentes familiares de sndrome de Down y epilepsia. Se trata del primer embarazo de la pareja, no habiendo existido hasta el momento complicaciones.

8. EXAMEN FSICO No presenta datos. 9. EXAMENES COMPLEMENTARIOS ECOGRAFA TRANSVAGINAL Reporta Traslucencia nucal con pliegue de 1,2mm a las 12 semanas de gestacin

10. CONSEJO GENETICO

DIAGNSTICO PRENATAL PRESUNTIVO Sndrome de Down Epilepsia

CLCULO DE RIESGO

SINDROME DE DOWN
RIESGO EMPRICO Segn la OMS la incidencia estimada de sndrome de Down es 1 de cada 1100 nacimientos vivos en todo el mundo. Cada ao de 3.000 a 5.000 nios nacen con ese trastorno cromosmico. Esta incidencia se encuentra en todas las razas y grupos econmicos. RIESGO MENDELIANO Se basa principalmente en la existencia de una translocacin y que uno de los progenitores sea el portador, no influye la edad de la madre, sin embrago existe un riesgo ms alto de recurrencia si la madre es el portador. Si fuera el caso de que uno de los padres tenga una translocacin Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente del sexo que lo transmita. En este caso clnico a pesar que existe antecedentes de SD, que no es en lnea directa, ninguno de los progenitores es portador de una translocacin por lo tanto

el riesgo de recurrencia es de alrededor de un 2- 3%, pero hay que considerar que este riesgo no es til ya que es la primer hijo de la pareja RIESGO MODIFICADO El riesgo depende de la edad materna y tambin del cariotipo de los progenitores. En mujeres menores de 30 aos la incidencia es de 1 en 1000 y en mayores de 35 aos esta cifra es de 1 en 400. La edad en ambos progenitores es de 31 aos, con una riesgo de 1 en 900 de tener un hijo con sndrome de Down.

EPILEPSIA
RIESGO EMPRICO La incidencia en general es de 5 a 10 X 1000 personas vivas. Los familiares afectados incrementan ligeramente la probabilidad de manifestar esta patologa.

MTODOS DE DIAGNSTICO PRENATAL En relacin a los datos obtenidos en la historia clnica prenatal y el clculo de riesgo que se considera bajo por la edad de los padres junto con el examen ecogrfico de traslucencia nucal que no evidencia cromosomopata, se recomienda realizar un screening srico del segundo trimestre como complemento de diagnstico. SCREENING SRICO A LAS 13 SEMANAS DE GESTACIN AFP Su concentracin normal en sangre es de 300 mg/100ml entre las 10 y 13 semanas de gestacin. En una aneuplodia como en este caso el Sndrome de Down esperaramos encontrar bajo. HCG En el sndrome Down encontraramos elevado. EDAD MATERNA El riesgo de trisoma aumenta exponencialmente a partir de los 35 aos de edad, donde el riesgo de sndrome de Down se estima en 1/274. Habindose considerada en este punto de corte a partir del cual la amniocentesis est indicada.

11. DIANSTICO PRENATAL Embarazo de 13 semanas, con clculo de riesgo bajo para sndrome de Down y la imposibilidad de realizar pruebas prenatales para Epilepsia.

12. PRONSTICO FETAL Para el diagnstico prenatal, la valoracin del screening bioqumico de este embarazo de 13 semanas puede estimar el riesgo de anomalas cromosmicas como el Sndrome de Down por lo cual no se recomienda realizar un estudio prenatal invasivo para verificar esta patologa debido a la edad gestacional que presenta la madre, adems por la edad de la madre no es factor de riesgo para su incremento. El resultado ecogrfico de traslucencia nucal con pliegue de 1.2 mm no es factor de riesgo ya que el punto de corte de mayor a 3mm nos da sospecha para sndrome de Down Un dato muy importante que hay que tener en cuenta es que es la primera gesta de la pareja sin antecedente anterior de hijo con anomala cromosmica, adems no refiere anomala estructural en algn progenitor, y en la historia familiar no corresponde un riesgo de herencia de este padecimiento. Este screening bioqumico estima un riesgo bajo de padecer anomalas cromosmicas pero no de otras enfermedades que igualmente pueden llevar a un retraso mental. 13. TRANSMISIN DE LA INFORMACIN INFORMACIN PARA LOS PADRES El sndrome de Down es una alteracin gentica que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de l. Las clulas del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en funcin de su tamao decreciente. Las personas con sndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este sndrome tambin se conoce como trisoma 21. El sndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la presencia de esta alteracin produce en cada persona es muy variable. Lo que s podemos afirmar es que una persona con sndrome de Down tendr algn grado de discapacidad intelectual y mostrar algunas caractersticas tpicas de este sndrome. Las personas con sndrome de Down muestran algunas caractersticas comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades nicas. Existen pruebas de diagnstico prenatal como el cribado bioqumico: que consiste en pruebas de laboratorio a partir de sangre materna, que se realizan en el primero y segundo trimestre. En los cuales se determina la concentracin de AFP (alfafetoproteina), HCG (gonadotrofina corinica humana) y PaPPa, estriol y la ecografa en la cual se mide el pliegue nucal. Valores obtenidos en estas pruebas nos permiten estimar el riesgo de padecer este tipo de anomalas.

Y si existen alteraciones en las pruebas antes mencionadas conjuntamente con la evaluacin de algunos factores como edad materna, se aconseja realizar pruebas de diagnstico invasivo como la amniocentesis.

CONSEJO GENTICO EN CUANTO A LA AMNIOCENTESIS EN ESTE PACIENTE ES: En este caso en la gesta actual de la pareja no se ha establecido factores tanto maternos como fetales para establecer un riesgo elevado y solicitar un examen invasivo como la amniocentesis, ya que la edad materna es de 31 aos y el resultado de la translucencia nucal no se encuentran dentro de los parmetros considerados como riesgo para presentar Sndrome de Down, sin embargo la existencia de una historia familiar y la existencia de un cariotipo positivo para Down podra ser una indicacin para para la realizacin de una amniocentesis teniendo en cuenta que esta tcnica proporciona excelentes resultados de diagnstico, unidos a la relativa simplicidad de la tcnica y menor riesgo de complicaciones obsttricas, entonces se recomendara la realizacin de la amniocentesis para obtener un diagnstico prenatal preciso.